THEORETICAL ASPECTS IN THE FORMATION OF
PEDAGOGICAL SCIENCES
International scientific-online conference
17
DNK NING TUZILISHU VA IRSIY KASALLIKLAR BILAN BOG’LIQLIGI
Doniyorova Zulayho
Alfraganus Universiteti Tibbiyot fakulteti
Farmasevtika yo’nalishining 2 – kurs talabasi
https://doi.org/10.5281/zenodo.15796908
Dezoksiribonuklein kislota (DNK ) barcha tirik organizmlarning irsiy
materialini o’zida mujassam etgan molekula hisoblanadi . U hujayra yadrosida
joylashgan bo’lib , insonning tashqi ko’rinishi , fiziologik xususiyatlari va
kasalliklarga moyiligini belgilaydi . DNK dagi har qanday o’zgarish –
mutatsiyalar – ko’plab irsiy kasalliklarning sababi bo’lishi mumkin . DNK ikki
spiral shaklida o’ralgan ikki zanjirdan iborat bo’lib , u nukleotidlar deb ataluvchi
birikmalardan tashkil topgan . Har bir nukleotid uch qismdan iborat bular :
fosdat guruhi , dezoksiriboz shikari va azotli asos ( adenin , timin , sitozin ,
guanin . Adenin har doim timin bilan , sitozin esa guanin juftlanadi - bu DNK
dagi komplementarlik prinsipdir.
DNK zanjirining strukturaviy darajalari :
-
Birlamchi tuzilma : Nukleotidlar ketma – ketligi ( A, T,G,C ) – bu genetik
kodni tashkil etadi .
-
Ikkilamchi tuzilma : Spiral shakldagi ikkita zanjir G- C va A – T juftlari
orqali vodorod bog’lari bilan tutashgan .
-
Uchlamchi tuzilma : Supercoil ( super o’ralgan ) holat . DNK xromatin
shaklida yadroda joylashadi .
-
To’rtlamchi tuzilma : Nukleosoma komplekslari orqali DNKning histon
oqsillariga o’ralgan holati .
Genom va genetic kod murakkabligi :
Inson genomida taxminan 3 milliard nukleotid juftliklari mavjud . Ular 23
juft xromosomaga joylashgan . Inson tanasidagi har bir hujayra (qon , jigar ,
yurak , miya , teri ) o’ziga xos gen ekspressiyasiga ega , ya’ni har bir to’qima faqat
o’ziga kerakli genlarni faollashtiradi .
-
Genetik kod xususiyatlari :
1.
Degeneratsiya : Har bir aminokislota bir nechta kodonlar orqali
shifrlanishi mumkin ( masalan , leysin – UUA , UUG , CUU. )
2.
Universallik : Barcha organizmlarda deyarlibir xil koddan
foydaniladi .
3.
Start va stop kodonlar : Translatsiyani boshlovchi ( AUG ) va
to’xtatuvchi kodonlar mavjud ( UAA , UAG . UGA ) .
DNK dagi mutatsiyalar va ularning klinik oqibatlari :
THEORETICAL ASPECTS IN THE FORMATION OF
PEDAGOGICAL SCIENCES
International scientific-online conference
18
DNKda yuzaga keladigan har qanday mutatsiya ( ya’ni o’zgarish ) oqsil
sintezining buzilishiga olib keladi . Bu esa irsiy kasalliklarning asosiy sababi
hisoblanadi . Mutatsiyalar quyidagi turlarga bo’linadi :
Mutatsiya turlari :
1.
Nukleotid almashinuvi ( missens , nonsens) : Bitta harfni
almashtirish orqali butun oqsil strukturasi o’zgarishi mumkin .
2.
Frameshift mutatsiya : Nukleotid yo’qolishi yoki qo’shilishi kod
o’qilishini buzadi .
3.
Gen deletsiya yoki duplikatsiyasi : Genomda butun genlar yo’qolishi
yoki ikki baravar bo’lishi .
Inson genomida taxminan 20 mingdan ortiq gen mavjud . Har bir gen o’ziga
xos oqilni sintez qilish uchun mas’ul bo’lib , nu oqsilar hujayra funksiyalari va
organizm rivojlanishida muhim rol o’ynaydi . Agar genetik kodda biror o’zgarish
( ya’ni mutatsiya ) yuz bersa , oqsil noto’g’ri shakllanishi yoki butunlay hosil
bo’lmasligi mumkin . Bu esa irsiy kasalliklarning rivojlanishiga olib keladi .
Eng ko’p uchraydigan irsiy kasalliklar :
-
Bu kasalliklar xromosoma soni yoki tuzilishidagi o’zgarishlar bilan bog’liq :
1.
