20
FENILKETONURIYANI DAVOLASHGA ZAMONAVIY YONDASHUVLAR
Abduvohidova Durdona O‘ktamjon qizi
Alfraganus universiteti Tibbiyot fakulteti davolash ishi yo‘nalishi
24-7 guruh talabasi
https://doi.org/10.5281/zenodo.14032746
Annotatsiya:
Ushbu maqolada fenilketonuriyaning o‘ziga xos jihatlar yoritilgan.
Fenilketonuriya kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, uni ko'pchilik hatto eshitmagan. Ammo
unga duch kelganlar uchun bu ularning butun hayotini tubdan o'zgartirishi mumkin. Tasavvur
qiling-a, siz muntazam ovqat iste'mol qila olmaysiz, chunki tanangiz ma'lum bir proteinning
parchalanishiga dosh bera olmaydi. Ilmiy fantastikaga o'xshaydimi? Afsuski, bu ba'zi odamlar
uchun og'ir haqiqatdir. Lekin tushkunlikka tushmang! Tibbiyot bir joyda turmaydi va
fenilketonuriyani davolashga zamonaviy yondashuvlar ko'plab bemorlarga umid baxsh etadi.
Kalit so’zlar:
Fenilketonuriya, irsiy, protein, qon, kasallik, tashxis, chaqaloq, skrining,
tovon, davolash, bemor, ovqat, gidroksilaza, ferment, dieta, gen terapiy, "tuzatish", yangi
texnologiya.
Аннотация:
В статье описаны особенности фенилкетонурии. Фенилкетонурия —
редкое генетическое заболевание, о котором большинство людей никогда не слышали.
Но для тех, кто сталкивается с этим, это может изменить всю их жизнь. Представьте,
что вы не можете регулярно питаться, потому что ваш организм не справляется с
расщеплением определенного белка. Звучит как научная фантастика? К сожалению,
для некоторых людей это суровая реальность. Медицина не стоит на месте, и
современные подходы к лечению фенилкетонурии вселяют надежду.
Ключевые слова:
Фенилкетонурия, наследственная, белок, кровь, заболевание,
диагностика, ребенок, скрининг, компенсация, лечение, пациент, пища, гидроксилаза,
фермент, диета,генная терапия, «коррекция», новые технологии.
Abstract:
This article describes the specific aspects of phenylketonuria.
Phenylketonuria is a rare genetic disorder that most people have never heard of. But for those
who encounter it, it can change their entire lives. Imagine that you cannot eat regularly
because your div cannot cope with the breakdown of a certain protein. Sounds like science
fiction? Unfortunately, this is a harsh reality for some people. But don't be discouraged!
Medicine does not stand still, and modern approaches to the treatment of phenylketonuria
offer hope to many patients.
Key words:
Phenylketonuria, hereditary, protein, blood, disease, diagnosis, baby,
screening, compensation, treatment, patient, food, hydroxylase, enzyme, diet, gene therapy,
"correction", new technology.
Fenilketonuriya nima? Bu irsiy metabolik kasallik bo'lib, organizm fenilalanin
aminokislotasini to'g'ri qayta ishlay olmaydi. Natijada, bu protein qurilish bloki qonda
to'planadi va jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin, ayniqsa kasallik erta tashxis
qo'yilmasa. Ammo bu makkor kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Yaxshiyamki, ko'pchilik rivojlangan mamlakatlar PKU uchun yangi tug'ilgan
chaqaloqlarni majburiy skriningni ta'minlaydi. Bolaning tovonidan oddiy qon tekshiruvi
fenilalaninning yuqori darajasini aniqlashi va bolani jiddiy oqibatlardan qutqarishi mumkin.
21
Ammo tashxis hali ham qo'yilgan bo'lsa, nima qilish kerak? Ushbu kasallik bilan qanday
yashash kerak?
An'anaga ko'ra, Fenilketonuriya uchun asosiy davolash qat'iy past proteinli diet bo'lgan.
Bemorlarga ko'plab tanish ovqatlardan voz kechish kerak edi: go'sht, baliq, sut mahsulotlari,
yong'oqlar, dukkaklilar. Juda ham ishtaha ochuvchi eshitilmaydi, to'g'rimi? Ammo ilm-fan hali
ham to'xtamaydi va bugungi kunda fenilketonuriya bilan og'rigan odamlarning normal hayot
kechirishi uchun ko'proq imkoniyatlar mavjud.
