DEVELOPMENT OF PEDAGOGICAL TECHNOLOGIES IN
MODERN SCIENCES
International scientific-online conference
51
STOMATOLOGIYADA UCHRAYDIGAN IRSIY KASALLIKLAR PATAU
Ashuraliyeva M.
Madihanova G.A.
Rasulova M.M
Ilmiy rahbar
Yo'ldasheva S.N.
Talaba:
Andijon Davlat Tibbiyot Instituti “Stomatologiya fakulteti”
https://doi.org/10.5281/zenodo.13354762
Annotatsiya
Irsiy kasalliklar xromosomalar yoki genlar mutatsiyaga uchraganida paydo
boʻladi. Irsiy kasalliklarning
Xantington
, Akondroplaziya, Adentiya,
Kistik fibroz
,
Ley sindromi, Patau turlari mavjud. Ushbu maqola Patau sindromi kasalligi kelib
chiqishi va uning sabablariga bag’ishlanagan.
Kalitli so‘zlar.
Xantington
, akondroplaziya, akondroplaziya, neyropatiya,
xromosomalar, trisomiya, mikroftalmiya, polikistoz, mikrosefaliya, koloboma.
Irsiy kasalliklar
- irsiy ma’lumotlarning buzilishi. Ular xromosomalar yoki
genlar mutatsiyaga uchraganida va irsiy boʻlganida paydo boʻladi.
Mutatsiyalar
tashqi muhit ta’sirida va organizm va hujayralarning salbiy ta’sirida sodir
boʻlishi mumkin. Klinik-ginekologik yoʻl bilan oʻrganiladi.Yangi tugʻilgan
chaqaloqlarning
1%
ni tashkil qiladi.
Autosomdominant
kasalliklarda, kasallik
autosomada joylashgan
dominant
genlar orqali nazorat qilinadi.
Autosom-
retsessiv
irsiy kasallikda patologik
retsessiv
genlar ota-onada boʻlsa, kasal bola
tugʻilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi.
Bunda kasallik har avlodda
50%
dan ortiq hollarda uchraydi.
Braxidaktiliya,
araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriazning
maʼlum bir turlari va boshqa
shu yoʻl bilan nasldan naslga oʻtadi. Bularga
fenilketonuriya,
mi-okloniya,
epilepsiya,
oligofreniyaiknt
maʼlum bir turlari va boshqalar misol
boʻla oladi. Maʼlum bir
autosomdominant
va
autosom-
retsessiv
irsiy kasallilar jins bilan bogʻliq holda nasldan
naslga oʻtadi. Xromosomadagi jiddiy oʻzgarishlar
koʻpincha organizmning hayot faolligini cheklab,
rivojlanayotgan homilaning nobud boʻlishiga olib keladi.
1.
Kistik fibroz
Kistik fibroz
- bu
autosomal retsessiv
merosxo'rlik tufayli kelib chiqadigan va o'pkada
shilliqqurt to'planishi bilan xarakterlanadigan, nafas
DEVELOPMENT OF PEDAGOGICAL TECHNOLOGIES IN
MODERN SCIENCES
International scientific-online conference
52
olishni qiyinlashtiradigan irsiy kasalliklardan biridir.
Balg'am oshqozon osti
bezi kabi organlarda ham paydo bo'lishi mumkin, ularda kistalar ham
paydo bo'lishi mumkin
. Odatda bu og'ir yuqumli kasalliklar tufayli hayotga
xavf soladigan kasallik bo'lib, ko'pincha bolalar va yoshlarda uchraydi.
2.
Ley sindromi
Bunday holda biz mitoxondriyal tipdagi irsiy kasallikka duch kelmoqdamiz
(garchi u otozomal retsessiv genetik uzatishda ham yuzaga kelishi mumkin
bo'lsa).
Erta sodir bo'lgan tez neyrodejeneratsiya bilan tavsiflanadi
(odatda
hayotning birinchi yilidan oldin) va unda miya sopi va bazal ganglionlarga zarar
yetishi aniqlanadi.
Patau (trisomiya 13). 13-xromosoma
trisomiyasining genomik
mutatsiyasining paydo bo'lishi bilan tavsiflangan odamning genetik kasalligi.
Daun sindromi va Edvards sindromidan keyin paydo bo'lish chastotasi bo'yicha
3-o'rinni
egallaydi. Uni birinchi marta
1657-yilda
Erazm Bartolin
kashf etgan,
ammo kasallikning xromosoma xarakterini
1960-yilda
doktor
Klaus Patau
aniqlagan.
Chastotasi
:
1:5000-1:14000
Jinsiy nisbat
1:1.
