“TIBBIYOT OLIYGOHLARIDA TABIIY FANLARNI
INTERFAOL USULLARDA O'QITISHNING
MUAMMOLARI VA YECHIMLARI”
405
FENILKETONURIYA KASALLIGI ALOMATLARI, KELIB CHIQISH SABABLARI VA
DAVOLASH USULLARI
Boyqulov To’rabek Temirovich
Termiz iqtisodiyot va servis universiteti, Tibbiyot fakulteti “Tabiiy fanlar” kafedrasi o‘qituvchisi
Narzullayeva Bahora Jo’rabek qizi
Termiz iqtisodiyot va servis universiteti, Tibbiyot fakulteti I bosqich 24/13-guruh talabasi
Annotatsiya:
Ushbu maqolada Fenilketonuriya kasalligining kelib chiqish sabablari, belgilari
va davolash usullari tahlil qilingan. Tadqiqot davomida fenilketonuriya kasalligida organizmda
fenilalanin aminokislotasi to’g’ri to’g’ri parchalanmay qolishi aytib o’tildi. Shuningdek kasallikning
oldini olishga qaratilgan profilaktika tadbirlari ahamiyati yoritib berilgan.
Kalit so’zlar:
Fenilketonuriya, felling kasalligi, PKU, fenilalanin, mikrosefaliya, epilepsiya,
ekzema, aqliy zaiflik, sezuvchanlik.
Аннотация:
В статье анализируются причины, симптомы и методы лечения
фенилкетонурии. Исследование показало, что при фенилкетонурии аминокислота
фенилаланин не расщепляется в организме должным образом. Подчеркивается также
важность профилактических мер, направленных на предупреждение заболевания.
Ключевые слова:
фенилкетонурия, болезнь феллинга фенилкетонурия фенилаланин,
микроцефалия, эпилепсия, экзема, умственная отсталость, чувствительность.
Fenilketonuriya
. Aminokislotalarning, asosan fenilalaninning metabolizmining buzilishi
bilan bog'liq boʻlgan fermentopatiyalar guruhiga mansub irsiy kasallik. Felling kasalligi-xromosoma-
genetik kasallik bo'lib, ota-onalardan bolalarga o'tadi. Patologiyaning rivojlanishi uchun javobgar 12
xromosomada joylashgan gendir. Jigar fermenti fenilalanin-4-gidroksilaza ishlab chiqarish uchun
javob beradi, bu orqali fenilalaninni boshqa moddaning - tirozinga aylantirish jarayoni (normal tana
faoliyatiga talab qilinadi).
Fenilketonuriya
(PKU) - bu nasliy metabolik
kasallik bo'lib, unda
organizm
fenilalanin
aminokislotasini to'g'ri
parchalay olmaydi. Bu holat
genetik
mutatsiya
natijasida kelib chiqadi, bu
esa
fenilalanin
gidroksilaza
(PAH)
fermentining
yetishmovchiligiga
olib
keladi. PAH fermenti
fenilalaninni
tirozinga
aylantirish uchun zarur.
Sabablari:
PKU
autosomal
retsessiv
tarzda nasldan naslga
o'tadi.
Bu
degani,
bola
kasallikka
chalinishi
uchun
ota-onasining
har
ikkalasidan ham mutatsiyaga uchragan genni olishi kerak. Mutatsiya PAH genida sodir bo'ladi.
Belgilari:
Agar PKU davolanmasa, fenilalanin qonda to'planib, quyidagi jiddiy muammolarga
olib kelishi mumkin: Aqliy zaiflik, sezuvchanlik, xulq-atvor muammolari, epilepsiya, teri kasalliklari
(ekzema), "sichqon" hidi (terida, siydikda), mikrosefaliya (bosh hajmining kichikligi)
Klinikasi:
Ushbu kasallik bilan kasallangan bola tug’ilgan vaqtda sog’lom bo’lib, 2-6 oydan
so'ng kasallikning birinchi alomatlar ko’rina boshlaydi. Fenilketonuriya belgilari bolaning jasadi
ko'krak suti yoki sun'iy oziqlantirish uchun aralashmalar bilan birga keladigan fenilalaninni
to'planganda namoyon bo'ladi. Hozirgacha aniq alomatlar bo'lishi mumkin:
ortiqcha letargiya yoki
tashvish, besabab qichqiradi, mushaklarning distoni,
Konvulsiyalar, uyqu buzilishi.
