ISSN (E): 2992-9148 SJIF 2024 = 5.333
ResearchBib Impact Factor: 9.576 / 2024
VOLUME-2, ISSUE-10
27
DAUN SINDROMI KASALLIGI VA UNING KELIB CHIQISH
SABABLARI
Norsoatova J.J, Umirqulova F.A
Termez Iqtisodiyot va servis universiteti,Termez sh.Farovon massivi 43-B
uy e-mail:jasminanarsatova
@gmail.com
Annotatsiya.
Ushbu maqola Daun sindromi kassaligi, kasallikning kelib
chiqish sabablari va zararli oqibatlari haqida ma`lumot berilgan.Bu maqolada
kasallikning hozirgi kundagi foiz ko`rsatgichi va ushbu kasallik bilan kurashish va
yuqish yo`llari to`g`risida,tadbirlari davolash turlari.
Kalit so`zlar.
Daun sindromi, 21-xromosoma trisomiyasi, oligofreniya,
meyoz, xromasoma, zigota, gomologik, plazma, mozaik daun sindromi,
amniosentez, kordotsentez, DYRK1A, moziatsizm, braxisefaliya.
DOWN SYNDROME DISEASE AND ITS CAUSES
Norsoatova J.J,Umirqulova F.A
Termez University of Economics and Service, Termez city Farovon
massif, 43B e-mail:jasminanarsatova
@gmail.com
Abstract.
This article provides information about Down`s syndrome,its causes
and harmful consequences.In this article,the current percentage of the disease and
the methods of combating and transmission of this disease,types of treatment.
Key words.
Down`s syndrome, trisomy of chromosome 21, oligophrenia,
meiosis, chromosome, zygote, homologus plasma, mosaic down syndrome,
amniocentesis, cordocentesis, DYRK1A, mosaicism, brachycephaly.
ЗАБОЛИВАНИЕ СИНДРОМА ДАУНА И ЕГО ПРИЧИНЫ
Норсоатова Ж.Ж, Умиркулова Ф.А
Термезкий университет экономики и сервиса, город Термез улица
Фаровон массив 43Б e-mail: jasminanarsatova
@gmail.com
Аннотация.
В этой статье дана информация о синдроме Дауна и его
причинах и вредных последствиях. В этой статье савременный процент
заболевания и методы борьбы и передачи этого заболевания, виды лечения.
Ключевые слова.
Синдром Дауна, трисомия хромосомы 21,
хромосомы, олигофрения, мейоз, хромасома, зигота, гомалогичный,
плазмалический, мозаичный синдром дауна, кордоцентез, мозиатизм,
брахицефалия.
KIRISH. Daun kasalligi yoki Daun sindromi —
tugʻma oligofreniyaning bir
shakli hisoblanadi. Bunda boladagi aqliy norasolik bilan birga uning tashqi qiyofasi
ISSN (E): 2992-9148 SJIF 2024 = 5.333
ResearchBib Impact Factor: 9.576 / 2024
VOLUME-2, ISSUE-10
28
ham oʻziga xos koʻrinishda boʻladi. Daun kasalligini birinchi boʻlib ingliz vrachi
Langdon Dawn 1886-yilda tavsiflab bergan. Kasallik irsiy holatda bolaga oʻtadi va
kam uchraydi; bunga asosan xromosoma toʻplamida ortiqcha xromosomalar boʻlishi
(21-juft) sabab boʻladi, shuning uchun ham baʼzan kasallik trisomiya deb ham
ataladi. Bu holat meyoz paytida xromosomalarning ajralmasligidan kelib chiqadi,
natijada 24 xromosomali gameta hosil boʻladi. Qarama-qarshi jins vakillining
normal gametasi bilan
birlashganda, zigota 47 ta xromosomali boʻlib qoladi. Daun
kasalligiga yoʻliqqan bolalar nafaqat ruhiy, balki jismoniy jihatdan ham zaif va turli
infeksion kasalliklarga moyil boʻladi. Bemorlarni asosan mehnat bilan davolash,
maxsus maktablarda oʻqitish lozim.Daun sindormi kasali erkaklarda ham ayollarda
ham kuzatiladi. Bu kasallika uchragan bemorning boshi nisbatan kichik, yuzi keng,
koʻzlari bir-biriga yaqin joylashgan, ogʻzi yarim ochiq, aqli zaif boʻladi.
