Authors

  • Husen Bahodirov

DOI:

https://doi.org/10.71337/inlibrary.uz.universal-scientific-research.114535

Keywords:

neyrodegenerativ kasalliklar biomarkerlar patogenez oqsillarning noto‘g‘ri yig‘ilishi yallig‘lanish oksidlovchi stress erta tashxis.

Abstract

Neyrodegenerativ kasalliklar — bu markaziy asab tizimi neyronlarining progressiv yo‘qolishi bilan kechuvchi kasalliklar bo‘lib, ularning erta aniqlanishi uchun biomarkerlar muhim ahamiyat kasb etadi. Ushbu maqolada genetik, biokimyoviy va immunologik biomarkerlarning neyrodegeneratsiya patogeneziga ta’siri hamda ularning klinik ahamiyati tahlil qilinadi. Xususan, oqsillarning noto‘g‘ri yig‘ilishi, yallig‘lanish, oksidlovchi stress va sinaptik buzilishlar orqali kasalliklarni shakllantirishdagi asosiy mexanizmlar yoritiladi. Biomarkerlar yordamida erta tashxis qo‘yish, kasallik kechishini baholash va shaxsiylashtirilgan davolash yondashuvlarini ishlab chiqish imkoniyatlari ko‘rib chiqiladi.

background image

“TIBBIYOT OLIYGOHLARIDA TABIIY FANLARNI

INTERFAOL USULLARDA O'QITISHNING

MUAMMOLARI VA YECHIMLARI”

64

NEYRODEGENERATIV KASALLIKLARNING RIVOJLANISHIDA AYRIM

BIOMARKERLARNING TA’SIR QILISHI

Bahodirov Husen Quvondiq o’g’li

O’zbekiston milliy universiteti

huzuridagi biofizika va biokimyo instituti

tayanch doktoranti

g-mail:

bahodirov1998husan@gmail.com

Annotatsiya

Neyrodegenerativ kasalliklar — bu markaziy asab tizimi neyronlarining progressiv yo‘qolishi

bilan kechuvchi kasalliklar bo‘lib, ularning erta aniqlanishi uchun biomarkerlar muhim ahamiyat kasb
etadi. Ushbu maqolada genetik, biokimyoviy va immunologik biomarkerlarning neyrodegeneratsiya
patogeneziga ta’siri hamda ularning klinik ahamiyati tahlil qilinadi. Xususan, oqsillarning noto‘g‘ri
yig‘ilishi, yallig‘lanish, oksidlovchi stress va sinaptik buzilishlar orqali kasalliklarni
shakllantirishdagi asosiy mexanizmlar yoritiladi. Biomarkerlar yordamida erta tashxis qo‘yish,
kasallik kechishini baholash va shaxsiylashtirilgan davolash yondashuvlarini ishlab chiqish
imkoniyatlari ko‘rib chiqiladi.

Kalit so‘zlar:

neyrodegenerativ kasalliklar, biomarkerlar, patogenez, oqsillarning noto‘g‘ri

yig‘ilishi, yallig‘lanish, oksidlovchi stress, erta tashxis.

Abstract

Neurodegenerative diseases are characterized by progressive loss of neurons in the central

nervous system, and biomarkers play a critical role in their early detection. This article analyzes the
impact of genetic, biochemical, and immunological biomarkers on the pathogenesis of
neurodegeneration and their clinical significance. Key mechanisms such as protein misfolding,
inflammation, oxidative stress, and synaptic dysfunction are discussed in the context of disease
development. The potential of biomarkers for early diagnosis, disease monitoring, and the
development of personalized therapeutic approaches is also highlighted.

Keywords:

neurodegenerative diseases, biomarkers, pathogenesis, protein misfolding,

inflammation, oxidative stress, early diagnosis.

Аннотация

Нейродегенеративные

заболевания

это

патологии,

сопровождающиеся

прогрессирующей утратой нейронов центральной нервной системы, при этом биомаркеры
играют важную роль в их раннем выявлении.В данной статье рассматривается влияние
генетических, биохимических и иммунологических биомаркеров на

патогенез

нейродегенерации, а также их клиническое значение. В частности, освещаются основные
механизмы формирования заболеваний через неправильную агрегацию белков, воспаление,
окислительный стресс и синаптические нарушения. Обсуждаются возможности ранней
диагностики, оценки течения болезни и разработки персонализированных подходов к лечению
с помощью биомаркеров.

