All articles - Genetics and Heredity
Number of articles: 40
-
Clinical-genetic and differential diagnostic criteria Of martin-bell syndromeАВЪIКЛСI Martin-Bell syndrome is one of the most common inherited forms of intellectual disability. It is also a common cause of autism. It can lead to fragile X-associatcd tremor / ataxia syndrome in older people (FXTAS syndrome) as well and primary ovarian failure. Another important characteristic feature of Martin-Bell syndrome is the occurrence of epileptic seizures in 10-20% of patients with a complete mutation. In addition, 23% of patients have pathological patterns on the EEG , who at the time of examination did not have an epileptic history [18] The incidence is approximately 1 in 2000-5000 people and occurs among men 30% more often than among women [ 19] Purpose: on the basis of foreign and local literary sources, to study the clinical, genetic and diagnostic criteria for Martin-Bell syndrome. To assess the occurrence of this syndrome in the Republic of Uzbekistan.
Medicine and innovations -
THE ROLE OF GENES-MEDIATORS OF IMMUNE INFLAMMATION IN DESTRUCTIVE- INFLAMMATORY DISEASES OF THE GASTRODUODENAL REGION IN CHILDRENA significant contribution to the development of gastroduodenal pathology is made by a violation of the functional activity of the immune system, implemented by T- and B-lymphocytes, in particular, cytokines. This is determined by the pleiotropy of cytokine effects and consists in the regulation of proliferation, differentiation and modulation of apoptotic cell death. The cytokine system includes about 200 individual polypeptide substances, among which are interleukins (IL) 1-37; interferons (INF) a, p and y; tumor necrosis factors (TNF) a and P; colony stimulating factors (CSF); growth factors; chemokines and some others. At the same time, two groups of cytokines are distinguished: anti-inflammatory (IL-l, IL-6, IL-8, IL-12, TNF-a, INF-y), and anti-inflammatory (IL-4, IL-10, IL-13, TGF-P) [5,11,48].
Doctor's Herald -
ROLE OF POLIMORPHISM OF GENE VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTOR (VEGF), HYPOXIA INDUCED FAKTORA-1Α (HIF-1α) AND INTERLEUKIN 17A (IL-17A) IN AGGRESSIVE PITUITARY ADENOMASPituitary adenomas are considered benign, however, in 20-50% of cases they have an aggressive course. The main criteria for aggressiveness arc frequent recurrences after surgical adenomectomy, resistance to traditional therapy, and massive invasion into nearby structures. The aim of the study was to study the molecular genetic features of invasive aggressive pituitary adenomas (APA). Gene polymorphism of VEGFA, HIF-la, and IL-I7A have been studied in 81 patients (main group) with invasive and non-invasivc pituitary adenomas (main group) and 83 healthy (control group). As a result of the study, it was found that the frequency of occurrence of the studied polymorphisms is more often observed in invasive adenomas and the detection of genotypes varies depending on the course of APA.
