Authors

  • Oydinoy Mamatova
    Andijon Davlat Pedagogika Instituti Biologiya yo‘nalishi talabasi
  • Abduvali Yo‘ldashev
    Andijon Davlat Pedagogika Instituti Biologiya fani o‘qituvchisi

DOI:

https://doi.org/10.71337/inlibrary.uz.journal-science-innovative.99047

Keywords:

Transplantatsiya eritrosit dermotoglifka yo‘ldosh irsiyat mutatsiya polisimpton monozigota dizigota.

Abstract

Ushbu maqolamizda konkordantlik va diskordantlik , sitogenetik metodlarning o‘ziga xos xususiyatlari haqida.


background image

“JOURNAL OF SCIENCE-INNOVATIVE RESEARCH IN

UZBEKISTAN” JURNALI

VOLUME 03, ISSUE 05, 2025. MAY

ResearchBib Impact Factor: 9.654/2024 ISSN 2992-8869

459




Konkordantlik va diskordantlik. Sitogenetik metod

Andijon Davlat Pedagogika Instituti Biologiya

yo‘nalishi talabasi

Mamatova Oydinoy

Andijon Davlat Pedagogika Instituti Biologiya

fani o‘qituvchisi

Yo‘ldashev Abduvali

Annotatsiya:

Ushbu maqolamizda konkordantlik va diskordantlik , sitogenetik

metodlarning o‘ziga xos xususiyatlari haqida.

Kalit so‘zlar:

Transplantatsiya, eritrosit, dermotoglifka, yo‘ldosh, irsiyat,

mutatsiya, polisimpton, monozigota, dizigota.

Biz bilamizki genetika fanida konkordantlik va diskordantlik tushunchalari bir

organizmga oid belgilarni egizaklar yoki qarindoshlar orasida solishtirishda
qo‘llaniladi. Bu tushunchalar ayniqsa egizaklar ustida olib boriladigan tadqiqotlarda
muhim ahamiyatga ega bo‘lib, irsiyat va muhit ta’sirini ajratib ko‘rsatishda juda
katta yordam beradi.

Konkordantlik – lotincha concordare - “mos kelmoq”- bu ikkita yoki undan

ortiq shaxsda biror belgi yoki kasallikning mavjudligi bir xil bo‘lish xolatidir.

Diskordantlik esa, konkordantlikka zid bo‘lgan holat bo‘lib, egizaklardan yoki

qarindoshlardan faqat birida ma’lum belgi yoki kasallik mavjud bo‘lsa, bu holat
diskordantlik deb ataladi.

Egizaklar usuli birinchi bor ingliz olimi F. Galton tomonidan 1875-yilda fanga

kiritilgan . Bu usul eng qadimgi irsiy tekshirish usullaridan biri bo‘lib, hozirda ham
o‘z ahamiyatini yo‘qotmagan.

Galton egizaklarni bir tuxumli va ikki tuxumlilarga ajratgan. Bir tuxumlilarni

(monozigot- MZ) va Ikki tuxumlilar (dizigot- DZ) deb ajratib olgan. Keyinchalik
esa bu usul boshqa olimlar tomonidan ancha takomillashtirilgan va o‘rganilgan.
Ushbu egizaklar usuli yordamida kasallikning rivojlanishida irsiyat va muhit
ta’sirining roli aniqlanadi. Egizaklarni tekshirishda birinchi navbatda ularning mono
yoki dizigotali ekanligini aniqlash muhimdir. Ularning qon guruhi, qon zardobidagi
oqsillar, tana rangi, ko‘zining tuzilishi, qosh va sochning shakli, lab shakli,
burnining tuzilishi, xramasomalar tahlillari natijalari orqali farqlanadilar. Agar
biron-bir yagona farq topilsa demak bular dizigotalidir. Barcha tekshiriladigan
holatlarda monozigotalik yoki dizigotalikni aniqlashda asosan ularning o‘xshashligi