Fenilketonuriyani davolashda yutuq yo'nalishlaridan biri fermentlarni almashtirish
terapiyasi bo'ldi. Olimlar ushbu kasallik bilan og'rigan bemorlarda mavjud bo'lmagan
fenilalanin gidroksilaza fermentini o'z ichiga olgan dorilarni ishlab chiqdilar. Ushbu dorilar
organizmga fenilalaninni parchalashga yordam beradi, bu sizning dietangizni kengaytirish va
hayot sifatini yaxshilash imkonini beradi. Kichkina molekula inson taqdirini qanday
o'zgartirishi ajablanarli emasmi?
Yana bir istiqbolli yo'nalish - gen terapiyasi. Tadqiqotchilar bemorlar hujayralariga
fenilalanin gidroksilaza hosil qiluvchi genning sog‘lom nusxasini yetkazish usullari ustida
ishlamoqda. Bu fenilketonuriyani davolashda haqiqiy yutuq bo'lishi mumkin. Buzilgan genni
"tuzatish" va muammoni abadiy unutish qanchalik ajoyib bo'lishini tasavvur qiling!
Ammo gen terapiyasi hali ham klinik sinovlarda bo'lsa-da, olimlar qo'l qovushtirib
o'tirishmayapti. Ular fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlar uchun yangi, samaraliroq
aminokislotalar aralashmalarini ishlab chiqmoqdalar. Ushbu aralashmalar qondagi fenilalanin
darajasini oshirmasdan tanani muhim oziq moddalar bilan ta'minlashga yordam beradi.
Bundan tashqari, bemorlarga dietani diversifikatsiya qilish imkonini beruvchi maxsus past
proteinli mahsulotlar paydo bo'ladi.
PKU bilan yashashning psixologik jihati haqida nima deyish mumkin? Axir, doimiy
ovqatlanish cheklovlari va qondagi fenilalanin darajasini nazorat qilish zarurati hayot sifatiga
katta ta'sir ko'rsatishi mumkin. Bu erda yordam guruhlari va onlayn hamjamiyatlar yordamga
keladi. Hamma bilan birgalikda fenilketonuriya unchalik qo'rqinchli bo'lmaydi. Tajriba
almashish, maslahat va muammolaringizni tushunadigan odamlar bilan oddiygina gaplasha
olish bemorlar va ularning oilalari uchun bebahodir.
Qizig'i shundaki, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, qo'llab-quvvatlash guruhlarida faol
ishtirok etadigan Fenilketonuriya bilan og'rigan bemorlar o'z dietasiga rioya qilishlari va
kasalliklarini nazorat qilishlari mumkin. Shunday qilib, ijtimoiy yordam nafaqat yoqimli
bonus, balki terapiyaning muhim qismidir.
Yangi texnologiyalar haqida nima deyish mumkin? Ular, shuningdek, fenilketonuriyani
davolashni ham e'tiborsiz qoldirmadilar. Misol uchun, bemorlarga qondagi fenilalanin
darajasini kuzatish, ovqatlanishni rejalashtirish va simptomlar kundaligini yuritishda yordam
beradigan mobil ilovalar paydo bo'ldi. Ba'zi dasturlar hatto fenilalanin darajasidagi
tebranishlarni bashorat qilish va shaxsiy tavsiyalar berish uchun sun'iy intellektdan
foydalanadi. Kelajak allaqachon shu erda, shunday emasmi?
Ammo erta tashxis qo'yish muhimligini unutmasligimiz kerak. Axir, fenilketonuriya
qanchalik erta aniqlansa, uning salbiy oqibatlarini oldini olish imkoniyati shunchalik yuqori
bo'ladi. Shu sababli, olimlar yangi tug'ilgan chaqaloqlarni yanada sezgir va aniqroq tekshirish
usullarini ishlab chiqish ustida ishlamoqda. Ba'zi tadqiqotlar hatto fenilketonuriyaning
prenatal diagnostikasi usullarini ishlab chiqishga qaratilgan.
22
Ammo muammoga boshqa tomondan qarasak nima bo'ladi? Ba'zi tadqiqotchilar
fenilalanin miqdori past bo'lgan genetik jihatdan o'zgartirilgan oziq-ovqatlarni yaratish
imkoniyatini o'rganishmoqda. Agar sizda fenilketonuriya bo'lsa, hech qanday cheklovlarsiz
eyishingiz mumkin bo'lgan kartoshka yoki guruchni tasavvur qiling. Ilmiy fantastikaga
o'xshaydimi? Ammo kim biladi, balki bir necha yil ichida bu haqiqatga aylanadi.
Shuni esda tutish kerakki, fenilketonuriya o'lim jazosi emas. Ha, bu kasallik bilan
yashash muayyan harakatlar va cheklovlarni talab qiladi. Ammo zamonaviy tibbiyot normal,
qoniqarli hayot uchun tobora ko'proq imkoniyatlarni taqdim etadi. Asosiysi, taslim bo'lmaslik
va yolg'iz emasligingizni unutmang. Hamma bilan birgalikda fenilketonuriya engib
bo'lmaydigan to'siq emas, balki shunchaki xususiyatga aylanadi.
