Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi
43-son_2-to’plam_Aprel -2025
ISSN: 3030-3621
155
ODAMDA XROMOSOMANING SONI VA STURUKTURASINING
O’ZGARISHI TUFAYLI YUZAGA CHIQADIGAN ANOMALIYALAR
Matkarimova Gulnaz Maqsudjonovna
Samarqand davlat tibbiyot universiteti
Tibbiy biologiya va genetika kafedra o’qituvchisi.
Saidirasulov Diyorbek Abduvali o’g’li
Samarqand davlat tibbiyot universiteti Pediatriya fakulteti talabasi.
Annotatsiya
: Ushbu maqolada xromosoma va uning vazifalari, odamdagi
xromosomalar soni va ularning sturukturasida sodir bo’ladigan o’zgarishlar
natijasida kelib chiqadigan anomaliyalar. Xromosomalarning soni o’zgarishi tufayli
kelib chiqadigan daun sindromi, edvards sindromi, klaynfelter sindromiva
shershevskiy-terner anomaliyalari qanday kelib chiqishi va qanday belgilarni
namoyon qilishi keltirib ko’rsatilgan
Kalit so’zlar
: xromosoma, dnk, mitoz, meyoz, yadro, daun, klaynfelter, X-
xromosoma, Y-xromosoma, gen, 23 juft, X trisomiya sindromi, sindrom, edvards.
ANOMALIES THAT OCCUR IN HUMANS DUE TO CHANGES IN THE
NUMBER AND STRUCTURE OF CHROMOSOMES
Abstract:
This article discusses what a chromosome is and its functions, how
many chromosomes humans have, and the structural changes that occur in them. It
also covers the causes and symptoms of chromosomal abnormalities such as Down
syndrome, Edwards syndrome, Klinefelter syndrome, and Turner syndrome.
Keywords:
Chromosome, DNA, mitosis, meiosis, nucleus, Down, Klinefelter, X
chromosome, Y chromosome, gene, 23 pairs, X trisomy syndrome.
АНОМАЛИИ, ВОЗНИКАЮЩИЕ У ЧЕЛОВЕКА ИЗ-ЗА ИЗМЕНЕНИЙ В
КОЛИЧЕСТВЕ И СТРУКТУРЕ ХРОМОСОМ
Аннотаци:
В данной статье рассматривается, что такое хромосома и
каковы ее функции, сколько хромосом у человека, а также изменения,
происходящие в их структуре. Также освещены причины и симптомы
хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром
Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тёрнера.
Ключевые слова:
Хромосома, ДНК, митоз, мейоз, ядро, Даун,
Клайнфельтер, X-хромосома, Y-хромосома, ген, 23 пары, X-трисомия синдром.
Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi
43-son_2-to’plam_Aprel -2025
ISSN: 3030-3621
156
Kirish
Xromosomalar gistonlar deb nomlanuvchi oqsillar va unga birikkan uzun DNK
zanjiridan iborat. DNK va gistonlar birgalikda xromatin deb nomlanuvchi murakkab
tuzilmani hosil qiladi. Xromatin xromosomaning spirallashmagan va zichlashmagan
qismi boʻlib, uzun DNK molekulasiga ixchamroq shakl beradi.
Asosiy qism
Genetik maʼlumotni saqlash
Xromosomalar DNKning funksional birliklari
hisoblanuvchi genlardan tarkib topgan boʻlib, ular oqsillarning aminokislotalar ketma-
ketligini kodlaydi va ularning ekspressiyasini tartibga soladi. Genlar insonning tashqi
koʻrinishi, xulq-atvori va atrofga moslashishi kabi turli xususiyatlarini belgilab beradi.
Gen regulyatsiyasi.
Gen regulyatsiyasi bu hujayraning genomdagi koʻplab
genlar orasidan aynan qaysi gen “ishga tushishi” (ekspressiyasi) ni nazorat qilish
usulidir. Bunda xromosomalar muayyan vaqtda va muayyan hujayralarda qaysi genlar
faol yoki faol emasligini nazorat qilish orqali genlar regulyatsiyasida ishtirok etadi. Bu
xromatin tuzilmasi va epigenetik regulyatsiya mexanizmlariga bogʻliq holda sodir
boʻladi.
