https://biti.uz/konferensiya/konferensiya2025/index.html
21 апреля 2025 г.
74
ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ФОРМИРОВАНИЯ КИСТ
ПОЧЕК У ПЛОДА И СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ИХ
ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ.
Орифжонова Нозима Рустамовна
Студентка 1-лечебного факультета
Ташкентской Медицинской Академии
Буранбоев Хафизулло Сардор угли
Студент 1-лечебного факультета
Сайдалиходжаева Саера Замановна
Доцент кафедры Нормальной и Патологической
физиологии Ташкентской Медицинской Академии
Аннотация:
Кистозные
образования
в
почках
плода
—
распространенная аномалия мочевыделительной системы, диагностируемая
во время внутриутробного развития. Эта аномалия встречается у 1%
беременных. Эти исследования были выбраны из-за их многогранного
подхода, который включает исследование молекулярных механизмов и
клинических наблюдений, что обеспечивает комплексное представление о
проблеме. Объединение этих данных поможет устранить различия в
подходах и создать единую базу знаний для специалистов. Современные
представления о развитии, диагностике и прогнозе кист почек у плода,
охватывая как фундаментальные (генетика и эмбриология), так и
прикладные (методы визуализации и ведение беременности) аспекты.
Ключевый слова:
Кисты почек, генетика, нефроны, апоптоз,
пролиферация, эпигенетика, МикроРНК.
Кистозные образования в почках плода являются одной из наиболее
часто диагностируемых аномалий мочевыделительной системы во время
внутриутробного развития. Современные исследования показывают, что
средняя частота выявления кист у плода колеблется от одной тысячи до
четырех тысяч беременностей. Эта тема является актуальной из-за
нескольких факторов. Кисты могут указывать на серьезные генетические
синдромы, такие как поликистоз почек, что позволяет предсказать исход
https://biti.uz/konferensiya/konferensiya2025/index.html
21 апреля 2025 г.
75
беременности и планировать лечение после родов при их раннем выявлении.
Несмотря на прогресс в ультразвуковой диагностике, систематизирование
методов интерпретации данных и управления такими случаями остается
необходимым. Цель состоит в том, чтобы обобщить и проанализировать
данные пяти основных исследований, которые изучали кисты почек у
плодов, для определения основных закономерностей патогенеза,
диагностики и клинического значения болезни. Таким образом, работа не
только демонстрирует текущее состояние исследований, но и открывает
новые возможности для изучения.
Механизмы формирования кист почек у плода: Формирование кист в
почках у плода связано с нарушениями на этапах эмбрионального развития
мочевыделительной системы, которые начинаются в первом триместре (4–8
недели гестации). Почка проходит три стадии развития — пронефрос,
мезонефрос и метанефрос, — и кисты чаще всего возникают на этапе
формирования метанефроса, когда происходит дифференцировка нефронов и
мочевыводящих путей. Основные механизмы включают генетические
аномалии, нарушения клеточной пролиферации и гидродинамические
факторы,
что
подтверждается
широким
спектром
современных
исследований — от клеточных процессов до клинических наблюдений.
Первый ключевой механизм — генетические мутации. Аутосомно-
рецессивный поликистоз почек (АРПКП), связанный с мутациями в гене
PKHD1, приводит к избыточной пролиферации эпителия почечных
канальцев и образованию множественных кист уже на ранних стадиях
эмбриогенеза. Аналогично, аутосомно-доминантный поликистоз (АДПКП,
гены PKD1 и PKD2) проявляется нарушением сигнальных путей (например,
cAMP-зависимых), что вызывает кистозное расширение канальцев.
Исследования на моделях мышей показывают, что эти генетические дефекты
нарушают
нормальную
апоптозную
регуляцию
и
межклеточные
взаимодействия. Генетические изменения играют решающую роль, а
https://biti.uz/konferensiya/konferensiya2025/index.html
21 апреля 2025 г.
76
ультразвук с чувствительностью до 90% остается основным методом
диагностики, позволяя выявлять кисты от одиночных, способных исчезать
самостоятельно, до тяжелых случаев с летальным исходом при
двустороннем поражении.
Второй механизм — дисплазия тканей, связанная с аномалиями
развития. Мультикистозная дисплазия почек (МКДП) возникает из-за
обструкции мочеточника или его атрезии на 8–10-й неделе развития. Это
приводит к обратному давлению мочи, нарушению дифференцировки
метанефрогенной бластемы и замещению функциональной ткани
кистозными
полостями,
заполненными
первичной
мочой,
что
подтверждается гистологическими данными о недоразвитости нефронов.