Shuning uchun siz yoki yaqinlaringiz ushbu kasallikka duch kelsangiz, umidsizlikka
tushmang. Ilm bir joyda turmaydi va har kuni bizni fenilketonuriya ustidan g'alabaga
yaqinlashtirmoqda. Bu orada bir-birimizni qo‘llab-quvvatlab, tajriba almashaylik. Axir, biz
birgalikda har qanday kasallikdan kuchliroqmiz!
Fenilketonuriya bilan yashash to'siqlar yo'lidan o'tishga o'xshaydi. Faqat to'siqlar
o'rniga ovqatlanishni doimiy nazorat qilish va tugatish chizig'i o'rniga - sog'liq va to'liq hayot.
Ammo, har qanday marafonda bo'lgani kabi, bu erda nafaqat shaxsiy tayyorgarlik, balki
jamoani qo'llab-quvvatlash ham muhimdir. Hamma bilan birgalikda fenilketonuriya nafaqat
tashxis, balki qabul qilinishi va engib o'tilishi mumkin bo'lgan qiyinchilikka aylanadi. Lekin
qaerdan boshlash kerak? Yordam guruhingizni qanday topish mumkin? Keling, tartibda
olaylik.
Birinchi qadam, albatta, ma'lumotdir. Bilim, ayniqsa, bunday o'ziga xos kasallik haqida
gap ketganda, kuchdir. Va bu erda maxsus veb-saytlar va forumlar yordamga keladi. Misol
uchun, Fenilketonuriya milliy assotsiatsiyasining veb-sayti sayohatni endi boshlayotganlar
uchun haqiqiy oltin konidir. Bu erda siz nafaqat quruq tibbiy faktlarni, balki ushbu tashxis
bilan yashaydigan va optimizmni yo'qotmaydigan odamlarning haqiqiy hikoyalarini ham
topishingiz mumkin.
Jonli muloqot haqida nima deyish mumkin? Xuddi shunday qiyinchiliklarni boshdan
kechirayotgan odam bilan gaplashishning o'rnini bosa olmaydi. Va keyin yordam guruhlari
sahnaga chiqadi. Bu qiziqishlar klubiga o'xshaydi, faqat hamma uchun bir xil qiziqish bor -
fenilketonuriyaga qaramay, qanday qilib to'liq hayot kechirish kerak. Bunday guruhlarda siz
tajriba almashishingiz, hissiy yordam olishingiz va hatto yangi do'stlar topishingiz mumkin.
Axir sizning muammolaringizni o'zi boshdan kechirgan odamdan yaxshiroq kim tushunadi?
Ammo sizning shahringizda bunday guruh bo'lmasa-chi? Hammasi joyida! Zamonaviy
texnologiyalar sizning uyingizdan chiqmasdan muloqot qilish imkonini beradi. Ijtimoiy
tarmoqlardagi onlayn forumlar va guruhlar - bu virtual maydon bo'lib, u erda siz 24/7 kun
davomida yordam topishingiz mumkin. Tasavvur qiling: siz yarim tunda ma'lum bir
mahsulotni iste'mol qila olasizmi degan savol bilan uyg'onasiz. Va ertalabgacha azob chekish
o'rniga, siz chatga kirib, mamlakatning narigi tomonida yashaydigan, lekin xuddi shu sabab
bilan uyg'oq bo'lgan odamdan javob olasiz.
Amaliy yordam haqida nima deyish mumkin? Axir, fenilketonuriya nafaqat hissiy
qiyinchiliklar, balki juda o'ziga xos ovqatlanish muammolari hamdir. Va bu erda
ixtisoslashgan do'konlar va etkazib berish xizmatlari yordamga keladi. Ilgari past proteinli
ovqatlarni topish qiyin edi. Ammo bugungi kunda bunday mahsulotlarga ixtisoslashgan butun
23
kompaniyalar mavjud. Non, makaron, shirinliklar - tanlov kengayib bormoqda. Bu yangi
dunyo eshigini ochishga o'xshaydi, bu erda parhez jazo emas, balki yangi oshpazlik ufqlari.
Ovqat pishirish haqida gapirganda. Kam proteinli dietaga ixtisoslashgan oshpazlarning
butun jamoalari borligini bilarmidingiz? Bu oshpazlik sehrgarlari cheklovlarni imkoniyatlarga
aylantirib, nafaqat qat'iy parhez talablariga javob beradigan, balki ta'mli kurtaklarni ham
quvontiradigan retseptlar yaratadi. Pitsadan tortgacha, to'g'ri yondashuv bilan siz deyarli
hamma narsani eyishingiz mumkin ekan!