Ключевые слова:

нейродегенеративные заболевания, биомаркеры, патогенез,

неправильная агрегация белков, воспаление, окислительный стресс, ранняя диагностика.

Kirish

Neyrodegenerativ kasalliklar — bu markaziy asab tizimi (MAT)da joylashgan neyronlarning

sekin-asta va progressiv yo‘qolishi bilan xarakterlanuvchi surunkali kasalliklar guruhidir. Ular
orasida eng keng tarqalgani Alsgeymer kasalligi (AK), Parkinson kasalligi (PK), amiotrofik lateral
skleroz (ALS) va Xantington kasalligi (XK) hisoblanadi. Ushbu kasalliklar asosan kognitiv,
harakatga oid va vegetativ funksiyalarning buzilishi bilan kechadi hamda hozircha to‘liq davolanishi
mavjud emas [1].

So‘nggi yillarda neyrodegenerativ kasalliklarning molekulyar asoslarini chuqur o‘rganish

natijasida ularga oid turli biomarkerlar aniqlanmoqda. Biomarkerlar bu organizmdagi normal yoki
patologik jarayonlar, shuningdek, dori ta’sirini aks ettiruvchi o‘lchab bo‘ladigan biologik


background image

“TIBBIYOT OLIYGOHLARIDA TABIIY FANLARNI

INTERFAOL USULLARDA O'QITISHNING

MUAMMOLARI VA YECHIMLARI”

65

ko‘rsatkichlardir [2]. Ular yordamida kasallikning erta bosqichida tashxis qo‘yish, uning
dinamikasini baholash va terapevtik yondashuvlarni individualizatsiyalash imkoniyati mavjud
bo‘lmoqda [3].

Neyrodegeneratsiyaning asosiy patogen mexanizmlari qatoriga oqsillarning noto‘g‘ri

yig‘ilishi (misfolding), neyron yallig‘lanishi (neuroinflammation), oksidlovchi stress, mitoxondrial
disfunktsiya va sinaptik uzilishlar kiradi [4,5]. Ushbu jarayonlar bilan bog‘liq biologik markerlar
aniqlanishi kasalliklar rivojlanish mexanizmlarini chuqurroq tushunish imkonini bermoqda. Ayniqsa,
Aβ42, p-tau, α-sinuclein, NfL (neurofilament light chain), GFAP kabi biomarkerlar ko‘plab klinik
tadqiqotlarda o‘zining tashxisiy va prognostik ahamiyatini ko‘rsatgan [6,7].

Mazkur maqolada neyrodegenerativ kasalliklar patogenezida biomarkerlarning ishtiroki,

ularning ta’sir qilish mexanizmlari hamda amaliy-klinik ahamiyati ilmiy manbalar asosida tahlil
qilinadi.

Asosiy qism

I Biomarkerlar turlari
Neyrodegenerativ kasalliklarni erta aniqlash va nazorat qilishda qo‘llaniladigan biomarkerlar

odatda to‘rt asosiy guruhga bo‘linadi: genetik, biokimyoviy, immunologik va neyrovizual (tasvirlash)
biomarkerlar. Har biri kasallik patogenezining turli bosqichlariga oid muhim ma’lumotlarni taqdim
etadi.

1.1.

Genetik biomarkerlar

Genetik biomarkerlar organizm DNKsida mavjud bo‘lgan kasallik bilan bog‘liq mutatsiyalar

yoki polimorfizmlarni anglatadi. Ular ayniqsa erta tashxis va kasallikka moyillikni aniqlashda muhim
hisoblanadi.

Alsgeymer kasalligida:

APOE ε4

alleli mavjudligi kasallik xavfini sezilarli darajada

oshiradi [8].

Parkinson kasalligida:

LRRK2

,

SNCA

,

PINK1

,

DJ-1

genlaridagi mutatsiyalar bilan

bog‘liq shakllari mavjud [9].

Xantington kasalligida:

HTT

genidagi trinukleotid takrorlar sonining ortishi asosiy

sabab hisoblanadi [10].

