YOSH OLIMLAR
ILMIY-AMALIY KONFERENSIYASI
in-academy.uz/index.php/yo
10
АКТУАЛЬНЫЙ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОИДИЗМ
Негматова Гулзода Шухратовна
Научный руководитель: PhD,доцент. Заведующий кафедры Эндокринологии,
Самаркандский государственный медицинский университет, Самарканд,
Узбекистан
1
Эшонкулова Азиза Бахтиёровна
2
Муинова Шахноза Комиловна
1-2
Клинический ординатор по специальности Эндокринология, Самаркандский
государственный медицинский университет, Самарканд, Узбекистан
https://doi.org/10.5281/zenodo.13858902
АКТУАЛЬНОСТЬ.
Врожденный гипотиреоз (ВГ) – врожденное заболевание
щитовидной железы (ЩЖ) у детей, обусловленное дисгенезией ЩЖ (эктопия, аплазия,
гипоплазия, гемиагенезия) или дисгормоногенезом. Частота первичного ВГ в мире
составляет 1 случай на 2000–4000 новорожденных, в Узбекистане по данным
неонатального скрининга - 1 случай на 3617 новорожденных. Основной целью
своевременной диагностики заболевания и начала заместительной терапии в
максимально ранние сроки является предупреждение тяжелой умственной отсталости,
в связи с чем заболевание во многих странах включено в программу неонатального
скрининга. В течение последних десятилетий отечественными и зарубежными
эндокринологами накоплен большой опыт по обследованию и лечению детей с ВГ,
показана высокая эффективность терапии, разработаны диагностические алгоритмы.
Изучение этиологии ВГ является актуальным направлением в детской тиреоидологии.
В современной литературе широко обсуждаются методы визуализации тиреоидной
ткани у детей с ВГ и вопросы молекулярно-генетических особенностей заболевания.
Определить этиологию, прогнозировать тяжесть заболевания, умственное развитие
ребенка позволяют не только сроки начала заместительной терапии, но и знание
морфологии ЩЖ. Известно, что наиболее частая причина первичного ВГ – дисгенезия
ЩЖ, в структуре которой преобладает эктопия ЩЖ различной локализации (40-75%).
Эктопия длительное время может не иметь симптомов и оставаться
недиагностированной. Выраженность клинической картины зависит от размера и
локализации эктопированной тиреоидной ткани. В настоящее время в РФ детям с ВГ
обычно проводится только ультразвуковое исследование (УЗИ) ЩЖ, имеющее низкую
чувствительность в отношении выявления эктопии. Ключевую роль в диагностике
эктопии играет сцинтиграфия ЩЖ, однако, в рутинной практике в РУз детям с ВГ она не
проводится. Знание этиологии заболевания помогает определиться со стартовой дозой
препарата, что является крайне важным для интеллектуального развития, и позволяет
индивидуализировать план наблюдения за ребенком. Важный вклад в изучение
этиологии
ВГ
вносит
молекулярно-генетическое
исследование.
Дефекты
эмбрионального развития ЩЖ являются основной причиной ВГ у детей, но лежащие в
его основе молекулярные механизмы к настоящему времени изучены недостаточно.
Проведение комплексного исследования, направленного на изучение клинических,
гормональных, инструментальных и молекулярных особенностей ВГ является
актуальным для детской эндокринологии.
YOSH OLIMLAR
ILMIY-AMALIY KONFERENSIYASI
in-academy.uz/index.php/yo
11
Цель работы
. Определить молекулярно-генетические основы врожденного
гипотиреоза у детей с различной локализацией тиреоидной ткани.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ.
Исследование проведено на базе
СамГМУ на СФРСНПЦЭ. Набор пациентов проходил в период с октября 2020 по май 2023
гг. В соответствии с поставленной целью и задачами исследование включало две части.
Критерии включения (I и II часть): дети с врожденным гипотиреозом в возрасте от 0 до
18 лет; согласие на участие в исследовании. Критерии исключения (I и II часть): нет.
РЕЗУЛЬТАТЫ.
Обследовано 129 пациентов с ВГ, 14 из которых дети первого
месяца жизни. Среди 129 детей было 89 девочек и 40 мальчиков (2,2: 1). Диагноз ВГ 120
детям установлен на основании неонатального скрининга, медиана уровня ТТГ по
результатам скрининга составила 156,1МЕ/мл (от 10,8 до 973 МЕ/мл). Разброс
показателей уровней ТТГ по скринину (неонатального ТТГ) представлен на рис.2.
