II конгресс детских врачей
РУз с международным участием
«Актуальные вопросы практической
педиатрии»
208
КЛИНИКО
-
ЛАБОРАТОРНЫЙ ПРОФИЛЬ ДЕТЕЙ
С ТАЛАССЕМИЕЙ В НЕЭНДЕМИЧНОМ РЕГИОНЕ
Фисюн И.В.
ФГБОУ ВО «Орловский государственный университет
имени И.С.
Тургенева», Медицинский институт
Орел, Российская Федерация
Актуальность
Железодефицитная анемия (ЖДА) –
наиболее
частая форма анемии, с
которой сталкивается врач
-
педиатр в амбулаторной практике [1,
3].
Микроцитоз эритроцитов в общем анализе крови является типичным, но не
патогномоничным признаком данной патологии; дифференциальная
диагностика ЖДА со второй по распространенности микроцитарной
анемией –
талассемией, затруднена, особенно малосимптомными формами
у гетерозиготных носителей [2,
4,
5]. В этой связи актуальным является
изучение клинических и лабораторных критериев дифференциальной
диагностики данных заболеваний.
Цель исследования
Определить клинико
-
лабораторный профиль детей с талассемией
в неэндемичном регионе на модели Орловской области
Материалы и методы
В
базе
данных
единственного
в
Орловской
области
специализированного отделения детской онкологии и гематологии БУЗ НКМЦ
им. З.И.
Круглой за период 2015–2022 гг. проведен поиск впервые выявленных
случаев талассемии у детей. Для ретроспективного анализа использованы
медицинские
карты
(форма
003/у)
пациентов
с
талассемией,
верифицированной по электрофорезу гемоглобина. Регистрации подлежали
жалобы, данные анамнеза, возраст, национальность и клинико
-
лабораторные
проявления заболевания. Ввиду редкости патологии использованы только
методы описательной статистики; количественные величины представлены в
формате
Ме
(
А; В), где
Ме
–
медиана, А и В –
соответственно 1
-
й и 3
-
й квартили.
Результаты и их обсуждение
За 8 лет в Орловской области диагноз талассемия установлен
8 пациентам (пяти мальчикам и трем девочкам) в возрасте от 2 до 17 лет с
медианой 5,5 лет (1;3 квартиль = 4,5 ; 8). Все дети рождены от браков, где
хотя бы один из родителей или родственников второй степени родства был
уроженцем Азербайджана (62,5%,
n
=5), Таджикистана (25,0%,
n
=2) или
Узбекистана (12,5%,
n
=1), при этом только половина пациентов указали на
анемию у родственников (50,0%,
n
=4). Жалобы, характерные для
анемического синдрома (слабость, бледность), предъявлял только
II конгресс детских врачей РУз с международным участием
«Актуальные вопросы практической
педиатрии»
209
1 пациент/родитель (12,5%); остальные случаи выявлены случайно при
плановой оценке гемограммы. Возраст дебюта составил 1,2 месяца
(1,1; 3),
в числе клинико
-
лабораторных проявлений зарегистрирован анемический
синдром (12,5%,
n
=1), спленомегалия при УЗИ (37,5%,
n
=3), снижение
уровня гемоглобина (
Hb
), микроцитоз и гипохромия эритроцитов (100%,
n
=8). Проявлений желтухи, симптомов гемолитических кризов,
деформации костей скелета, холелитиаза не зарегистрировано ни у одного
из детей. Анемия легкой степени диагностирована у 87,5% пациентов (
n=7),
средней степени тяжести –
у 12,5% (
n
=1); медиана уровня
Hb
составила
105,0 г/л (102,8; 108,5),
RBC
5,9 х 10
9
/л (5,3; 6,2),
MCV
57,5 фл (56,3
; 58,8),
МСН 18,5 пг (17,0; 19,3). Все дети имели нормальный уровень
сывороточного ферритина (СФ). На основании результатов электрофореза
гемоглобина диагноз β
-
талассемии установлен 87,5% больных (
n
=7), у
одного пациента –
соносительство α
-
и β
-
талассемии. До первичного
направления к гематологу все пациенты на педиатрическом участке
безуспешно получали терапию препаратами железа.
Заключение
Случаи талассемии в неэндемичном регионе спорадичны и
малосимптомны; типичные клинико
-
лабораторные проявления гемолиза
практически не встречаются; заболевание протекает под маской ЖДА
легкой степени. Особенности генеалогического анамнеза, а также
нормальный или повышенный уровень СФ у детей с микроцитарной
анемией является показанием для направления детей к гематологу.
Библиографические ссылки:
1.
Animasahun B.A., Itiola A.Y. Iron deficiency and iron deficiency anaemia
in children: physiology, epidemiology, aetiology, clinical effects, laboratory
diagnosis and treatment: literature review. J. Xiangya Med 2021;6:22.
http://dx.doi.org/10.21037/jxym-21-6
2.
Donze C., Benoit, A., Thuret, I., Faust, C., NaThalY Network, Gauthier, A.,
Berbis, J., Badens, C., & Brousse, V. (2023).
β
-Thalassemia in childhood: Current
state of health in a high-income country. British journal of haematology, 201(2),
334
–
342. https://doi.org/10.1111/bjh.18631
3.
Engle-Stone R, Aaron G.J., Huang J, et al. 2017. Predictors of anemia
among preschool children: Biomarkers Reflecting Inflammation and Nutritional
Determinants of Anemia (BRINDA) project. Am. J. Clin. Nutr 106: 402S
–
415S.
4.
Piel F. B. (2016). The Present and Future Global Burden of the Inherited
Disorders of Hemoglobin. Hematology/oncology clinics of North America, 30(2),
327
–
341. https://doi.org/10.1016/j.hoc.2015.11.004
5.
Weatherall D.J. The Evolving Spectrum of the Epidemiology of
Thalassemia. Hematol Oncol Clin North Am. 2018 Apr;32(2):165-175
