EURASIAN JOURNAL OF MEDICAL AND
NATURAL SCIENCES
Innovative Academy Research Support Center
IF = 7.921
Volume 5 Issue 8, August 2025 ISSN 2181-287X
Page 19
CHALLENGES OF EARLY DIAGNOSIS OF DRAVET
SYNDROME AS AN EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY.
DESCRIPTION OF THE CLINICAL CASE
Gulyamova Durdona Nasriddinovna
Jabborov Jonibek Erkinovich
Bozorov Erkinjon Zokirjonovich
The Center for the Development of professional qualifications of
medical workers. Department of “Neurology of childhood” named after
Sh.Sh.Shamansurov
https://doi.org/10.5281/zenodo.16760300
ARTICLE INFO
ABSTRACT
Received: 01
st
August 2025
Accepted: 06
th
August 2025
Online: 07
th
August 2025
Dravet syndrome is an early-onset developmental and
epileptic encephalopathy that manifests in the first year of
life. The presentation typically involves prolonged myoclonic
and atonic-astatic seizures associated with fever.
Psychomotor development in children is age-appropriate
before seizure onset but begins to slow from around 18
months, with progressive impairments in speech, mobility,
and feeding over time. A small subset of patients (10-15%)
have mutations in the SCN1B sodium channel gene, although
SCN1B mutations may also be associated with less severe
forms of epilepsy, such as generalized epilepsy with febrile
seizures (GEFS). The aim of this review is to determine which
antiepileptic drugs (used as monotherapy or adjunctive
therapy) are effective in managing seizures in Dravet
syndrome.
KEYWORDS
SCN1B; developmental and
epileptic
encephalopathy;
carbamazepine.
СЛОЖНОСТИ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ДРАВЕ КАК
ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ. ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО
СЛУЧАЯ
Гулямова Дурдона Насриддиновна
Джабборов Джонибек Эркинович
Бозоров Эркинжон Закиржонович
Центр развития профессиональной квалификации медицинских работников,
Кафедра “Детской неврологии” имени Ш.Ш.Шамансурова. Ташкент
https://doi.org/10.5281/zenodo.16760300
ARTICLE INFO
ABSTRACT
Received: 01
st
August 2025
Accepted: 06
th
August 2025
Online: 07
th
August 2025
Синдром Драве
— это ранняя развивающаяся
эпилептическая энцефалопатия, проявляющаяся в
течение первого года жизни. Заболевание обычно
начинается с продолжительных миоклонических и
атонически-астатических припадков, часто связанных
с лихорадкой. До начала припадков психомоторное
развитие детей соответствует возрастной норме,
EURASIAN JOURNAL OF MEDICAL AND
NATURAL SCIENCES
Innovative Academy Research Support Center
IF = 7.921
Volume 5 Issue 8, August 2025 ISSN 2181-287X
Page 20
KEYWORDS
однако с 18 месяцев наблюдается его замедление, а со
временем формируются нарушения речи, моторики и
пищевого поведения. У небольшой части пациентов (10–
15%) выявляются мутации в гене натриевого канала
SCN1B
. При этом мутации в SCN1B могут быть связаны
и с менее тяжёлыми формами эпилепсии, такими как
генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами
плюс (
GEFS+
). Цель данного обзора — определить, какие
противоэпилептические
препараты
(в
виде
монотерапии или в составе комбинированной терапии)
являются эффективными в лечении судорог при
синдроме Драве.
SCN1B;
развитие
и
эпилептическая
энцефалопатия;
карбамазепин.
EPILEPTIK ENSEFALOPATIYA SHAKLIDAGI DRAVE SINDROMINI ERTA
TASHXISLASHDAGI QIYINCHILIKLAR. KLINIK HOLAT
Gulyamova Durdona Nasriddinovna
Jabborov Jonibek Erkinovich
Bozorov Erkinjon Zokirjonovich
Tibbiyot xodimlarining kasbiy malakasini rivojlantirish markazi
Sh. Sh. Shamansurov nomidagi "Bolalik davri asab kasalliklari" kafedrasi
Телефон: +998946705181. dngulyamova@gmail.com
https://doi.org/10.5281/zenodo.16760300
ARTICLE INFO
ABSTRACT
Received: 01
st
August 2025
Accepted: 06
th
August 2025
Online: 07
th
August 2025
Drave sindromi – bu hayotning birinchi yilida namoyon
bo'ladigan, erta boshlangan, rivojlanish va epileptik
ensefalopatiya. Taqdimot odatda istma bilan bog'liq bo'lgan
uzoq davom etadigan miyoklonik va atonik-astatik xurujlar
bilan namoyon bo'ladi. Bolalarda xurujlar boshlanishidan
oldin psixomotor rivojlanishi yoshiga mos, ammo 18 oyligidan
boshlab sekinlasha boshlaydi va vaqt o'tishi bilan nutq,
harakatchanlik va ovqatlanishning buzilishi rivojlanadi.
