https://scientific-jl.com/luch/
Часть-38_ Том-1_ Февраль-2025
383
XROMOSOMA KASALLIKLARI: SABABLARI, TURLARI VA
DAVOLASH
Yoʻlchiyeva Zamira Xurshedovna
Suyunova Gulshoda Baxtiyorovna
Samarqand davlat tibbiyot universiteti
Djumanova Nargiza Eshmamatovna
Katta oʻqituvchi Tibbiy biologiya. Umumiy genetika
Samarqand davlat tibbiyot universiteti
Anotatsiya: Xromosoma kasalliklari — bu insonning genetik materialidagi
xatoliklar yoki mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan sog'liq muammolaridir.
Xromosomalar hujayradagi genetik materialni tashuvchi tuzilmalar bo'lib, ular ota-
onadan bolaga meros qilib o'tadi. Har bir odamda 46 xromosoma bo'lib, ular 23 juftga
bo'linadi: 22 juft autsosomal xromosomalar va 1 juft jinsiy xromosomalar (X va Y
xromosomalar). Xromosoma kasalliklari turli sabablarga ko'ra yuzaga keladi, va ular
organizmning turli tizimlariga ta'sir qilishi mumkin.
Kalit so’zlar: Xromosoma, Trisomiya, Down sindromi, Xromosoma inversiyasi,
Monosomiya, Genetik omillar, Turner Sindromi, Turner Sindromi,
Аннотация: хромосомные заболевания-это проблемы со здоровьем,
вызванные ошибками или мутациями в генетическом материале человека.
Хромосомы-это структуры, несущие генетический материал в клетке, который
передается по наследству от родителей к ребенку. У каждого человека 46
хромосом, которые делятся на 23 пары: 22 пары аутосомных хромосом и 1 пара
половых хромосом (X и Y хромосомы). Хромосомные заболевания возникают по
разным причинам, и они могут поражать разные системы организма.
https://scientific-jl.com/luch/
Часть-38_ Том-1_ Февраль-2025
384
Ключевые слова: хромосома, трисомия, синдром Дауна, инверсия хромосом,
моносомия, генетические факторы, синдром Тернера, синдром Тернера,
Abstract: Chromosomal diseases are health problems caused by errors or
mutations in human genetic material. Chromosomes are structures that carry genetic
material in a cell that is inherited from parents to a child. Each person has 46
chromosomes, which are divided into 23 pairs: 22 pairs of autosomal chromosomes and
1 pair of sex chromosomes (X and Y chromosomes). Chromosomal diseases occur for
different reasons, and they can affect different div systems.
Keywords: chromosome, trisomy, Down syndrome, chromosome inversion,
monosomy, genetic factors, Turner syndrome, Turner syndrome,
Xromosoma Kasalliklarining Turlari
Xromosoma kasalliklari ikki asosiy turga bo'linadi:
Struktura o'zgarishlari: Bu turdagi kasalliklar xromosomalarining strukturasidagi
o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Misol sifatida:
o
Xromosoma yo'qotilishi: Bu holatda xromosomaning bir qismi yo'qoladi,
masalan, Turner sindromida bir X-xromosoma yo'qoladi, bu ayollarda ba'zi jismoniy va
genetik muammolarni keltirib chiqaradi.
o
Xromosoma qo'shilishi: Xromosomaning qo'shilishi yoki nusxalanishi
natijasida Down sindromi (21-juft xromosomaning ortiqcha nusxasi) kabi kasalliklar
paydo bo'ladi.
o
Xromosoma inversiyasi: Xromosomaning bir qismining joyini o'zgartirish
holati, bu ba'zan mutatsiyaga olib keladi.
Numerik o'zgarishlar: Bu turdagi kasalliklar xromosomalar sonining o'zgarishi
bilan bog'liq. Misol sifatida:
https://scientific-jl.com/luch/
Часть-38_ Том-1_ Февраль-2025
385
o
Trisomiya: Xromosomaning ortiqcha nusxasi bo'lishi. Masalan, Down
sindromida 21-juft xromosomaning uchta nusxasi mavjud, bu aqliy va jismoniy
rivojlanishning kechikishiga olib keladi.
o
Monosomiya: Bir xromosomaning yo'qligi. Turner sindromida X-
xromosomadan faqat bitta nusxa bo'ladi, bu ayollarda ba'zi rivojlanish nuqsonlariga olib
keladi.
