Биология ва тиббиёт муаммолари 2018, №2 (100) 91
УДК: 612.821.5+616.393-.053.5
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ ДЕТЕЙ ПРИ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ
ДИСТРОФИЯХ ДЮШЕНА БЕККЕРА
У.Т. ОМОНОВА
Ташкентский педиатрический медицинский институт, Республика Узбекистан, г. Ташкент
ДЮШЕН БЕККЕР ЗЎРАЙИБ БОРУВЧИ МУШАК ДИСТРОФИЯСИ БЎЛГАН БОЛАЛАРДА
ИНТЕЛЛЕКТУАЛ РИВОЖЛАНИШ
У.Т. ОМОНОВА
Тошкент педиатрия медицина институти, Ўзбекистон Республикаси, Тошкент шаҳри
INTELLECTUAL DEVELOPMENT OF CHILDREN WITH PROGRESSIVE MUSCULAR
DYSTROPHIES OF DUCHENNE BECKER
U.T. OMONOVA
Tashkent Pediatric Medical Institute, Republic of Uzbekistan, Tashkent
Ушбу мақолада Дюшен/Беккер зўрайиб борувчи мушак дистрофияли болаларнинг интеллектуал
ривожланишини баҳолаш маълумотлари келтирилган. Бунда текширилган болаларнинг 43% да
интеллектуал етишмовчилик аниқланди. Текширишда Дюшен зўрайиб борувчи мушак дистрофияли
болаларда биринчи навбатда диққатни жамлашда қийинчилик, ихтиёрий назорат даражасининг,
кўриш анализи ва синтезининг, невербал интеллектнинг пасайиши аниқланди. Беккер мушак
дистрофияли болаларда эса интеллект ёшга боғлиқ меъёрий кўрсаткичларни ташкил этди.
Калит сўзлар
: интеллектуал ривожланиш, зўрайиб борувчи мушак дистрофияси, болалар.
This article provides data on the evaluation of the intellectual development of children with progressive
muscular dystrophy Duchenne / Beccre. It is established that 43% of children have intellectual insufficiency.
The lower level of non-verbal intelligence, reduced ability for visual analysis and synthesis, intellectual exhaus-
tion, low level of arbitrary control, difficulty in distributing attention and general infantilism in children with
progressive muscular dystrophy of Duchesne came to the fore in the study. While in children with Becker's pro-
gressive muscular dystrophy, intelligence corresponded to the age norm.
Key words:
progressive muscular dystrophy, intellectual development, children.
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Дюшенна и Беккера (ПМД Д/Б)
–
наиболее рас-
пространенные
наследственные
заболевания
нервно-мышечной системы. По данным ВОЗ их
частота составляет, соответственно, 1:3500 и
1:20000 рожденных мальчиков. Высокая медико-
социальная значимость данных патологий опре-
делена тяжестью течения и высоким уровнем ин-
валидизации, значительным ограничением про-
должительности жизни, низкой эффективностью
лечения [1, 4, 6, 7].
По данным исследователей умственная от-
сталость различной степени: от пограничной ин-
теллектуальной недостаточности до выраженной
олигофрении развивается у 30-60% больных с
ПМДД в связи с дефицитом церебральных изо-
форм дистрофина – аподистрофинов [2, 9].
К экзогенным факторам, усугубляющим
проявления умственной отсталости, относят раз-
вивающуюся социальную дезадаптацию вслед-
ствие невозможности из-за двигательного дефекта
полноценного участия детей в детских коллекти-
вах (сад, школа), влияние неблагоприятных пери-
натальных причин и, возможно, дисгенезий го-
ловного мозга (при КТ и МРТ изредка обнаружи-
вают признаки церебральной атрофии) [3, 5, 8].
В научных источниках отечественных авто-
ров мы не нашли данных по изучению интеллек-
туального развития при ПМД Д/Б в Узбекистане.
Цель исследования
: оценить интеллекту-
альный уровень детей с прогрессирующими мы-
шечными дистрофиями Дюшена/Беккера.
