19
GENETIK KASALLIKLARNI MOLEKULAR ASOSLARI VA ULARNI OLDINI
OLISH USULLARI
Shukurov Burhoniddin
Alfraganus University Stomatologiya fakulteti talabasi
https://doi.org/10.5281/zenodo.16538311
Annotatsiya:
Ushbu maqolada genetik kasalliklarning molekulyar asoslari, ularning
rivojlanish mexanizmlari va zamonaviy diagnostika usullari tahlil qilingan. Genetik
mutatsiyalar, ularning turlari (nuqta mutatsiyalar, delesiyalar, inseriyalar va boshqalar),
kasallik rivojiga ta’siri ilmiy manbalar asosida yoritilgan. Shu bilan birga, molekulyar biologiya
va genetik muhandislik yutuqlari asosida ishlab chiqilgan tashxislash usullari — polimeraza
zanjir reaksiyasi (PCR), sekvenslash, CGH, FISH, mikromasshtabli genetik testlar va
bioinformatik analizlar keltirib o‘tilgan. Ushbu usullar yordamida irsiy kasalliklarni erta
aniqlash, oldini olish va shaxsiylashtirilgan terapiyani belgilash imkoniyati kengaymoqda.
Maqolada ushbu texnologiyalarning amaliy tibbiyotdagi roli va istiqbollari yoritilgan.
Kalit so‘zlar
: Genetik kasallik, DNK mutatsiyasi, PCR, genetik test, molekulyar
diagnostika, irsiyat, sekvenslash, genom tahlili, bioinformatika, tibbiy genetika
Kirish:
Tibbiy biologiyaning eng muhim yo‘nalishlaridan biri — genetik kasalliklarni
o‘rganish va ularni aniqlashdir. So‘nggi yillarda biologik fanlarning jadal rivojlanishi natijasida
inson genomidagi o‘zgarishlar, ya’ni mutatsiyalar asosida yuzaga keluvchi irsiy kasalliklar
chuqur o‘rganilmoqda. Inson organizmida mavjud 20 000 dan ortiq genlarning funksional
buzilishi natijasida yuzlab genetik kasalliklar kelib chiqadi. Ular orasida autosomal dominant,
autosomal retsessiv, X-xromosomaga bog‘liq kasalliklar mavjud bo‘lib, har birining rivojlanish
mexanizmi turlicha.
Ilgari genetik kasalliklar tashxisini faqat klinik belgilar orqali aniqlash mumkin bo‘lgan
bo‘lsa, hozirgi kunda molekulyar genetik usullar yordamida aniqlik bilan aniqlash imkoniyati
mavjud. Xususan, PCR, DNK sekvenslash, mikrochip texnologiyasi, FISH (fluorescent in situ
hybridization) va boshqa usullar orqali kasallikni keltirib chiqaruvchi gen yoki mutatsiyani
aniqlash mumkin. Bu esa erta tashxis, prenatal skrining va shaxsiylashtirilgan tibbiy
yondashuvni ta’minlaydi.
Ushbu maqolada genetik kasalliklarning molekulyar asoslari va ularni aniqlashda
qo‘llaniladigan usullar keng ko‘lamda yoritiladi.
Asosiy qism
1.
Genetik kasalliklarning molekulyar asoslari
Genetik kasalliklar DNK tarkibidagi o‘zgarishlar — mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi.
Mutatsiyalar quyidagi turlarga bo‘linadi:
Nuqta mutatsiya (nucleotide substitution) – bir nukleotidning boshqasiga almashishi
(masalan, sikl anemiyada).
Delesiyalar va inseriyalar – genetik materialning yo‘qolishi yoki ortib qolishi.
Translokatsiyalar – xromosomalar o‘rtasida segment almashuvi.
Frameshift mutatsiyalar – oqsillar sintezida kodlash tizimini o‘zgartiruvchi o‘zgarishlar.
Bu o‘zgarishlar oqibatida genlar faoliyati buziladi, oqsillar noto‘g‘ri tuziladi yoki umuman
sintez qilinmaydi. Misol uchun, Fenilketonuriya, Tay-Sachs, Kistik fibroz, X-bog‘liq gemofiliya,
Daun sindromi kabi kasalliklar aynan bunday genetik buzilishlar bilan bog‘liq.
20
2.
Genetik kasalliklarni aniqlash usullari
A)
Polimeraza zanjir reaksiyasi (PCR)
Bu usul yordamida zarur bo‘lgan DNK fragmentlari millionlab nusxada ko‘paytiriladi.
Mutatsiyalar, deletsiya yoki genetik markerlar aniqlanadi.
B)
DNK sekvenslash (Sanger / NGS)
Genetik ketma-ketlikni aniqlash orqali aniq qaysi joyda mutatsiya borligi aniqlanadi. NGS (Next
Generation Sequencing) texnologiyasi butun genomni tez va aniq o‘rganish imkonini beradi.
C)
FISH (Fluorescent in situ Hybridization)
Xromosomal o‘zgarishlarni, translokatsiyalar yoki delesiyalarni aniqlashda ishlatiladi.
D)
CGH (Comparative Genomic Hybridization)
Genomdagi katta deletsiya yoki duplikatsiyalarni aniqlash uchun ishlatiladi.
E)
Mikrochip (DNA microarray)
Bir vaqtning o‘zida yuzlab mutatsiyalarni aniqlash mumkin bo‘lgan chiplar orqali amalga
oshiriladi. Prenatal skriningda qo‘llaniladi.
F)
Bioinformatika
Kompyuter yordamida katta genetik ma’lumotlarni tahlil qilish, genomlarni solishtirish
va mutatsiyalarni bashorat qilishda qo‘llaniladi.
Xulosa:
Genetik kasalliklarning molekulyar asoslarini o‘rganish va ularni aniqlashda
zamonaviy molekulyar usullar juda muhim ahamiyatga ega. Bugungi kunda ushbu usullar
yordamida kasalliklar erta aniqlanmoqda, oldi olinmoqda va individual terapiya uchun asos
yaratilmoqda. Ayniqsa, DNK sekvenslash, PCR, mikrochip texnologiyalari va bioinformatik
analizlar orqali kasalliklarning etiologiyasi va patogenezini aniqlash imkoni mavjud bo‘lib, bu
tibbiyotda yuksak yutuqlarga erishishga xizmat qilmoqda.
References:
Используемая литература:
Foydalanilgan adabiyotlar:
1.
Alberts B. Et al. Molecular Biology of the Cell. Garland Science, 2015.
2.
Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine,
Elsevier, 2021.
3.
Strachan T., Read A. Human Molecular Genetics, 5th ed., Garland Science, 2018.
4.
Watson J.D. et al. Recombinant DNA: Genes and Genomes, W.H. Freeman, 2013.
5.
Online resource: National Center for Biotechnology Information (NCBI)
6.
Genetika va molekulyar biologiya: O‘zbekiston Respublikasi oliy ta’lim muassasalari
uchun darslik, Toshkent, 2021.
