Acumen:
International Journal of
Multidisciplinary Research
ISSN: 3060-4745
IF(Impact Factor)10.41 / 2024
Volume 2, Issue 3
97
Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research
ALBINIZM KASALLIGI VA UNING KELIB CHIQISH SABABLARI
Norsoatova J.J
Termez Iqtisodiyot va servis universiteti,Termez sh.Farovon massif 43-B uy
Annotatsiya.
Bugungi kunda tibbiyot keng ko’lamda va jadallik bilan
rivojlanmoqda, ammo bu bilan birga kasalliklar soni ham ko’paymoqda. Ayniqsa irsiy
kasalliklar bilan tug’ilishlar soni ham ortib bormoqda, shu qatorda albinizm kasalligi
ham.Ushbu maqola albinizm, kasallikning kelib chiqish sabablari, nasldan naslga
o`tishi va uning zararli oqibatlari, kasallikning hozirgi kundagi foiz ko`rsatgichi va
ushbu kasallikni yuqish yo`llari va albinizm kassaligini davolash bu kasallik bilan
kurashish yo`llari haqida ma`lumot berilgan.
Kalit so`zlar.
Melanin, autosoma, genlar mutatsiyasi, xromasoma, alb-OCA1,
foveolyar refleks, TRP1
ALBINISM DISEASE AND IT`S CAUSES OF ORIGIN
Norsoatova J.J
Termez University of Economics and Service, Termez city Farovon massif,43B
e-mail:jasminanarsatova@gmail.com
Abstract.
Today, medicine is developing widely and rapidly, but at the same
time, the numberofdiseases is also increasing, especially the number of births with
genetic diseases is alsoincreasing,including albinism. This article provides information
about albinism, the causes of the disease, its transmission from generation to generation
and its harmful consequenses, the current percentage of the disease and the ways of
transmission of this disease, treatment of albinism, and ways to fight this disease.
Key words.
Melanin, autosome, gene mutation, chromosome, alb-OCA1, foveolar
reflex, TRP1
Заболивание альбинизма и его причины.
Норсоатова Ж.Ж
Термезкий университет экономики и сервиса, город Термез улица Фаровон
массив 43Б e-mail:jasminanarsatova@gmail.com
Аннотация.
Сегодня медицина развивается широко и быстро, но в тоже
время увеличиваетсяиколичество заболеваний, в том числе с альбинизмом. В
Acumen:
International Journal of
Multidisciplinary Research
ISSN: 3060-4745
IF(Impact Factor)10.41 / 2024
Volume 2, Issue 3
98
Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research
данной статье представленна информация об альбинизме, причинах
заболевания,его передаче от одного поколения к другому и вредных
последствиях, современном проценте заболевания и путях передачи этого
заболевания, а также лечении случаев альбинизма и способах борьбы с этим
заболиванием.
Ключевые слова.
Меланин, мутация аутосомного гена, хромосома, альб-ОСА1,
фовеолярный рефлекс, ТРП1
KIRISH.
Albinizm
(lotincha albus – oq) – irsiy kasallik sifatida qaraladi va
organizmda melanin pigmentining tuğma boʻlmasligi bilan namoyon boʻladi. Albinizm
kasalligida terida, sochda, koʻzning rangdor pardasida rang boʻlmaydi va koʻzning
koʻrish qobiliyatini usaytiradi. Albinizm bir necha genokoniyalidir, ya'ni kasallardagi
bir xil fenotipni, har xil genotiplar yuzaga chiqaradi. Kasallik autosoma retsessiv
hisoblansada, autosoma dominant holda ham yuzaga chiqishi mumkin. Bu esa albinizm
kasalligining bir xil klinik belgini namoyon qiluvchi allel boʻlmagan genlar mutatsiyasi
hisobiga paydo boʻlishidir.
Bolalik paytidayoq albinoslar yorug‘likdan qo‘rqish va
undan qochishni boshlashadi. Ko‘z ichki qobig‘i retina bundan zarar ko‘radi va
natijada ko‘rish qobiliyati tushib ketadi. Albinizm nasliy kasallik bo‘lgani uchun uni
davolash imkonsiz.
Sabablari.