Genetik maʼlumot replikatsiyasi va uni uzatish.
Boʻlinish vaqtida
xromosomalar oʻzidagi DNKni nusxalaydi va xromosoma nusxasini “qiz hujayra”larga
oʻtkazadi. Bu jarayon genetik maʼlumotlarning saqlanishi va uni bir avloddan ikkinchi
avlodga oʻtishini taʼminlaydi.
Genom barqarorligini taʼminlash.
Xromosomalarda telomer (xromosomalar
uchidagi takrorlanuvchi DNK ketma-ketligi) va sentromeralar (ikkita “qiz
xromatid”lar birikadigan joy) deb nomlanuvchi oʻziga xos tuzilmalar mavjud boʻlib,
ular genomning barqarorligini taʼminlaydi, genetik maʼlumotlarning yoʻqolishi va
zararli mutatsiyalar (genetik materialning nasldan naslga oʻtganda oʻzgarishi) ning
oldini oladi.
Xromosomalar irsiyat, yaʼni genetik maʼlumotni ota-onadan naslga oʻtishida
muhim rol oʻynaydi. Eukariot (hujayrasida yadro tutuvchi) organizmlarda, jumladan,
odamda ikkita xromosoma toʻplami mavjud: birinchi toʻplam onadan, ikkinchi toʻplam
otadan uzatiladi. Har bir toʻplamda naslning belgilarini belgilab beradigan genlar
mavjud.
Odamda xromosoma
Odamda 46 ta (23 juft) xromosoma boʻlib, ularning 22 jufti autosoma (jinsiy
boʻlmagan xromosomalar) va bir jufti jinsiy xromosomalar (X va Y) hisoblanadi.
Ayollarda 23-xromosoma ikkita X-xromosomadan, erkaklarda esa X va Y
xromosomadan iborat boʻladi. Jinsiy xromosomalar naslning jinsini belgilab beradi.
Urugʻlanish jarayonida ona va otaning jinsiy hujayralari birlashadi va shu yoʻsinda
otadagi hamda onadagi juft xromosomalarning har biridan bittadan xromosoma meros
Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi
43-son_2-to’plam_Aprel -2025
ISSN: 3030-3621
157
qilib olinadi. Bu ota va onadagi maʼlum bir belgilarning nasldan naslga oʻtishini
taʼminlaydi.
Xromosomalar sonining o’zgarishi tufayli kelib chiqadigan anomaliyalar
Xromosomalar sonining o‘zgarish sabablari
Xromosomalar sonining o‘zgarishi genetik anomaliyalar yoki xatoliklar
natijasida yuzaga keladi. Bu holat aneuploidiyalar deb ataladi va hujayralarning
bo‘linish jarayonida xromosomalar noto‘g‘ri taqsimlanganda sodir bo‘ladi.
Xromosomalar sonining o‘zgarishiga olib keluvchi asosiy sabablar
1.
Mitoz va meyozdagi xatoliklar
Xromosomalar sonining o‘zgarishi hujayralar bo‘linish jarayonidagi nosozliklar
sababli yuzaga keladi:
Meyozdagi noto‘g‘ri ajralish (nondisjunction) – gametalar hosil bo‘lishi
jarayonida xromosomalar to‘g‘ri ajralmasa, bir gametada ortiqcha xromosoma,
boshqasida esa kam bo‘lishi mumkin.
Mitozdagi noto‘g‘ri ajralish – zigota hosil bo‘lgandan keyin bo‘linish jarayonida
xromosomalar noto‘g‘ri taqsimlansa, mozaik anomaliyalar yuzaga kelishi mumkin.
2.
Gametalardagi genetik o‘zgarishlar
Agar ota-onaning jinsiy hujayralarida xromosoma sonida o‘zgarish bo‘lsa, bu
keyingi avlodga o‘tishi mumkin. Masalan:
Trisomiya – bitta xromosomaning qo‘shimcha nusxasi (47 ta xromosoma
bo‘lishi).
