Acumen:
International Journal of
Multidisciplinary Research
ISSN: 3060-4745
IF(Impact Factor)10.41 / 2024
Volume 2, Issue 7
68
Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research
“ALBINIZM KASALLIGI: GENETIK MEXANIZMLARI, TURLARI VA
IJTIMOIY TA'SIRLARI”
Yozdi: Meliqulov Javlonbek Ulug’bek o’g’li
Alfraganus Universiteti Tibbiyot fakulteti talabasi
Ilmiy rahbar: Rixsiyeva NaziraTaxirovna
Alfraganus Universiteti Klinik fanlar kafedrasi dotsent
Annotatsiya:
Ushbu maqolada albinizm kasalligining genetik sabablari, klinik turlari,
tashxislash usullari va ijtimoiy-psixologik oqibatlari ko‘rib chiqiladi. Albinizm — bu
irsiy kasallik bo‘lib, unda organizmda pigment (melanin) sintezining buzilishi
natijasida teri, soch va ko‘zlarda oqish rang paydo bo‘ladi. Maqolada OCA va OA
shakllari, ularning farqlari, tashxis va davolash usullari ilmiy manbalar asosida tahlil
qilinadi. Albinizmi bo‘lgan shaxslarning jamiyatdagi diskriminatsiyasi, ko‘rish
muammolari va iqlim ta’siriga sezuvchanligi ham yoritiladi.
Kalit so‘zlar
: Albinizm, melanin, irsiy kasallik, OCA, OA, genetik mutatsiya,
pigmentatsiya, ko‘z kasalliklari, dermatologiya, tashxis.
Kirish:
Albinizm — bu irsiy yo‘l bilan o‘tadigan va melanin pigmenti sintezining
buzilishi bilan kechuvchi kasallikdir. Melanin inson organizmida teri, soch, ko‘z
qorachig‘ining normal pigmentatsiyasini ta'minlovchi asosiy pigment hisoblanadi.
Albinizm butun dunyoda kam uchraydigan kasallik bo‘lib, har 17 000—20 000
tug‘ilgan chaqaloqlardan birida kuzatiladi. Bu kasallik hayot uchun xavfli bo‘lmasa-
da, bemorlarning ko‘rish qobiliyatida buzilishlar, teri saratoni xavfining oshishi va
jamiyatdagi diskriminatsiya singari muammolarni keltirib chiqaradi.
Albinizmning sabablari va genetik mexanizmi
: Albinizm autosom-dominant yoki
autosom-retsessiv yo‘l bilan nasldan-naslga o‘tadi. Eng keng tarqalgan shakli bu
Oculocutaneous Albinism (OCA)
bo‘lib, u 7 xil genetik turga ajratiladi:
OCA1, OCA2,
OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7
. Ularda TYR, OCA2, TYRP1, va SLC45A2
kabi genlarda mutatsiyalar aniqlangan.
TYR geni
(OCA1) tirozinaz fermentini kodlaydi. Ushbu ferment melanin sintezi
uchun muhim. Uning mutatsiyasi melanin ishlab chiqarilmasligiga olib keladi.
Ocular albinism (OA)
esa asosan erkaklarda uchraydi va X-xromosomaga bog‘liq
tarzda meros bo‘ladi.
Klinik belgilari:
Terining oppoq yoki och sariq rangi
•
Sochlarning oq yoki och rangda bo‘lishi
Acumen:
International Journal of
Multidisciplinary Research
ISSN: 3060-4745
IF(Impact Factor)10.41 / 2024
Volume 2, Issue 7
69
Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research
•
Ko‘z qorachig‘ining rangsizligi (ba’zida ko‘kimtir)
•
Ko‘rishdagi buzilishlar: nistagmus, fotofobiya, astigmatizm
•
Ko‘zda melanin yetishmasligi tufayli irisdan yorug‘lik o‘tishi
Tashxislash usullari
: Klinik tekshiruv (dermatologik va oftalmologik)
•
Genetik testlar orqali TYR, OCA2, TYRP1 kabi genlarda mutatsiyalarni
aniqlash
•
Optik koherens tomografiya (OCT) va elektroretinografiya (ERG) yordamida
ko‘zning ichki tuzilishini o‘rganish
Davolash va parvarish:
Albinizmni to‘liq davolash usuli mavjud emas. Asosiy
maqsad — simptomlarni boshqarishi.
Quyoshdan himoyalanish: SPF kremlar, quyoshdan saqlovchi kiyimlar
Ko‘z uchun optik vositalar: quyosh ko‘zoynaklari, linzalar
Reabilitatsiya: maxsus ko‘z mashqlari va psixologik yordam
Ijtimoiy va psixologik jihatlar:
Albinizmi bo‘lgan shaxslar ayrim jamiyatlarda jiddiy
diskriminatsiyaga uchrashadi. Ayniqsa, Afrikaning ayrim hududlarida albinizm sehr-
jodu bilan bog‘lanadi, bu esa ularning hayotiga tahdid soladi. Albinizmi bor bolalar
maktablarda kamsitilishi, jismoniy va ruhiy bosim ostida yashashi mumkin.
Xulosa:
Albinizm — murakkab va ko‘p qirrali irsiy kasallik bo‘lib, u organizmdagi
melanin ishlab chiqarish tizimining buzilishi bilan tavsiflanadi. U shunchaki estetik
Acumen:
International Journal of
Multidisciplinary Research
ISSN: 3060-4745
IF(Impact Factor)10.41 / 2024
Volume 2, Issue 7
70
Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research
muammo emas, balki oftalmologik va dermatologik profilaktika, psixologik yordam,
jamiyatdagi inklyuzivlikni talab etuvchi holatdir. Shu boisdan albinizmi bor shaxslar
uchun zamonaviy tibbiy xizmat bilan bir qatorda ijtimoiy qo‘llab-quvvatlash tizimi
ham muhim ahamiyatga ega.
FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR:
1.
Grønskov, K., Ek, J., & Brondum-Nielsen, K. (2007).
Oculocutaneous albinism
.
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2(1), 43.
2.
Montoliu, L., & Kelsh, R. N. (2014).
Albinism in humans and other animals:
3.
recent advances in understanding their development, genetics, and evolution
.
Pigment Cell & Melanoma Research, 27(1), 54-61.
4.
Summers, C. G. (2009).
Vision in albinism
. Transactions of the American
Ophthalmological Society, 107, 282.
