76
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ ПОРОКОВ СЕРДЦА У ПЛОДОВ
С СИНДРОМОМ ДАУНА В ПРЕНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ
Имамова А
.
Научный руководитель
:
к.м.н
.,
доцент Гулямова М.А
.
ТашПМИ
,
кафедра Неонатологии
Актуальность
.
Синдром Дауна
(
СД
)
социально значимое заболевание
,
не поддающееся
лечению или постнатальной коррекции
,
представляет большую проблему для семьи и общества в
целом
[R.J. McGrath. 2016).
По данным последних исследований врожденные пороки развития встречаются у
4,0-6,0%
новорожденных
,
а их удельный вес в структуре младенческой смертности составляет более
20,0%.
Частота встречаемости врожденных пороков сердца колебается от
0.8
до
1.2%
среди всех
новорожденных
.
Врожденные пороки сердца составляют
10-30%
всех врожденных аномалий
.
Цель исследования
.
Изучить частоту и виды дефектов пороков сердца
(
ВПС
)
у плодов с
синдромом Дауна
,
пренатальном периоде
.
Материалы и методы
.
Объектом
исследования послужили
12
плодов в пренатальном
периоде с синдромом Дауна
,
по генетическим показаниям в
I
триместре беременности
.
С целью
диагностики использовалось скрининговое ультразвуковое исследование на
11-14
неделе
беременных женщин в Республиканском скрининг центре г.Ташкента
.
Результаты
.
Пренатально синдром Дауна устанавливался на основании анамнеза и
генетического исследования
.
Среди обследованных нами
12
плодов было выявлено
,
что
5
плодов
(41,6%)
имел место наследственный вариант
,
а у
7 (58,4%) -
ненаследственный вариант
.
У всем обследуемым проводилось определение толщини воротникового пространства
(
ТВП
).
Было
выявлено
,
что у
84,3% (9/12)
плодов с синдромом Дауна наблюдалось увеличение ТВП больше
2,5
мм
.
Среди них количество плодов с расширением ТВП менее
2,5
мм составило
38,5% (1/3),
а больше
2,5
мм было
57,9% (7/9).
Среди
7
плодов с пороком сердца были выявлени септальные дефекты
:
атриовентрикулярная коммуникация
(4
случая
)
и ДМЖП
(2
случая
).
В
2
(28.5%)
случаях обнаружено двойное отхождение магистральных сосудов
от правого желудочка
,
тетрада Фалло
(2
случая
),
общий артериальный ствол
(2)
и стеноз легочного
ствола/аорты
(2).
Единственной патологией сердечно-сосудистой системы оказались аномалии
клапанов
:
дисплазия/миксоматоз или кальцификация хорд митрального и трикуспидального
клапанов
.
В двух случаях с нормально сформированным сердцем отмечена аберрантная правая
подключичная артерия
.
Выводы
.
В целом
,
частота пороков сердца у плодов с синдромом Дауна в
I
триместре
беременности составила
54,8% (7/9),
что важно учитывать при медикогенетическом
консультировании семьи
.
Список литературы
:
1.
Akhmedova, D. I., Akhmedova, N. R., & Rakhmatullaev, A. A. (2020). Clinically Significant
Immunological Indicators In Cardiomyopathies In Children. Solid State Technology, 63(6), 15099-
15111.