Onaning yoshi Daun sindromi bo’lgan bolaga homilador bo’lish ehtimoliga ta’sir
qiladi:
Agar onalar 20 dan 24 yoshgacha bo’lsa, bu ehtimollik 1562 ga 1;
30 yoshgacha bo’lsa — 1000 ga 1;
35 yoshdan 39 yoshgacha — 214 ga 1;
45 yoshdan oshganda esa ehtimol 19 ga 1 nisbatida bo’ladi.
Ehtimollik onaning yoshi o’tgani sayin oshishiga qaramay, ushbu sindromli
bolalarning 80 foizi 35 yoshgacha bo’lgan ayollarda tug’iladi. Bu holat mazkur yosh
guruhida umumiy tug’ilishning yuqoriligi bilan bog’liq. Oxirgi ma’lumotlarga
ko’ra, otaning yoshi, ayniqsa, u 42 yoshdan oshgan bo’lsa ham bolada sindrom
rivojlanishi xavfini oshiradi.
SABABLARI. Trisomiya — normal juft o’rniga uch gomologik
xromosomalarning mavjudligi.
Bu holat meyoz paytida xromosomalarning ajralmasligidan kelib chiqadi,
natijada 24 xromosomali gameta hosil bo’ladi. Qarama-qarshi jins vakilining normal
gametasi bilan birlashganda, zigota 47 ta xromosomali bo’lib qoladi.21-xromosoma
trisomiyasi 95% holatlarda Daun sindromiga sabab bo’ladi, bunda 88% onaning, 8%
holatda esa ota gametasining ajralmasligi rol o’ynaydi.
Mozaitsizm.
Trisomiya, odatda, ota-ona hujayralarining (gametalarining) hosil
bo’lishida xromosomalarning ajralmasligi tufayli kelib chiqadi, bu holda bola
organizmning barcha hujayralarida anomaliya bo’ladi.Mozaitsizmda esa ajralmaslik
homila hujayrasida uning rivojlanishing erta bosqichlarida sodir bo’ladi, natijada
kariotipning buzilishi faqatgina ba’zi to’qima va a’zolarga ta’sir qiladi. Daun
sindromi rivojlanishining bu variantiga «mozaik Daun sindromi» deb nom berilgan
(46, XX / 47, XX, 21). Ushbu sindromning shakli, odatda yengilroq bo’ladi
ISSN (E): 2992-9148 SJIF 2024 = 5.333
ResearchBib Impact Factor: 9.576 / 2024
VOLUME-2, ISSUE-10
29
(o’zgargan to’qimalarning miqdori va organizmda joylashuviga bog’liq), ammo uni
prenatal tashxislash ancha qiyin hisoblanadi.(Bunday tip bo’yicha sindrom 1-2%
holatlarda qayd qilinadi).
TASHXIS. Homiladorlikning dastlabki trimestrida uch karrali kombinativ
test:
Homiladorlikning 11-14 haftaligi davrida homilador ayol tibbiy muassasaga
yo’naltiriladi, u bolaning rivojlanish kasalliklari bo’yicha keng ko’lamli prenatal
(tug’ruqdan oldingi) diagnostik tekshiruvlardan o’tadiHomiladorlik bilan bog’liq
plazma oqsilining miqdori A (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-
А);Odam xorionik gonadotropinining erkin β-kichik birligi (β-OXG);
Ultratovush tekshiruv belgilari (bo’yin bo’shlig’idagi suyuqlik hajmining
oshishi, burun suyaklarining kaltaligi, kichik boldir suyaklarining kaltaligi, miya
tuzilmasidagi o’zgarishlar va boshqalar).
