123
Doktor axborotnomasi
№
3 -
2015
РЕЗУЛЬТАТЫ
НЕОНАТАЛЬНОГО
СКРИНИНГА
НЕКОТОРЫХ
НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ
В
РЕСПУБЛИКЕ
КАРАКАЛПАКСТАН
В
.
Б
.
Ажимуратова
,
О
.
Г
.
Шелепова
Нукусский
филиал
Ташкентского
педиатрического
медицинского
института
г
.
Нукус
,
Актуальность
.
Успехи
в
области
профилактики
наследственных
заболеваний
в
последние
годы
значительно
возросли
,
что
стало
возможным
благодаря
интенсивному
изучению
этиологии
и
патоге
-
неза
наследственных
болезней
.
Это
связано
с
широким
внедрением
в
практику
здравоохранения
ме
-
дико
-
генетического
консультирования
и
перинатальной
диагностики
.
Ежегодно
в
литературе
появ
-
ляются
несколько
сотен
новых
генетически
обусловленных
аномалий
.
По
данным
ученых
известно
более
2500
наследственных
заболеваний
.
В
Республике
Каракалпакстан
наследственные
заболева
-
ния
встречаются
довольно
часто
,
а
именно
врожденный
гипотиреоз
,
фенилкетонурия
и
др
.
Структура
наследственной
патологии
у
детей
такова
:
генные
болезни
- 1%,
хромосомные
болезни
- 0,5%,
отягощенные
наследственностью
- 3-3,5%,
несовместимость
матери
и
плода
- 0,4%.
Однако
многие
синдромы
встречаются
довольно
редко
и
поэтому
врачи
не
имеют
достаточного
навыка
ди
-
агностики
наследственной
патологии
.
В
связи
с
этим
во
всем
мире
,
а
также
в
Узбекистане
,
организо
-
вана
широкая
сеть
скрининг
-
центров
,
вкоторых
ведется
не
только
статистика
наследственных
забо
-
леваний
,
но
в
первую
очередь
проводят
генетическое
прогнозирование
.
Цель
исследования
.
Проанализировать
структуру
заболеваемости
фенилкетонурией
(
ФКУ
)
и
врожденным
гипотиреозом
у
детей
в
неонатальный
период
,
используя
данные
скрининг
-
центра
.
Материалы
и
методы
исследования
.
Исследования
проводились
в
скрининг
-
центре
г
.
Нукус
.
Здесь
собрана
огромная
информация
по
многим
вопросам
(
экологии
,
состав
семьи
,
близкородствен
-
ные
браки
и
т
.
д
.),
что
делает
его
очень
удобным
объектом
для
изучения
наследственных
болезней
,
в
том
числе
ФКУ
и
врожденного
гипотиреоза
(
ВГЗ
).
Были
проанализированы
данные
заболеваемости
за
период
с
2001
по
2010
годы
,
изучались
показатели
заболеваемости
и
частота
встречаемости
.
Результаты
исследования
.
За
10
лет
в
родильном
доме
всего
было
рождено
327268
ребенка
,
из
них
прошли
исследование
в
скрининг
центре
на
ВГЗ
193930 (59,2%)
и
на
ФКУ
188729 (57,7%).
Анализируя
полученные
данные
,
следует
,
что
ФКУ
по
сравнению
с
ВГЗ
,
встречается
реже
.
Так
,
показатель
заболеваемости
ФКУ
в
2001
году
составлял
56,9%,
а
ВГЗ
– 81,6%.
С
2002
по
2009
годы
показатель
заболеваемости
ФКУ
мало
отличался
от
показателя
ВГЗ
,
несмотря
на
больший
количест
-
венный
показатель
ВГЗ
,
в
соотношении
с
количеством
новорожденных
в
эти
годы
.
В
2010
году
на
-
блюдался
резкий
подъем
показателя
заболеваемости
ВГЗ
(79,5%)
по
сравнению
с
предыдущим
го
-
дом
,
где
тот
же
показатель
составлял
51,9%.
То
же
наблюдалось
и
при
выявлении
ФКУ
:
в
2010
году
– 76,7%,
в
2009 – 52,3%.
Из
всех
обследованных
детей
за
период
с
2001
по
2010
год
всего
взято
на
диспансерный
учет
76
детей
с
ФКУ
и
550
детей
с
ВГЗ
.
Установлено
,
что
количество
детей
,
взятых
на
диспансерный
учет
с
ВГЗ
,
намного
превышают
таковых
с
ФКУ
.
Однако
это
не
преуменьшает
значимость
фенилкетону
-
рии
как
наследственного
заболевания
у
детей
в
Республике
Каракалпакстан
.
Выводы
.
Необходимо
обследование
всех
новорожденных
на
ФКУ
и
ВГЗ
с
целью
раннего
выяв
-
ления
и
принятия
необходимых
мер
для
профилактики
осложнений
.
Также
следует
вести
санитарно
-
просветительную
работу
среди
беременных
,
а
также
молодых
женщин
,
вступающих
в
брак
,
по
пово
-
ду
этиологии
возникновения
данных
заболеваний
и
мерах
их
профилактики
.
ЗНАЧЕНИЕ
ИНФЕКЦИОННО
-
ТОКСИЧЕСКИХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ
КИШЕЧНИКА
В
РАЗВИТИИ
ГЕПАТИТА
И
ЦИРРОЗА
ПЕЧЕНИ
Л
.
А
.
Алимова
,
Ш
.
Т
.
Мухамедханова
,
С
.
А
.
Бегманов
Ташкентский
педиатрический
медицинский
институт
,
г
.
Ташкент
В
проблеме
региональной
патологии
Центральной
Азии
,
в
частности
Республики
Узбекистан
,
инфекционно
-
аллергические
гепатиты
и
циррозы
занимают
одно
из
центральных
мест
.
Проблема
ВОПРОСЫ
ТЕОРЕТИЧЕСКОЙ
МЕДИЦИНЫ
