48
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ПРОЯВЛЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У
НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
Муслимов Ганижон Инатуллаевич
Ассистент кафедры педиатрии Ферганского медицинского института
общественного здоровья
https://doi.org/10.5281/zenodo.15706322
Актуальность.
Муковисцидоз (МВ, кистозный фиброз) (от лат. mucus-слизь,
viscidus-липкий) — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание у детей,
развивающееся вследствие продукции экзокринными железами секрета повышенной
вязкости и проявляющееся вторичными изменениями в бронхолегочной,
пищеварительной и репродуктивной системах организма. Средняя частота рождения
больных детей в европейских странах составляет 1:2500-3000. В Узбекистане– в среднем
1:2000. До недавнего времени средняя продолжительность жизни таких детей
составляла до 5 лет. Но внедрение в практику медико-генетического консультирования,
пренатальной и постнатальной диагностики, современных методов лечения
значительно увеличили данный показатель. Некоторые пациенты, больные МВ,
доживают до 35-40 лет. МВ относится к тяжелым заболеваниям с неблагоприятным
прогнозом. Лечение МВ требует больших материальных затрат, что делает данную
болезнь большой социально-экономической проблемой.
Ген МВ, локализованный в длинном плече 7-й хромосомы, был открыт в 1989 году.
Нативный белок гена МВ-трансмембранный регуляторный белок (ТРБМ) – до
настоящего времени не выделен, но изучены его структура и функции. Согласно
современным представлениям, ТРБМ действует как «хлорный насос» эпителиальных
клеток экзокринных желез, а также как регулятор абсорбции ионов натрия и секреции
ионов хлора. При МВ нарушение функции ТРБМ или его отсутствие ведет к повышенной
абсорбции ионов натрия и сниженной секреции ионов хлора. Следствием этого является
дегидратация (обезвоживание) секрета всех экзокринных желез организма. Секрет
становится густым, липким, что затрудняет его эвакуацию. Густой секрет (слизь)
постепенно накапливается и расширяет выводящие протоки экзокринных желез с
формированием полостей (кист). Слизистый эпителий становится сухим, атрофируются
структурные компоненты ткани, наступает фиброз (нормальная эпителиальная ткань
замещается соединительной). Это приводит к вторичным изменениям в легких,
поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте. В настоящее время
известно более 700 мутаций гена МВ. Наиболее частой мутацией гена МВ у детей
является delF508.
Различают МВ с панкреатической недостаточностью, МВ без панкреатической
недостаточности, атипичные формы МВ – хронические заболевания дыхательной
системы разной степени тяжести с характерными для МВ проявлениями при
нормальной экзокринной функции поджелудочной железы и нормальным или
пограничным по сравнению с нормой уровнем хлоридов. Ранее классифицировались
формы МВ (смешанная, легочная, кишечная). Наличие таких проявлений МВ, как
пневмоторакс, дыхательная недостаточность, деструкция легких, цирроз печени,
желудочно-кишечные кровотечения и др. свидетельствует о тяжелом течении МВ.
Основными клиническими проявлениями МВ у новорожденных являются:
49
Мекониальный илеус (тяжелое состояние, развивающееся у новорожденных в
первые 24-48 часов, характеризующееся рвотой с примесью желчи и мекония,
вздутием живота, нарастающими симптомами кишечной непроходимости,
перитонита; при неэффективности консервативного лечения – клизмы с
муколитиками
и
ферментами,
проводится
срочное
хирургическое
вмешательство).
Затяжная ретенционная желтуха новорожденных (результат временной
закупорки внутрипеченочных протоков вязкой желчью прогноз благоприятный).
Сухой мучительный кашель.
Симптомы панкреатической недостаточности (описаны ниже в соответствующем
разделе).