Ikkinchi bosqichda, xavf guruhiga kirgan ayollar homilasida Daun sindromini
aniq tahlil qilish uchun zarur bo’lgan homilalik materialni olish uchun invaziv
muolaja o’tkaziladi. Homiladorlikning davomiyligiga qarab, bu material xorionik
kipriklar biopsiyasi (8-12 hafta), amniosentez (14-18 hafta) yoki kordotsentez
(keyingi davrlarda) bo’lishi mumkin. Homiladan olingan to’qima namunalarida
xromosoma to’plami aniqlandi.
Tug’ruqdan keyingi tashxis.
«Yassi yuz» — 90%
Braxisefaliya (kalla suyagining anomal kaltaligi) — 81%
Mushaklarning gipotoniyasi — 80%
Ensaning yassiligi — 78%
Qo’l-oyoqlarning kaltaligi — 70%
Tish anomaliyalari — 65%
5-barmoq klinodaktiliyasi (qiyshiq jimjimaloq) — 60%
Burun qansharining yassiligi — 52%
ISSN (E): 2992-9148 SJIF 2024 = 5.333
ResearchBib Impact Factor: 9.576 / 2024
VOLUME-2, ISSUE-10
30
Burushgan tili — 50%
Kalta keng bo’yin — 45%
Tug’ma yurak porogi — 40%
Kalta burun — 40%
Strabizm (g’ilaylik) — 29%
DAVOLASH.
Daun sindromini davolab bo’lmaydi, biroq bemorlarga ijtimoiy
va boshqa ko’nikmalarni orttirishga yordam beradigan ko’plab uslublar mavjud.
Ammo olimlar medikamentoz vositalarni o’rganishni chetga surib qo’yishmagan.
Bunday vositalarning eng so’nggilariga misol qilib ko’k choyda mavjud bo’lgan
epigallokatexin gallat moddasidir.
Daun sindromi bilan tug‘ilgan bolaning rivojlanishini yaxshilash, jamiyatda o‘z
o‘rnini egallashiga imkoniyat yaratish uchun unga maxsus jismoniy va ruhiy ko`mak
ko‘rsatilishi mumkin. Shuningdek quyidagilar tayinlanishi mumkin:
nootrop
dorilar;
qon-tomir tizimi uchun dori vositalari.
Daun sindromli bolani tarbiyalashda nimalarga e'tibor berish kerak?
Bunday bolalar psixologik jihatdan tengdoshlaridan orqada qoladilar;
Diqqatni bir joyda ushlab turish qobiliyati juda past;
Bola muntazam ravishda shifokor ko`rigidan o`tishi va kerakli muolajalarni olib
turishi lozim;
Boshqa bolalar bilan o'yin maydonchalariga, kafelarga, bog'larga borishni
o'rganish yaxshi natija beradi;
Bola uyalmaslikni o'rganishi kerak;
Bolani jamiyatdan yashirmay, moddiy va ijtimoiy yordam so‘ragan ma’qul;
Xavfli jihatlari.
Agar Daun sindromi tashxisi o'z vaqtida qo`yilmasa, bu
bolaning ijtimoiy moslashuvida qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Kelib chiqishi
mumkin bo'lgan asoratlar:
immunitetning
past
darajasi;o'tkir
leykemiya;yurak,
katta
tomirlar
nuqsonlari;bepushtlik;oshqozon-ichak trakti kasalliklari.
Ko'pincha, Daun sindromi bo'lgan odamlarning umr ko'rish davomiyligi 50
yildan oshmaydi.
Bemorlardagi kognitiv buzilishlar DYRK1A geni ishlab chiqaradigan mahsulot
bilan bog’liq deb hisoblanadi. Yuqoridagi modda esa sichqonlarda o’tkazilgan
tajribada mazkur genning ekspressiyasiga olib kelib, xotira va o’rganishni
yaxshilashini ko’rsatdi. Lekin bunday tajribalarning yordam berishi isbotlanmagan.
STATISTIKA.