Bemorlarning uncha ko’p bo’lmagan qismida (10-15%)
SCN1B natriy kanali genida mutatsiyaga ega, ammo SCN1B
mutatsiyalari epilepsiyaning kamroq og'ir shakllari, masalan,
febril tutqanoqli generallashgan epilepsiya (GEFS) bilan
bog'liq bo'lishi ham mumkin. Ushbu ko'rib chiqishning
maqsadi Drave sindromida tutqanoqni davolashda qaysi
antiepileptic preparatlar (monoterapiya yoki qo'shimcha)
samarali ekanligini aniqlashdir.
KEYWORDS
SCN1B; rivojlanishi va
epileptik
ensefalopatiya;
karbamazepin.
Xalqaro epilepsiyaga qarshi liga (ILAE) tomonidan ishlab chiqilgan epilepsiya va tutqanoq
turlarining yaqindagi nashriga ko’ra, epilepsiya tasnifi bir nechta diagnostik darajalarni
(bosqichlarni) o'z ichiga oladi: 1) tutqanoq turidan epilepsiya turiga (umumiy/
fokal/kombinatsiyalangan umumiy va fokal/noma'lum), 2) epilepsiya sindromi diagnostikasi
3) etiologiyasi (genetik/ struktur/ yuqumli/ metabolik/ immun/noma'lum) [12].
EURASIAN JOURNAL OF MEDICAL AND
NATURAL SCIENCES
Innovative Academy Research Support Center
IF = 7.921
Volume 5 Issue 8, August 2025 ISSN 2181-287X
Page 21
Drave sindromi (DS) birinchi marta 1978 yilda tasvirlanganida, u "epilepsiya sindromlari"
ni aniq klinik va elektrofiziologik nuqtai nazardan aniqlashga qaratilgan ilmiy harakat
kontekstida edi. 1960 va 1970 yillar davomida balog'atga yetmagan miyoklonik epilepsiya
(JME), Lennox-Gastaut sindromi, miyoklonik-astatik epilepsiya va Otaxara sindromi kabi
ko'plab yangi diagnostika toifalari tan olingan va o'sha paytdan beri klinik amaliyot va
tadqiqotlarga ta'sir ko'rsatdi. 2001 yilda SCN1A genining de novo variantlari DSning ko'p
holatlarini keltirib chiqarishi aniqlangandi [6].
Drave sindromi (DS) kam uchraydigan, davolanib bo'lmaydigan epileptik ensefalopatiya
bo'lib, uning klinik ko'rinishi chaqaloqlik davridagi istma bilan bog’liq konvulsiyalarni o'z
ichiga oladi va ular asta-sekin afebril konvulsiyalarga aylanadi. Kasallik polimorf xurujlar,
kognitiv faoliyatining pasayishi, xulq-atvorning buzilishi bilan kechadigan zo’rayib boruvchi
kasallikdir.[2]
Bingwei Peng, Xayxia Chju va boshqa bir qancha tadqiqotchilar SCN1A bilan bog'liq
rivojlanish epileptik ensefalopatiyasi (DEE) bo'lgan 46 bola o'rtasida klinik fenotiplar va
genotiplar o'rtasidagi bog'liqlikni o'rganish maqsadida o’tkazilgan kuzatuv natijalariga ko’ra,
46 bemorning 2 tasida (4,35%) 3 oylikdan oldin, 42 tasida (91,30%) 3 oydan 9 oygacha, 2 tasida
(4,35%) 10 oylikdan keyin alomatlar paydo bo'lgan. Ikkita (4,35%) bolalik epilepsiyasi
migratsiya o'choqli tutqanoqlari (EIMFS), 44 (95,7%) esa Drave sindromi (DS), shu jumladan,
28 (63,6%) fokal boshlangan (DS-F), 13 (29,5%) miyoklonik tipdagi (DS-2) tipidagi (DS-2) va
umumiy (%1) bilan kasallangan. 2 ta holat (4,55%) epileptik holat (DS-SE)[11].
