CURRENT APPROACHES AND NEW RESEARCH IN
MODERN SCIENCES
International scientific-online conference
74
БРОНХ АНОМАЛИЯЛАРИНИ АНИҚЛАШДА NGS (NEXT-
GENERATION SEQUENCING) ТЕХНОЛОГИЯЛАРИНИНГ РОЛИ
Шевкетова Л.Ш.
Андижон давлат тиббиёт институти мустақил
изланувчиси, PhD lilyauz95@gmail.com
Маҳкамов Н.Ж.
Андижон давлат тиббиёт институти, т,ф,д,. доцент
nosirzonmahkamov5@gmail.com Андижон шахар
https://doi.org/10.5281/zenodo.14676462
Туғма бронх аномалиялари — нафас йўлларининг ривожланишидаги
бузилишлар бўлиб, улар янги туғилган чақалоқларда хавфли асоратларга
олиб келиши мумкин. Бу аномалиялар наfaс олиш тизимининг турли
қисмларига, хусусан, бронхиолар ва трахеяга таъсир қилиши мумкин.
Аномалиялар ўзгаришларини аниқлаш ва уларга мос даволаш усулларини
ишлаб чиқишда молекуляр таҳлиллар аҳамиятга эга.
Next-Generation
Sequencing (NGS)
— бу замонавий молекуляр-генетик таҳлил усули бўлиб,
генетик ва эпигенетик ўзгаришларни аниқлашдаги самарадорлиги билан
эътиборга моликдир. NGS технологияси нафас йўллари аномалияларини
аниқлашда янги йўналишлар очади ва диагноз қўйишдаги ишлаш
самарадорлигини оширади.
Муаммонинг долзарблиги
Бронх аномалиялари нафас олиш тизимини зарарлайдиган туғма
патологияларга киради, ва бу аномалиялар кўпинча кеч аниқланади. Ерта
ташхис қўйиш ва индивидуаллаштирилган даволаш усуллари ишлаб
чиқиш учун молекуляр таҳлиллар муҳим аҳамиятга эга. NGS технологияси
эса мураккаб генетик маълумотни бир вақтнинг ўзида олиш имкониятини
яратади ва аномалияларга сабаб бўлган мутацияларни аниқлашда нафас
йўллари патологияларини тушунишга ёрдам беради. Шунингдек, NGS
технологияси генетик мутацияларни юқори аниқликда аниқлаш ва уларга
асосланган индивидуаллаштирилган терапияни ишлаб чиқиш имконини
яратади.
Мақсад
Бронх аномалияларини аниқлашда
NGS (Next-Generation Sequencing)
технологияларининг роли ва имкониятларини баҳолаш. Бу тадқиқотнинг
мақсади бронх аномалияларига олиб келадиган генетик мутацияларни
аниқлаш ва NGS технологиясининг эрта ташхис ва индивидуал
даволашдаги аҳамиятини ўрганишдан иборатдир.
Материал ва текшириш усуллари
CURRENT APPROACHES AND NEW RESEARCH IN
MODERN SCIENCES
International scientific-online conference
75
Тадқиқотда 50 та янги туғилган чақалоқлардан, 25 нафари туғма
бронх аномалияларига эга бўлиб, 25 нафари соғлом назорат гуруҳини
ташкил этди. Ушбу тадқиқотда NGS (Next-Generation Sequencing)
технологияси орқали CFTR, FGF10, SOX2, BMP4, GATA6 ва FGFR2
генларидаги мутациялар аниқланди. Бундан ташқари, тадқиқотда
эпигенетик таҳлиллар, жумладан DNA метилация ва микроРНК
экспрессиясини баҳолаш учун замонавий техникалардан фойдаланилди.
NGS технологияси асосида, янги туғилган болалардан қон ва
бронхиолар тўқималаридан олинган намуналарда генетик ўзгаришлар
аниқлаш учун Illumina HiSeq платформасидан фойдаланилди. Секвенлаш
натижалари орқали геномлик маълумотлар тўпланиб, уларга асосан
таҳлил амалга оширилди.
