CURRENT APPROACHES AND NEW RESEARCH IN
MODERN SCIENCES
International scientific-online conference
50
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СОЧЕТАНИЯ СИНДРОМА
ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА И МИКРОАДЕНОМЫ ГИПОФИЗА
Марупова Ю.Б.
ТашПМИ, Ташкент, Узбекистан
https://doi.org/10.5281/zenodo.11546187
Введение
. Синдром Шерешевского – Тернера (СШТ) является одним
из наиболее часто встречающихся в педиатрической практике
хромосомных заболеваний. Широкий клинический спектр проявлений
СШТ варьируется от классического фенотипа с типичными стигмами
дисэмбриогенеза до фенотипа без явных или минимальных наблюдаемых
признаков. СШТ часто сочетается с эндокринопатиями, в частности с
аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы. В 95-100% случаев
СШТ сопровождается нарушением роста.
Материалы и методы.
Проведен анализ медицинской документации
и клинического наблюдения ребенка 2013 года рождения.
Результаты.
Родители девочки 11 лет обратились к эндокринологу
по поводу заметного отставания в росте и весе ребенка. Ребенок не от
родственного брака. Беременность, по словам матери, протекала без
особенностей. Отставание в росте отмечается с 7-8 лет. На момент первого
осмотра рост девочки составлял 120,5 см., вес – 21,8, ИМТ – 15. CDC роста –
-2.8, CDC веса – -2.6. Половое развитие по женскому типу, по Таннеру 1 ст.
На момент первого осмотра эндокринологом были замечены следующие
стигмы:
короткая
шея,
широко
распоженные
плечи,
далеко
расположенные соски. По данным осмотра у пациентки предположили
Синдром Шерешевского-Тернера. Исходя из анамнеза и клинического
осмотра,
пациентка
была
направлена
на
лабораторные,
инструментальные и генетическое исследования. Общий анализ крови и
биохимический анализ крови без особенностей. ИФР-1 – 129,4 нг/мл, ЛГ-
0,997 мМе/мл, ФСГ- 26,1 мМе/мл пролактин – 40,8 нг/мл, эстрадиол – 18,3
пмоль/л ТТГ – 6,8 мМе/мл, Т4 свободный – 1,53 нг/дл. Костный возраст
согласно прямой рентгенографии кистей рук соответствует 7,5-8 лет.
Зоны роста открыты. Заключение УЗИ малого таза: эхографические
признаки гипоплазии матки. Заключение МРТ селлярной области: МРТ
признак объемного кистозного образования селлярной области, может
соответствовать интраселлрной арахноидальной кисте, микроаденома
гипофиза. Генетическое исследование показало кариотипирование 45,ХО
моносомия Х хромосомы. Исходя из данных исследований был поставлен
CURRENT APPROACHES AND NEW RESEARCH IN
MODERN SCIENCES
International scientific-online conference
51
следующий диагноз: СШТ. Низкорослость. Микроаденома гипофиза.
Гиперпролактинемия. Субклинический гипотериоз. Назначено следующее
лечение: 1. Достинекс 0,5 мг 1/2таб 2 раза в неделю в одно и то же время
№ 2 месяца. 2. Омега-3 500 мг 1 капс 1 раз в день после завтрака № 1 месяц.
3. Калий йодид + фолиевая кислота(Йодофолик) 1/2таб 1 раз вдень № 1
месяц. 4.Консультация нейрохирурга. На повторном осмотре проведены
повторные анализы: пролактин – 0,35 нг/мл, ТТГ – 1,8 мМе/мл, Т4
свободный – 1,46 нг/дл. Пациентка прошла консультацию нейрохирурга,
который признал аденому не требующей операции и разрешил
проведения лечения саматотропным гормоном. Проведена коррекция
лечения: 1. Соматотропин (Соматоп, Джинтропин) 0,5 мг п/к 1 раз в день в
21:00 № 3 месяца. 2. Калий йодид + фолиевая кислота(Йодофолик) 1/2таб
1 раз вдень № 1 месяц. 3. Препараты кальция (Кальмазин кидс) 1 таб 1 раз
в день № 1месяц. 4. Комплекс аминокислот и витаминов(Мориамин
форте/Миномор) 1 капс 2 раза в день после еды № 1 месяц. На повторном
осмотре через 3 месяца было отмечено прибавка в росте 7,4 см, прибавка в
весе 4,5 кг. Соматотропная терапия продолжается.
Заключение:
Отставание в росте ребенка является основной причиной
обращения больных с СШТ. Особенностью данного случая является
наличие микроаденомы гипофиза у пациентки, что усложняет ведение
пациентов с соматотропной терапией. В дальнейшем прогнозируется
необходимость в заместительной гормональной терапии половыми
гормонами.
Источники:
1.
Солнцева А. В. Современные аспекты диагностики и лечения
синдрома Шерешевского - Тернера у детей. Минск 2022 г.
2.
Мутовин Г. Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика
наследственной патологии. Москва 2010 г.