Klaynfelter sindromi (XXY) : Erkaklarda ortiqcha X – xromosoma .
Beqadrlik , gormonal buzilishi sodir bo’ladi .
2. Torner sindromi (XO) : Faqat bitta X- xormosoma mavjud bo’ladi bu esa
ayollarda kuzatiladi .
3.
Edvards sindromi (Trisomiya 18 ) : O’ta og’ir kechuvchi
kasalliklardan biri hisoblanadi .
4.
Patau sindromi (Trisomiya 13 ) : Miya va yurak nuqsonligi , tashqi
organlar deformatsiyasi .
5.
Daun sindromi (trisomiya 21 ) 21-xromosomaning ortiqcha bo’lishi
natijasida yuzaga keladi . Bunda aqliy sustlik , yuz tuzilishining o’ziga xosligi va
yurak nuqsonlari kuzatiladi .
-
Mitoxondrial kasalliklar : bu kasalliklar mitoxondriya DNK sida yuzaga
keladigan mutatsiyalar bilan bog’liq . Mitoxondriyalar faqat onaning tuxum
hujayrasi orqali o’tadi .
1.
Melas sindromi (ensefalopatiya laktatsidoz , insultga o’xshash
bo’ladi .
2.
Leber optik atrofiyasi ( ko’rish nervning zararlanishi.
-
Bu kasalliklar bitta genning mutatsiyasi tufayli yuzaga keladi . Irsi
uzatilishi dominanat , retsessiv yoki X – bilan bog’liq bolishi mumkin .
THEORETICAL ASPECTS IN THE FORMATION OF
PEDAGOGICAL SCIENCES
International scientific-online conference
19
1.
Sislik fibrozi ( kistoz fibrozi ) . Bu genetik kasallik nafas yo’llari va
me’da – ichak tizimiga ta’sir qilib , balg’am va ovqat hazm bo’lishini buzadi .
2.
Gelofiliya ( gemogiliya ) . Qon ivishiga javobgar bo’lgan genlardagi
nuqson tufayli qon ketishi to’xtamaydi . Bu kasallik ko’pincha erkaklarda sodir
bo’ladi .
3.
Fenilketonuriya: Fenilalanin aminokislotasini parchalovchi ferment
yatishmovchiligi natijasida yuzaga keladi . Ushbu kasallikni erta bosqichda
aniqlash va parhez bilan nazorat qilish mumkin .
4.
Axondroplaziya : Bo’y o’sishining to’xtashi , mittilik , dominant yo’l
bilan o’tadi .
Xulosa qilib aytganda , DNK inson organizmining “genetic pasporti “ bo’lib ,
hayotimizning deyarli barcha jabhalariga ta’sir ko’rsatadi . Uning tuzilishida
yuzaga keladigan mutatsiyalar esa jiddiy irsiy kasalliklarning paydo bo’lishiga
olib keladi . Shuning uchun ham genetik tadqiqotlar , DNK testlari va irsiy
prpfilaktika sog’liqni saqlashda muhim ahamiyat kasb etmoqda .
Foydalanilgan adabiyotlar
1.Xudoyberganov A.Q, Muxamedov M.A “ Tibbiy genetika “ , Toshkent Tibbiyot ,
2021.
DNK tuzilishi , irsiy kasalliklar va genetik kasalliklarni tashxislash usullari
haqida batafsil ma’lumot berilgan .
2.Karimova A.A. “Biologiya va inson gentikasi asoslari “ Toshkent .
O’qituvchi ,2020.
3.O’zbekiston Respublikasi Sog’liqni saqlash vazirligi . “ Irsiy kasalliklarning
oldini olish bo’yicha metodik qo’llanma “ 2022.
4.Saidova N.K, “ DNK va genetik kasalliklar “ . Tibbiyot va hayot ilmiy – amaliy
jurnali , 2023.
5.Qurbonov D. “ Tibbiyot biologiyasi “ Andijon tibbiyot institute, 2020 – tibbiy –
bilogik asoslar , hujayra gentikasi , DNK mutatsiyalari va oqibatlari .
6.Soliyeva G.S, Rahmatullayev A.K. “ Genetika asoslari “ . Toshkent ; Innovatsion
ta’lim , 2021 - genlar , allellar , genetik ifoda va irsiy kasalliklarning
mexanizmlari haqida .
7.Tursunov R.I, Jo’rayev N.T , “ Umumiy biologiya “ Toshkent : Fan va
texnologiya , 2019 .
DNK , RNK , oqsillar biosintezi va irsiyat qonuniyatlari haqida Nazariy asoslar
mavjud . Inson genomi , irsiy sindromlar molekulyar diagnostika haqida maqola.