Drave sindromi, shuningdek, chaqaloqlikning og'ir miyoklonik epilepsiya sindromi
sifatida ham tanilgan, autosom dominant yo’l bilan o’tuvchi genetik kasallikdir. Bu og'ir,
nogironlikka olib keluvchi, rivojlanish epileptik ensefalopatiya bo'lib hisoblanadi. Uchrash
chastotasi 1:15,700 dan 1:40,900 nisbatan kuzatiladi. Bundan tashqari, ushbu sindromda o'lim
darajasi yuqori bo'lib, o'limning eng keng tarqalgan sabablari epilepsiya holati va epilepsiyada
to'satdan kutilmagan o'limdir[1].
Hozirgi kunda epileptik sindromlar ichida DSga olib keluvchi SCN1A mutatsiyasi eng
yaxshi o'rganilgan gen bo'lishiga qaramasdan, bir qancha savollar javobsiz qolmoqda. DSga
fenotip jihatdan o’xshash bo'lgan SCN1A bilan bog'liq bir nechta epilepsiyalar tasvirlangan:
Oilaviy febril tutqanoq (FS), febril tutqanoqli irsiy epilepsiya plyus (GEFS+) va migratsiya
o'choqli tutqanoqli go'daklik epilepsiyasi (EIMFS, shuningdek, nofayl epilepsiya), epilepsiya
holatlarida ham variantlar topilgan- gemiplegik migren (FHM)[6].
Hozirgacha aniqlangan patogen SCN1B, HCN1, KCN2A, GABRA1, GABRG2 va STXBP1
genlar mutatsiyasi ham Drave sindromini keltirib chiqarishi mumkin [2].Voltajga bog'langan
natriy kanallarini (SCN) aminokislotalar ketma-ketligi, tuzilishi va funktsiyasiga o'xshash
SCN1A/2A/3A/8A to'rtta SCN genidagi genetik variantlar geterogen epilepsiya fenotiplari va
neyrorivojlanish kasalliklari bilan bog'liq [4]. Drave sindromi SCN1A gen de novo mutatsiyasi
hisoblanib, faqat 10% holatlardagina ota-onalarning SCN1A genining irsiy mutatsiyasidan kelib
chiqadi [1].
Sutemizuvchilarda o’tkazilgan tadqiqotlarga asoslanib [1], SCN1A geni kuchlanish bilan
bog'langan natriy ion kanalining α1 subbirligini kodlaydigan oqsil (Nav1.1.) α bo'linmasi va bir
yoki bir nechta β bo'linmalaridan iborat. α sub birlik funksional birlik hisoblanib va asosan
markaziy asab tizimida joylashgan.Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, sichqonlarda SCN1A geniga
EURASIAN JOURNAL OF MEDICAL AND
NATURAL SCIENCES
Innovative Academy Research Support Center
IF = 7.921
Volume 5 Issue 8, August 2025 ISSN 2181-287X
Page 22
ta’sir qilish gippokampdagi GABAergik ingibirlovchi interneyronlarda natriy oqimlarining
sezilarli darajada pasayishiga olib keladi. Bu holat ingibirlovchi interneyronlar funktsiyasini
zaiflashtiradi, asab tizimining qo'zg'alishi va tormozlanish jarayonlarining muvozanatni
buzilishiga va epileptik xurujlarga olib keladi [1].
SCN1A , SCN2A va SCN8A genlari mos ravishda Nav1.1, Nav1.2 va Nav1.6 α-bo'linmalari
kuchlanishli natriy kanalini (VGSC) kodlaydi [9]. Nav1.2 asosan neokorteks va gippokampdagi
qo'zg'atuvchi neyronlarda ifodalanadi [9]. SCN2A autizm spektrining buzilishi va/yoki aqliy
zaiflik bo'lgan bemorlarda eng ko'p de novo variantlariga ega bo'lgan gendir [9].