Блокировка мочеточника подчеркивает значимость гидродинамических
факторов в патогенезе, а различия в частоте рецидивов одиночных кист (10–
15% в одних исследованиях и до 25% в других) указывают на
вариабельность стандартов оценки и необходимость точных инструментов
прогнозирования.
Третий фактор — тератогенное воздействие. Инфекции матери
(цитомегаловирус, токсоплазмоз) или прием нефротоксичных веществ
(например, ингибиторов АПФ) во время беременности нарушают
морфогенез почек, изменяя экспрессию генов органогенеза (WT1, PAX2),
что приводит к локальному кистообразованию, как показывают
эксперименты in vitro. Потенциал эпигенетических факторов и микроРНК в
этом процессе активно изучается, но требует дальнейших долгосрочных
исследований, включая когортные наблюдения, для понимания их влияния
на развитие кист.
Кисты возникают из-за неравновесия между пролиферацией и
апоптозом клеток, а также нарушения гомеостаза жидкости в канальцах, что
подчеркивает их многофакторную природу. Современные подходы, такие как
объединение генетического анализа (например, секвенирование экзома) с
https://biti.uz/konferensiya/konferensiya2025/index.html
21 апреля 2025 г.
77
визуализацией, могут повысить точность дифференциальной диагностики.
Однако снижение сонографической чувствительности на ранних стадиях и
противоречия в частоте контрольных обследований (ежемесячные проверки
против двух при стабильных кистах) указывают на отсутствие единых
стандартов. Это усложняет прогнозирование и разработку методов лечения,
подчеркивая
необходимость
междисциплинарных
стратегий
и
стандартизированных протоколов для минимизации ненужных тестов и
эмоциональной нагрузки на родителей. Таким образом, генетика,
структурные аномалии и внешние воздействия взаимно усиливают
кистозные изменения, требуя дальнейшего совершенствования исследований
и клинических подходов.
Клинические данные и подходы к диагностике кист почек у плода:
Педиатрические заполненные жидкостью мешочки в плоде обычно
идентифицируются на втором этапе беременности (15–22 недель)
посредством сонографической оценки (сонография), которая продолжает
оставаться основным методом для дородового обнаружения. Одиночные
кисты обнаруживаются в 0,2–0,5% беременностей, в то время как
множественные кисты с аномалиями (MKDP) и множество кист в 0,03–0,1%.
Частота
результатов
может
варьироваться
в
зависимости
от
чувствительности оборудования и опыта специалиста. Диагностические
подходы
включают
несколько методов. Ультразвук
обеспечивает
неинвазивный метод для оценки размера, местоположения и количества
кист, а также здоровье окружающих тканей. MKDP изображен изображением
«виноградной булочки» - различными кистами разнообразных размеров с
атрофией паренхимы. Увеличение почек, полицистовые кисты и кисты с
двумя сторонами обычны. Для анализа кровотока в почечных артериях
используется допплеровская ультрасонография, которая помогает отличить
функциональные кисты от диспластических. Магнитно-резонансная
томография (МРТ) используется редко и повышает точность диагноза до
https://biti.uz/konferensiya/konferensiya2025/index.html
21 апреля 2025 г.
78
95%, особенно с генетическими синдромами. Не все методы работают
одинаково. Ультразвук демонстрирует чувствительность 85–90% для
обнаружения кист размером 5 мм, но точность уменьшается при
столкновении с миниатюрными кистами или материнским ожирением.
Исследования показывают, что в меньшинстве экземпляров происшествия в
третьем триместре, тем самым усложняя прогноз. Сопоcтавление методов
показало, что интеграция ультрасонографии с амниоцентезом и
генетическим скринингом (например, для мутаций PKHD1) повышает
дифференциальный диагноз между MKDP и поликистозными состояниями,
достигая скорости точности 98%. Однако, такие методы являются более
дорогими и недоступны во всех центрах. Клиническая ценность кист
зависит от их типа. Одиночные кисты обычно имеют положительный
результат и не нуждаются в лечении, тогда как MKDP с односторонним
аспектом совместим с жизнью с регулярной функцией оставшейся почки
(выживаемость 95%). Билатеральный поликистоз, напротив, ассоциирован с
олигогидрамнионом и летальностью в 70–80% из-за гипоплазии легкого.
