16
BOLALARDA FENILKETONURIYA KASALLIGI XAQIDA
Abduvohidova Durdona O‘ktamjon qizi
Alfraganus universiteti Tibbiyot fakulteti davolash ishi yo‘nalishi
24-7 guruh talabasi
https://doi.org/10.5281/zenodo.14032736
Annotatsiya:
Ushbu makolada
Fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlarni davolash
uzluksiz bo'lib, tashxis qo'yilgan paytdan boshlab qat'iy dietaga rioya qilishdan iborat.
Fenilalaninni dietadan to'liq chiqarib tashlash va aminokislotalar etishmovchiligini maxsus
xun takviyeleri yordamida qoplash tanadagi normal metabolizmni saqlashga imkon beradi.
Maqolada kasalikning sabablari, oыbatlari, turlari, davolash usullari,
jismoniy terapiya;
fenilketonuriya uchun dieta keltirilgan.
Kalit so’zlar
:
Fenilketonuriya, kislotalar, tug'ma, Qon, asab, shikastlanish,
fenilalaninning, yangi tug'ilgan chaqaloqlar, patologiya, kasallik, surunkali, kurs, erta
nogironlik, bemorlar, davolash, tashxis, dieta, gen.
Аннотация:
В данной статье лечение больных фенилкетонурией носит
непрерывный характер и заключается в соблюдении строгой диеты с момента
установления диагноза. Полное исключение фенилаланина из рациона и компенсация
дефицита аминокислот с помощью специальных БАД позволяют поддерживать
нормальный обмен веществ в организме. В статье причины, последствия, виды,
методы лечения, дана диета при фенилкетонурии.
Ключевые слова:
Фенилкетонурия, кислоты, врожденные, Кровь, нерв,
повреждение, фенилаланин, новорожденные, патология, заболевание, хроническое,
течение, ранняя инвалидность, больные, лечение, диагностика, диета, ген.
Abstract:
In this article, the treatment of patients with phenylketonuria is continuous
and consists of following a strict diet from the moment of diagnosis. The complete elimination
of phenylalanine from the diet and the compensation of amino acid deficiency with the help of
special dietary supplements allow maintaining normal metabolism in the div. In the article,
the causes, consequences, types, treatment methods, physical therapy of the disease; diet for
phenylketonuria is given.
Key words:
Phenylketonuria, acids, congenital, Blood, nerve, damage, phenylalanine,
newborns, pathology, disease, chronic, course, early disability, patients, treatment, diagnosis,
diet, gene.
Fenilketonuriya (fenilpiruvik oligofreniya, Felling kasalligi) - muhim amino kislotalar
fenilalaninni tirozinga aylantirish reaktsiyalarining buzilishiga olib keladigan tug'ma
metabolik patologiya. Qonda fenilalanin va uning metabolik mahsulotlarining ko'payishi
markaziy asab tizimining shikastlanishiga olib keladi, bu ruhiy kasalliklar va asabiy nuqsonlar
bilan namoyon bo'ladi.
Ushbu kasallik birinchi marta 1934 yilda norvegiyalik olim I. A. Felling tomonidan
tasvirlangan. U ruhiy kasalliklarga chalingan bolalarning qonida fenilalaninning yuqori
darajasini aniqladi. Kasallikni erta tashxislash va hayotning birinchi yillaridan boshlab etarli
terapiyani boshlash bunday bolalarning normal o'sishi va rivojlanishini ta'minlaydi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida ushbu patologiyaning chastotasi kichik. Bu
ko'rsatkich 1:7000 dan oshmaydi. Shuning uchun bu kasallik etim kasalligi sifatida
17
tasniflanadi - kam uchraydigan tug'ma yoki orttirilgan nozologiyalar, ular rivojlanish
tendentsiyasiga ega bo'lgan patologik jarayonning surunkali kursi, organlardagi degenerativ
o'zgarishlar va bolaning erta nogironligi bilan tavsiflanadi.
Fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlarni davolash uzluksiz bo'lib, tashxis qo'yilgan
paytdan boshlab qat'iy dietaga rioya qilishdan iborat. Fenilalaninni dietadan to'liq chiqarib
tashlash va aminokislotalar etishmovchiligini maxsus xun takviyeleri yordamida qoplash
tanadagi normal metabolizmni saqlashga imkon beradi.