Kazuxiro Yamakava, Miriam X. Meysler va boshqalar taqdim qilgan ma’lumotlarga
ko’ra, SCN8A gen mutatsiyasida rivojlanish va epileptik ensefalopatiyadan tashqari, eng og'ir
holatlarda ataksiya va xoreoatetoz kabi harakat buzilishlari kuzatilgan. SCN1B qo'zg'atuvchi va
tormozlovchi neyronlarda ifodalangan ko'p funktsiyali kanalni tartibga soluvchi molekulalar
bo'lgan g'ovak hosil qilmaydigan VGSCβ1 va β1B subbirliklarini kodlaydi. SCN1B variantlari
ko'p etiologiyali epilepsiya bilan og'rigan bemorlarda qayd etilgan [9].
Natriy kanallarining turli kasalliklari bilan bog'liq bo'lgan klinik fenotiplar xarakterli
ko'rinishga ega. Drave sindromi (DS), og'ir rivojlanish va epileptik ensefalopatiya bo’lib, u
SCN1A missens va oqsillarni qisqartirish mutatsiyalari, shuningdek, genning o'chib ketishi
(deletsiya) tufayli yuzaga keladi [4]. SCN1A ichidagi mikrodeletsiyalarni o'z ichiga olgan kichik
nusxalar soni o'zgarishlari (CNVs), shuningdek, 2-xromosomada yaqin atrofdagi SCN2A
va SCN3A genlarini o'z ichiga olgan katta CNVs DS bilan kasallangan bemorlarning kichik
foizida topiladi [4]. Ba'zi manbalarga ko'ra,erta infantil rivojlanish epileptic ensefalopatiya
(EIDEE) fenotiplarini tasdiqlovchi va SCN1A funksiyasining ortishi (GoF) epilepsiyalarining
engilroq, ya’ni go'daklik yoki bolalik davridan boshlanadigan, (o'rtacha 7,5 yoshda), normal
intellekt yoki yengil buzilish sharoitida fokal epilepsiya bilan og'rigan bemorlar haqida xabar
beradi. Ushbu fokal epilepsiya ko'pincha irsiy bo'lib, febril tutqanoqlar sezilarli emas. SCN1A
GoF EIDEE ni hayotning erta davridagi Drave sindromidan farqlash juda muhim va fenotipik
farqlarni tushunishni talab qiladi. SCN1A -EIDEE da tutqanoq odatda 3 oylik, 3,5 yoshda
boshlanadi, Drave sindromida esa o'rtacha boshlanish yoshi 6 oy [3]. Funktsiyani oshishining
(GoF) kichik miqdori SCN1A noto'g'ri variantlari tasvirlangan va ular oilaviy gemiplegik migren
3 turi (FHM3) bilan bog'liq [4]. SCN1A da funksiyani yo'qotish (LoF) va oqsilni kesish
variantlari (PTV) γ-aminobutirat kislotali interneyronlarda natriy oqimining kamayishiga olib
keladi, natijada hayotining birinchi yilida uzoq davom etadigan, febril va afebril generallashgan
klonik va gemiklonik xurujlar bilan kechadigan klassik DS fenotipiga olib keladi. Epilepsiya
odatda farmakorezistent bo’lib, kasallangan bemorlarda kognitiv, xulq-atvor va harakat
buzilishlari rivojlanadi [4]. SCN2Adagi GoF missense variantlari<3 oylik bo'lgan neonatal yoki
erta infantil xurujlar bilan bog'liq, funksiyani yo'qotish(LoF) missens va oqsilni kesish
variantlari (PTV) esa keyinchalik boshlangan epilepsiya va autizm spektrining buzilishi (ASD)
bilan bog'liq[4]. SCN8A ensefalopatiya go'daklik davrida fokal, tonik, klonik, miyoklonik absans
va epileptik spazmlar kabi bir nechta xuruj turlari bilan namoyon bo'ladi [4].
Bolalarda xurujlar boshlanishidan oldin psixomotor rivojlanishi yoshiga mos, ammo 18
oyligidan boshlab sekinlasha boshlaydi va vaqt o'tishi bilan nutq, harakatchanlik va
ovqatlanishning buzilishi rivojlanadi [8].