имптомы поражения дыхательной системы проявляются в раннем возрасте. Они
связаны с нарушением эвакуации вязкой мокроты, развитием бронхообструктивного
синдрома, присоединением бактериальной микрофлоры:
Кашель (сначала сухой, приступообразный, напоминающий эпизоды коклюша,
затем – влажный, с отхождением вязкой трудноотделяемой мокроты). У старших
детей кашель наиболее выражен утром и после физической нагрузки.
Аускультативная картина в легких разнообразна: дыхание жесткое; при
ателектазах и пневмонии-ослабленное; при массивных инфильтратах-
бронхиальное; при многочисленных бронхоэктазах-амфорическое. Наличие
постоянных влажных диффузных хрипов; при обострении – крепитирующих.
Осложнения – пневмоторакс, легочное кровотечение, деструкция легких-буллы,
абсцессы и др.
Признаки бронхообструкции (инспираторная одышка, цианоз, сухие свистящие
хрипы, образование «бочкообразной» грудной клетки, поза ортопноэ, развитие
дыхательной недостаточности).
Признаки острой и хронической гипоксии (деформация пальцев в виде
«барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол», периферический
цианоз, периоститы в дистальных отделах длинных трубчатых костей)
Снижение массы тела при нормальном аппетите. При легочной форме
муковисцидоза бронхи и легкие становятся уязвимыми к бактериальным
возбудителям. Такие дети часто болеют ОРЗ, бронхитами, бронхиолитами,
пневмониями. Бактериальные осложнения носят рецидивирующий характер,
малочувствительны к стандартным антибактериальным схемам лечения.
Вследствие обтурации дыхательных путей развиваются бронхоэктазы, ателектаз
и эмфизема легких с двух сторон.
Психосоциальная помощь больным МВ
Муковисцидоз является серьезной медицинской и социальной проблемой. Семья,
в которой есть ребенок, больной МВ, нуждается в информационной и психосоциальной
поддержке. Родители должны быть обучены диетологическим подходам, режиму
приема и дозирования заместительной ферментотерапии, лечебной физкультуре и
дренажному массажу. Целесообразно предоставлять ребенку один дополнительный
выходной день в школе. Дети с тяжелым течением МВ должны обучаться на дому. Особо
в психологической помощи и поддержке нуждаются семьи, в которых дети погибли от
50
МВ. Кроме профессиональной психологической помощи в настоящее время создаются
ассоциации родителей хронически больных детей, в том числе и с МВ. В системе
оказания помощи больным МВ важное место занимают семейные врачи и участковые
педиатры. Основными задачами первичного звена медицинской помощи в системе
ведения больных с МВ являются активное наблюдение с оценкой параметров
физического развития, коррекция диеты, дозы ферментных препаратов, профилактика
бронхолегочных обострений и амбулаторное лечение.
References:
Используемая литература:
Foydalanilgan adabiyotlar:
1.
Parpieva, O. R., Muydinova, E., Safarova, G., & Boltaboeva, N. (2020). Social and
psychological aspects of a healithy life style.
ACADEMICIA: An International Multidisciplinary
Research Journal
,
10
(11), 1364-1368.
2.
Parpiyeva, O. R., & Davlatov, H. (2024). HEALTHY NUTRITION FOR
SCHOOLCHILDREN.
Академические исследования в современной науке
,
3
(45), 197-200.
3.
Баранов А.А., Намазова Л.С., Баранова, Симонова О.И., Каширская Н.Ю., и др.
Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом //
Педиатрическая фармокология. 2015, Т.12 (5). С. 589-604
4.
Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Толстова В.Д. Рання диагностика и адекватное
лечение детей, больных муковисцидозом // Проблемы стандартизации в
здравоохранении. 2008. №5, С.13-18
5.
Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Национальный консенсус.
«Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Москва, 2016. 112с.
6.
Кондратьева Е.И., Шерман В.Д. и др. Клиникогенетическая характеристика и
исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе // Российский вестник перинатологии
и педиатрии. 2016.№ 6, С.77-81