Bu biomarkerlar asosan irsiy shakllar uchun dolzarb bo‘lsa-da, sporadik (tasodifiy) holatlarda

ham qo‘llanilmoqda.

1.2.

Biokimyoviy biomarkerlar

Biokimyoviy biomarkerlar asosan qon, orqa miya suyuqligi (CSF) yoki siydik kabi biologik

suyuqliklarda aniqlanadi. Ular neyronlar faoliyati, metabolik o‘zgarishlar va patologik oqsillar
holatini ko‘rsatadi.

CSFdagi Aβ42, total tau (t-tau) va fosforillangan tau (p-tau) oqsillari Alsgeymer

kasalligining asosiy biomarkerlari sifatida keng o‘rganilgan [11].

Neyrofilament yengil zanjiri (NfL) — barcha turdagi neyrodegeneratsiyalar uchun

sezgir, ammo spesifik bo‘lmagan biomarker hisoblanadi [12].

α-sinuclein oqsili Parkinson kasalligida asosiy patogen rol o‘ynaydi va ba’zi

tahlillarda aniqlanishi mumkin [13].

Biokimyoviy biomarkerlarning afzalligi shundaki, ular kasallik jarayonini real vaqt rejimida

monitoring qilish imkonini beradi.

1.3.

Immunologik biomarkerlar

Neyrodegeneratsiya davomida faollashadigan yallig‘lanish jarayonlari immunologik

biomarkerlar orqali baholanadi. Mikroglial faollik, sitokinlar va boshqa immun vositachilar orqali bu
biomarkerlar aniqlanadi.

Interleykin-6 (IL-6), tumor nekroz faktori α (TNF-α) va C-reaktiv oqsil (CRP) miqdori

oshgan holatlar yallig‘lanish bilan bog‘liq neyrodegenerativ holatlarda kuzatiladi [14].

TREM2 genining ekspressiyasi mikroglial faollik bilan bog‘liq va Alsgeymer

kasalligida muhim rol o‘ynaydi [15].


background image

“TIBBIYOT OLIYGOHLARIDA TABIIY FANLARNI

INTERFAOL USULLARDA O'QITISHNING

MUAMMOLARI VA YECHIMLARI”

66

Immunologik biomarkerlar kasallikning faollik bosqichini baholashda dolzarbdir.

1.4.

Tasvirlash biomarkerlar (neuroimaging)

Magnet-rezonans tomografiya (MRI), pozitron-emissiya tomografiyasi (PET) va boshqa

tasvirlash usullari orqali aniqlanadigan biomarkerlar struktura va funksional o‘zgarishlarni ko‘rsatadi.

MRI: miya korteksining atrofiyasi, gipokampal hajmning kamayishi — Alsgeymerda

FDG-PET: glyukoza metabolizmining pasayishi — demensiyaning erta belgisi

Amyloid-PET: miya to‘qimalarida amyloid beta to‘planishini ko‘rsatadi [16].

Tasvirlash biomarkerlar ayniqsa erta tashxis va kasallikni ajratishda samarali hisoblanadi.
II Biomarkerlarning patogenezdagi roli
Neyrodegenerativ kasalliklarning rivojlanishida bir nechta o‘zaro bog‘liq patogen

mexanizmlar ishtirok etadi. Biomarkerlar ushbu mexanizmlarning mavjudligi va darajasini aniqlash
imkonini beradi. Quyida eng muhim patogen yo‘llar va ular bilan bog‘liq biomarkerlar yoritiladi.

Oqsillarning noto‘g‘ri yig‘ilishi va agregatsiyasi

Ko‘pgina neyrodegenerativ kasalliklarda noto‘g‘ri yig‘ilgan oqsillar (misfolded proteins)

hujayralarda patologik agregatlar hosil qilib, ularni funktsional buzilish va o‘limga olib keladi.
Masalan:

Alsgeymer kasalligida Aβ42 peptidi va p-tau oqsillari plaq va tanglilar hosil qiladi

[17].

Parkinson kasalligida α-sinuclein oqsili Lewy jismlarini tashkil etadi [18].

Xantington kasalligida mutant huntingtin oqsili yadro ichida agregatlar hosil qiladi

[19].