Xromosoma Kasalliklarining Sabablari
Xromosoma kasalliklari odatda xromosomadagi o'zgarishlar yoki mutatsiyalar
tufayli yuzaga keladi. Bunday mutatsiyalar asosan ikki sababga ko'ra yuzaga keladi:
Genetik omillar: Ba'zi kasalliklar oilaviy meros qilib o'tadi. Bu, masalan,
hemofiliya yoki muscul dystrofiyasi kabi X-xromosomaga bog'liq kasalliklardir. Boshqa
kasalliklar esa tasodifan yuzaga kelishi mumkin.
Atrof-muhit omillari: Ekologik omillar (masalan, kimyoviy moddalar, nurlanish)
yoki bo'lg'usi onaning sog'lig'i kasalliklarni keltirib chiqarishi mumkin. Masalan,
teratogenlar (yomon dori-darmonlar yoki infektsiyalar) homiladorlik davrida homilaga
ta'sir qilib, xromosoma kasalliklarining rivojlanishiga sabab bo'lishi mumkin.
Xromosoma Kasalliklarining Turlari va Ularning Ta'siri
Down Sindromi: 21-juft xromosomaning ortiqcha nusxasi natijasida yuzaga keladi.
Bu kasallik aqliy rivojlanishning sekinlashishi, yuzning o'ziga xos shakli va boshqa
tibbiy muammolarni keltirib chiqaradi.
Turner Sindromi: X-xromosomaning bir nusxasining yo'qligi tufayli paydo bo'ladi.
Bu sindromda ayollarda ba'zi jismoniy rivojlanish muammolari, jinsiy tizimdagi
nosozliklar va ba'zi aqliy muammolar yuzaga kelishi mumkin.
https://scientific-jl.com/luch/
Часть-38_ Том-1_ Февраль-2025
386
Turner Sindromi: Erkaklarda ikkita X-xromosoma va bir Y-xromosoma mavjud
bo'lib, bu holatda erkaklar ancha past bo'yli va ba'zi jismoniy rivojlanish muammolariga
ega bo'lishi mumkin.
Fragil
X
Sindromi:
X-xromosomadagi
mutatsiya
tufayli
intellektual
rivojlanishning sekinlashishi va boshqa nevrologik kasalliklar paydo bo'ladi.
Xromosoma Kasalliklarining Davolash Usullari
Xromosoma kasalliklarini davolash ko'pincha qiyin, chunki bu kasalliklar genetik
mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Ammo, ba'zi usullar mavjud:
Simptomatik davolash: Ba'zi kasalliklar uchun, masalan, hemofiliyada qon ivishini
yaxshilovchi dori-darmonlar yordamida simptomlarni kamaytirish mumkin.
Fizioterapiya va reabilitatsiya: Aqliy va jismoniy rivojlanishning sekinlashishi
tufayli bemorlar uchun fizioterapiya va boshqa reabilitatsiya choralari yordam beradi.
Gen terapiyasi: Yangi tadqiqotlar natijasida, ba'zi xromosoma kasalliklarini gen
terapiyasi yordamida davolash imkoniyatlari paydo bo'lmoqda, lekin bu texnologiya hali
rivojlanish bosqichida.
Xulosa
Xromosoma kasalliklari insonlarning genetik tizimlarida sodir bo'ladigan turli
o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Ularning ba'zilari tug'ma bo'lib, ba'zi hollarda atrof-
muhit omillari yoki tasodifiy mutatsiyalar sababli rivojlanadi. Ushbu kasalliklar
insonning jismoniy va aqliy salomatligiga sezilarli ta'sir ko'rsatishi mumkin. Bugungi
kunda bu kasalliklarni to'liq davolash usullari hali ishlab chiqilmagan, ammo genetik
tadqiqotlar va davolash usullari yordamida bemorlarning sifatli hayotini ta'minlash
imkoniyatlari kengaymoqda. Xromosoma kasalliklarini erta aniqlash va davolash,
bemorlarning sog'lig'ini yaxshilashda muhim ahamiyatga ega.
https://scientific-jl.com/luch/
Часть-38_ Том-1_ Февраль-2025
387
ADABIYOTLAR RO‘YXATI
1.
Медицинская паразитология. Учебное пособие. Конспект лекций для
мед. вузов. Москва.,2005 г
2.
А.О.Даминов «Генетикадан масалалар тӯплами» Тошкент,2007, 2010
йил, 2013 йил
3.
