Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi
48-son_2-to’plam_Iyul -2025
289
ISSN:3030-3621
DAUN SINDROMI KELIB CHIQISHINING GENETIK SABABLARI.
Fotima Sharipovna NAZAROVA
Samarqand davlat tibbiyot instituti tibbiy
biologiya va genetika kafedrasi.
Qahhorova Marjona Dilshodovna
Samarqand davlat tibbiyot universiteti 1-kurs talabasi
Jabborova Gulbahor Sobirjon qizi
Samarqand davlat tibbiyot universiteti 1-kurs talabasi
Ismatullayeva Jasmina Sherzodovna
Samarqand davlat tibbiyot universiteti 1-kurs talabasi
Annotatsiya
: Daun sindromi – bu genetik kasallik bo'lib, u 21-xromosomada
bir nusxa ortiqcha bo'lishi (trisomiya 21) tufayli yuzaga keladi. Trisomiya 21 deb
ataladigan bu holat, bolaning har bir hujayrasida 46 xromosoma o'rniga 47 xromosoma
bo'lishi bilan namoyon bo'ladi. Daun sindromi, asosan, insonning jismoniy va aqliy
rivojlanishiga ta'sir qiladi, shuningdek, turli tibbiy muammolarni keltirib chiqarishi
mumkin.
Daun sindromining asosiy sababi 21-xromosomaning ortiqcha nusxasidir.
Buning sababini homiladorlikda xromosoma taqsimotining noto'g'ri bo'lishi bilan
tushuntirish mumkin. Normal sharoitda, har bir odamda ikki 21-xromosoma bo'ladi –
biri onadan, biri esa otadan. Daun sindromida esa 21-xromosomaning uchinchi nusxasi
mavjud bo'ladi.
Trisomiya 21 homiladorlikning boshlanishida yoki jinsiy hujayralarning
bo'linishi jarayonida yuzaga kelishi mumkin. Daun sindromining sabablari to'liq
aniqlanmagan, ammo ba'zi omillar, jumladan, onaning yoshi (35 yoshdan yuqori bo'lsa,
xavf ortadi) bu kasallikni rivojlanish ehtimolini oshirishi mumkin.
Kalit so’zlar:
Daun sindromi, genetika, xromosoma, trisomiya, kariotip,
translokatsiya, gameta, zigota, autosoma, sindrom, kasallik.
Asosiy maqsadi:
Daun sindromi, shuningdek, Downning sindromi deb ataladi,
aqliy nogironlik bilan bog'liq eng keng tarqalgan xromosomaviy holat bo'lib, bir qator
qo'shimcha klinik belgilar bilan tavsiflanadi. Bu holat dunyo bo'ylab har 800 ta
tug'ilishdan birida uchraydi. AQShda har yili 5000 dan ortiq jonli tug'ilishlar ro'y
beradi va 200,000 dan ortiq odam bu kasallik bilan yashamoqda. Sindromning
dastlabki tasvirlanishi 1866-yilda ingliz shifokori Jon Langdon Down tomonidan
amalga oshirilgan. Xromosomaviy sabablar 90 yildan ortiq vaqt o'tib aniqlangan va
holat Down sindromi deb nomlangan.
Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi
48-son_2-to’plam_Iyul -2025
290
ISSN:3030-3621
Daun sindromi bo'lgan shaxslarning rivojlanish va ijtimoiylashish imkoniyatlari
tobora yaxshilanmoqda, va ta'sirlangan bolalar va ularning oilalariga erta yordam
ko'rsatish keng qo'llanilmoqda, garchi tibbiy yordam va boshqa qo'llab-quvvatlash
resurslariga kirish imkoniyatlari hanuzgacha turlicha bo'lsa-da. Bemorlarda sezilarli
fenotipik farqlar mavjud bo'lib, aqliy nogironlik ko'pincha o'rtacha darajada, ammo
engilidan og'irigacha farqlanadi, ijtimoiy faoliyat esa ko'pincha kognitiv nuqsonlarga
nisbatan yuqori bo'ladi. Daun sindromining tarqalishi va taqdimoti etnik kelib chiqish
va geografik hududga qarab farq qiladi.