Biomarker sifatida bu oqsillar orqa miya suyuqligida yoki to‘g‘ridan-to‘g‘ri PET tasvirlashda

aniqlanishi mumkin.

Yallig‘lanish (neuroinflammation)

Neyroinflammasiya mikroglial hujayralarning faollashuvi, sitokinlar sekretsiyasi va boshqa

immun javoblar bilan kechadi. Yallig‘lanish neyronlarga toksik ta’sir ko‘rsatib, degeneratsiyani
tezlashtiradi.

CSF yoki qondagi IL-6, TNF-α, CRP darajalari oshgan bo‘lishi bu jarayonni

ko‘rsatadi [20].

TREM2 retseptorining ekspressiyasi mikroglial faollik va Alsgeymerdagi

neyrohimoya bilan bog‘liq [21].

Shuning uchun yallig‘lanish biomarkerlari kasallikning faollik bosqichlarini aniqlashda

muhimdir.

Oksidlovchi stress

Neyronlar kislorodga sezgir to‘qimalar bo‘lib, erkin radikallar ta’sirida DNK, oqsil va lipidlar

zararlanishi mumkin. Bu esa hujayra disfunksiyasi va apoptozga olib keladi.

Qondagi 8-OHdG, malondialdegid (MDA), glutation (GSH) darajalari bu holatni

ko‘rsatadi [22].

Oksidlovchi stress bilan bog‘liq biomarkerlar ayniqsa ALS va Parkinsonda faol

o‘rganilmoqda [23].

Mitoxondrial disfunktsiya

Mitoxondriyalarning energiya ishlab chiqarishdagi buzilishi hujayraning o‘zini saqlay olish

qobiliyatini pasaytiradi.

Laktat va piruvat nisbatining o‘zgarishi, ATP darajasining pasayishi bu buzilishga

ishora qiladi.

Parkinson kasalligida kompleks I faoliyatining pasayishi aniqlangan [24].

Mitoxondrial markerlar hali keng klinik amaliyotga kiritilmagan, ammo istiqbolli yo‘nalish

hisoblanadi.


background image

“TIBBIYOT OLIYGOHLARIDA TABIIY FANLARNI

INTERFAOL USULLARDA O'QITISHNING

MUAMMOLARI VA YECHIMLARI”

67

Sinaptik disfunktsiya

Neyronlararo signal uzatishning buzilishi demensiyaning erta bosqichlarida yuzaga chiqadi.

Sinapsga oid biomarkerlar sinaptik o‘zgarishlarni baholashga yordam beradi.

Neurogranin, SNAP-25, synaptophysin kabi oqsillar CSFda aniqlanib, sinaptik

yo‘qotishni ko‘rsatadi [25].

Bu biomarkerlar kasallik klinik belgilarining og‘irlashuviga mos ravishda o‘zgaradi.

Xulosa:

Biomarkerlar nafaqat kasallikni tashxislash, balki uning asosiy patogenez

mexanizmlarini baholash, monitoring qilish va individual terapevtik yondashuvlarni tanlashda katta
ahamiyatga ega. Ularni patogenezga asoslangan holda qo‘llash, neyrodegenerativ kasalliklarni
yanada chuqurroq tushunish va samarali boshqarishni ta’minlaydi.

Amaliy-klinik ahamiyat yoki yakuniy tahlil (muayyan kasalliklar asosida biomarkerlar)

Neyrodegenerativ kasalliklarning tashxisini qo‘yishda biomarkerlarning klinik amaliyoti katta

ahamiyat kasb etadi. Ushbu bo‘limda Alsgeymer, Parkinson, va Xantington kasalliklari kabi muayyan
neyrodegenerativ kasalliklar asosida biomarkerlarning qo‘llanilishi, ularning imkoniyatlari va
cheklovlari tahlil qilinadi.

Alsgeymer kasalligida biomarkerlar

Alsgeymer kasalligi — bu miya funktsiyasining pasayishi va kognitiv buzilish bilan

kechadigan neyrodegenerativ kasallik bo‘lib, asosan yoshi ulug‘larda uchraydi. Kasallikni erta
bosqichda aniqlash, davolashning samaradorligini oshirish uchun biomarkerlar juda muhimdir.