Fenilketonuriya sabablari.
Fenilketonuriya - bu fenilalanin almashinuvi uchun mas'ul bo'lgan genning
mutatsiyasidan kelib chiqqan autosomal retsessiv irsiy kasallik. Merosning asosiy qoidalariga
ko'ra, bu kasallik fenotipik jihatdan sog'lom ota-onadan kelgan bolada paydo bo'lishi mumkin.
Bunday odamlarning genetik materialini o'rganishda retsessiv gen topiladi, uning ifodasi
dominant allel tomonidan bostiriladi. Tashuvchi ota-onalarning genotipi "Aa" bilan
ifodalanadi, bu erda "A" dominant allel va "a" retsessiv alleldir. Agar retsessiv gen ikkala
gametaga kirsa, "aa" genotipli zigota hosil bo'ladi. Bu kombinatsiya tug'ilmagan bola uchun
juda muhim va "fenilketonuriya" kasalligiga aylanadi. Patologiya ayol va erkak bolalarda teng
ravishda o'zini namoyon qiladi.
Boladagi somatik hujayralarning xromosoma to'plamida ikkita retsessiv gen mavjud
bo'lgandagina patologiya rivojlanadi. Agar ikkala sog'lom ota-ona ham mutant genning
tashuvchisi bo'lsa, unda bu fermentopatiya bilan bola tug'ilish ehtimoli butunlay sog'lom bola
tug'ilish ehtimoli bilan bir xil - 25%. 50% hollarda retsessiv fenilketonuriya genining sog'lom
tashuvchisi tug'iladi.
Kasallikning genetik sabablari aminokislotalar almashinuvining buzilishiga yordam
beradi. Fenilalanin bolaning tanasiga oziq-ovqat bilan kiradigan muhim aminokislotadir.
Fenilalanin 4-gidroksilaza yordamida bu aminokislota tirozinga aylanadi, keyinchalik u
organizm tomonidan oqsil sintezi uchun ishlatiladi. Ushbu fermentning yo'qligi natijasida
fenilalanin patologik transformatsiyaga uchraydi, bu esa fenilalanin va g'ayritabiiy
aminokislotalar almashinuvi mahsulotlarining qon darajasining oshishiga olib keladi, bu
miyadagi lipidlar almashinuviga salbiy ta'sir qiladi, bu esa aqliy zaiflikni keltirib chiqaradi.
Tirozin
etishmasligi
tufayli
asab
tizimining
faoliyatini
tartibga
soluvchi
neyrotransmitterlarning sintezi buziladi.
Fenilketonuriya turlari.
Kasallikning uch turi mavjud:
1-toifa fenilketonuriya (klassik) - fenilalanin-4-gidroksilaza fermenti sintezi uchun
mas'ul bo'lgan genning mutatsiyasi bilan tavsiflanadi. Kasallikning ushbu turi barcha tashxis
qo'yilgan fermentopatiya holatlarining 98% ni tashkil qiladi.
2-toifa fenilketonuriya (atipik) - dihidropiridin reduktaza sintezi uchun mas'ul bo'lgan
4-xromosoma parchalanganda paydo bo'ladi.
3- toifa (atipik) - tetrahidrobiopterin etishmovchiligi bilan rivojlanadi.
Qondagi fenilalanin darajasiga qarab, ushbu kasallikning uchta shakli shartli ravishda
ajralib turadi: yengil; o'rtacha; og'ir.
Fenilketonuriya belgilari:
Ushbu kasallikning dastlabki belgilari emizishni boshlaganidan keyin paydo bo'ladi.
Kasal bolaning ferment tizimi ona suti bilan bolaning tanasiga kiradigan fenilalaninni qayta
18
ishlashga dosh bera olmaydi. Ushbu aminokislota va uning patologik metabolizmi
mahsulotlari darajasining oshishi bolaning psixomotor rivojlanishining kechikishiga olib
keladi: yangi tug'ilgan chaqaloq faol emas, rang va tovush stimullariga sekin ta'sir qiladi.