Tadqiqot materilallari va natijalari:
Bu kasallikning yuzaga kelishiga
gametogenezning buzilishi natijasida 21-autosomaning trisomiya holati sabab
bo'ladi.Buning natijasida kariotipda 47 xromosoma mavjud bo'ladi:
P: 44a XY X 44a + XX
Gametalar: 22a+X 22a+Y (l-20)+21.2+22+X (l-20)+0+22+X
F: (1-20).2+21.3+22.2+XX (1-20).2+21.3+22.2+XY
21- autosomasi yo‘q tuxum hujayra otalanganda yashash qobiliyatiga ega
bo‘lmagan zigota hosil bo‘ladi. Bu kasallik autosomalar sonining o‘zgarishi bilan
yuzaga chiqqanligi uchun erkaklarda ham ,ayollarda ham kuzatiladi. Kasal bolalarning
bo‘yi past, kallasi kichik va yumaloq,burunlari kalta, ko‘z kesimi egri, quloq suprasi
kichik, og‘zi yarimochiq, og‘zidan ko‘pincha tili chiqib turadi. Til, teri, lablari quruqva
ko‘pincha ko‘zda g’ilaylik bo‘ladi. Tishlar bir tekisda bo‘lmaydi.Boshda sochlar
siyrak, silliq. Qo‘l barmoqlari kalta va yo‘g‘on bo‘lib,beshinchi barmoq juda ham
kichik. Kaft terisida faqat bitta ko‘ndalang ketgan egatcha bo’ladi. Barmoq uchlari
terisidagi chiziqchalarning shakli asosan ulnar tomonga ochiladigan ilmoqsimon
bo’ladi.Kaftdagi atd burchak normada 57° dan oshmasa Daun kasalligida 80°va undan
ham katta bo’lishi mumkin.Muskullar sistemasi ham juda sust rivojlangan. Shuning
uchun bunday bolalar faqat aqliy emas,jismoniy tomondan ham juda zaif bo’ladilar.
Ularda mustaqil ravishda bir ishni bajarish xususiyati yo‘q.Ayrimlarini yozish va
o‘qishga o’rgatish mumkin, lekin sanashni o‘rgana olmaydilar. Ular xo‘jalikdagi juda
oddiy ishlarnigina bajarishlari mumkin bo‘lib, ularda bosh miya yaxshi rivojlanmagan
bo’ladi. Gipofiz bezi, jinsiy bezlar va ikkilamchi jinsiy belgilar juda sust
rivojlangan.Qizlarda oylik siklning bo’lishi kam kuzatiladi. Odatda, Daun kasalligiga
duchor bo’lganlarda farzand bo’lmaydi. Ammo farzandli bo’lganlari ham ma’lum,
lekin bolalarining yarmi Daun kasalligi bilan tug’iladi.Daun kasalligi bor bolalarda
immunitet past bo’lganligi uchun ular har xil yuqumli kasalliklarga bardosh bera
olmasdan yoshligidayoq o’lib ketadilar. Hozirgacha bu kasallikning hosil bo’lish
sabablari aniq o‘rganilgan emas. Lekin ma’lumotlarga ko‘ra qishloq aholisiga
qaraganda shahar aholisi o‘rtasida Daun kasalligi ko‘p uchraydi. Ona-oning yoshi
ulg‘aygan sari uning farzandlarining Daun kasalligi bilan tug’ilishi ehtimoli ham
ko‘payadi.
Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi
48-son_2-to’plam_Iyul -2025
291
ISSN:3030-3621
Daun kasalligi xromosom a strukturasining o‘zgarishi bilan, ya’ni
xromosomalararo translokatsiya natijasida ham sodir bo’lishi mumkin.Bunda
ayollarda 21 - juft xromosomaning asosiy qismi 13—15- xromosomalarga, erkaklarda
esa 20- xromosomaga kelib birlashadi. Natijada kariotipda xromosom alarning soni 45
bo‘lsa-da, 46 xromosoma uchun genetik material yetarli bo’ladi. Shuning uchun bu
o‘zgarishni muvozanatlashgan translokatsiya deyiladi. Shunday translokatsiyasi bor
kishilardan nazariy jihatdan 4 xil gametalar hosil bo’lishi mumkin va ular normadagi
gametalar bilan urug’langanda quyidagi zigotalar hosil bo’ladi. Translokatsiyasi bor
gametani farqlash uchun gametaning yoniga T harfi yozilgan.
23 - 23 - 46 norma
23 - 23T - 46T Daun
22 - 23 - 45 o’ladi
22T - 23 - 45T Daun
Agar ota-onadan birida Daun kasalligi translokatsiya hisobiga yuzaga kelgan
bo’lsa, shu oilada sog’lom bolaning tug’ilish ehtimoli juda kam bo’lib, 33 % ni tashkil
qiladi. Odatda, Daun kasalligiga sitogenetik va dermatoglifik usullar yordamida tashxis
qo‘yiladi. Lekin kasallikni davolash usullari hozirgacha aniq emas.