“TIBBIYOT OLIYGOHLARIDA TABIIY FANLARNI
INTERFAOL USULLARDA O'QITISHNING
MUAMMOLARI VA YECHIMLARI”
406
Bundan tashqari, kasallikdagi chaqaloqlar tanadagi pigment melanini ishlab chiqarishni
buzish bilan bog'liq boʻlgan sog'lom oila a'zolariga qaraganda yengilroq teriga, soch va ko'zlariga
ega. Shifokorlar yoki ota-onalar bilib olishlari kerak boʻlgan yana bir tashxis belgisi siydik va terdan
fenilalaninning chiqarilishi natijasida paydo boʻlgan "sichqon" hidiga o’xshash hidning kelishidir.
Bolaga birinchi qo'shimcha ovqatni bergandan so'ng, unda taxminan olti oylik davrida quyidagi klinik
belgilar yanada kuchayadi:
-shaxsiy mavzularga e'tibor qaratish qobiliyati;
-bo'layotgan narsalarga befarqlik;
-yuz ifodasi yo'qligi, tabassum;
-qo'llarning titrashi va boshqalar.
Bundan tashqari jismoniy anormallik holatlari ham kuzatilishi mumkin: boshning yuzga
nisbatan katta bo’lishi, yuqori jag' ustunligi, bo’y o'sishning kechikishi, keyinchalik esa bosh og’rishi
kabi holatlar kuzatiladi.
Homilada invaziv prenatal tashxis paytida patologiya rivojlanishiga olib keladigan genetik
nuqson aniqlanishi mumkin. Buning uchun villus xorion yoki amniotik suyuqlikdagi hujayraviy
namunalari tanlanadi va keyin DNK tahlillari o'tkaziladi. Bunday kasallik xavfi yuqori boʻlgan
oilalarda, shu jumladan fenilketonuriya bilan kasallangan bolalarda shu kabi tekshiruvlar amalga
oshiriladi.
Diagnostikasi
Bolalardagi fenilketonuriya tug’ilgan vaqtlaridayoq aniqlanadi, bu o'z vaqtida davolashni
boshlash va kasallikning yanada rivojlanib ketmasligining oldini olishga imkon beradi. Chaqaloq
tug'ilgandan 4-5 kun o'tgach, ba'zi bir jiddiy genetik kasalliklarni aniqlash uchun qon olib tekshiriladi
shuningdek, fenilketonuriya bor yoki yo’qligi ham aniqlanadi. Agar tug'ruqxona shifoxonasidan
avval chiqarilgan bo'lsa, tahlil hayotning dastlabki 10 kunida istiqomat joyidagi poliklinikada
o'tkaziladi. Kamdan kam hollardah birinchi tahlil natijalariga ko'ra tashxis to’g’ri chiqmaydi. Mavjud
patologiyani tasdiqlash uchun bir qatorishlar amalga oshirilgan jumladan : fenilpiruvatni aniqlash
uchun urinallash; plazmadagi fenilalanin va tirozin miqdorini aniqlash; jigar fermenti faoliyatini
aniqlash;
elektroensefalografiya
va
magnit-rezonans
tomografiya.
Homilada invaziv prenatal tashxis paytida patologiya rivojlanishiga olib keladigan genetik
nuqson aniqlanishi mumkin. Bunday kasallik xavfi yuqori boʻlgan oilalarda, shu jumladan
fenilketonuriyaga ega boʻlgan bolada bunday tekshirish tavsiya etiladi
Davolash va oldini olish
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda fenilketonuriya aniqlanganda, ularni genetik, pediatr, nevrolog
kabi shifokorlar va ovqatlanish bo’yicha mutaxassislar o’z nazoratiga olishi kerak.Fenilketonuriya -
qanday kasallik, uning davolashning negizi nima uchun fenilalaninni cheklash bilan ovqatni ta'qib
“TIBBIYOT OLIYGOHLARIDA TABIIY FANLARNI
INTERFAOL USULLARDA O'QITISHNING
MUAMMOLARI VA YECHIMLARI”
407
qilishni anglatadi. Bundan tashqari, bolaning sotsializatsiyasi uchun dori-darmonlar, massaj,
fizioterapiya, psixologik va pedagogik usullar, o'rganishga tayyorgarlik ko'rish mo'ljallangan.