EURASIAN JOURNAL OF MEDICAL AND
NATURAL SCIENCES
Innovative Academy Research Support Center
IF = 7.921
Volume 5 Issue 8, August 2025 ISSN 2181-287X
Page 23
SCN3A bilan bog'liq epilepsiya klinik jihatdan geterogen bo'lib, asosan funksiyaning
oshishi(GoF) noto'g'ri variantlari, erta boshlangan xurujlar, epileptik ensefalopatiya,
polimikrogiriya va rivojlanish buzilishi bilan namoyon bo'ladi [4]. DSni davolash uchun birinchi
darajali dorilarga valproat kislotasi, topiramat va klobazam kiradi. Biroq natriy kanal
bloklovchi preparatlarni qo’llash mumkin emas [7].Drave sindromida klobazam va valproat
bilan birgalikda davolanishda samara bermagan bemorlarda Elliott 2018 tadqiqotlari
natijalariga ko'ra stirepentolni qo’llash samaraliroq ekanligi ko’rsatildi [8]. Dalillarga asoslanib
[8], stiripentolni natriy valproat va klobazamga qo'shimcha terapiya sifatida birgalikda
qo’llanilganda xurujlar chastotasining kamayishi aniqlandi.
Ba’zi manbalarga ko’ra agar boshqa barcha davolash usullari muvaffaqiyatsiz bo'lsa, kaliy
bromidi epilepsiya bo'yicha tajribaga ega nevrologning nazorati ostida ko'rib chiqilishi kerak
degan fikrlar mavjud. Kaliy bromid klinik amaliyotda refrakter Drave sindromi bo'lgan
bolalarda qo'llaniladi. U Buyuk Britaniyada litsenziyalanmagan bo'lishiga qaramasdan, uni
bemorlar olish mumkin va ushbu dori bilan bog'liq salbiy ta'sirlarni diqqat bilan kuzatishni
talab qiladi [8].
Leonardo B Sileniks, Nikol K Kerroll va boshqa bir qancha mualliflar bergan
ma’lumotlarga ko’ra[10], fenfluraminning 5-HT-relizatori/qayta qabul qilish ingibitori Drave
va Lennoks-Gasto sindromlari, bolalar epilepsiyasining ikki turi uchun qo'shimcha davolash
sifatida foyda keltirgan. 5-HT funktsiyasini kuchaytirishga qaramay, fenfluraminning ko'plab
ta'siri 5-HT
2C
retseptorlari faollashuviga bog'liq ekanligi ko'rsatildi, bu 5-HT
2C
retseptorlari
faollashuvi antikonvulsant xususiyatga ega bo'lishi mumkinligini ko'rsatadi.
Yuqoridagilarga asoslanib, kafedramizga murojaat qilgan bir bemor klinik holatini misol
keltiramiz.
Bemor M.
Tug’ilgan sana: 06.26.2019
Turar joyi: Jizzax viloyati
Shikoyati:
Onasining so’zidan talvasa xurujlariga, aqliy va ruhiy rivojlanishdan orqaga
ketishiga
Anamnesis morbi:
Onasining so’zidan 6 oyligidan bolada mioklonik xurujlar paydo
bo’lgan. Konvuleks 30mg/kg/sutkasiga ichib yurgan. 1,5 yoshidan boshlab mioklonik xurujlar
ko’paygan, keyin konvuleksga 40mg/kg /sut dan Keppra qo’shilgan. Shundan so’ng 2 yoshidan
astatik xurujlar qo’shilgan, xurujlar soni kuniga 20-30 martaga yetgan, ahvoli yaxshilanmagach
4mg/kg/sut dan Lamitor qo’shilgan va xurujlar soni kamaygan. Ammo toshma toshgach
lamitor to’xtatilgan. Shundan so’ng Letiram+Topamaks ichgan ahvoli yaxshilanmagach
10mg/kg/sut Gidrokortizon buyurilgan, ahvoli yaxshilanmagan. 3 yoshidan boshlab 20
mg/kg/sutkasiga Karbamazepin monoterapiya sifatida davom etgan va xurujlar to’xtagan.
Lekin EEG si salbiy tomonga o’zgargan, autizm belgilari, aqliy zaiflik kuchayib ketgan. Bemorga
qayta Letiram qo’shilgan, Karbamazepin olib tashlangan va EEG dinamikada yaxshilangan,
autizm belgilari va aqliy faoliyati yaxshilangan. Hozirda xurujlar yo’q, bog’chaga borishni
boshladi.