Материалы и методы исследования
: для
оценки интеллектуального уровня 166 больным с
ПМДД и 15 больным с ПМДБ выполнено экспе-
риментально-психологическое тестирование с
применением матрицы Равена (тест интеллекта).
Возрастная градация обратившихся пациентов
составила от 10 месяцев до 19 лет, средний воз-
раст обследованных – 7,7±0,19 лет. Контрольную
группу составили 20 детей без неврологической
патологии аналогичного возраста (11,5±0,7 лет).
Результаты
исследований
:
сравнение
показателей,
полученных
при
проведении
цветных матриц Равена, проводили по медиане
результатов соответствующего возраста.
Интеллектуальное развитие детей при прогрессирующих мышечных дистрофиях Дюшена
…
92 2018, №2 (100) Проблемы биологии и медицины
Рис. 1.
Уровень IQ по результатам теста Прогрессивные матрицы Равена
у детей младше 9 лет с ПМД Д.
Таблица 1.
Исследование уровня интеллекта у детей с ПМДД до 9 лет в сравнительном аспекте (n=88)
Группы
Высокий
уровень,
121-140
балл
Выше сред-
него, 111-
120 балл
Средний
уровень,
91-110 балл
Ниже сред-
него,
81-90 балл
Низкий
уровень,
71-80 балл
Легкая сте-
пень слабо-
умия,
51-70 балл
n
%
n
%
n
%
n
%
n
%
n
%
ПМДД (n=88)
0
0
0
0
54
61,2
16
18,2
13
14,8
5
5,8
Контр.гр (n=20)
7
35
7
35
6
30
0
0
0
0
0
0
У 88 детей в возрасте до 9 лет выставлен
диагноз ПМДД на рис. 1.
Как видно из диаграммы установлено до-
стоверное (Р<0,01) снижение показателей IQ у
детей с ПМДД до 9 лет. Выявлено, что дети с
ПМДД в среднем имели худшие показатели IQ, в
сравнении с группой контроля, и в среднем
значение коэффициента интеллекта у них
соответствовал 16,9±1,4 баллов против 22,4±1,7
баллов контрольной группы.
По серии А дети с ПМДД набрали в сред-
нем 7,75±0,4 балла, тогда как в группе контроля
средний балл по данной серии составил 10,8±0,32
балла, что в 1,4 раза больше (Р<0,05). Получен-
ные результаты свидетельствуют о том, что дети с
ПМДД затрудняются в дифференцировки элемен-
тов и способности выявлять связи между элемен-
тами гештальта, а также дополнять недостающую
часть структуры, сличая ее с образцами.
В серии
В
дети с ПМДД затруднялись в
нахождении аналогов между парами фигур и в
дифференциации их элементов, их средний балл
составил 5,75±0,74, что почти в 2 раза ниже по
сравнению с контрольной группой (9,2±0,7 бал-
лов; Р<0,05).
При выполнении серии С обследованные
дети должны решить задачу, определив принцип
изменения фигур по вертикали и горизонтали, так
у детей с ПМДД средний балл по данной серии
составил 3,4±0,6, тогда как в контрольной группе
средний балл был выше в 2,1 раза (7,3±0,58 бал-
ла), что имело статистически значимую разницу
(Р<0,01).
Проведенное исследование показало, что у
детей с ПМДД до 9 лет высокий и выше среднего
уровеня интеллекта не регистрировался, средний
уровень наблюдался у 61,2% детей (Р<0,01), тогда
как показатели интеллекта ниже среднего реги-
стрировался у 18,2% детей (Р<0,01), низкий уро-
вень у 14,8% и легкая степень слабоумия отмеча-
лась у 5 больных, что составило – 5,8% (табл. 1).
Полученные данные свидетельствуют о
средней или низкой развитости зрительного ана-
лиза и синтеза, сложностях поиска и нахождения
аналогий между парами фигур, слабой сформиро-
ванности аналитико-синтетической мыслительной
деятельности. У детей с ПМДД до 9 лет в основ-
ном слабо развита способность к решению про-
стых аналогий, способность к дополнению до це-
лого несимметричных фигур.