Albinizm rivojlanishining asosiy sababi tirozin aminokislotalarining
metabolizmining buzilishi va buning natijasida melanin pigmentining sintezi va
cho’kishining to’liq bloklanishi yoki zaiflashishi hisoblanadi. Bu holat melanin hosil
bo’lish jarayonida bevosita yoki bilvosita ishtirok etadigan genlarda turli
mutatsiyalarga olib kelishi mumkin. Misol uchun,albinizmning eng og’ir shakli, ko’z-
teri 1A, 11-xromosomada joylashgan alb-OCA1 genidagi murakkab mutatsiya tufayli
yuzaga keladi. U tirozinaza fermentining ketma-ketligini kodlaydi va bema’ni
mutatsiyalar bilan uning tanadagi ishlab chiqarilishi butunlay to’xtaydi.Natijada,
melanin hosil bo’lishi ham butunlay to’xtaydi, bu og’ir teri-ko’z albinizmining sababi
bo’ladi. Bu holat autosomal retsessiv mexanizm bilan meros bo’lib o’tadi. Ushbu
kasallikning yana bir turi – ko’z-teri albinizm 1B – xuddi shu alb-OCA1 genining
buzilishi natijasida yuzaga keladi,ammo uning faoliyati davom etadi. Yuqoridagi
genning 50 dan ortiq mutatsiyasi ushbu patologiya bilan bog’liq bo’lib, ularning har
biri tirozinaza faolligiga turli darajada ta’sir qiladi. Shuning uchun, teri-ko’z albinizmi
1B belgilarining og’irligi ham juda o’zgaruvchan – to’qimalarda melaninning deyarli
to’liq yo’qligidan teri va sochlarning biroz uengilroq ranga ega bo’lishiga qadar. Ba’zi
hollarda patologiyaning ushbu shakli bo’lgan bemorlar quyosh botishiga qarashi
Acumen:
International Journal of
Multidisciplinary Research
ISSN: 3060-4745
IF(Impact Factor)10.41 / 2024
Volume 2, Issue 3
99
Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research
mumkin, sochlari yoshi bilan qorayadi,pigmentli dog’lar paydo bo’lishi mumkin.
Ushbu kasallikning qiziqarli kichik turi haroratga sezgir albinizm bo’lib, unda
tirozinaza faolligi 37 darajadan yuqori haroratlarda keskin pasayadi. Bu
pigmentatsiyaning tananing sovuqroq qismlarida – qo’llar,oyoqlarda ko’proq namoyon
bo’lishiga olib keladi.Bosh, ko’zlar, qo’ltiqlar ko’pincha pigmentsiz qoladi.
Klassifikatsiya
Ilgari, albinizmning barcha holatlari faqat fenotipik ko’rinishlarga bo’lingan –
to’liq va to’liq bo’lmagan. Birinchisi, ko’z, teri va uning qo’shimchalarining og’ir
pigmentatsiyasining buzilishi bilan tavsiflangan teri-ko’z albinizmning barcha turlarini
o’z ichiga oladi.To’liq bo’lmagan shakllar kasallikning ko’z turlarini, shuningdek,
terining dog’lanishiga olib keladigan patologiya turlarini o’z ichiga oladi. Hozirgi
vaqtda genetik tasnif ko’proq qo’llaniladi, ular ichida albinizmning quyidagi turlari
ajratiladi:
1A tipidagi
teri-ko’z albinizmi
– bu alb-OCA1 genining bema’ni
mutatsiyasidan kelib chiqadi, bu shunchaki uning faoliyatini «o’chiradi». Natijada,
organizmda tirozinaza sintezi butunlay to’xtaydi.
•
Ko’z-teri
albinizm turi 1B
– oldingi holatda bo’lgani kabi, u alb-OCA1
genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, ammo uning ifodalanishi mumkin.
Natijada, turli darajadagi faollik bilan nuqsonli tirozinaza fermenti sintezlanadi.
Bunday albinizmning namoyon bo’lishining og’irligi gen mutatsiyasining turiga
bog’liq.
•
Haroratga sezgir
ko’z-teri albinizm
– bu haroratga bog’liq bo’lgan
o’zgaruvchan tirozinaza faolligi bilan tavsiflangan1B turi. Teri ko’rinishlari och,
oftalmik buzilishlar esa sezilarli bo’lishi mumkin. Bunday albinizmning bu
xususiyatlari ko’zlarning yuqori haroratiga bog’liq – shuning uchun ulardagi tirozinaza
kamroq faoldir.
•
2-toifa teri-ko’z albinizmi
hujayra ichidagi melanosomalar membranasi
elementi bo’lgan P-oqsilni kodlovchi genning mutatsiyasidan kelib chiqadi. Natijada
Acumen:
International Journal of
Multidisciplinary Research
ISSN: 3060-4745
IF(Impact Factor)10.41 / 2024
Volume 2, Issue 3
100
Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research
hujayrada tirozinning tashilishi buziladi va melanin sintezi normal tirozinaza faolligi
bilan ham sodir bo’lmaydi.
•
3-turdagi
teri-ko’z albinizmi
TRP-1 genidagi mutatsiyalarning natijasi
bo’lib,u ehtimol, eumelanin hosil bo’lishini nazorat qiladi. Faqat afrikaliklarda
uchraydi, jigarrang teri va sochlarning rivojlanishiga va yengil oftalmik kasalliklarga
sabab bo’ladi.
•
Ko’z albinizmi retsessiv bo’lib,
X
xromosomasi bilan bog’liq.
Bu
hujayra ichidagi ma’lumot uzatishning ba’zi elementlari uchun mas’ul bo’lgan
GPR143 genidagi mutatsiyadan kelib chiqadi.