Fenilketonuriyaning ob'ektiv belgilariga quyidagilar kiradi:
-
mushak gipertenziyasi va giperrefleksiya (bola oyoqlarini uning ostiga qo'yib o'tiradi,
yurganda, oyoqlari tizzalari va son bo'g'imlarida egiladi);
-
teri toshmasi (papulalar, vesikullar), terining qizarishi;
-
boshqa teri belgilari: dermografizm, dermatit, ekzema;
-
atrof-muhitga sust munosabat;
-
yutish buzilishi;
-
spontan konvulsiyalar;
-
teridan va siydikdan keladigan "sichqoncha" hidi;
-
aqlning pasayishi.
Bunday kasallikka chalingan bolalarning aksariyati oq sochlar va ko'k ko'zlarga ega
(albinizm belgilari). Agar siz dietaga rioya qilmasangiz, fermentopatiyaning klinik ko'rinishi
kuchayadi va aqliy zaiflik yoki ahmoqlikka olib kelishi mumkin.
Fenilketonuriya diagnostikasi:
Qonda fenilalanin darajasini aniqlash yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun skrining
dasturiga kiritilgan bo'lib, bu patologiyaning erta tashxisini ta'minlaydi. Skrining tekshiruvi
natijalariga ko'ra, bolaga kolorimetriya yordamida qo'shimcha qon tekshiruvi buyuriladi yoki
genetik tahlil o'tkaziladigan ixtisoslashtirilgan tibbiy muassasaga yuboriladi. Genetik bilan
uchrashuvda retsessiv mutant genining uzatilishini aniqlash mumkin bo'lgan oila daraxti
tuziladi.
Fenilketonuriyani aniqlash usullari:
1.
Harty testi - fenilalanin miqdori uchun qon testi;
2.
Felling testi - siydikni unga sirka kislotasi qo'shib tekshirish;
3.
kolorimetrik usullar;
4.
DNK diagnostikasi - mutant genni aniqlash.
5.
Differensial diagnostika maqsadida EEG va MRI o'tkaziladi.
Fenilketonuriyani davolash usullari
Ushbu patologiyaga ega bolalarni davolash fenilalanin o'z ichiga olgan oziq-ovqat
mahsulotlarini iste'mol qilishni cheklashni o'z ichiga oladi. Tavsiya etilgan parhezga rioya
qilish bolaning normal intellektual rivojlanishini ta'minlaydi va kasallikning rivojlanishini
oldini oladi.
Fenilketonuriya uchun dieta quyidagilarni o'z ichiga oladi:
tabiiy oqsillarni
cheklash (ona suti, go'sht, baliq, sut mahsulotlari); aminokislotalarni, energiyani, vitamin
etishmasligini terapevtik oziqlantirish yordamida to'ldirish.
Fenilketonuriya bilan og'rigan bolalar uchun qo'shimcha ovqatlarni kiritish bir necha
tomchi sharbat (olma, nok) bilan boshlanadi. 6 oylikda siz sabzavotli pyureni berishingiz
mumkin. Ikkinchi qo'shimcha oziq-ovqat - past proteinli pyuresi.
Jismoniy terapiya;
intellektual o'yinlar va mashqlar;
nutq apparatining rivojlanishi.
2 va 3 turdagi fenilketonuriya holatlarida parhez terapiyasi samarasizdir. Bunday
bemorlarning aminokislotalar almashinuvini tuzatish uchun dori-darmonlar qo'llaniladi.
19
Bugungi kunda yangi dorilar faol ishlab chiqilmoqda - fermentlarni almashtirish terapiyasi
uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan inson fermentlarining analoglari. Eksperimental sharoitda
fenilalanin-4-gidroksilaza sintezi uchun mas'ul bo'lgan mutant genni "to'g'rilash" usullari
ishlab chiqilmoqda.
Fenilketonuriyaning oqibatlari.
Ushbu kasallikning asoratlari markaziy asab tizimining shikastlanishi va ruhiy
nevrologik kasalliklarning rivojlanishi bilan bog'liq:
aqliy zaiflik (aqli zaiflik, aqlsizlik);
qaytmas distrofik o'zgarishlar (konvulsiyalar) sifatida namoyon bo'ladigan nevrologik
nuqson.
Xullas, tashxisni erta tekshirish va dietani tayinlashda prognoz shartli ravishda qulaydir
(kasallikni to'liq davolash mumkin emas, ammo fenilalanin va uning hosilalarining toksik
ta'sirini oldini olish mumkin).
