MODERN EDUCATION AND DEVELOPMENT
Выпуск журнала №-22
Часть–2_ Март –2025
30
ТАЛАССЕМИЯ, ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА,
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
Жахонов А.Х.
azizbekjahonov@gmail.com
УНИВЕРСИТЕТ АЛЬФРАГАНУСA, ТАШКЕНТСКАЯ МЕДИЦИНСКАЯ
АКАДЕМИЯ И 3-ГКДБ
Аннотация: Талассемия — это группа наследственных заболеваний,
характеризующихся нарушением синтеза гемоглобина. Это приводит к
развитию хронической анемии различной степени тяжести. В зависимости от
типа мутаций различают альфа- и бета-талассемию. Болезнь наследуется по
аутосомно-рецессивному типу, и ее клинические проявления могут
варьировать от бессимптомного носительства до тяжелых форм с
необходимостью постоянного медицинского вмешательства, такого как
переливание крови. Диагностика талассемии включает электрофорез
гемоглобина и генетическое тестирование. Лечение направлено на коррекцию
анемии и предотвращение перегрузки железом, а также может включать
трансплантацию стволовых клеток в случаях тяжелых форм заболевания.
Важным аспектом является генетическое консультирование и скрининг на
ранних стадиях для предотвращения развития тяжелых форм талассемии.
Ключевые слова: талассемия, анемия, гемоглобин, наследственные
заболевания, бета-талассемия, альфа-талассемия, диагностика, лечение,
переливание крови, генетическое консультирование, скрининг.
Талассемия — это группа наследственных заболеваний, которые
характеризуются нарушением синтеза гемоглобина, что приводит к анемии
различной степени тяжести. Это заболевание связано с дефектами в генах,
отвечающих за синтез альфа- или бета-цепей гемоглобина. В зависимости от
MODERN EDUCATION AND DEVELOPMENT
Выпуск журнала №-22
Часть–2_ Март –2025
31
типа талассемии различают альфа- и бета-талассемию, каждая из которых имеет
свои особенности.
Цель исследования
: Рассмотреть клинические проявления талассемии,
методы диагностики, лечения и профилактики.
1.
Этиология и патогенез
: Талассемия обусловлена мутациями в
генах, кодирующих глобиновые цепи гемоглобина. В результате этих мутаций
нарушается нормальный процесс синтеза гемоглобина, что ведет к
уменьшению способности красных кровяных клеток переносить кислород. Это
вызывает компенсаторное увеличение производства красных клеток в костном
мозге, что может привести к их разрушению и развитию анемии.
2.
Клинические проявления
: Симптомы зависят от типа талассемии
и степени выраженности заболевания. У пациентов с бета-талассемией часто
наблюдаются:
o
Утомляемость
o
Бледность
o
Желтушность кожи
o
Увеличение печени и селезенки
o
Задержка роста у детей В тяжелых случаях могут возникать
осложнения, такие как сердечная недостаточность и повреждения костной
ткани.
3.
Диагностика
: Для диагностики талассемии используются:
o
Общий анализ крови, выявляющий микроцитоз и гипохромию.
o
Электрофорез гемоглобина для выявления аномальных форм
гемоглобина.
o
Генетическое тестирование для определения мутаций в генах,
кодирующих альфа- или бета-глобины.
4.
Лечение
: Лечение зависит от типа и тяжести заболевания.
Включает:
o
Переливание крови для коррекции анемии.
MODERN EDUCATION AND DEVELOPMENT
Выпуск журнала №-22
Часть–2_ Март –2025
32
o
Железоснижающая терапия (для предотвращения перегрузки
железом).
o
Химиотерапия или трансплантация стволовых клеток в тяжелых
случаях.
o
Генной терапией (в исследовательской стадии).
5.
Профилактика
: Наиболее эффективная профилактика талассемии
— это генетическое консультирование и ранняя диагностика, особенно для
семей с риском носительства мутантных генов. Существуют программы
скрининга, направленные на раннее выявление заболевания у новорожденных
и профилактику тяжелых форм.
Заключение
: Талассемия — это серьезное наследственное заболевание,
требующее комплексного подхода в диагностике, лечении и профилактике.
Своевременная диагностика и адекватное лечение позволяют значительно
улучшить качество жизни пациентов с талассемией и снизить риск осложнений.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
:
1.
Кузнецова, Н. И., & Панфилова, В. А. (2020).
Талассемии: диагностика,
лечение и профилактика
. Медицина.
2.
Шахнович, В. Б. (2019).
Генетика талассемий: современные подходы к
диагностике и лечению
. Клиническая генетика, 34(2), 123-128.
3.
Гонтер, С. А. (2021).
Талассемия и её лечение: современные стратегии
.
Журнал гематологии и трансфузиологии, 45(3), 211-217.
4.
Нечаева, И. А. (2022).
Талассемия: от генетики к клинике
. Вестник
клинической медицины, 68(1), 58-64.
5.
World Health Organization (WHO). (2018).
Thalassemia: Guidelines for the
prevention, diagnosis, and treatment
. Geneva: World Health Organization.
6.
Ким, Т. Ю., & Волкова, С. С. (2018).
Актуальные вопросы диагностики и
лечения талассемии у детей
. Педиатрия, 95(5), 341-347.