Daun sindromini aniqlash juda oson. Bunday kasallarning qo‘l- oyoqlari kalta,
yuzi yassi, ko‘z teshiklari siqilgan (epikantus), burni yassilangan, quloq supralari
deformatsiyalangan bo‘lib, ruhiy zaiflik alomatlari kuzatiladi . Dermatoglifikani
tekshirganda atd burchagining 80° va undan ortiq bo'lishi kuzatiladi(sog‘lom odamda
bu burchak 57-60 atrofida). Daun sindromi kariotipi — 47, XX +21, 47, XY +21.
Ushbu sindrom bilan tug'ilgan odamlar intellektual rivojlanishning sekinlashuvi,
fizikal yoki jismoniy farqlar va ba'zi sog'liq muammolariga duch kelishlari mumkin.
Shunga qaramay, Daun sindromiga ega bo'lgan shaxslar o'z hayotlarida ko'plab
muvaffaqiyatlarga erishishi mumkin, chunki ular o'qish, ishlash va jamiyatga hissa
qo'shishda o'z imkoniyatlarini rivojlantiradilar. Bugungi kunda, tibbiyot va ta'lim
sohasidagi yutuqlar tufayli, Daun sindromi bilan yashayotgan shaxslar yanada yaxshi
qo'llab-quvvatlanmoqda va ko'proq imkoniyatlarga ega bo'lmoqda.
Xulosa
: Daun sindromi bu insonlarning o'ziga xos xususiyatlar va imkoniyatlar
bilan yashashini ta'minlaydigan holatdir. Yaxshi tibbiy yordam va ijtimoiy qo'llab-
quvvatlash orqali, ular o'z hayotlarini to'liq va mazmunli tarzda yashashlari mumkin.
Foydalanilgan adabiyotlar:
ish davrlari bilan ayrim fermentli tizimlar faolligining sonishi va tez osishi,
rivojlanishi va juda kop nasl qoldirishi uchun oqsillar biosintezini jadal taminlanishi
gelmintlarning parazit hayot kechirishga moslashuvining asosiy belgilaridir.
Foydalanilgan adabiyotlar
1.Венчиков А.И. Физиологически активные количества микроэлементов как
биотический фактор. //Рига, 2019,- с.571-575.
Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi
48-son_2-to’plam_Iyul -2025
292
ISSN:3030-3621
2. Назарова Ф,Ш., Маткаримова Г.М. Морфо – физиологические и
биохимические приспособления гельминтов.
3.Нaзapoвa Ф. Ш., Джумaнoвa Н. Э. Иcпoльзoвaниe бeнтoнитa aзкaмapcкoгo
мecтopoждeния для бaлaнcиpoвки минepaльнoгo питaния // Aкaдeмичecкиe
иccлeдoвaния в oблacти пeдaгoгичecкиx нaук. – 2021. – Вып. 2. – № 9. – C.
672-679.
4.Нaзapoвa Ф.C., Джумaнoвa Н.E. Вoлocнo-шepcтный пoкpoв кaк индикaтopы
зaгpязнeния oкpужaюшeй cpeды тexнoгeнными и гeoxимичecкими
иcтoчникaми // Тeмaтичecкий жуpнaл микpoбиoлoгии. – 2022. – Вып. 6. – №1.
5.Нaзapoвa Ф.Ш., Джумaнoвa Н.E. Биoлoгичecкaя poль микpoэлeмeнтoв и иx
coдepжaниe в эпидepмaльныx oбpaзoвaнияx. Экoнoмикa и oбшecтвo.1-2
(92).2022. cтp. 94-103
6. Dzhumanova N. E., Nazarova F. S. PROBABLE NEGATIVE IMPACT OF
GENETICALLY MODIFIED PRODUCTS ON HUMAN HEALTH //Thematics
Journal of Botany. – 2022. – Т. 6. – №. 1.
7. Nazarova F. S., Dzhumanova N. E. HAIR AND WOOL AS INDICATORS OF
ENVIRONMENTAL POLLUTION BY MAN-MADE AND GEOCHEMICAL
SOURCES //Thematics Journal of Microbiology. – 2022. – Т. 6. – №. 1.
8.Sharipovna N. F. et al. BIOLOGICAL ROLE OF MICROELEMENTS AND THEIR
CONTENT IN EPIDERMAL FORMATIONS //European Journal of Molecular
and Clinical Medicine. – 2021. – Т. 8. – №. 2. – С. 1675-1687.
9.
Nazarova F. SH.,Kuvondikova R.N. Stem cells and its importanse in medicine.
Ethiopian international journal of Multidisciplinary Research.11.11.23. Volume
10,Issue 11.
10.
Нaзapoвa Ф.Ш. Эпидермальные образования как индикаторы загрязнения
окружающей среды техногенными и геохимическими источниками.
Innovations in texnologu and science education. SJIF 2023. 5. 305. Volume
2.ISSUE 15. ISSN 2181-