Norbekovich T. B., Eshmamatovna D. N. CHANGES IN THE
MORPHOLOGICAL PARAMETERS OF THE STOMACH MUCOSA IN WHITE
MALE RATS DURING POLYPHARMASY //Web of Medicine: Journal of Medicine,
Practice and Nursing. – 2024. – Т. 2. – №. 7. – С. 43-47.
4.
Norbekovich T. B., Eshmamatovna D. N. CHANGES IN THE
MORPHOLOGICAL AND MORPHOMETRIC PARAMETERS OF THE GASTRIC
WALL
IN
POLYPRAGMASS
WITH
ANTI-INFLAMMATORY
DRUGS
//ОБРАЗОВАНИЕ НАУКА И ИННОВАЦИОННЫЕ ИДЕИ В МИРЕ. – 2024. – Т.
45. – №. 4. – С. 121-127.
5.
DJUMANOVA
N.
E.,
Murodullayeva
B.
K.
MUSKULLAR
DISTROFIYASI KASALLIGI, SIMPTOMLARI, DIAGNOSTIKASI, IRSIYLANISH
VA DAVOLASH USULLARI //Journal of Integrated Education and Research. – 2023.
– Т. 2. – №. 3. – С. 9-13.
6.
Тошмаматов Б. Н. и др. Макроскопическое строение илеоцекальной
заслонки у кроликов //International Scientific and Practical Conference World science.
– ROST, 2017. – Т. 5. – №. 5. – С. 58-59.
7.
Назарова Ф. Ш., Джуманова Н. Э. Использование бентонита
азкамарского месторождения для балансирования минерального питания
//Academic research in educational sciences. – 2021. – Т. 2. – №. 9. – С. 672-679.
8.
Ташанов O. С. СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ГЕЛИ //Лучшие
интеллектуальные исследования. – 2024. – Т. 31. – №. 1. – С. 67-70.
9.
SHomurodov S. H. S. H., Tashanov O. S. ZAHARLI MЕTALL
KATIONLARINI MINЕRALIZATDAN ANIQLASH. QO’RG’OSHIN KATIONINI
TAHLILI //ОБРАЗОВАНИЕ НАУКА И ИННОВАЦИОННЫЕ ИДЕИ В МИРЕ. –
2024. – Т. 55. – №. 4. – С. 17-20.
https://scientific-jl.com/luch/
Часть-38_ Том-1_ Февраль-2025
388
10.
Begmamat o’g’li, O. J., Asqarjon o’g’li, E. F., & Safarovich, T. O. (2024).
DORI VOSITALARINING ZAMONAVIY TAHLIL USULLARI.
Journal of new
century innovations
,
49
(1), 75-77.
11.
Ташанов
О.
С.
ЯДРОВИЙ
ТИББИЁТНИНГ
БОШҚА
СОҲАЛАРИДАГИ
РАДИОНУКЛИДЛИ
ТАШХИСИ
//Лучшие
интеллектуальные исследования. – 2024. – Т. 32. – №. 1. – С. 136-140.
12.
Дониёрова С. О. и др. ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ ОБОСНОВАНИЕ
СОСТАВА ГРАНУЛ НА ОСНОВЕ СУХОГО ЭКСТРАКТА СОЛОДКИ
//PEDAGOGS. – 2023. – Т. 46. – №. 1. – С. 140-142.
13.
Абдураззокова Х. Г. и др. MEDICINAL PLANTS USED AS
REMEDIES FOR THE ORAL MUCOSA //Proceedings of International Conference on
Educational Discoveries and Humanities. – 2024. – Т. 3. – №. 5. – С. 29-32.
14.
Хамдамкулов Д. Х. и др. ПОЛУЧЕНИЕ ВЫТЯЖКИ ИЗ АИРА
ОБЫКНОВЕННОГО (Acorus calamus, Linnaeus, 1753) //Proceedings of International
Conference on Educational Discoveries and Humanities. – 2024. – Т. 3. – №. 5. – С. 21-
24.
15.
Джумаева, З. У., Хайдаров, Х. К., Баратов, Н. У., Ташанов, О., &
Мусурмонова,
М.
И.
(2022).
Пыльцевая
аллергия
в
городе
Самарканде.
Рекомендовано к изданию редакционно-издательским советом
института фармации, химии и биологии НИУ «БелГУ»(протокол № 11 от 20.05.
2022) Рецензенты: ВН Скворцов, доктор ветеринарных наук, руководитель
Белгородского филиала
, 47.