Doctor's Herald -
Systemic scleroderma (TSD) is an autoimmune disease based on the activity of fibrosis processes in the skin and internal organs, as well as general microangiopathy. In the initial bandages, the disease is manifested by uzini edema of the chest in the fingers and skin changes in the course of the rhinitis syndrome, but the patient may not have any manifestations of deterioration of the general condition or signs of damage to internal organs (dysphagia, iaphasic stenosis, etc.), so the patient can get an early referral to a doctor in In this regard, systemic scleroderma is diagnosed with a delayed diagnosis, after the appearance of irreversible pathological changes in the organs and finding the treatment ineffective in the body. According to Canadian researchers, a diagnosis of systemic sclerodermia in 408 bsmor was made after 6.0 years of uttering and 2.7 years of uttering of primary "skin manifestations" had appeared [21J. In Russia, systemic scleroderma is diagnosed when the disease is 2,0-2,7 years old from the syndrome of the Rhine, and in diffuse and limited forms of the disease 4,8-6,5 years old when the diagnosis is found burn, which is associated with a variety of degree of damage to internal organs, as well as with the speed of At the same time, the results of a large study show that the incidence of bsmor with this disease is 68 out of 1000 patients per year [36]. So the diagnosis of weight loss and systemic sclerodermia in uz vaccine is a complex, but very sparing task for the doctor. -
Among infectious diseases of childhood, the most common, after acute respiratory viral infections, is acute intestinal infections. We were interested in the question whether there is an antigenic relationship between the Escherichia coli of a mother and her children - members of the same family. We assumed that the E. coli of children who are related to each other on the maternal line must have an antigenic connection. In this work, we present materials confirming this position. The research was conducted in 2 stages. At the first stage, we studied the presence of an antigenic link between the Escherichia coli of mothers and their newborns. As well as how long the antigenic link between the Escherichia of mothers and their children persists. Finding out this question is the second stage of our research. -
Результаты неонатального скрининга некоторых наследственных заболеваний в республике каракалпакстанАктуальность. Успехи в области профилактики наследственных заболеваний в последние годы значительно возросли, что стало возможным благодаря интенсивному изучению этиологии и патогенеза наследственных болезней. Это связано с широким внедрением в практику здравоохранения медико-генетического консультирования и перинатальной диагностики. Ежегодно в литературе появляются несколько сотен новых генетически обусловленных аномалий. По данным ученых известно более 2500 наследственных заболеваний. В Республике Каракалпакстан наследственные заболевания встречаются довольно часто, а именно врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия и др.Структура наследственной патологии у детей такова: генные болезни - 1%, хромосомные болезни - 0,5%, отягощенные наследственностью - 3-3,5%, несовместимость матери и плода - 0,4%. Однако многие синдромы встречаются довольно редко и поэтому врачи не имеют достаточного навыка диагностики наследственной патологии. В связи с этим во всем мире, а также в Узбекистане, организована широкая сеть скрининг-центров, вкоторых ведется не только статистика наследственных заболеваний, но в первую очередь проводят генетическое прогнозирование.
Doctor's Herald -
Modern principles of treatment of senile-related macular degenerationIn developed countries, it is one of the leading diseases causing loss of central vision in patients over 50 years of age. As the risk of morbidity and disability due to KSD increases, the disease is seen as an important social problem. If viscosity is lost on one drop due to CMD, then the risk of failure on a second drop increases by 12% over 5 years. The number of patients with CMD is constantly increasing.
Journal problems of biology and medicine -
Ассоциация иммуннологических и генетических механизмов в регуляции тонуса бронхов при бронхиальной астмеХорошо известно, что БА является сложным многофакторным хроническим воспалительным заболеванием, обусловленным IgE-зависимым механизмом иммунного ответа. На сегодняшний день БА рассматривают как гетерогенное по патогенезу заболевание, в основе которого могут лежать как истинные (иммунологические) аллергические, так и псевдоаллергические (неиммунологические) механизмы, объединенные общим патогенетическим звеном - выбросом медиаторов аллергии, оказывающих повреждающее действие на бронхи. Наблюдения последних лет свидетельствуют о том, что среди больных БА преобладают атопические формы заболевания. Как извест но, в развитии атопической БА важнейшая роль принадлежит реагинзависимому типу аллергических реакций, который развивается по типу Th2 зависимого ответа и контролируется посредством цитокиновых взаимодействий с участием IL-1, IL-3, IL-4, IL-6 и др. [2,4]
Doctor's Herald -
Лечение большинства состояний, при которых образуются камни в мочевыводящих органах в настоящее время основано преимущественно на симптомах, а не на причинах. Полное понимание молекулярных причин этих состояний, включая идентификацию мутантных генов и их генных продуктов должно привести к более рациональным протоколам лечения. Наиболее значимые радикальные изменения в этом направлении произошли вследствие идентификации генных дефектов при ПГ1 (МсК 259900), для которой энзимозамешающая терапия с помощью пересадки печени стала эффективной и долгосрочной. Расширение этого направления, при котором проводится идентификация всех дефектных генов при мочекаменной болезни, нс может быть реализовано до введения генной терапии как "рутинной" процедуры при лечении. Соответствие генных мутаций и тяжёлых форм уролитиаза делает возможным и перспективным пренатальную диагностику -
Доброкачественные заболевания молочных желез у женщин с гинекологическими заболеваниями (обзор литературы)Мастопатия - это фиброзно-кистозная болезнь, характеризующаяся нарушением соотношений эпителиального и соединительнотканного компонентов, широким спектром пролиферативных регрессивных изменений тканей молочных желез
Doctor's Herald -
Роль гена высокоаффинного рецептора IgE в формировании предрасположенности к бронхиальной астме в узбекской популяцииВ настоящее время активно разрабатываются молекулярные основы предиктивной медицины. Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме [1,2,6]. Генетическим исследованиям мультифакториальных заболеваний во многом способствует детальное описание патогенеза изучаемых болезней. Зная молекулярные механизмы формирования заболеваний, можно наметить гены, белковые продукты которых имеют в этом наибольшее значение.