background image

“JOURNAL OF SCIENCE-INNOVATIVE RESEARCH IN

UZBEKISTAN” JURNALI

VOLUME 03, ISSUE 05, 2025. MAY

ResearchBib Impact Factor: 9.654/2024 ISSN 2992-8869

460




emas, balki o‘xshamasligi hal qiluvchi ahamiyatga egadir. Zigotalikni aniqlashda
yaxshi natija beruvchi yordamchi usullardan biri bu Dermatoglifka usulidir. Ushbu
usulda faqat sifat ko‘rsatkichlarinigina emas, balkiy miqdoriy ko‘rsatkichlarni tahlil
qilish mumkinligi, ko‘pincha aniq natijalarni berib kelmoqda.

Egizaklar usulidan:

Belgining rivojlanishida irsiyat va muhitning rolini aniqlashda;

Belgining irsiy yoki irsiylanmasligini o‘rganishda;

Belgining penetrantligini aniqlashda ;

Dori preparatlarining samaradorligini aniqlashda foydalaniladi.

Bu usulni qo‘llashdan oldin ularning mono yoki dizigotaligi aniqlanadi va

quydagi tekshirishlardan o‘tkaziladi. Morfologik va fizialogik belgilarini
solishtirish. Buning uchun konkordantlik va diskordantlik tushunchalari keng
qo‘llaniladi. Egizaklarning paydo bo‘lishiga onaning yoshi ta’sir ko‘rsatishi ehtimoli
bor. Uning sababi, ayrim oilalarda onaning yoshi ancha ulg‘aygan sari egizaklarning
tug‘ilish miqdori ortishiga oid ma’lumotlar to‘planib borgan. Ayrim monozigotali
egizaklarning ko‘rinishi g‘ayritabiiy holda bo‘ladi, yani ikki boshli yoki tanasining
ma’lum qismi bo‘yicha bir birlari bilan qo‘shilgan holda bo‘ladilar. Dizigotali
egizaklar esa oilada turli vaqtda tug’ilgan aka-uka, opa-singillar kabi bir-birlaridan
birmuncha farq qiladi. Bunday egizaklarning oiladagi boshqa farzandlardan farqi
homiladorlik va tug‘ilgandan keyin bir xil muhit omillari ta’sirida rivojlanishidir.
Monozigotalik egizaklarga 1811-yili Tailandning Siam qishlog‘ida tug‘ilgan Chang
va Eng o‘z tanalarini ayrim qismlari orqali qo‘shilgan bo‘lib, 63 yil birga hayot
kechirishgan. Ular opa singillarga uylangan bo‘lib, Chang 12, Eng esa 10 nafar
bolaning otasi bo‘lganlar. Bu egizaklar ko‘p yillar davomida ko‘plab sayohatlarni
amalga oshiradilar va “Siam egizaklari” degan nom oladilar. Chang va Eng larning
anomaliyasi qorin qismidan birlashib ketgan mushak, pay va umumiy jigarni o‘z
ichiga oladi. 1874-yili Chang o‘pka shamollashidan vafot etgan bo‘lsa, 2 soatdan
keyin soppa-sog‘ Eng ham hayotdan ko‘z yumgan.






