II конгресс детских врачей РУз с международным участием
«Актуальные вопросы практической
педиатрии»
87
ПОЗДНЯЯ ВЕРИФИКАЦИЯ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ
НАДПОЧЕЧНИКОВ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Кусманова Н.Ж.,
Казахский национальный медицинский университет
имени С.Д.
Асфендиярова
Нургалиева Ж.Ж.,
Казахский национальный медицинский университет
имени С.Д.
Асфендиярова
Сейсебаева Р.Ж.,
Казахский национальный медицинский университет
имени С.Д.
Асфендиярова
Мусаев А.Т.,
Казахский национальный медицинский университет
имени С.Д.
Асфендиярова
Сатаева А.А
.,
Клиника «
Maksat M
е
d
»
Алматы,
Казахстан
Введение
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) представляет
собой семейство аутосомно
-
рецессивных заболеваний, которые нарушают
стероидогенез надпочечников. Дефицит трех специфических ферментов связан
с вирилизацией детей женского пола [1]. В настоящее время выделено 7 форм
ВДКН: редкий и самый тяжелый вариант –
липоидная гиперплазия коры
надпочечников (мутации гена, кодирующего белок StAR); редкий –
дефицит
20,22-
десмолазы (11α
-
гидроксилазы); более распространенные –
дефицит
17α
-
гидроксилазы/17,20
-
лиазы, дефицит 3β
-
гидроксистероиддегидрогеназы;
самые частые –
дефицит 21
-
гидроксилазы, дефицит 11β
-
гидроксилазы,
дефицит оксидоредуктазы [2]. Наиболее распространенной причиной ВДКН во
всем мире, на которую приходится более 95% случаев, является дефицит
21-
гидроксилазы. Результаты скрининга 6,5 миллионов новорожденных,
прошедших во всем мире, показывают общую распространенность примерно
1 на 15000 живорожденных [3].
Цель исследования
Представить клинический случай ВДКН у девочки с первичной
аменореей и низкорослостью.
Материалы и методы исследования
Изучена
карта
амбулаторного
пациента
с
результатами
лабораторных (биохимический анализ крови, определение кариотипа,
гормональный профиль щитовидной железы, надпочечников, половых
гормонов) и инструментальных (УЗИ органов малого таза, щитовидной
II конгресс детских врачей
РУз с международным участием
«Актуальные вопросы практической
педиатрии»
88
железы, надпочечников; рентгенография кисти; МРТ гипофиза с
контрастированием)
методов исследования.
Результаты и их обсуждение
Пациентка 17 лет, обратилась с жалобами на нарушение
менструального цикла и
низкий рост. Из анамнеза заболевания установлено,
что в 15 лет отсутствие вторичных половых признаков, низкорослость. При
обследовании: УЗИ ОМТ –
гипогенезия матки и яичников; лабораторно –
низкие уровни половых гормонов. Кариотип 46ХХ. Консультирована детским
гинекологом –
в лечении получает заместительную гормональную терапию
эстроген/прогестерон. В анамнезе жизни темпы роста ребенка низкие, рост
папы –
160 см, рост мамы –
156 см. Объективный статус на момент осмотра:
телосложение пропорциональное, астеническое. Кожные покровы –
удовлетворительной влажности. Подкожно
-
жировой слой развит умеренно.
Гемодинамика –
не нарушена. Живот мягкий, безболезненный. Стул
регулярный, оформленный. Половое развитие по женскому типу,
Ах0Ма0Р1Ме с 15 лет на фоне заместительной гормональной терапии,
продолжительностью 1
-
2 дня, скудные. Щитовидная железа не увеличена,
безболезненная. Рост –
146 см, «
-
2,68 SDS» по возрасту, рост на 12 лет, вес –
34,0 кг, «
-
4,26 SDS» по возрасту, ИМТ –
15,95, ИМТ SDS –
«
-
2,59».
На момент обращения: УЗИ, результаты уровней гормонов
щитовидной железы определили функцию эутиреоз без структурных
нарушений. В динамике УЗИ ОМТ –
гипоплазия матки и яичников
сохраняется. При обследовании гормонов надпочечников отмечено
повышение уровня 17
-
ОН до 10,98 нг/мл (при норме 0,33 –
2,64 нг/мл)
,
АКТГ –до 51,4 пг/мл (норма 0
-
46 пг/мл). Уровень половых гормонов на
фоне терапии эстроген/прогестерон: ЛГ –
2,15 мМЕ/л (ф.ф. –
1,2-
12,5), ФСГ
–
4,59 мМЕ/л (ф.ф. –
3,2-
15), пролактин –
85,4 мкМЕ/мл (норма), эстрадиол
–
39
(ф.ф. –
15-
112). Выявлен низкий уровень ИФР
-1
–
146 нг/мл (норма
163-
903 нг/мл). МРТ гипофиза –
структурных изменений не выявлено.
УЗИ надпочечников показывает умеренное увеличение их размеров,
структура надпочечников неоднородная.
Представленный клинический случай девочки с низкорослостью и
аменореей на фоне гипоплазии органом малого таза, выявленной в 15 лет,
требовало широкого комплексного эндокринного обследования. Редкие
случаи ВДКН являются причиной аменореи. Высокий уровень
17-
гидроксипрогестерона в сыворотке крови убедительно свидетельствует
о диагнозе врожденной патологии надпочечников [4]. По мнению
большинства авторов для диагностики заболевания следует применять
пробу с АКТГ, причем, когда исходный уровень 17
-
ОНР в крови находится в
пределах
6-
12 нмоль/л [5]. В нашем случае, уровень 17
-
ОН был равен
10,98 нг/мл, что эквивалентно 27,4 нмоль/л и является повышенным
показателем. На основании объективных данных, результатов анализов и
диагностических процедур у девочки 17 лет нами предполагался диагноз
II конгресс детских врачей РУз с международным участием
«Актуальные вопросы практической
педиатрии»
89
ВДКН. Для детального подтверждения диагноза и верификации формы
ВДКН необходимо проведение генетического исследования.
Заключение
Поздняя диагностика, несвоевременная и некорректная терапия
ВДКН приводят у девочек к нарушениям роста и полового созревания,
бесплодию. С проблемой ВДКН встречаются врачи неонатологи, педиатры,
эндокринологи, гинекологи, генетики. Ранняя установка диагноза ВДКН
возможна благодаря проведению неонатального скрининга, что
предотвратит отдаленные неблагоприятные последствия заболевания.
Библиографические ссылки:
1.
J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017 Oct; 30(5): 520
–
534.Published online
2017 Apr 24. doi: 10.1016/j.jpag.2017.04.001
–
PubMed
2.
Я.В. Гирш, Е.А. Курикова. Врожденная дисфункция коры
надпочечников: случай из практики Сургутский государственный
университет, Сургут, Россия, Вестник СурГУ. Медицина. № 2 (44), 2020. УДК
616.453-053.2
3.
Clinical manifestations and diagnosis of classic congenital adrenal
hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in infants and children
–
UpToDate,
AUTHORS: Deborah P Merke, MD, MSRichard J Auchus, MD, PhD
4.
Diagnosis and treatment of nonclassic (late-onset) congenital adrenal
hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
–
UpToDate, AUTHORS: Lynnette K
Nieman, MDDeborah P Merke, MD, MS
5.
Э.К. Айламазян,
Е. Л. Соболева, В.В. Потин, Н.С. Осиновская.
Диагностика и патогенетическая терапия неклассической формы
врожденной гиперплазии коры надпочечников. Журнал акушерства и
женские болезни, Том
IX
, выпуск1/2011, с 88
-96