Девяти детям с эктопией ЩЖ различной локализации диагноз установлен в возрасте от
3,8 до 15,8 лет. Повышения уровня ТТГ по результатам неонатального скрининга не
было. Дети родились доношенные со средними антропометрическими показателями.
Медиана уровня ТТГ по результатам скрининга составила 156,1 МЕ/сут. Благодаря
своевременно проведенному неонатальному скринингу медиана возраста начала
терапии составила 15 дней у девочек и 17 дней у мальчиков. Ретроспективно
проанализированы клинические проявления гипотиреоза в неонатальном периоде. У
42,6% (n=55) детей с ВГ на первом месяце жизни имелась затянувшаяся желтуха, у 10,1%
(n=13) - запоры, у 7,8% (n=10) - макроглоссия и отечность лица, у 7% (n=9) - пупочная
грыжа. Около половины детей родились в гестационном сроке более 40 недель с весом
более 3500 г. Обращает на себя внимание, что у девочек чаще, чем у мальчиков
встречались: пупочная грыжа – 9% (n=8) и 2,5% (n=1), макроглоссия – 10,1% (n=9) и 2,5%
(n=1) и запоры – 12,4% (n=11) и 5% (n=2), соответственно. У мальчиков несколько чаще
встречалась отечность лица (10% против 6,7%).
ВЫВОДЫ
1.
Морфологическую основу врожденного гипотиреоза в 90,7% случаев составляет
дисгенезия щитовидной железы, в 9,3% - дисгормоногенез. В структуре дисгенезии
эктопия выявлена в 59% случаев, аплазия – в 32,5%, гипоплазия – в 7,7%, гемиагенезия
– в 0,8% случаев.
2.
Для диагностики эктопии щитовидной железы ультразвуковое исследование
имеет низкую чувствительность (68%), только проведение радиоизотопного
исследования позволяет установить локализацию эктопированной тиреоидной ткани
(прогностическая ценность отрицательного результата для планарной сцинтиграфии
составляет 95%, для ОФЭКТ - 100%, для УЗИ - 73%).
References:
1.
З ЖД. АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ ИЗМЕНЕНИЙ ГЛАЗНОГО ДНА ПРИ
АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ.
SCIENTIFIC JOURNAL OF APPLIED AND MEDICAL SCIENCES
.
2024;3(3):316-319.
2.
ЗЖД, СКН, ШСД. Диабетическая Ретинопатия: История, Диагностика,
Профилактика, Лечение.
MiastoPrzyszłości
. 2024;46:497-509.
YOSH OLIMLAR
ILMIY-AMALIY KONFERENSIYASI
in-academy.uz/index.php/yo
12
3.
А.х С, И.б М, Б.п Н, М.э Б. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ТЕРМОИНГАЛЯЦИОННОЙ
ТРАВМЫ.
ResearchFocus
. 2024;3(3):120-129.
4.
Эшмаматович КА, Нуриддин НА, Жамолидиновна ЭЗ, Ашрафовна СФ, Фархадовна
ИУ. ЗНАЧЕНИЕ ГЕНОВ В ВЫБОРЕ ЛЕЧЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ:
YangiO’zbekistontaraqqiyotidatadqiqotlaro’rnivarivojlanishomillari.
YangiO’zbekistontaraqqiyotidatadqiqotlarnio’rnivarivojlanishomillari
. 2024;4(1):9-15.
5.
З ЖД, Ж ИЖ. КЛАССИФИКАЦИЯ ГИПЕРТОНИЧЕСКОЙ РЕТИНОПАТИИ НА ОСНОВЕ
ДАННЫХ ОПТИЧЕСКОЙ КОГЕРЕНТНОЙ ТОМОГРАФИИ.
SCIENTIFIC JOURNAL OF APPLIED
AND MEDICAL SCIENCES
. 2024;3(3):336-342.
6.
ЗЖД, ЖИЖ. КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ОРГАНА ЗРЕНИЯ У
ПАЦИЕНТОВ С ИШЕМИЧЕКИМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ СОСУДОВ СЕТЧАТКИ.
