'Иестник^врача, 2011, % 4, Самарканд
64
Иноятов А.Ш.
ИССЛЕДОВАНИЕ
ВЛИЯНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИХ
ФАКТОРОВ
НА
РАЗВИТИЕ
ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
Бухарский Государственный медицинский институт
Резюме. Изучено влияние генетических факторов на формирование врожденных пороков развития. Установлено,
что на проявление врожденных пороков развития влияют возраст супругов, эндогамность браков и наследственная
отягощенность со стороны родственников супругов.
Ключевые слова: врожденные пороки развития, генетические факторы.
RESEARCH OF INFLUENCE GENETIC AND СРЕДОВЫХ FACTORS ON FORMATION OF
c
, CONGENITAL
DEVELOPMENTAL ANOMALIES
Influence of genetic factors on formation of congenital developmental anomalies is studied. It is estab-
c
lished that display of
congenital developmental anomalies influence age of spouses, andogamnost marriages and hereditary complication from outside
relatives of spouses.
Keywords: congenital developmental anomalies, genetic factors
Частота врожденных пороков развития
ного района
- 28,80±4,05% (в контроле - I
(ВНР) среди новорожденных детей, составляет
17,29±3.28%
р<0,05) и из одной области -
3-5%. [2]. Известно, что на проявление ВПР
73.60±3.94 (в
контроле - 67,67±4,06%, р<0,05). j
влияют генетические и внешнесредовые фак-
Таким образом, среди супружеских пар основ-
торы. Средовые факторы обусловливают до 2-
ной группы
более выражена эндогамность
3% всех пороков [3], с наследственными фак- браков.
торами непосредственно связаны 23-29% по-
В проявлении ВПР мультифакториальной 41
роков, 40-50% приходится на группу ВПР
этиологии важная роль принадлежит наследст-
мультифакториальной природы и лишь 2%
венной предрасположенности, которая опре-
вызвано воздействием тератогенных факторов.
деляет так называемый «порог» предрасполо-
[1]
женности. Нами проанализирована частота
Материалом для исследования
послужи-
ВПР у родившихся раньше пробанда с поро-
ли данные специально разработанных анкет,
ком развития. Установлено, что в первой труп-
включающих более 100 параметров, характе-
пе из 140 сибсов ВПР были у 7 де-
ризующих социально-биологический статус,
тей(5,00±1,84%), тогда, как во второй группе
акушерско-гинекологический анализ, генеало-
из 80 сибсов врожденных пороков не имел ни-
гические данные родителей, имеющих детей,
кто (р<0,05). Анализ генетических данных ро-
:
которые родились мертворожденными или
дителей детей с ВПР показал, что со стороны
умерли в течении 1 го года жизни с врожден-
матери наследственность была отягощена (на-
ными пороками развития в Бухарской области
личие у родственников ВПР. выкидышей, мер-
за последние 10 лет. Нами было проанкетиро-
творожденных) в 39,23±4,28%. со стороны ма-
вана 291 семья (147 семей вошли в экспери- тери и/или отца в 50,00±4,38%..
ментальную группу (группа 1), а 144 семьи
Таким образом, следует отметить, что в
составили контрольную группу (группа 2)).
проявлении ВПР, сказывающихся на жизне-
Проведенный анализ показал, что законо-
способности детей, значительную роль играют
мерным является то, что средний возраст на
эндогенные факторы. Среди них к группе фак-
одну супружескую пару у родителей, имею-
торов риска по врожденным аномалиям следу- j ci
щих детей с ВПР (28,05±0,52лет) более чем на
ет отнести: возраст супругов, эндогамность
2 года выше по сравнению с аналогичным по-
браков, способствующая проявлению ауто-
казателем родителей детей без аномалий
сомнорецесивной патологии, наследственная
(25,98±,0,44лет, F = 1,39 р <0,01).
отягощенность со стороны родственников
При исследовании места рождения родите-
супругов, определяющая проявление как на-
лей детей с ВПР установлено, что выходцами
следственных ВПР, так и пороков мультифак-
из одного села являлись 12,00±2,91% родите- ториальной природы.
лей (в контроле - 6,01±2,06%, р<0,05), из од-
l
1.
Бочков Н.П., Жученко Н.А., Кириллова Е.А. и др. Мониторинг врожденных пороков развития
И
Рос.вести.
перинат. и педиатрии. - 1996. - № 2. - С. 20 - 25
2.
Журавлева К.И. Статистика в здравоохранении. - М.: Медицина, 1994. - 176 с.
3.
Хартоник А.М. Популяционно-семейное исследование ВПР и его значение для медико-генетического кон-
сультирования: Автореф. дис.... канд. мед.наук. - М., 1986. - 20 с.