Xromosomalar
tanamizni tashkil etadigan hujayralarning genetik
materialini tashkil qiladi. Xususan,
xromosomalar
dezoksiribonuklein
kislotasidan iborat bo'lib, u
DNK
qisqartmasi bilan ham tanilgan va u tarkibida
turli xil
oqsil moddalari
borligi bilan ajralib turadi. Ushbu
xromosomalar
odatda tizimli ravishda juft bo'lib joylashgan. Odamlarga nisbatan biz
23 juft
xromosomani taqdim etamiz, ularning umumiy soni
46 tani
tashkil qiladi.
Patau sindromi
holatida genetik anormallik ayniqsa 13-xromosomaga ta'sir
qiladi. Ta'sir qilingan odamlarda 13-xromosoma
trisomiyasi
bor, ya'ni uning
uchta nusxasi mavjud. Aniqroq darajada har bir tuxum va har bir sperma har
DEVELOPMENT OF PEDAGOGICAL TECHNOLOGIES IN
MODERN SCIENCES
International scientific-online conference
53
birida
23 ta
xromosomani, onalik va ota-onaning genetik materialini o'z ichiga
oladi. Urug'lantirish paytida ikkala hujayraning birlashishi natijasida
23
xromosoma
juftligi, yoki bir xil bo'lgan jami
46 xromosoma
hosil bo`ladi.
Patau sindromining belgilari:
-
Quyon lab va tanglay yorig`i;
-
Mikroftalmiya (ko`z kichikligi);
-
Miya sharini ikkitaga ajralmasligi;
-
Polidaktiliya (qo`l va oyoqlarda barmoqlar ko`pligi);
-
Miya suyagini ustida terining yupqaligi (yo`qligi);
-
Buyrakning polikistozi;
-
Mikrosefaliya (miya sharining kichikligi).
-
Yurak qon tomir tizimining buzilishi
-
Mushak skelet tizimining nuqsonlari
-
Markaziy asab tizimidagi o`zgarishlar
-
Osishning buzilishi
-
Xarakterlik alomati
-
Xromosomik o`zgarishi
-
Jiddiy intelektual nogironlik
Patau sindromi
bilan og'ir tug'ma nuqsonlar kuzatiladi. Patau sindromi
bo'lgan bolalar tana vazni me'yordan past (
2500 g
) bilan tug'iladi. Ularda
o'rtacha
mikrosefaliya
,
markaziy asab tizimining
turli qismlarining
rivojlanishi buzilgan,
peshonaning past qiyaligi
,
toraygan palpebral yoriqlar
,
DEVELOPMENT OF PEDAGOGICAL TECHNOLOGIES IN
MODERN SCIENCES
International scientific-online conference
54
ular orasidagi masofa qisqargan,
mikroftalmiya
va
koloboma
,
shox pardaning
xiralashishi
,
burun ko'prigining cho'kib ketishi
,
burunning keng asosi
,
deformatsiyalangan aurikullar
,
lab va tanglay yoriqlari
,
polidaktiliya
,
qo'llarning flektor holati
,
qisqa bo'yin
. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning
80%
da yurak nuqsonlari paydo bo'ladi:
qorinchalararo
va interatrial bo'laklarning
nuqsonlari,
tomirlar transpozitsiyasi
va boshqalar
oshqozon osti bezi
,
yordamchi
taloqlarda fibrokistik o'zgarishlar
,
embrion kindik churrasi
kuzatiladi.
Buyraklar
kattalashgan,
kortikal
qatlamda
lobulyatsiya
va kistalar
kuchaygan, jinsiy a'zolarning
malformatsiyasi
aniqlanadi. SP aqliy zaiflik bilan
tavsiflanadi.
Kasallanishni oldini olish
-
Aholini tibbiy madaniyatini oshirish;
-
Qarindosh
urug’chilik
munosabatini
qisqartirish
(cheklab
bo’lmaydi);
-
Kasallikni butunlay davolash mumkin emas, shu sababdan doimo
nazoratda bo’lish, tushuntirish ishlarini olib borish, irsiy kasalliklar
haqida qisqacha ma’lumot berib o’tish, so’g’lom turmush tarziga amal
qilish, tamaki mahsulotlarini iste’mol qilmaslik.
Bu kasallikni davosi yo’q, faqat kasallikga chalingan insonlarni tibbiy
muolaja qilib turiladi. Bunday kasallikga chalingan insonlar doimo
ro’yhatda turadi.
Foydalanilgan adabiyotlar:
1.
Fogel F., Matulskiy A., Odam genetikasi, v 3-x tomax, per. s angl., M., 1990.
Muxsin Zokirov. Muharramxon Ashuraliyeva.
2.
Odam anatomiyasi. Atlas. 1-jild (N.Ahmedov).
3.
S.S.Solihxojaeva. Bolalar va o’smirlar gigienasi. Qo’llanma. -T.:
O’qituvchi, 1991.
4.
Internet ma’lumotlari www.ziyonet.uz, www.arxiv.uz, www.foydali-
fayllar.uz