Aβ42 va tau oqsillari (p-tau va t-tau) Alsgeymer kasalligining biomarkerlari sifatida

ko‘p tadqiq qilingan. Aβ42 miqdorining kamayishi va p-tau darajasining oshishi kasallikning
boshlanishini yoki uning rivojlanish bosqichlarini ko‘rsatadi [26].

Amyloid-PET tasvirlash usuli yordamida miya to‘qimalarida amyloid beta

to‘planishini aniqlash mumkin, bu esa kasallikni erta bosqichda aniqlashda yordam beradi [27].

CSF biomarkerlari: CSFdagi Aβ42 va tau oqsillari darajasidagi o‘zgarishlar

diagnostikada asosiy rol o‘ynaydi.

Biomarkerlar Alsgeymer kasalligi bilan kurashda muhim yordamchi vosita hisoblanadi,

ammo ular har doim kasallikni aniq aniqlash uchun yetarli bo‘lmasligi mumkin. Shuning uchun bu
biomarkerlar klinik holatlar bilan birga ko‘rib chiqilishi zarur.

Parkinson kasalligida biomarkerlar

Parkinson kasalligi — bu motor funktsiyalari, ayniqsa titroq va mushak qattiqligi bilan

kechadigan neyrodegenerativ kasallikdir. Parkinson kasalligida biomarkerlarning asosiy vazifasi —
kasallikni erta aniqlash va klinik kuzatishni yengillashtirishdir.

α-sinuclein oqsili Parkinson kasalligida asosiy patogen rol o‘ynaydi. Bu oqsiling CSF

va qonda miqdori ortishi yoki LRRK2 mutatsiyasi bilan birga Parkinsonning rivojlanishini ko‘rsatadi
[28].

NfL (neyrofilament yengil zanjiri) — bu biomarker Parkinson va boshqa

neyrodegenerativ kasalliklarda miya hujayralarining shikastlanishini ko‘rsatadi [29].

PET tasvirlash: Dopamin transportining pasayishi va striatal faollikning kamayishi

Parkinson kasalligining erta belgilaridan biridir.

Parkinson kasalligida biomarkerlar kasallikning diagnostikasida va davolash strategiyalarini

ishlab chiqishda muhim o‘rin tutadi. Ammo hozirgi kunda bu biomarkerlar hammasi keng klinik
amaliyotga joriy etilmagan, chunki ular hali ham sinov bosqichida.

Xantington kasalligida biomarkerlar

Xantington kasalligi — bu irsiy neyrodegenerativ kasallik bo‘lib, ko‘proq motor va kognitiv

o‘zgarishlar bilan namoyon bo‘ladi. Bu kasallikda biomarkerlar, ayniqsa genetik biomarkerlar,
kasallikni erta tashxislashda muhim ahamiyatga ega.

HTT genidagi trinukleotid takrorlanishlar soni kasallikni aniqlashda asosiy biomarker

sifatida ishlatiladi. Ushbu mutatsiya miqdori ortishi kasallikning boshlanishi va uning og‘irligini
ko‘rsatadi [30].


background image

“TIBBIYOT OLIYGOHLARIDA TABIIY FANLARNI

INTERFAOL USULLARDA O'QITISHNING

MUAMMOLARI VA YECHIMLARI”

68

Neurogranin va synaptophysin kabi sinaptik biomarkerlar Xantington kasalligida

kognitiv o‘zgarishlarni monitoring qilishda foydalidir [31].

MRI tasvirlash: Xantington kasalligida miya strukturasining atrofiyasi va yadro-

estrukturalar o‘zgarishi kuzatiladi, bu tasvirlash biomarkeri sifatida ishlatiladi.

Xantington kasalligida biomarkerlarning imkoniyatlari rivojlanayotgan bo‘lsa-da, ular hozirgi

kunda ham faqat ilmiy izlanishlarda qo‘llanilmoqda va keng klinik amaliyotda ishlatilish imkoniyati
cheklangan.