SCIENTIFIC
JOURNAL OF APPLIED AND MEDICAL SCIENCES
. 2024;3(3):286-293.
7.
ЗЖД, СКН, ШСД. Мониторинг Диабетической Ретинопатии У Детей С
Инсулинзависимым Сахарным Диабетом.
ResearchJournalofTraumaandDisabilityStudies
.
2024;3(3):173-177.
8.
А.к Х, С.бШ, С.д К, И.б М. НЕРЕШЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ ЛЕЧЕНИЕ БОЛЬНЫХ С
ИНГАЛЯЦИОННЫМИ ТРАВМАМИ.
BoffinAcademy
. 2024;2(1):64-74.
9.
А.к Х, С.бШ, Н.к С, И.б М. ОПТИМИЗАЦИЯ СОВРЕМЕННЫХ МЕТОДОВ ИНТЕНСИВНОЙ
ТЕРАПИИ ПРИ ОЖОГОВОМ ШОКЕ.
JTCOS
. 2024;6(1):27-39.
10.
З ЖД. ОЦЕНКА КАЧЕСТВЕННЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ОПТИКОКОГЕРЕНТНОЙ
ТОМОГРАФИИ У ПАЦИЕНТОВ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ.
SCIENTIFIC JOURNAL OF
APPLIED AND MEDICAL SCIENCES
. 2024;3(3):327-329.
11.
З ЖД. ОЦЕНКА КЛИНИЧЕСКИХ И ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ
ЭНДОТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ В СЛЕЗНОЙ ЖИДКОСТИ У ПАЦИЕНТОВ С
АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ.
SCIENTIFIC JOURNAL OF APPLIED AND MEDICAL
SCIENCES
. 2024;3(3):330-335.
12.
А.т А, Ж.аР, А.а Ю, И.н Я. ОЦЕНКА ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЙ СИТУАЦИИ С
ДИАБЕТИЧЕСКОЙ РЕТИНОПАТИЕЙ В ГОРОДЕ САМАРКАНД.
Экономика и социум
. 2024;(4-
1 (119)):758-761.
13.
З ЖД, Ж ИЖ. ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИЗМЕНЕНИЙ ГЛАЗНОГО ДНА ПРИ
АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ.
SCIENTIFIC JOURNAL OF APPLIED AND MEDICAL SCIENCES
.
2024;3(3):277-285.
14.
А.к Х, С.бШ, И.а Т, И.б М. ПОВРЕЖДЕНИЯ КИШЕЧНИКА ПРИ СОЧЕТАННОЙ ТРАВМЕ
ЖИВОТА (Обзор литературы).
Scienceandinnovation
. 2024;4(1):24-35.
15.
З ЖД, А БС. РЕЗУЛЬТАТЫ ОЦЕНКИ УРОВНЯ ЭНДОТЕЛИНА-1 И Д-ДИМЕРОВ В
СЛЕЗНОЙ ЖИДКОСТИ У ПАЦИЕНТОВ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ.
SCIENTIFIC
JOURNAL OF APPLIED AND MEDICAL SCIENCES
. 2024;3(3):300-307.
16.
ЗЖД, АБС. РЕЗУЛЬТАТЫ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ КОМПЛЕКСНОГО ЛЕЧЕНИЯ У
ПАЦИЕНТОВ С 3-4 СТАДИЯМИ ГИПЕРТОНИЧЕСКОЙ АНГИОРЕТИНОПАТИИ.
SCIENTIFIC
JOURNAL OF APPLIED AND MEDICAL SCIENCES
. 2024;3(3):308-315.
17.
ЗЖД, ЖИЖ. СОВРЕМЕННЫЕ КОНЦЕПЦИИ В ОЦЕНКЕ ИЗМЕНЕНИЙ ГЛАЗНОГО ДНА
ПРИ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ.
SCIENTIFIC JOURNAL OF APPLIED AND MEDICAL
SCIENCES
. 2024;3(3):267-276.
YOSH OLIMLAR
ILMIY-AMALIY KONFERENSIYASI
in-academy.uz/index.php/yo
13
18.
З ЖД. СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ ХОРИОРЕТИНОПАТИЙ ПРИ
АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ.
SCIENTIFIC JOURNAL OF APPLIED AND MEDICAL SCIENCES
.
2024;3(3):320-326.
19.