Daun sindromi kamdan-kam uchraydigan patologiya emas — u
o’rtacha 700 ta tug’ilishdan bitta holatda kuzatiladi. Hozirgi vaqtda prenatal tashxis
tufayli, Daun sindromi bo’lgan bolalar tug’ilishining chastotasi har 1100 holatdan 1
ISSN (E): 2992-9148 SJIF 2024 = 5.333
ResearchBib Impact Factor: 9.576 / 2024
VOLUME-2, ISSUE-10
31
tagacha kamaygan, chunki homila kasalligi haqida xabar topgach, abortga murojaat
qilinadi. Har ikki jinsdagi homilada ham anomaliya uchrashi ehtimoli bir xil bo’ladi.
Daun sindromi bilan tug’iladigan bolalar soni har 800 yoki 1000 chaqaloq
uchun 1 tani tashkil etadi. 2006-yilda kasalliklarni nazorat qilish va profilaktika
markazi buni Qo’shma Shtatlarda 733 ta tirik tug’ilish uchun bitta holat deb baholadi
(yiliga 5 422 yangi holat). Ularning 95%ga yaqini 21-xromosoma trisomiyasidir.
Daun sindromi barcha etnik guruhlarda va barcha iqtisodiy tabaqalarda uchrashi
mumkin.
Daun sindromining eksperimental profilaktikasida Xist genining roli
2013-yilning iyul oyida «Nature» jurnalidagi maqolaga havola ko’rsatilgan
holda Djin Loren boshchiligidagi Massachusets shtati universitetining tibbiyot
fakultetidan amerikalik tadqiqotchilar o’tkazgan in vitro tajriba haqida xabar
tarqaldi.Tajriba davomida X xromosomaning inaktivatsiyasi uchun javob beradigan
Xist geni 21 xromosomada trisomiya bo’lgan plyuripotent o’zak hujayralar 21
xromosomasiga ko’chirib o’tkazildi. Shu tariqa uchinchi, ortiqcha xromosomani
bloklashga erishildi. Uni bloklash kelajakda Daun sindromining rivojlanishiga
to’sqinlik qilishi mumkinligi taxmin qilinmoqda.
XULOSA.
O‘tmishda Daun sindromi bo‘lgan ko‘plab yoshlar "aqli zaif"
o‘quvchilar uchun alohida maktablarga qatnagan. Biroq, tadqiqotlar shuni
ko‘rsatadiki, Daun sindromi bo‘lgan bolalarning aksariyati tengdoshlari bilan
birgalikda umumiy maktablarda ta’lim olganlarida eng yaxshi muvaffaqiyatga
erishadilar. O‘zbekistonda yashovchi Daun sindromi bo‘lgan bolalarning boshqa
mamlakatlardagi bolalardan nimasi yomon? Ularga faqat teng imkoniyatlar va
kerakli inklyuziv muhitni yaratish kerak.
FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR
1.L.Kumin.
[https://www.ndsccenter.org/wp-content/uploads/OralMotor.pdf
2.Resource Guide to Oral Motor Skill Difficulties in Children with Down
Syndrome].
3.Charles J. Epstein. The Consequences of Chromosome Imbalance: Principles,
Mechanisms, and Models. Cambridge University Press [2007-yil].
ISSN (E): 2992-9148 SJIF 2024 = 5.333
ResearchBib Impact Factor: 9.576 / 2024
VOLUME-2, ISSUE-10
32
4.Frank J. Domino: — 392-bet.
5.https://mymedic.uz/kasalliklar/daun-sindromi/
6. Mark L. Batshaw Paul H. Brookes. Children with Disabilities [2002-yil] —
870-bet.
7. https://gemotest.ru/info/spravochnik/zabolevaniya/sindrom-dauna/
8. https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/down-syndrome
9. K. Wolter-Warmerdam, F. Hickey, P. Winders, (21-dekabr 2018-yil). „A
schedule of gross motor development for children with Down syndrome“.
10.biologiya 10-sinf darsligi A. G‘аfurоv, A. Abdukаrimоv, J. Тоlipоvа, О.
Ishаnkulоv,М. Umаrаliyevа, I. Abdurахmonоvа.118-119 betlar
11. Bull, Marilyn J. (10-iyun 2020-yil). „Down Syndrome“.