Xulosa:

Biomarkerlar neyrodegenerativ kasalliklarning erta tashxisi, rivojlanishining

monitoringi va terapevtik yondashuvlarning samaradorligini baholashda muhim vositalardir. Hozirda
ular ko‘plab neyrodegenerativ kasalliklarni aniqlashda yordamlashadigan amaliy vosita sifatida
ishlatilmoqda, ammo ko‘pgina biomarkerlar hali ham sinov bosqichida va ularning klinik qo‘llanilishi
yanada rivojlantirilishi lozim. Biomarkerlarning kelajagi yuqori, va ular kasalliklar boshqaruvini
yanada samaraliroq qilishga yordam beradi.

Umumiy xulosa

Neyrodegenerativ kasalliklar, jumladan Alsgeymer, Parkinson va Xantington kasalliklari,

asosan miya funktsiyalarining pasayishi va nevrologik o‘zgarishlar bilan namoyon bo‘ladi. Ushbu
kasalliklarning patogenezini tushunish va ularni erta aniqlash, samarali davolash uchun biomarkerlar
muhim vosita hisoblanadi. Biomarkerlar kasalliklarning rivojlanishini ko‘rsatib bera oladi,
diagnostikada qo‘llaniladi va klinik amaliyotda kasallikning faolligini baholash imkonini yaratadi.

Alsgeymer kasalligi uchun Aβ42, tau oqsillari va amyloid PET tasvirlash kabi biomarkerlar

kasallikni erta bosqichlarda aniqlashga yordam beradi. Parkinson kasalligida α-sinuclein, NfL kabi
biomarkerlar motor funktsiyalarining pasayishini va kasallikning rivojlanishini ko‘rsatadi.
Xantington kasalligida esa HTT genidagi mutatsiyalar va sinaptik biomarkerlar kognitiv va motor
o‘zgarishlarni monitoring qilishda ishlatiladi.

Biroq, hozirgi kunda biomarkerlar ko‘plab kasalliklar uchun keng klinik amaliyotda

foydalanilmayapti, chunki ularning samaradorligi va aniq tavsiflari hali ham rivojlanish bosqichida.
Biomarkerlarni kengaytirilgan tadqiqotlar orqali takomillashtirish, ularning klinik amaliyotda
qo‘llanilish darajasini oshirishi mumkin.

Kelajakda neyrodegenerativ kasalliklar uchun biomarkerlar asosida rivojlangan diagnostika

va davolash strategiyalari kasalliklarni erta aniqlash va individual yondashuvlarni ishlab chiqishda
katta yordam beradi. Bu esa bemorlarga samarali davolash imkoniyatlarini taqdim etadi va umumiy
salomatlikni yaxshilashga xizmat qiladi.

Foydalanilgan adabiyotlar:

1.

Kalia LV, Lang AE. Parkinson’s disease.

Lancet

. 2015;386(9996):896–912.

2.

Biomarkers Definitions Working Group. Biomarkers and surrogate endpoints:

Preferred definitions and conceptual framework.

Clin Pharmacol Ther

. 2001;69(3):89–95.

3.

Hampel H, et al. The future of Alsgeymer's disease: The next 10 years.

Lancet Neurol

.

2018;17(5):388–405.

4.

Soto C, Pritzkow S. Protein misfolding, aggregation, and conformational strains in

neurodegenerative diseases.

Nat Neurosci

. 2018;21(10):1332–1340.

5.

Heneka MT, et al. Neuroinflammation in Alsgeymer's disease.

Lancet Neurol

.

2015;14(4):388–405.

6.

Gaetani L, et al. Neurofilament light chain as a biomarker in neurological disorders.

J

Neurol Neurosurg Psychiatry

. 2019;90(8):870–881.

7.

Ashton NJ, et al. A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma

neurofilament light.

Nat Commun

. 2021;12(1):3400

8.

Corder EH, et al.

APOE

genotype in Alsgeymer disease.

Science

.

1993;261(5123):921–923.

9.

Healy DG, et al. Genetic causes of Parkinson’s disease: LRRK2 and beyond.

Lancet

Neurol

. 2008;7(7):583–590.


background image

“TIBBIYOT OLIYGOHLARIDA TABIIY FANLARNI

INTERFAOL USULLARDA O'QITISHNING

MUAMMOLARI VA YECHIMLARI”

69

10.

Walker FO. Huntington’s disease.

Lancet

. 2007;369(9557):218–228.

11.

Jack CR, et al. Hypothetical model of dynamic biomarkers in AD.