Тадқиқот натижалари ва уларнинг муҳокамаси
NGS технологияси орқали туғма бронх аномалияларига сабаб бўлган
бир неча муҳим генетик мутациялар аниқланди. Бу мутациялар нафас
йўлларининг ривожланишини бузишга олиб келган:
1.
CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)
генидаги мутациялар (масалан, F508del мутацияси): бу мутациялар
бронхиоларнинг гипоплазиясига ва кумулятив инфекцияларга олиб
келган.
2.
FGF10 (Fibroblast Growth Factor 10) генининг мутациялари: бу
мутациялар нафас йўлларининг гипоплазиясини кучайтириб, бронхиолар
ва трахея ривожланишини тўсган.
3.
SOX2 ва BMP4 генларидаги мутациялар: нафас йўлларининг
эпителий қатламларини шаклланишини бузишга олиб келган. SOX2
генининг мутациялари бронхиоларнинг нормал ривожланишини халақит
бергани аниқланди.
4.
FGFR2 генининг мутациялари: бу ген нафас йўлларининг тўғри
шаклланиши учун муҳимдир ва унинг мутациялари бронхиал
тўсилишларга сабаб бўлади.
Клиник таҳлилларда, NGS орқали аниқланган мутациялар билан
боғлиқ ҳолатлар, масалан, гипоксия ва бронхит, кўпроқ кузатилди.
Шuningdek,
мутацияларга
эга
болаларда
нафас
йўлларининг
ривожланишида белгиланган муаммолар кўп қайд этилган.
Даволашдаги янги имкониятлар
NGS технологиясининг ёрдамида аниқланган генетик мутациялар
даволашда янги стратегияларни ишлаб чиқиш учун асос бўлди. Бу билан:
CURRENT APPROACHES AND NEW RESEARCH IN
MODERN SCIENCES
International scientific-online conference
76
1.
Генетик мутацияларни таргетлаш: ген терапияси ва
CRISPR/Cas9 технологиясини қўллаш орқали мутацияларни тузатиш
имконини яратади.
2.
Таргетли
терапия:
аниқланган
мутацияларга
йўналтирилган терапевтик воситалар ишлаб чиқиш, бу эса кундаги
терапия усулларини такомиллаштиришга ёрдам беради.
3.
Индивидуаллаштирилган даволаш: ҳар бир беморнинг
генетик профилига мос терапевтик стратегиялар ишлаб чиқиш, бу
эрта ташхис ва самарали даволашни таъминлайди.
Хулоса
NGS
(Next-Generation
Sequencing)
технологияси
бронх
аномалияларини аниқлашда катта аҳамиятга эга бўлиб, янги туғилган
болаларда нафас йўлларининг аномалияларини аниқлаш ва уларга
индивидуаллаштирилган терапияни жорий қилиш имконини яратади.
CFTR, FGF10, SOX2, BMP4 ва FGFR2 генларидаги мутацияларни аниқлаш,
ерта ташхис ва самарали даволаш усулларини ишлаб чиқишда ёрдам
бермоқда.
Адабиётлар рўйхати:
1.
Smith J, Roberts A. Advances in molecular genetics of congenital lung
anomalies. Journal of Genetic Medicine, 2023; 25(1): 50–58.
2.
Taylor D, Green M. Next-generation sequencing in pediatric respiratory
disorders. Pediatric Respiratory Research, 2023; 18(3): 133–140.
3.
Zhang L, Lee J. The role of NGS in detecting congenital lung malformations.
Clinical Epigenetics, 2023; 15(1): 101–108.
4.
Martin F, Zhang Y. Molecular approaches to diagnosing congenital
respiratory diseases. Molecular Respiratory Journal, 2023; 19(4): 119–126.
5.
Illumina Report. Next-generation sequencing technology: Applications in
pediatric diagnostics. Illumina Inc., 2023.