Monosomiya – bitta xromosomaning yo‘qligi (45 ta xromosoma bo‘lishi).
3. Radiatsiya va mutagen omillar
Atrof-muhitning zararli omillari hujayra bo‘linishi jarayoniga ta’sir ko‘rsatib,
xromosomalar sonining o‘zgarishiga sabab bo‘lishi mumkin:
Ionizatsion radiatsiya – DNK va xromosomalarni shikastlashi mumkin.
Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi
43-son_2-to’plam_Aprel -2025
ISSN: 3030-3621
158
Kimyoviy moddalar (mutagenlar) – ayrim dorilar, pestitsidlar va toksik
moddalar genetik o‘zgarishlarni chaqirishi mumkin.
Viruslar – ba’zi viruslar hujayraning genetik materialiga ta’sir qilib, xromosoma
sonining noto‘g‘ri ajralishiga sabab bo‘lishi mumkin.
Xromosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar
ikki
guruhga bo‘linadi: 1) autosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan
kasalliklar
(
autosoma aneuploidiyalari
) 2) jinsiy xromosomalar sonining o‘zgarishiga
bog‘liq
bo‘lgan kasalliklar (
geterosoma aneuploidiyalari
)
Daun sindromi (47, +21) – 21-xromosomaning trisomiyasi.
Edvards sindromi (47, +18) – 18-xromosomaning trisomiyasi.
Shershevskiy-Terner sindromi (45, X0) – ayollarda bitta X-xromosomaning
yetishmovchiligi.
Xromosomalar sonining o‘zgarishi asosan meyoz jarayonidagi xatoliklar,
mutagen omillar va irsiy omillar tufayli yuzaga keladi. Bu o‘zgarishlar insonning
jismoniy va aqliy rivojlanishiga ta’sir qiluvchi sindromlarni keltirib chiqarishi
mumkin.
Daun sindromi – 21-xromosoma trisomiyasi deb ham nomlanadi. Daun sindromi
trisomiya genetik kasalliklarining nisbatan koʻp tarqalgan turi hisoblanadi. Bunda 21-
xromosoma qoʻshimcha bittaga oshib ketishi natijasida xromosomalarning umumiy
soni 47 ta boʻlib qoladi. Ushbu kasallikning asosiy belgilari: bemorning boshi tanasiga
nomutanosib ravishda kichik, yuzi keng, ogʻzi yarimochiq, koʻzi kichik va bir-biriga
yaqin joylashgan boʻladi. Shuningdek, aqliy va jismoniy rivojlanishning kechikishi
ham kuzatilib, bemor odatda bepusht boʻladi hamda uzoq yashamaydi. Bunday
bemorlarda yurak va yirik qon tomirlar nuqsoni ham koʻp uchraydi. Daun sindromi
bilan tugʻilish xavfi odatda onaning yoshi 35 yoshdan yuqori boʻlgan hollarda koʻproq
kuzatiladi.
Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi
43-son_2-to’plam_Aprel -2025
ISSN: 3030-3621
159
Edvards sindromi
–
ushbu sindrom 18-xromosomaning oshiqcha boʻlishi tufayli 18-
xromosoma
trisomiyasi deb ham ataladi. Bemorda jiddiy tugʻma nuqsonlar, jumladan,
yurak, buyrak va boshqa organlar anomaliyasi, rivojlanishning kechikishi kuzatiladi.
Bu sindrom bilan tugʻilgan bolalarning koʻpchiligi 1 yoshdan oshmaydi.
Jinsiy xromosomalar trisomiyasida
Klaynfelter sindromi (XXY), X trisomiya
sindromi (XXX) va Yakobs sindromi (XXY) kabi genetik kasalliklar uchraydi. Ushbu
sindromlar odatda autosom (jinsiy boʻlmagan xromosomalar) trisomiyalari kabi ogʻir
boʻlmasa-da, rivojlanish va salomatlik bilan bogʻliq baʼzi muammolarga olib kelishi
mumkin. Quyida ushbu sindromlarga alohida toʻxtalamiz.