•
Avtosomal retsessiv ko’z albinizmi
– bu hali o’ziga xos genetik
kasalliklar bilan bog’lanmagan. Bunday kasallikning ba’zi holatlari ko’z-ko’z
patologiyasi turlarining ko’z shakllari – 1B va 2 deb taxmin qilinadi.
Tashxislash.
Ko’p hollarda albinizmni aniqlash bemor tug’ilgandan so’ng
darhol bo’lishi mumkin – dermatolog terining va sochlarning pigmentatsiya holatini
baholaydi, kasallikni aniqlay oladi va uning turini taxminan bilib oladi. Ushbu
mutaxassisning keyingi kuzatuvi patologiyaning borishini kuzatish va yuzaga kelishi
mumkin bo’lgan asoratlarni oldini olish uchun zarur – masalan, teri saratoni. Albinizm
bilan og’rigan oftalmolog ko’pincha irisning shaffofligini ochib beradi, kattalardagi
bemorlarda ko’pincha makula hududida retinal gipoplaziya aniqlanadi. Foveolyar
refleks keskin kamayadi yoki umuman yo’q. To’liq bo’lmagan albinizmli odamlarda
ko’z tubida depigmentatsiya o’choqlari ko’pincha topiladi. Boshqa ko’rish buzilishlari
ham topiladi – nistagm, astigmatizm, miyopiya.
Davolash.
Bugungi kunga qadar albinizm uchun maxsus davolash mavjud emas,
faqat bemorning hayot sifatini yaxshilash uchun profilaktika choralari ishlab chiqilgan.
Mavjud ko’rish darajasini saqlab qolish uchun ko’zlarni quyosh nurlaridan himoya
qilish kerak – bu maxsus quyoshdan saqlaydigan ko’zoynak yoki kontakt linzalarini
kiyish orqali erishiladi. Yorqin quyoshda ko’rinishdan qochish kerak yoki terini
maxsus kremlar va losonlar bilan himoya qilish kerak. Agar siz ushbu tavsiyalarga
amal qilsangiz, umuman olganda, albinizm uchun prognoz qulaydir – bemorlar uzoq
va baxtli hayot kechirishi mumkin. Bu teri saratoni yoki retinal dekolmani kabi
asoratlarni oldini olish uchun dermatolog va oftalmolog bilan muntazam
maslahatlashuvlarni talab qiladi.
Xulosa.
Irsiн kasalliklar genetik o'zgarishlar natijasida kelib chiqadigan
kasalliklar bo'lib, ularning oldini olish va davolash zamonaviy tibbiyotning muhim
yo'nalishlaridan biridir. Genetik tadqiqotlar va texnologiyalar rivojlanishi tufayli bu
kasalliklarning oldini olish va davolash usullari takomillashib bormoqda. Xulosa qilib
aytadigan bo'lsak, hozirgi davrda tibbiyotimiz oldida turgan asosiy vazifalardan biri
Acumen:
International Journal of
Multidisciplinary Research
ISSN: 3060-4745
IF(Impact Factor)10.41 / 2024
Volume 2, Issue 3
101
Acumen: International Journal of Multidisciplinary Research
yaqin qarindoshlar orasidagi nikohlardan kelib chiqadigan zararli oqibatlar, asoratlar
hisoblanadi. Bunday zararli oqibatlar ta'sirida qanchadan qanchа oilalarning
farzandlarini nogiron tarzida tug'ulayotganini ko'rishimiz mumkin. Bunday turdagi
kasalliklarning oldini olish uchun tibbiyot- genetik konsultatsiyalari, reproduktiv
markaz, skliring markazlari faoliyat ko'rsatib kelmoqda.
Foydalanilgan adabiyotlar
1
Fogel F., Matulskiy A., Genetika cheloveka, v 3-x tomax, per. s angl., M.,
1990.Muxsin Zokirov.
2
"Patologiya detey starshego vozrasta" - reaksiey A. A. Baranova ostida, M,
1998. 3. Pariyskaya T. V.. Spravochnik pediatr. EKSMO. Moskva 2004 g. 4. Detskoy
artrologiyasidan keyin Rukovodstvo. Qizil ostida. akad. AMN SSSR M. Ya
Studenikina va porf. A. A. Yakovlevoy.- L. 1987.- S. 162-170.
4.Spravochnik pediatr. Sankt-Peterburg, Moskva, 2004 yil Xudo. 18.
5.Ismailovich S. A. "mustaqil fikrni tarbiyalashning ijtimoiy-psixologik
muammolari". Ijodiy shaxs o'quv jarayonida / / Markaziy Osiyo adabiyot jurnali
6.O.Daminov, M.V.Tarinova, P.X.Xolikov, A.Q.Qurbonov “Tibbiy biologiya va
genetika”
7. Кадышев В.В., Ряжская СА., Халанская О.В.и др. Клинико-генетические
аспектыальбинизма// Клиническая офтальмология. -2021;21(3).- С. 175-180.DOI:
10.32364/2311-7729-2021-21-3-175-1800.