Отсутствует критичность, неспособность
адекватно отнестись к оценке результатов отри-
цательно отражается на успешности освоения де-
ятельности. Тогда как слабо развитые способно-
сти
зрительного
анализа,
аналитико-
синтетической деятельности позволяют прогно-
зировать низкую успешность обучения в началь-
ной школе в целом, а также трудности в освоении
навыков письма и чтения в частности.
У.Т. Омонова
Биология ва тиббиёт муаммолари 2018, №2 (100) 93
Рис. 2.
Уровень IQ по результатам теста Равена детей старше 9 лет (р<0,05).
С помощью черно-белых ПМР обследовано
IQ у 78 детей с ПМДД старше 9 лет, и 15 детей с
ПМДБ. Полученные данные показали, что и в
этой возрастной группе детей с ПМДД имеются
значимо более низкие показатели IQ с достоверно
меньшим количеством правильных ответов, чем в
контрольной группе детей (рис. 2).
Так средние баллы по серии А дети с
ПМДД в возрасте старше 9 лет составили
8,9±0,51, что достоверно ниже по отношению к
контрольной группе (11,8±0,23; Р<0,05). 5 детей с
ПМДД (12,2%) не смогли дополнить недостаю-
щую часть изображения. Они не проявили умения
дифференцировать элементы и выявить связи
между элементами гештальта, а также дополнять
недостающую часть структуры, сличая ее с об-
разцами.
В серии
В
дети с ПМДД в среднем набрали
7,3±0,68 баллов, что на 3,2 балла было меньше,
чем у детей из контрольной группы (10,5±0,72
балла; Р<0,05). 7 детей с ПМДД (17,5%) не смог-
ли найти аналогии между парами фигур, и от
дифференцировать их элементы.
При выполнении серии С детям нужно бы-
ло решить задачу, определив принцип изменения
фигур по вертикали и горизонтали. 4 детей с
ПМДД не смогли выполнить в полном объеме
задания этой серии, что составило 10,5%. В кон-
трольной группе 2 ребенка затруднялись выпол-
нить серию заданий, что составило 3,5%. Средний
балл детей с ПМДД составил 4,7±0,59 баллов, в
группе контроля средний балл составил 8,7±0,58
баллов, что почти в 2 раза выше (Р<0,05).
В серии
D
требуется определить законо-
мерность перестановки фигур по горизонтали и
вертикали, процент детей с ПМДД выполнивших
это задание составил 22,4%, затруднялись или не
выполнили задания 32,9% и 44,7% соответствен-
но. В контрольной группе 20% детей затрудни-
лись выполнить задания. Так средний балл по се-
рии
D
у детей с ПМДД составил 4,0±0,71 балл, а в
контрольной группе 7,2±0,578 баллов (Р<0,01).
Серия
Е
для своего решения требует анали-
за фигур основного изображения и составления
недостающей фигуры по частям, дети с ПМДД в
среднем набрали 1,36±0,32 балла, что в 3 раза
меньше чем в контрольной группе – 3,5±0,78 бал-
ла. Так 22,4% детей с ПМДД не выполнили дан-
ное задание, тогда как в контрольной группе 5%
детей, затруднялись выполнить задания 66,7% и
15% соответственно тестированных детей, вы-
полнили задание полностью 80% детей контроль-
ной группы и 10,5% детей с ПМДД. Градация
уровней умственных способностей у детей с
ПМДД старше 9 лет (табл. 2) показала, что среди
данных детей преобладали дети с IQ среднего,
ниже среднего и низкого уровня (52,5%, 21,8% и
18% соответственно), у 7,7% детей выявлена лег-
кая степень слабоумия, при отсутствии таковых в
группе контроля.
Таблица 2.
