YOSH OLIMLAR
ILMIY-AMALIY KONFERENSIYASI
in-academy.uz/index.php/yo
69
IRSIY KASALLIKLARNING TURLARI
Asilbek Luqmonov Usmon o’g’li
Alfraganus University Tibbiyot fakulteti
davolash ishi yo’nalishi 5-bosqich talabasi
https://doi.org/10.5281/zenodo.16938689
Annotatsiya:
Maqolada irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari, ularning asosiy turlari va ilmiy
ahamiyati tahlil qilindi. Monogen, poligen, xromosomal va mitoxondrial kasalliklarning o‘ziga
xos xususiyatlari misollar yordamida yoritildi. Shuningdek, zamonaviy genetika fanida erta
tashxislash va davolash usullarining rivojlanishi qayd etildi.
Kalit so‘zlar:
irsiy kasalliklar, gen mutatsiyasi, monogen kasallik, xromosomal buzilish, gen terapiyasi.
Abstract:
The article analyzes the causes, main types, and scientific significance of hereditary
diseases. The specific features of monogenic, polygenic, chromosomal, and mitochondrial
disorders are highlighted with examples. The development of early diagnosis and modern
treatment approaches in contemporary genetics is also emphasized.
Keywords:
hereditary diseases, gene mutation, monogenic disorder, chromosomal abnormality, gene
therapy.
Аннотация:
В статье рассмотрены причины возникновения наследственных заболеваний, их
основные типы и научное значение. Особенности моногенных, полигенных,
хромосомных и митохондриальных болезней раскрыты на примерах. Также отмечено
развитие методов ранней диагностики и современного лечения в генетике.
Ключевые слова:
наследственные болезни, мутация гена, моногенное заболевание, хромосомная
аномалия, генная терапия.
Kirish.
Inson salomatligi va uning kelajak avlodlari uchun genetik omillar katta ahamiyatga
ega.Har bir organizmning rivojlanishi genetik axborot asosida amalga oshadi va shu bois
genlarda yuz beradigan turli o‘zgarishlar — mutatsiyalar — kasalliklarning paydo bo‘lishiga
sabab bo‘lishi mumkin.Genetika fanida bunday holatlar irsiy kasalliklar deb ataladi.Ular ota-
onadan farzandga genlar orqali o‘tadi yoki embrional davrda yuzaga kelgan genetik buzilishlar
natijasida paydo bo‘ladi.Bugungi kunda dunyo bo‘yicha 6 mingdan ortiq irsiy kasalliklar
aniqlangan.Ushbu maqolada irsiy kasalliklarning asosiy turlari, ularning kelib chiqish sabablari
va ilmiy ahamiyati yoritiladi.
Asosiy qism.
Irsiy kasalliklar deb etiologik omili mutatsiyalar bo‘lgan kasalliklar aytiladi.XIX-asrda
irsiy kasalliklar juda kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi,hozirda har qanday
mutaxassislikdagi shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar juda ko‘p
uchramoqda.Hozirda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma'lum. Har yili kamida
100 ta irsiy kasalliklar aniqlanmoqda.Bunga sabab,ilm-fan,texnologiyaning jadal sura'tlarda
rivojlanib borishidir.Irsiy kasalliklar tushunchasi bilan tug'ma kasalliklar tushunchasini bir xil
ma'noda ishlatib bo‘lmaydi. Tug‘ma kasalliklar bola tug‘ulishi bilanoq nomoyon bo‘ladi.
YOSH OLIMLAR
ILMIY-AMALIY KONFERENSIYASI
in-academy.uz/index.php/yo
70
Monogen (bir genli) kasalliklar.
Monogen kasalliklar bitta genning mutatsiyasi natijasida yuzaga keladi. Ular
irsiylanishiga ko‘ra dominant, retsessiv yoki X-xromosomaga bog‘liq bo‘lishi mumkin.
Fenilketonuriya – oqsil almashinuvining buzilishi natijasida rivojlanadi; davolash
qilinmasa, aqliy zaiflikka olib keladi.
Gemofiliya – qonni ivituvchi omil yetishmasligi tufayli kuzatiladi; asosan erkaklarda
uchraydi.
Albinizm – pigment melanin ishlab chiqilmasligi natijasida teri va ko‘zlar rangsiz bo‘lib
qoladi.
Oraqsimon hujayrali anemiya – gemoglobindagi mutatsiya tufayli qon hujayralari shakli
o‘zgaradi.
Mitoxondrial kasalliklar.
Mitoxondriyalarda joylashgan DNK mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi. Bu genlar
faqatgina onadan farzandga o‘tadi, chunki zigotaga ot spermatozoidasidan faqat yadroviy DNK
kiradi.
Leberning irsiy optik neyropatiyasi – ko‘rish nervining shikastlanishi natijasida ko‘rlikka
olib keladi.
Mitoxondrial miopatiyalar – mushaklarning kuchsizlanishi va tez charchash bilan
namoyon bo‘ladi.
Mitoxondrial kasalliklar kam uchraydi, ammo ularni davolash juda murakkab hisoblanadi.
Xulosa.
Irsiy kasalliklar insoniyat uchun dolzarb tibbiy va ijtimoiy muammo hisoblanadi. Ular
monogen, poligen, xromosomal va mitoxondrial turlarga bo‘linadi. Hozirgi zamon genetikasi
ushbu kasalliklarning kelib chiqish mexanizmlarini chuqur o‘rganmoqda. Molekulyar
diagnostika, genetik testlar va biotexnologik yondashuvlar tufayli irsiy kasalliklarni erta
aniqlash va ularning oldini olish imkoniyatlari kengaymoqda.
References:
Используемая литература:
Foydalanilgan adabiyotlar:
1.
Jo‘rayev, A., & Raxmonov, I. (2021). Tibbiy genetika asoslari. Toshkent: “Fan va
texnologiya” nashriyoti.
2.
O‘zbekiston Respublikasi Sog‘liqni Saqlash Vazirligi (2022). Irsiy kasalliklarni tashxislash
va oldini olish bo‘yicha uslubiy qo‘llanma. Toshkent.
3.
Karimova, M. (2020). Genetika va tibbiyotda irsiy kasalliklar. Toshkent: Tibbiyot
nashriyoti.
4.
To‘xtayev, Sh. (2019). Inson genetikasi va irsiy kasalliklar diagnostikasi. Toshkent:
Tibbiyot akademiyasi nashriyoti.
