THEORETICAL ASPECTS IN THE FORMATION OF
PEDAGOGICAL SCIENCES
International scientific-online conference
153
РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА ФОЛАТНОГО ОБМЕНА А276G В
ГЕНЕ MTR В РАЗВИТИИ КОГНИТИВНОГО ДЕФЕКТА У ДЕТЕЙ С
ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ.
Рахимова Камола Эсанбаевна
PhD. Ташкентский Педиатрический медицинский
институт.(г.Ташкент, www.tashpmi.uz)
Республиканская детская психо-неврологическая больница
имени У.К. Курбанова (г. Ташкент, www.rdpnb.uz )
https://doi.org/10.5281/zenodo.13939114
Аннотация.
Нами было проведено генетическое исследование
выявление мутации полиморфизма гена фолатного цикла A1298C в гене
MTHFR и его влияние на интеллектуальное развитие у детей с ДЦП. В ходе
работы обследовано 119 детей в возрасте от 2 го года до 12 лет, с
различными формами ДЦП. Половое соотношение 3:2, 70 мальчиков и 49
девочек. Обследованные дети состоят на учете в Республиканской детской
психо-неврологической больнице имени У.К. Курбанова. За период 2022-
2024 год. Группу контроля составили 90 здоровых детей. Постановка
диагноза ДЦП устанавливалась по анамнезу, неврологического статусу,
результатам
инструментальных
и
генетических
исследований.
Интеллектуальное развитие обследованных детей оценивался с
применением шкал, опросников совместно с психологом, психиатром.
Ключевые слова:
церебральный паралич, факторы риска, клиника,
диагностика, дети, полиморфизм генов фолатного цикла, GMFCS , MTHFR,
MTRR, MTR, задержка этапов развития, умственная отсталость,
специфические расстройства развития школьных навыков.
Цель исследования: оценить роль полиморфизма гена фолатного
обмена А276G в гене MTR на умственное развитие у детей с детским
церебральным параличом.
Материал и методы:
Нами было проведено генетическое исследование выявление мутации
полиморфизма гена фолатного цикла A1298C в гене MTHFR и его влияние
на интеллектуальное развитие у детей с ДЦП. В ходе работы обследовано
119 детей в возрасте от 2 го года до 12 лет, с различными формами ДЦП.
Половое соотношение 3:2, 70 мальчиков и 49 девочек. Обследованные
дети состоят на учете в Республиканской детской психо-неврологической
больнице имени У.К. Курбанова. За период 2022-2024 год. Группу
контроля составили 90 здоровых детей. Постановка диагноза ДЦП
THEORETICAL ASPECTS IN THE FORMATION OF
PEDAGOGICAL SCIENCES
International scientific-online conference
154
устанавливалась по анамнезу, неврологического статусу, результатам
инструментальных и генетических исследований. Интеллектуальное
развитие обследованных детей оценивался с применением шкал,
опросников совместно с психологом, психиатром.
Результаты исследования
Анализ генетических результатов показал, что полиморфизм A2756G
в гене MTR является значимым фактором развития нарушения интеллекта
у обследованных детей с ДЦП. Обследованные дети были разделены по
уровню нарушения интеллекта. Первую группу составили дети с
задержкой этапов развития и сохранным интеллектом против детей
второй группы с умственной отсталостью. Сопоставление результатов по
данному полиморфизму показало, что G аллель статистически значимо
более чем в 2 раза встречается чаще в группе обследованных детей ДЦП с
умственной отсталостью (OR=0,47, 95%CI: 0,25-0,90; χ2=5,32, р=0,022),
характеризуя данный полиморфизм как фактор риска ДЦП с грубым
нарушением интеллекта. Статистически значимо мутантный G аллель
является фактором грубого нарушения интеллекта у этих больных: в 3
раза увеличивается вероятность обнаружения у больных с умственно
отсталостью полиморфного аллеля G (OR=3,12, 95%CI: 1,67-5,83; χ2=13,33,
р=0,0004) и в 5,5 раз - гомозиготного генотипа G/G (OR=5,44, 95%CI: 1,48-
19,96; χ2=6,17, р=0,013).
Выводы:
1)полиморфизм A2756G в гене MTR является фактором риска
развития ДЦП с грубым нарушением интеллекта 2)Определение
значимых в развитии интеллекта полиморфизмов генов фолатного цикла
А2756G в гене MTR способствуют ранней псхологической коррекции и
улучшению тактику ведения и лечения больных с детском церебральным
параличом в зависимости от уровня поражения интеллекта.
Список литературы:
1.
Ластовецкая О. Б. //Молекулярно-генетическое исследование
частоты аллелей и генотипов полиморфных вариантов MTHFR и MTR у
женщин с эмбриональными потерями. 2020. – №. 2 (18). – С. 38-41.
2.
Махалов С.И.,Тагиева М.Р.// Эпилепсия при детском церебральном
параличе //NATIONAL JOURNAL OF NEUROLOGY. 2019. – №. 15. – С. 26-35.
3.
Мишель К.Ф., Аластейр Х.М., Дорис К.,Соколов П. Л.// Врожденные
церебральные параличи: генетическая природа и нозологическая
целостность //Русский журнал детской неврологии. – 2020. – Т. 15. – №. 3-
4. – С. 65-77