background image

“JOURNAL OF SCIENCE-INNOVATIVE RESEARCH IN

UZBEKISTAN” JURNALI

VOLUME 03, ISSUE 05, 2025. MAY

ResearchBib Impact Factor: 9.654/2024 ISSN 2992-8869

461





Birikkan egizaklarning rentgen tasviri

Bunday turdagi siam egizaklari nafaqat Tailandda balki, O‘zbekistonda ham

uchragan. Ular O‘zbekistondagi yagona ajralmas Siam egizaklari Fotima va Zuhra
Holiyevalardir. Ushbu egizaklarimiz 2012-yilda dunyoga kelgan. Hozirda ular
13 yoshda bo‘lgan egizaklar 2017-yil Andijon viloyati Qo‘rg‘ontepa tumanidagi
Nogironligi bo‘lgan shaxslar muruvvat uyiga olib kelingan. Shundan buyon ular
mana shu maskanda ta’lim-tarbiya olib kelmoqda. Mutaxasislar tomonidan mazkur
egizaklarni operatsiya qilish va ajratish masalasi bir necha marotaba o‘rganilgan.
Biroq ularning ayrim a’zolari bitta ekanligi sabab operatsiya qilish mumkin
bo‘lmagan. Egizaklar hayot tarzida juda ko‘plab qiyinchiliklarga duch kelishmoqda.


background image

“JOURNAL OF SCIENCE-INNOVATIVE RESEARCH IN

UZBEKISTAN” JURNALI

VOLUME 03, ISSUE 05, 2025. MAY

ResearchBib Impact Factor: 9.654/2024 ISSN 2992-8869

462




O‘ylaymizki, Fotima va Zuhra Holiyevalar manashu qiyinchiliklarni bardosh bilan
yengib, uzoq umr ko‘rishadi.

Siam egizaklari – bachadonda qo‘shilgan egizaklar. Juda kam uchraydigon

mazkur hodisa 49000 tadan 189000 ta tug’ilish holatida atigi 1 ta kuzatiladi. Bunday
holat Janubi - G’arbiy Osiyo va Afrikada bir muncha yuqoriroq.

Konkordantlik va diskordantlik koeffitsientini aniqlash quydagi formula orqali

topiladi:

S
K=----------
S

+

D

Yuqoridagi formulamizdagi K – belgining irsiylanish koeffitsenti. U foizlar orqali
ifodalanadi. S - konkordant juftlar soni, D – discordant juftlar sonini bildiradi.

Quydagi formulamiz ham yuqoridagi formuladan farq qiladi. Bunda

Konkordantlikni sifat va miqdoriy belgilariga qarab hisoblashga imkon beradigon
maxsus formuladir. Masalan, Xoltsingyer formulasi

irsiyat

(H)

va

muhit (E)

rolini

aniqlashga imkon beradi.

Bunda: H- irsiylanish koeffitsiyenti


background image

“JOURNAL OF SCIENCE-INNOVATIVE RESEARCH IN

UZBEKISTAN” JURNALI

VOLUME 03, ISSUE 05, 2025. MAY

ResearchBib Impact Factor: 9.654/2024 ISSN 2992-8869

463




MZC – monozigotalar konkordantligi
DZC – dizigotalar konkordantligi
E=100-H
E – muhit ta’sirining ko‘rsatkichi.
Mavzularni chuqurroq o‘zlashtirishda, masalalar yechishda shu formuladan

foydalanishimiz mumkin. Ushbu ma’lumotlar odamning har xil kasalliklarida
muhitning yoki irsiyatning rolini aniqlashga yordam beradi.

Hozirda biz Sitogenetik usul haqida so‘z yuritamiz. Sitogenetik usul XX

asrning 50-yillardan boshlab qollanilayotgan bo‘lib, bu usul xramasomalarni
mikroskopda tekshirishga asoslangandir. Ma’lum bir shaxsning irsiyatini
sitogenetik metod asosida o‘rganishning asosiy obyekti bu hujayra bo‘lib, bunday
hujayraning, ayniqsa, xramasomalarning tashqi va ichki tuzilishi, kimyoviy tarkibi ,
funksiyasi atroflicha o‘rganiladi. Bu usulni qo‘llashning birinchi muvoffaqiyatli
natijasi 1959-yilda Lejiyen tomonidan Daun sinromida xramasomalar sonining
anamoliyasini aniqlanishi bo‘ldi. Bugungi kunda sitogenetik usulgina xramasoma
patalogiyalarida tashxis qo‘yishga imkon beradi. Masalan, Daun kasalligining klinik
ko‘rinishi paydo bo‘lganda faqat sitogenetik usulning yordami bilangina trisomiya
variantini (47, XX+21) translokatsiya sindromlaridan ( 46, XX ( 15+21 )) ajratish
mumkin. Buni aniqlash uchun kasal bo‘lgan bola oilada avlod progonizimini
aniqlash juda muhim. Sitogenetik usulni qo‘llashning asosiy bosqichlari:

1)

Hujayralarni ajratib olish va suniy o‘stirish;

2)

Xramasomalarning metafaza xolatini olish;

3)

Metafaza holatidagi xramasomalarni mikroskopda o‘rganish va

aniqlash.

Sitogenetik tekshirishlar tibbiy genetik kabinetlarda va tibbiy genetik

maslaxatlarda o‘tkaziladi. Bu usul ancha murakkab va ko‘p vaqtni talab etadi.
Shuning uchun uni shifokor genetik tavsiyasi bilan quydagi holatlarda o‘tkazish
maqsadga muofiqdir:

Klinik belgilariga ko‘ra xramasoma kasalliklariga gumon tug‘ilganda

Bolada gen sindiromlariga aloqador bo‘lmagan tug‘ma nuqsonlar

aniqlanganda

Prenatal tashxis qo‘yishda

Leykozlarda

Mutagenezni o‘rganishda


background image

“JOURNAL OF SCIENCE-INNOVATIVE RESEARCH IN

UZBEKISTAN” JURNALI

VOLUME 03, ISSUE 05, 2025. MAY

ResearchBib Impact Factor: 9.654/2024 ISSN 2992-8869

464




Xulosa qilib aytsak konkordantlik va diskordantlik tahlili irsiy kasalliklarning

kelib chiqishida genetik va atrof muhit omillarining rolini aniqlashda muhim
metodlardan biridir. Ayniqsa egizaklar ustida olib borilgan tadqiqotlar orqalik
fenotipik o‘xshashlik va tafovutlar asosida kasalliklarning irsiyligi haqida aniq
xulosa chiqarish imkoniyati tug‘iladi. Sitogenetik usullar esa bu jarayonda
xramasoma darajasidagi o‘zgarishlarni aniqlab, genetik kasalliklarning
diagnostikasi, klassifikatsiyasi va prognozi uchun muhim ma’lumotlarni beradi.
Ushbu yondashuvlar zamonaviy tibbiyot genetikasi va klinik amaliyotda keng
qo‘llanilmoqda hamda shaxsiylashtirilgan tibbiyot yo‘nalishida asosiy ilmiy
platforma sifatida xizmat qilmoqda.

Foydalanilgan adabiyotlar.

1.

S.S Fayzullayev, A.T. G‘ofurov. Odam genetikasi. Darslik –T.: “Barkamol

fayz media”, 2018.-200 b.
2.

Strachan T. , Read A. Human molecular Genetics.- Garland Science, so‘ngi

nashri.
3.

J.B. Jenkins. Genetika asoslari

4.

Turnpenny P.D. , Ellard S. Emery’s Elements of medical genetics-, Elsevier,

2021.
5.

R.S. Sandhu. Cytogenetics. – Narosa publishing House.

6.

PubMed ( https:// pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

7.

Uz.m.wikipedia org

8.

https://muxlis.ucoz.com/news/egizaklar_usuli/2012-02-20-54

References

S.S Fayzullayev, A.T. G‘ofurov. Odam genetikasi. Darslik –T.: “Barkamol fayz media”, 2018.-200 b.

Strachan T. , Read A. Human molecular Genetics.- Garland Science, so‘ngi nashri.

J.B. Jenkins. Genetika asoslari

Turnpenny P.D. , Ellard S. Emery’s Elements of medical genetics-, Elsevier, 2021.

R.S. Sandhu. Cytogenetics. – Narosa publishing House.

PubMed ( https:// pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

Uz.m.wikipedia org