Journal problems of biology and medicine -
Мониторинг лечения больных ревматоидным артритом в зависимости от клинического течения и генетического полиморфизма гаптоглобинаЯвилось изучение эффективности лечения ревматоидного артрита в зависимости от клинического течения и генетического полиморфизма гаптоглобина.
Journal problems of biology and medicine -
Озможности узи в диагностике эндокринной патологии у лиц пубертатного возрастаБолезни эндокринной системы являются объектом внимания для врачей различных специальностей, так как они нередко вовлекают в патологический процесс многие органы и системы, представляя собой заболевание всего организма. В основе патогенеза эндокринопатий лежат нарушения сложных взаимодействий эндокринной, нервной и иммунологической систем на определенном генетическом и фенотипическом фоне (1,3).
Journal problems of biology and medicine -
Задержка роста является распространенной медицинской проблемой, нарушающей социальную адаптацию большой группы дегей. По результатам антропометрических исследований частота встречаемости патологии в детской популяции составляет 2-3% [1]. При этом истинный абсолютный дефицит гормона роста (ГР) среди всех детей с низкорослостью выявляется не более чем у 8,5% [2]. У остальных детей наиболее часто обнаруживаются конституциональные особенности роста и развития, реже - дефицит других анаболических гормонов, тяжелые соматические заболевания, генетические и хромосомные заболевания -
Функциональное состояние полости носа при врожденных деформациях средней зоны лицаПод деформациями лицевого скелета понимают нарушение морфофункциональных соотношений его элементов, их эстетических пропорций. Причины возникновения деформаций различны. Часть их обусловлена аномалиями развития черепа и является одним из наиболее существенных признаков генетических заболеваний, часть отображает нарушения эндокринного ба ланса организма матери или ребёнка или формируется под влиянием тератогенных агентов в период антенатального онтогенеза [4, 9, 15, 14].
Journal problems of biology and medicine -
“Она ва бола” скрининг маркази республика Вазирлар Махкамасининг “Болаликдан ногиронлик олдини олиш учун хомиладорлар ва янги туғилган чақалоқларни оммавий текшириш” - “Она ва бола” скринингги тўғрисидаги қарори асосида ташкил этилган. Вилоятимизда бундай марказ 2000 йилдан бери фаолият кўрсатиб келмоқда. -
O’pka va nafas yo'llari kasalliklarini davolashda yetarli muvaffaqiyatlarga erishilishiga qaramasdan, zamonaviy pulmonologiya va allergologiyada bronxial astma (BA) kasalligi hozirgi kungacha dolzarb muammolardan biri bo'lib qolmoqda. BA tarqalishining ko’payishi bilan bir qatorda uning og’ir klinik formalari ham ortib bormoqda, shu sababli BA patogenezida genetik omilga katta e'tibor berilmoqda. Oxirgi yillardagi tekshirishlar shuni tasdiqlamoqdaki. BA rivojlanishida irsiy moyillik bilan bir qatorda tashqi muhit omillari ham ahamiyatga ega. -
Morphometric characteristic of the thyroid gland and pathomorphosis of experimental atherosclerosis under the influence of ladiginozidThe morphometric characteristics of thyroid gland and dynamics of experimental atherosclerosis under the influence of triterpene saponin - ladyginozid have been studied. Reduction of signs of atherosclerotic lesion of the aorta under the influence of the drug against the background of increased morphofunctional activity of the thyroid gland was established.