Anamnesis vitae:
3-homiladorlikdan 3-farzand, homiladorlik asoratsiz kechgan,
vaqtida tug’ilgan. Tug’ilgandan nevrapatolog nazoratida turgan.
EURASIAN JOURNAL OF MEDICAL AND
NATURAL SCIENCES
Innovative Academy Research Support Center
IF = 7.921
Volume 5 Issue 8, August 2025 ISSN 2181-287X
Page 24
O’tkazilgan kasalliklari – o’tkir respirator infeksiya. Profilaktik emlashlarni olgan. Ota-
onasi sog’lom, nasliy kasalliklarni inkor qiladi.
Somatik status:
Umumiy ahvoli o’rtacha, holati aktiv. Es-hushi aniq, uyqusi tinch,
ishtahasi normal. Teri va shilliq qavatlari: rangpar, toshmalar yo’q, qon quyilishlar yo’q. Teri
qoplamalari qalinligi o’rtacha, to’qimalar turgorligi saqlangan Suyak sistemasi: boshning shakli
dumaloq, ko’krak qafasi shakli silindrik. Periferik limfa tugunlari kattalashmagan, tomog’i
o’zgarishsiz. Nafas olish sistemasi: nafas olish turi ko’krak tipida, yo’tali yo’q. Palpatsiyada:
og’riqsiz. Perkussiyada: o’pka tovushi. Auskultatsiyada: vezikulyar nafas. Murtak bezlari
kattalashmagan. Yurak tonlari aniq, ritmik, shovqin yo’q. Ovqat hazm qilish sistemasi: og’iz
bo’shlig’i va shilliq qavatlari pushti rangda, tishlari yoshiga mos. Qorin yumshoq og’riqsiz.
Jigari: o’lchami kattalashmagan. Ich kelishi saqlangan. Siydik ajratishi sistemasi: siydik ajratadi,
Pasternatskiy sinamasi manfiy. Endokrin sistemasi: bo’y va vazn buzilishlari yo’q.
Nevrostatus:
Bemorning hushi aniq, muloqatga kirishmaydi. Bosh tuzilishi odatiy. Bosh
miya nervlari tomonidan: Bosh miya juft nervlarida patologiya aniqlanmadi. Aktiv harakatlar
o’ng qo’l va oyoqda chegaralangan. Mushaklar tonusi: o’ng tomonlama gipertonus. Pay
reflekslari: o’ng qo’l va oyoqlarida giperrefleksiya. Patologik belgilar: Meningial belgilar yo’q.
Miyacha sinamalarini bajarolmaydi, ONF: aqliy rivojlanishi chuqur orqada, autizm belgilari bor,
nutqi umuman yo’q
Rasm- 1
Xulosa: Periventrikulyar leykomalatsiya MRT belgilari (28.02.2024)
EURASIAN JOURNAL OF MEDICAL AND
NATURAL SCIENCES
Innovative Academy Research Support Center
IF = 7.921
Volume 5 Issue 8, August 2025 ISSN 2181-287X
Page 25
Rasm- 1
Xulosa: EEG uyqusi. EEG paytida miyaning frontal-markaziy-tepa qismlarida
epileptiform faollik, ko'proq chapda qayd etiladi. Miyadagi diffuz o'zgarishlar. Yarim
sharlararo assimetriya.
Genetik tekshiruv natijasi: SCN1B mutatsiyasi
EURASIAN JOURNAL OF MEDICAL AND
NATURAL SCIENCES
Innovative Academy Research Support Center
IF = 7.921
Volume 5 Issue 8, August 2025 ISSN 2181-287X
Page 26
Bemorni klinik belgilarini, neyrofiziologik xususiyatlarini va genetik ma’lumotlariga ko’ra
quyidagi tashxis qo’yildi: “Epileptik ensefalopatiya”. Drave sindromi.
Tadqiqot natijasiga ko’ra, Drave sindromi erta aniqlash va individual yondashuv asosidagi
davolash usullarini qo’llash, bolaning kognitiv rivojlanish ko’rsatkichlarini yaxshilash va
epileptik xurujlar sonini kamaytirishga xizmat qiladi. Shuningdek, davolashda epilepsiyaga
qarshi an’anaviy dori vositalarining samarasizligi sababli maxsus preparatlar, ketogen dieta va
yangi gen terapiya usullarini qo’llash muhim ahamiyatga ega.