Klaynfelter sindromiga
uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XXY yoki
XXXY koʻrinishida boʻlishi, yaʼni 23-xromosomada oshiqcha X xromosoma
kuzatiladi. Ushbu sindromda odatda qoʻl-oyoq tanaga nisbatan uzun, yelka chanoqqa
nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skeletiga oʻxshash boʻladi va faqat erkaklarda
uchraydi. Klaynfelter sindromi gipogonadizm, rivojlanishning kechikishi, bepushtlik,
koʻkrak kengayishi, nutqning buzilishi va taʼlim olishda ortda qolish kabi
muammolarga olib kelishi mumkin. Ushbu kasallikni davolash maqsadida gormonal
terapiya hamda aqliy rivojlanish va oʻrganish bilan bogʻliq qiyinchiliklarni bartaraf
etishga qaratilgan maxsus yordam qoʻllanadi.
Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi
43-son_2-to’plam_Aprel -2025
ISSN: 3030-3621
160
X trisomiya sindromi
bilan tugʻilgan ayollarda 23-xromosomada oshiqcha X
kuzatiladi. Ushbu kasallik nutqning kechikishi, aqliy rivojlanishdan ortda qolish,
emotsional muammolar va baʼzi jismoniy anomaliyalarga olib kelishi mumkin.
Davolash maqsadida aqliy rivojlanish va oʻrganish bilan bogʻliq qiyinchiliklarni
bartaraf etish hamda emotsional muammolarni boshqarishga qaratilgan maxsus
yordam qoʻllanadi.
Yakobs sindromi
bilan kasallangan bemorlarda ortiqcha Y xromosoma uchraydi
(XYY). Ushbu holat odatda sekin namoyon boʻladi, ammo bu boʻyning oʻsib ketishi,
aqliy rivojlanish va xulq-atvor bilan bogʻliq muammolarga olib keladi. Shuningdek,
ayrim kasalliklarga chalinish xavfining yuqori boʻlishi kuzatiladi. Davolash maqsadida
aqliy rivojlanish va oʻrganish bilan bogʻliq qiyinchiliklar hamda xulq-atvor bilan
bogʻliq muammolarni bartaraf etishga qaratilgan maxsus yordam qoʻllanadi.
Xulosa.
Xromosomal anomaliyalar odam organizmida turli genetik kasalliklarni keltirib
chiqaradi. Ular xromosomalar sonining ortishi yoki kamayishi (numerik o‘zgarishlar)
hamda xromosomalar tuzilishining buzilishi (struktural o‘zgarishlar) sababli yuzaga
keladi. Eng ko‘p uchraydigan kasalliklar qatoriga Daun sindromi (trisomiya 21),
Terner sindromi (45, X), Klaynfelter sindromi (47, XXY) va boshqa genetik
patologiyalar kiradi. Ushbu anomaliyalar intelektual rivojlanish, tana tuzilishi va ichki
organlar faoliyatiga ta’sir qiladi. Genetik tahlillar va prenatal diagnostika bunday
kasalliklarni erta aniqlashda muhim ahamiyatga ega.
Foydalanilgan adabiyotlar
1.Tibbiy biologiya va genetika 2022. Xoliqov P.X
2.Xoliqov P.X. va boshqalar."Biologiya" Toshkent, 2005, 583 bet. Darslik
Ta'lim innovatsiyasi va integratsiyasi
43-son_2-to’plam_Aprel -2025
ISSN: 3030-3621
161
3.Nishonboyev K.N, Hamidov J.H."Tibbiy biologiya va genetika" Toshkent, 2005.
4.Molekulyar biologiya. Djumanova N.E, Nazarova F.Sh 2024
5.
proslo.ru/chto-takoe-hromosomy-iz-chego-oni-sostojat
podari-zhizn.ru/ru/get-help/meditsinskii-spravochnik/slovar-meditsinskih-
7. https://sinaps.uz