ЗЖД, ЖИЖ. ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ЭНДОТЕЛИНА-1 И
Д-ДИМЕРОВ В КРОВИ И СЛЕЗНОЙ ЖИДКОСТИ ПАЦИЕНТОВ С ГИПЕРТОНИЧЕСКОЙ
АНГИОРЕТИНОПАТИЕЙ.
SCIENTIFIC JOURNAL OF APPLIED AND MEDICAL SCIENCES
.
2024;3(3):294-299.
20.
ТАА, АРЖ, АЮА. ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ РЕТИНОПАТИИ У
НАСЕЛЕНИЯ
г.
САМАРКАНДА.
Advanced
Ophthalmology
.
2024;8(2):123-125.
doi:10.57231/j.ao.2024.8.2.024
21.
Saadh MJ, Mustafa MA, Kumar S, et al. Advancing therapeutic efficacy: nanovesicular
delivery systems for medicinal plant-based therapeutics.
Naunyn-Schmiedeberg’s Arch
Pharmacol
. Published online May 3, 2024.doi:10.1007/s00210-024-03104-9
22.
Saadh MJ, Mustafa MA, Kumar S, et al. Advancing therapeutic efficacy: nanovesicular
delivery systems for medicinal plant-based therapeutics.
Naunyn-Schmiedeberg’s Arch
Pharmacol
. Published online May 3, 2024.doi:10.1007/s00210-024-03104-9
23.
Allayarov A, Rizaev J, Yusupov A. ADVANTAGES OF LASER TREATMENT OF DIABETIC
RETINOPATHY: ANALYSIS OF CLINICAL DATA.
Science and innovation
. 2024;3(D4):142-145.
24.
Patel AA, Mohamed AH, Rizaev J, et al. Application of mesenchymal stem cells derived
from the umbilical cord or Wharton’s jelly and their extracellular vesicles in the treatment of
various diseases.
Tissue and Cell
. 2024;89:102415. doi:10.1016/j.tice.2024.102415
25.
Siddikovna TG, Davranovna A, Shuxratovna NG. Basic Mechanisms of Development,
Diagnosis and Treatment of Acromegaly.
International Journal of Alternative and Contemporary
Therapy
. 2024;2(4):26-29.
26.
РизаевЖ, ЕргашеваМ. Bolalarda neyroin fektsiyadan keyin kelib chiqadigan
nogironlikning tibbiy jihatlarini tahlil qilish.
САПАПКИ
. 2024;1(1):32-33.
27.
А.х С, И.б М, Б.п Н, М.э Б, Ж.а Р, Б.а Я. CОВРЕМЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В
ХИРУРГИЧЕСКОМ ЛЕЧЕНИИ ОСТРОГО КАЛЬКУЛЕЗНОГО ХОЛЕЦИСТИТА.
Research Focus
.
2024;3(3):130-138.
28.
Allayarov A, Rizaev J, Yusupov A. CLINICAL EFFICACY OF LASER TREATMENT OF
DIABETIC RETINOPATHY.
Science and innovation
. 2024;3(D4):138-141.
29.
S.e M, S.i B, I.b M, et al. Comprehensive study of labor landscape automation, economic
dynamics and the role of tourism.
International Journal of Science and Research Archive
.
2024;11(1):996-1000. doi:10.30574/ijsra.2024.11.1.0013
30.
Eshmamatovich KA, Nigina K, Shahzoda M, Temurbek S, Charos P. CONTRIBUTION OF
CENTRAL REGULATORS OF THE IMMUNE RESPONSE TO THE DEVELOPMENT OF THYROID
DISEASES.
Research and implementation
. 2024;2(3):289-297.
31.
Alieva D, Rizaev J, Sadikov A. COVID-19 PANDEMIC AND ANALYSIS OF THE CURRENT
EPIDEMIOLOGICAL SITUATION IN UZBEKISTAN AND NEIGHBOURING COUNTRIES OF
CENTRAL ASIA AND THE WORLD (Analytical review).
Young Scholar’s Academic Journal
.
2024;3(2):16-29.
32.
Saadh MJ, Pallathadka H, Abed HS, et al. Detailed role of SR-A1 and SR-E3 in tumor biology,
progression, and therapy.
Cell BiochemBiophys
. Published online June 17,
2024.doi:10.1007/s12013-024-01350-5