Градация уровней умственных способностей по результатам теста Прогрессивные матрицы Равена у
детей старше 9 лет с ПМД Д
Группы
Высокий
уровень,
121-140
балл
Выше сред-
него, 111-
120 балл
Средний
уровень,
91-110 балл
Ниже сред-
него,
81-90 балл
Низкий
уровень,
71-80 балл
Легкая сте-
пень слабо-
умия,
51-70 балл
n
%
n
%
n
%
n
%
n
%
n
%
ПМД Д (n=78)
0
0
0
0
41
52,5
17
21,8
14
18
6
7,7
Контр.гр (n=20)
7
35
7
35
6
30
0
0
0
0
0
0
Интеллектуальное развитие детей при прогрессирующих мышечных дистрофиях Дюшена
…
94 2018, №2 (100) Проблемы биологии и медицины
Рис. 3.
Уровень IQ по результатам теста Равена детей старше 9 лет в зависимости
от клинической формы ПМД (р<0,05)
Таблица 3.
Градация уровней умственных способностей по результатам теста Прогрессивные матрицы Равена у
детей старше 9 лет с ПМДБ
Группы
Высокий
уровень,
121-140
балл
Выше сред-
него, 111-
120 балл
Средний
уровень,
91-110 балл
Ниже сред-
него,
81-90 балл
Низкий
уровень,
71-80 балл
Легкая сте-
пень слабо-
умия, 51-70
балл
n
%
n
%
n
%
n
%
n
%
n
%
ПМД Б (n=15)
0
0
5
31,6
8
52,6
2
15,8
0
0
0
0
Контр.гр (n=20)
7
35
7
35
6
30
0
0
0
0
0
0
Повышение сложности заданий влечёт за
собой увеличение количества ошибок и, как след-
ствие, потерю интереса и активности в выполне-
нии задания. Также обнаруживались нарушения
произвольного контроля, преобладают импуль-
сивные, продиктованные ситуацией действия.
На дальнейшем этапе нам был проведен
сравнительный анализ показателей интеллекту-
ального развития между клиническими формами
ПМДД/Б. Установлено, что средние бальные по-
казатели по типам заданий у детей с ПМД Д были
значительно хуже, чем при ПМД Б, показатели
ПМД Б не достоверно отличались от контрольной
группы, полученные данные представлены на ри-
сунке 3.
Как видно из диаграммы в сериях С, D, Е у
детей с ПМД Б средние бальные показатели до-
стоверно отличаются от показателей контрольной
группы (6,2±0,14, 5,9±2,3, 2,6±1,1 балла против
8,7±0,68, 7,2±0,58, 3,5±0,78 балла соответственно;
Р<0,05).
Проведенное исследование показало, что у
детей с ПМДД высокий и выше среднего уровень
интеллекта не регистрируется, тогда как у детей с
ПМДБ – у 31,6%. Средний уровень наблюдался у
52,6% детей (Р<0,01), тогда как показатели интел-
лекта ниже среднего регистрировался у 15,8% де-
тей (Р<0,01) с ПМДБ (табл. 3).
По данным, полученным в ходе применения
теста Равена, можно судить о низком уровне не-
вербального интеллекта, что соответствует лёгкой
степени слабоумия, которая встречалась у 6,6%
детей с ПМДД, у детей с ПМДБ эта степень ин-
теллекта не регистрировалась.
Таким образом, на первый план при иссле-
довании выступили сниженный уровень невер-
бального интеллекта, сниженная способность к
зрительному анализу и синтезу, интеллектуальная
истощаемость, низкий уровень произвольного
контроля, трудности в распределении внимания и
общая инфантильность у детей с ПМДД. Тогда
как у детей с ПМД Б интеллект соответствовал
возрастной норме.
Выводы
:
1. Интеллектуальная недостаточность при мы-
шечной дистрофии Дюшенна/Беккера составила
43%.
2. Установлено, что средние бальные показатели
по типам заданий у детей с ПМД Д были значи-
тельно хуже, чем при ПМД Б, показатели ПМД Б
не достоверно отличались от контрольной груп-
пы.