in Library -
Вопросы здо|?Ьвья женщин и девочек и сохранения здоровья семьи остаются в центре внимания государства и правительства Республики Узбекистан, о чём свидетельствует ряд принятых за последние годы постановлений
-
Research of influence genetic and средовых factors on formation of c , congenital developmental anomalies
Doctor's HeraldInfluence of genetic factors on formation of congenital developmental anomalies is studied. It is estabc lished that display of congenital developmental anomalies influence age of spouses, andogamnost marriages and hereditary complication from outside relatives of spouses
-
Проблемы влияние экологических факторов и генетического полиморфизма генов в развитие внебольничной пневмонии у детей (Обзор литературы)
Journal of Biomedicine and PracticeВ данной статье изложены обзор литературы по современным литературными данными, а также изучены влияние неблагоприятных экологических факторов, а также генетический полиморфизм в развитие пневмонии у детей. На сегодняшней день, своевременная инновационная диагностика, лечение и профилактика внебольничной пневмонии (ВП) у детей, является одной из самых актуальных проблем в педиатрической практики. Своевременное лечение пневмонии у детей возможно только при ранней постановке диагноза, правильной оценке тяжести состояние больного ребенка, рациональном выборе антибактериальной терапии с учетом возраста и веса ребенка.
-
The thyroid gland (glandula thyroidea) is an unpaired endocrine organ whose function is regulated by the central nervous system and the thyroid-stimulating hormone of the anterior pituitary gland.
The gland is located in the region of the anterior triangle of the neck (trigonum cervicale anterius), bounded from above by the base of the lower jaw, from below by the jugular notch of the sternum, on the sides by the anterior edges of the right and left sternocleidomastoid muscles.
-
Analysis of the associotion of the rs1045642 polymorphism of the mdr1 gene with the development of myeloprolifertive diseases
Journal of Biomedicine and PracticeEarly diagnosis of Myeloproliferative diseases (MPD) is one of the serious problems of oncohematological practice. MPD efers to multifactorial diseases, the development of which is influenced by both environmental factors and genetic predisposition. The study studied the association of the carriage of the genotype for the polymorphic marker encoding glycoprotein-P and the development of MPD. The homozygous T / T genotype of the rs1045642 polymorphism of the MDR1 gene is a significant determinant of the increased risk of developing MPD in Uzbekistan (P<0.05). Conclusion. Genotype association the rs1045642 polymorphism of the MDR1 gene is associated with the risk of developing MPD.
-
Изучение роли полиморфизма генов фолатного цикла в патогенезе розацеа
Современные проблемы охраны окружающей среды и общественного здоровьяРозацеа – это хроническое воспалительное заболевание кожи не установленной этиологии. Заболевание характеризуется рецидивирующей гиперемией, эритемой, папулами, телеангиэктазиями, отеком, пустулами или сочетанием этих симптомов. Патофизиология розацеа до конца не изучена, но наследственность, иммунная дисрегуляция, инвазия микроорганизмов, хроническое воспаление, сосудистая гиперреактивность и другие факторы окружающей среды играют важную роль в развитии заболевания. Все большую роль в возникновении и развитии розацеа в последние годы отводят генетическому фактору.
-
Исследование ассоциации полиморфного маркера RS1805087 гена метионинсинтазы с риском развития аутизма
NeurologyПроведение анализа распределения полиморфизма rs1805087 (A2756G) гена метионинсинтазы на наличие ассоциации с риском возникновения аутизма.
1-25 of 40