Lancet Neurol

.

2010;9(1):119–128.

12.

Zetterberg H, Blennow K. Neurofilament light: a universal biomarker.

Lancet Neurol

.

2016;15(7):653–655.

13.

Mollenhauer B, et al. α-Synuclein as a biomarker in PD.

Mov Disord

.

2011;26(10):S216–S224.

14.

Holmes C, et al. Systemic inflammation and AD progression.

Neurology

.

2009;73(10):768–774.

15.

Guerreiro R, et al. TREM2 variants in Alsgeymer’s disease.

N Engl J Med

.

2013;368(2):117–127.

16.

Villemagne VL, et al. Amyloid imaging and Alsgeymer’s disease.

Lancet Neurol

.

2014;13(4):405–415.

17.

Jack CR, et al. Hypothetical model of dynamic biomarkers in AD.

Lancet Neurol

.

2010;9(1):119–128.

18.

Mollenhauer B, et al. α-Synuclein as a biomarker in PD.

Mov Disord

.

2011;26(10):S216–S224.

19.

Ross CA, et al. Huntington disease: natural history, biomarkers and prospects.

Nat Rev

Neurol

. 2014;10(4):204–216.

20.

Holmes C. Inflammation in Alsgeymer’s disease.

Lancet Neurol

. 2013;12(4):388–

405.

21.

Guerreiro R, et al. TREM2 variants and neurodegenerative diseases.

N Engl J Med

.

2013;368(2):117–127.

22.

Zetterberg H, et al. Neurofilament light chain as a biomarker in neurological disorders.

J Neurol Neurosurg Psychiatry

. 2019;90(8):870–881.

23.

Ferrante RJ, et al. Evidence for increased 3-nitrotyrosine in ALS.

Ann Neurol

.

2015;77(5):654–663.

24.

Schapira AH. Mitochondrial dysfunction in Parkinson’s disease.

Cell Death Differ

.

2014;21(6):861–869.

25.

De Vos A, et al. Neurogranin and synaptophysin as CSF biomarkers.

Alsgeymers

Dement

. 2015;11(10):1180–1191.

26.

Jack CR, et al. Hypothetical model of dynamic biomarkers in AD.

Lancet Neurol

.

2010;9(1):119–128.

27.

Villemagne VL, et al. Amyloid imaging and Alsgeymer’s disease.

Lancet Neurol

.

2014;13(4):405–415.

28.

Mollenhauer B, et al. α-Synuclein as a biomarker in PD.

Mov Disord

.

2011;26(10):S216–S224.

29.

Zetterberg H, et al. Neurofilament light chain as a biomarker in neurological disorders.

J Neurol Neurosurg Psychiatry

. 2019;90(8):870–881.

30.

Ross CA, et al. Huntington disease: natural history, biomarkers and prospects.

Nat Rev

Neurol

. 2014;10(4):204–216.

31.

De Vos A, et al. Neurogranin and synaptophysin as CSF biomarkers.

Alsgeymers

Dement

. 2015;11(10):1180–1191.

References

Kalia LV, Lang AE. Parkinson’s disease. Lancet. 2015;386(9996):896–912. .

Biomarkers Definitions Working Group. Biomarkers and surrogate endpoints: Preferred definitions and conceptual framework. Clin Pharmacol Ther. 2001;69(3):89–95.

Hampel H, et al. The future of Alsgeymer's disease: The next 10 years. Lancet Neurol. 2018;17(5):388–405.

Soto C, Pritzkow S. Protein misfolding, aggregation, and conformational strains in neurodegenerative diseases. Nat Neurosci. 2018;21(10):1332–1340.

Heneka MT, et al. Neuroinflammation in Alsgeymer's disease. Lancet Neurol. 2015;14(4):388–405.

Gaetani L, et al. Neurofilament light chain as a biomarker in neurological disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019;90(8):870–881.

Ashton NJ, et al. A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light. Nat Commun. 2021;12(1):3400

Corder EH, et al. APOE genotype in Alsgeymer disease. Science. 1993;261(5123):921–923.

Healy DG, et al. Genetic causes of Parkinson’s disease: LRRK2 and beyond. Lancet Neurol. 2008;7(7):583–590.