Ammo qo'llab-quvvatlash nafaqat oziq-ovqat va muloqotdir. Bu shuningdek, eng so'nggi
tibbiy ishlanmalarga kirishni anglatadi. Va bu erda fenilketonuriya sohasidagi tadqiqotlar
bilan shug'ullanadigan turli fondlar va tashkilotlar yordamga keladi. Ular nafaqat ilmiy
izlanishlar olib boradilar, balki konferensiyalar, seminarlar va vebinarlar ham tashkil etadilar.
Bu so'nggi yangiliklardan xabardor bo'lish va, ehtimol, yangi davolash usullarining klinik
sinovlari ishtirokchisi bo'lish imkoniyatidir.
Alohida mavzu - fenilketonuriyali bolalarning ota-onalarini qo'llab-quvvatlash. Axir,
chaqaloqqa tashxis qo'yilganda, bu butun oila uchun haqiqiy sinovdir. Va bu erda maxsus
o'quv dasturlari yordamga keladi. Bunday kurslarda ota-onalar nafaqat kasallik haqida
ma'lumot olishadi, balki kundalik qiyinchiliklarga dosh berishni ham o'rganadilar. Bolaga
nima uchun u boshqa bolalar ovqatlanayotganini iste'mol qila olmasligini qanday tushuntirish
kerak? Bolalar bog'chasi yoki maktabda ovqatlanishni qanday tashkil qilish kerak? Bu va
boshqa ko'plab savollarga javob berish mumkin.
Psixologik yordam haqida nima deyish mumkin? Axir, surunkali kasallik bilan yashash
doimiy stressdir. Va bu erda noyob kasalliklarga chalingan bemorlar bilan ishlashga
ixtisoslashgan psixologlar sahnaga chiqishadi. Ular nafaqat tashvish va tushkunlikni engishga,
balki hayotda yangi ma'no topishga yordam beradi. Axir, fenilketonuriya sayohatning oxiri
emas, balki yangi, ehtimol undan ham qiziqarli va boylikning boshlanishi.
Qizig'i shundaki, fenilketonuriya bilan og'rigan ko'plab bemorlar kasallik ularga
o'zlarida bor narsani qadrlashga va kichik narsalardan quvonch topishga o'rgatgan. Ba'zilar
oshpazlik qobiliyatini kashf etdilar, boshqalari kamdan-kam uchraydigan kasallik haqida blog
yozishni boshladilar va o'z auditoriyalarini topdilar. Bu odamlarning hikoyalari ilhomlantiradi
va ko'rsatadi: tashxis o'lim hukmi emas, balki hayotga boshqa tomondan qarash uchun
sababdir.
Hamma bilan birgalikda fenilketonuriya nafaqat tibbiy atama, balki hayotning bir
qismiga aylanadi, siz shunchaki chidashingiz mumkin emas, balki to'liq yashashingiz mumkin.
Axir, qo'llab-quvvatlaganingizda, har qanday tog'larni engishingiz mumkin. Va yo'l har doim
ham oson bo'lmasa-da, bu, albatta, qiziqarli. Va eng muhimi, siz bu yo'lda yolg'iz emassiz.
Shunday qilib, siz fenilketonuriya bilan sayohatni endi boshlayapsizmi yoki bu yo'lda uzoq
vaqt bo'lganmisiz, esda tuting: atrofda yordam qo'lini cho'zishga tayyor odamlar bor. Faqat bu
yordamni qabul qilishdan qo'rqmaslik kerak.
References:
1.
Узденов М. Б., Хубиева Д. Х., Мясушкина А. Б. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ //Актуальные
проблемы современной науки: состояние, тенденции развития. – 2020. – С. 160-163.
2.
Копылова Н. В. Фенилкетонурия: классификация, диагностика, диетотерапия
24
//Вопросы детской диетологии. – 2004. – Т. 2. – №. 6. – С. 31-46.
3.
Студеникин В. М., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В. Фенилкетонурия у детей и ее
лечение //Лечащий врач. – 2011. – №. 9. – С. 55-55.
4.
Исаева А. В., Ходак О. С. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ: ДИАГНОСТИКА, ЭТИОЛОГИЯ И
КЛАССИФИКАЦИЯ //Научное сообщество студентов XXI столетия. Естественные науки.
– 2019. – С. 40-45.
5.
Волгина С. Я., Яфарова С. Ш., Клетенкова Г. Р. Фенилкетонурия у детей:
современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения //Российский
вестник перинатологии и педиатрии. – 2017. – Т. 62. – №. 5. – С. 111-118.