Tahlil qilingan ma’lumotlar asosida, bu sindromda antiepileptik vositalar samarasiz
bo’lishi mumkin, bu esa individual yondashuv va yangi terapevtik strategiyayarni talab qiladi.
Ushbu maqolada klinik ko’rinishlar, EEG o’zgarishlarni, genetik testlar ahamiyati va
davolashdagi innovatsion yondashuvlar (ketogen dieta, stripentol, kannibidol va boshqalar)
yoritildi. Muhim yakun shuki, Drave sindromini erta aniqlash va patogenetik davolash
taktikalarni joriy etish bolalar hayot sifatini sezilarli darajada yaxshilashi mumkin.
References:
1.
HuoMingju, NiuVenbin .Xu Jiawei ,Shi Hao ,Liu Yidong ,ChjanYile. Genetics Analysis of
patients with Dravet syndrome due to mosaicism variation of paternal SCN1A gene.
Xitoytibbiyot jurnali.2021
2.
ChjuDandan. Analysis of SCN1A gene variants among patients with Dravet syndrome.
Xitoytibbiygenetikajurnali. 2021.
EURASIAN JOURNAL OF MEDICAL AND
NATURAL SCIENCES
Innovative Academy Research Support Center
IF = 7.921
Volume 5 Issue 8, August 2025 ISSN 2181-287X
Page 27
3.
Ingrid E. Scheffer. The fascinating phenotypic spectrum of SCN1A gain-of-function
epilepsies. Epilepsia. 2023.
4.
Andreas Brunklaus, Juanjiangmeng Du, Feliks Stekler, Ismoil I. Ghanti, Katrin M.
Yoxannesen, Kristina DyuringFenger, Stefani Shorj, Devid Baez-Nieto, Hao-Ran Vang, Endryu
Allen. Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical
practice. Epilepsia. 2020 year
5.
Lyusi Deng, Margi Danchin, JorjinaLyuis, Abigayl Cheung, Anita J empbell, Ushma Vadiya,
Revaccination outcomes of children with vaccine proximate seizures.
Vaccine. 2021 year
6.
Dora Steel, Jozef D. Symonds, Samir M. Zuberi, Andreas Brunklaus. Dravet syndrome and
its mimics: Beyond SCN1A Epilepsia.2017 year.
7.
Zhang Yuehua.Strategies of diagnosis and treatment of Dravet syndrome.Chinese Journal
of Pediatrics.2023 year.
8.
National Guideline Alliance (UK).Effectiveness of antiseizure therapies in the treatment of
Dravet syndrome: Epilepsies in children, young people and adults. National Institute for Health
and Care Excellence (NICE); 2022 year.
9.
KazuxiroYamakava , Miriam X. Meysler , Lori L. Isom, Jeffri L. Noebels, Massimo Avoli,
Maykl A. Rogawski, Annamaria Vezzani, Antonio V. Delgado-Eskueta. Sodium Channelopathies
in Human and Animal Models of Epilepsy and Neurodevelopmental Disorders. New York:
Oxford University Press; 2024 year.
10.
Leonardo B Sileniks, Nikol K Kerroll, Van Niekerknitahlilqiling, Emili Van
Nikerk, KollinTeylor, Neil Upton, Guy A Xiggins. Evaluation of Selective 5-HT
2C
Agonists in
Acute Seizure Models. ACS Chemical Neuroscience. 2019 year.
11.
Bingwei Peng, Xayxia Chju, Yang Tyan, Xiaojing Li, Xiuying Vang, Yuanyuan Gao, Yani
Chjan, Huiling Shen, Wenxiong Chen. Correlation between clinical phenotypes and genotypes
among 46 children with SCN1A-related developmental epileptic encephalopathy. Xitoy tibbiy
genetika jurnali. 2024 year.
12.
Белоусова Э.Д., Н.Н. Заваденко, А.А. Холин, А.А. Шарков. Новые классификации
эпилепсий и типов припадков, созданные Международной лигой по борьбе с эпилепсией
(2017). Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. 2017.