Bolalardagi fenilketonuriya davolash
Fenilketonuriya - dieta
Ratsiondan proteinga boy oziq-ovqat mahsulotlari bo’lishi kerak masalan: mol go’shti, baliq go’shti,
sut mahsulotlari,yong’oq makaron,guruch va boshqalar. Proteinlarga boʻlgan ehtiyoj, maxsus dietali
aralashmalar va berilfen - semisintetik proteinli gidrolizat bilan boshqa mahsulotlarni (Tetrafen,
Lofenalak, Nofelan) yo'qligi bilan qoplanadi. Emizish cheklangan dozalarda amalga oshiriladi.
Birinchi 14-15 yil davomida qonda fenilalanin tarkibining muntazam ravishda monitoringini
ta'minlab, parxezga qat'iy rioya qilish zarur. Keyin ratsion biroz kengaytirilsa-da, ko'plab
mutaxassislar doimiy parxezga rioya qilishni tavsiya etadilar. Fenilketonuriyaning kofaktor shakli
dieta bilan davolanmaydi, biroq tetragidrobiopterin preparatlarini qo'llash orqali tuzatiladi.
Fenilketonuriya - davolash uchun dorilar
Bolalardagi fenilketonuriya davolanishi, shuningdek, ayrim dorilarni qabul qilishni ham
ko'zda tutadi, jumladan:
-nootropiklar (Piratsetam, Cerebrolysin);
-B guruhi vitaminlari;
-mineral komplekslar;
-to'qima metabolizmini yaxshilash uchun preparatlar (ATP, Riboksin);
-mikrosirkulyatsiyani yaxshilovchi dorilar (Trental, Pentoksifilin).
Fenilketonuriya - hayot va kasallik uchun prognoz
Zamonaviy sharoitlarda fenilketonuriyaning qanday genetik kasalligini bilgan ota-onalarga
tibbiy retseptlarga rioya qilsangiz, sog'lom farzand ko'rish imkoniyati beriladi.
Tegishli davolanish imkoni bo'lmaganida, fenilketonuriya prognozi bemorlarda og'ir aqliy
yetishmovchilik kabi umidsizlik holatlarini keltirib chiqarishi mumkin va bemorlar ko'p funksional
kasalliklar bilan kasallanib 30 yilgacha umir ko’rishi mumkin. Fenilketonuriya metabolik kasallik
bo'lib, unda organizm fenilalanin aminokislotasini to'g'ri parchalay olmaydi. Bu holat genetik
mutatsiya natijasida kelib chiqadi, bu esa fenilalanin gidroksilaza (PAH) fermentining
yetishmovchiligiga olib keladi. PAH fermenti fenilalaninni tirozinga aylantirish uchun zarur.
Xulosa.
Agar PKU erta tashxislansa va davolash boshlansa, aksariyat odamlar normal aqliy
rivojlanishga va sog'lom hayotga ega bo'lishlari mumkin. Davolash butun umr davom etishi kerak,
garchi kattalar uchun dieta biroz yumshatilishi mumkin. Homilador ayollar ayniqsa qat'iy dietaga
rioya qilishlari kerak, chunki yuqori fenilalanin darajalari homilaga zarar etkazishi mumkin.
PKU davolash individualdir va bemorning yoshiga, kasallikning og'irligiga va boshqa omillarga
bog'liq. Davolash rejasi shifokor, diyetisyen va boshqa mutaxassislardan iborat tibbiy guruh
tomonidan ishlab chiqilishi va muntazam ravishda kuzatib borilishi kerak.
Foydalanilgan adabiyotlar
:
•
О. В. Кербиков, М. В. Коркина, Р. А. Наджаров, А. В. Снежневский
„Разновидности олигофрений. Фенилпировиноградная олигофрения“,
Психиатрия
, 2, М.:
Медицина, 1968 — 403-bet.
•
Folling, A.
Ueber Ausscheidung von Phenylbrenztraubensaeure in den Harn als
Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitaet// Ztschr. Physiol. Chem.: magazin.—
1934. — Bd. 227. — S. 169—176.
•
Принципы лечения детей, больных фенилкетонурией.— Екатеринбург, 2005, с.
•
Fogel F., Matulskiy A., Genetika cheloveka, v 3-x tomax, per. s angl., M., 1990.