3. Проведенное исследование показало, что у де-
тей с ПМДД высокий и выше среднего уровень
интеллекта не регистрируется, тогда как у детей с
ПМДБ – у 31,6%. Средний уровень наблюдался у
52,6% детей (Р<0,01), тогда как показатели интел-
лекта ниже среднего регистрировался у 15,8% де-
тей (Р<0,01) с ПМДБ
У.Т. Омонова
Биология ва тиббиёт муаммолари 2018, №2 (100) 95
Литература:
1.
Джурабекова А.Т., Хамркулова Ф.М., Юлда-
шева З.Т. Прогрессирующая мышечная дистро-
фия Дюшена, новый подход к лечению// Умумий
амалиёт доктори ахборотномаси.-2006.-№1-2.-
стр.59-61.
2.
Омонова У. Т. и др. Результаты молекулярно-
генетической диагностики мышечной дистрофии
Дюшенна/Беккера в Узбекистане //Молекулярная
диагностика 2017. – 2017. – С. 431-432.
3.
Омонова У. Т. Делеционный спектр мутации
гена дистрофина в популяции Узбекистана
//Медицинские новости. – 2017. – №. 10. – С. 42-
44.
4.
Соколова М.Г., Кокоренко В.Л., Никишина
О.А., Гавриченко А.В. Психодиагностический
кейс для исследования и оценки когнитивных
нарушений у детей и подростков с мышечной
дистрофией Дюшенна //Вопросы психического
здоровья детей и подростков. 2017. № 3 (17). С.
109-116.
5.
Шаймурзин М.Р., Евтушенко С.К. Новые со-
временные технологии в терапии нервно-
мышечных заболеваний, направленных на замед-
ление их прогрессирования.//Вестник физиотера-
пии и курортологии.-2010.- №6.-стр.40-41.
6.
Щагина О. А. и др. Причины мышечной дис-
трофии у женщин с направляющим диагнозом
«мышечная
дистрофия
Дюшена/Беккера»
//Медицинская генетика. – 2017. – Т. 16. – №. 11.
– С. 17-22.
7.
Andersen SP, Sveen ML, Hansen RS, Madsen
KL, Hansen JB, Madsen M, Vissing J. Creatine
kinase response to high-intensity aerobic exercise in
adult-onset muscular dystrophy // Muscle Nerve. –
2013. – vol.10. – P. 1002.
8.
Dorobek M, Szmidt-Saіkowska E, Rowiсska-
Marciсska K, Gaweі M, Hausmanowa-Petrusewicz I.
Relationships between clinical data and quantitative
EMG findings in facioscapulohumeral muscular dys-
trophy. // Neurol Neurochir Pol. – 2013. – vol. 47(1).
– P. 8-17.
9.
Snow WM, Anderson JE, Jakobson LS. Neuro-
psychological and neurobehavioral functioning in
Duchenne muscular dystrophy: A review. // Neurosci
Biobehav Rev. – 2013. - S0149-7634(13). - P. 76-86.
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ ДЕТЕЙ
ПРИ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ
ДИСТРОФИЯХ ДЮШЕНА БЕККЕРА
У.Т. ОМОНОВА
Ташкентский педиатрический медицинский
институт, Республика Узбекистан, г. Ташкент
В данной статье предоставлены данные
оценки интеллектуального развития детей с про-
грессирующей мышечной дистрофии Дюше-
на/Беккре. Установлено, что у 43% детей отмеча-
ется интеллектуальная недостаточность. На пер-
вый план при исследовании выступили снижен-
ный уровень невербального интеллекта, снижен-
ная способность к зрительному анализу и синтезу,
интеллектуальная истощаемость, низкий уровень
произвольного контроля, трудности в распреде-
лении внимания и общая инфантильность у детей
с прогрессирующей мышечной дистрофией Дю-
шена. Тогда как у детей с прогрессирующей мы-
шечной дистрофией Беккера интеллект соответ-
ствовал возрастной норме.
Ключевые слов:
прогрессирующие мышеч-
ные дистрофии, интеллектуальной развитие,
дети.
