КОМБИНИРОВАННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ У БОЛЬНЫХ КОАГУЛОПАТИЯМИ

В статье представлены имеющиеся в литературе данные о сочетанной патологии с наследственной коагулопатией и включены собственные статистические расчеты и 4 клинических случая сочетания гемофилии А, болезни фон Виллебранда с дефектами твердого неба, генетический локус которых расположен в непосредственной близости от ген F8. Мутации и изменения в структуре белка гена F8 могут приводить к развитию как спорадических форм гемофилии, так и встречаться у больных с наследственной предрасположенностью. Методы исследования: коагулологический, данные осмотра и опроса. Вывод: необходимо широко внедрять в Узбекистане методы молекулярно-генетического исследования и пренатальной диагностики.