Наблюдения подтверждают, что раннее обнаружение (до 20 недель)
позволяет планировать лечение от беременности, включая тотальную
терапию. В то время как все исследователи больше интересуются
пренатальным мониторингом каждые 4 недели, другие предлагают
прокрутить УЗИ 2 раза за беременность при сохранении кист. Эти методы
полезны, поскольку эффективность мониторинга проверена уменьшением
перинатальной смертности на 20%, но неосновательная диагностика
увеличивает тревожность родителей без клинической пользы. Оценивая
прогресс в области диагностики и понимания патогенеза кист почек плода,
значительные поиски могли изучить курсы факторов влияния и
эффективность лечения. Эти ограничения могут быть частично связаны с
методологией исследования. Основным методом выявления кист является
ультразвуковое исследование, которое имеет чувствительность 85–90%.
https://biti.uz/konferensiya/konferensiya2025/index.html
21 апреля 2025 г.
79
Однако мелкие кисты (меньше 5 мм) или аномалии в первом триместре
часто остаются незамеченными. Это связано с вариабельностью анатомии
плода и низким разрешением оборудования на ранних сроках. Исследования
показывают, что до двадцати процентов случаев требуют повторного
подтверждения МРТ; это увеличивает затраты и делает его недоступным в
регионах с ограниченными ресурсами.
Прогностические критерии для поликистоза и мультикистозной
дисплазии (МКДП), такие как размер кист и объем амниотической жидкости,
недостаточно стандартизированы. Существуют одни авторы связывают
билатеральный МКДП с летальностью в 80%, а другие авторы говорят, что
выживаемость при сохранении минимальной функции почек составляет
только 30%. Консультация родителей становится сложной из-за этой
неопределенности.Недостаточное количество информации о долгосрочных
последствиях. Большинство исследований фокусируются на пренатальном и
неонатальном периодах, но мало изучено влияние кист на функцию почек
как у детей, так и у взрослых. Например, односторонний МКДП может быть
связан с гипертензией или инфекциями мочевыводящих путей в 15–20
процентов случаев, но не проводилось проспективных когортных
исследований.
Эпигенетика и внешние факторы остаются нерешенными вопросами.
Генетические мyтации (PKHD1, PKD1) хорошо описаны, но нет
доказательств того, что они могут влиять на кистообразование с помощью
микроРНК, метилирования ДНК или тератогенов, таких как инфекции и
токсины. Несмотря на то, что эксперименты на животных подтверждают их
полезность, клинические данные недостаточно, чтобы убедиться, что они
могут использоваться в практике.
Есть также психологические и моральные аспекты. Родители
беспокоятся, когда они регулярно наблюдают за ультразвуковыми
исследованиями, особенно когда у них нет четких прогнозов. Кроме того,
https://biti.uz/konferensiya/konferensiya2025/index.html
21 апреля 2025 г.
80
нет единых рекомендаций для прерывания беременности в тяжелых случаях.
Кроме того, различия в подходах между странами вызывают путаницу.
Одним из примеров является более активное вмешательство США против
консервативных наблюдений в Европе.Таким образом, текущие методы и
знания о кистах почек у плода сталкиваются с техническими,
прогностическими и этическими ограничениями. Эти
вопросы требуют
дальнейших исследований для разработки стандартизированных протоколов диагностики
и ведения.
Проспективные исследования охватывают создание точных показателей
прогнозирования, объединение генетического обследования с визуализацией
и изучение воздействия тератогена в обширных группах. Университетские
протоколы мониторинга и консультирования также необходимы для
оптимизации беременности. Этот обзор организует различную информацию,
указывает на то, что мы не знаем, и дает идеи для того, чтобы сделать вещи
лучше и понимать больше. Это может выступать в качестве основы для
экспертов в области пренатальной оценки и стратегии дополнительных
исследований
Вывод:
Оценка показала, что почечные кисты плода являются
результатом многогранного расстройства, связанного с генетическими
изменениями, нарушениями развития и внешними факторами. Ультразвук
эффективен для идентификации кист во втором триместре, но ограничено на
ранних стадиях и прогнозируя результаты. Медицинский результат может
быть хорошим для одной кисты, но рискованно для двух кист в обеих
почках. Основными проблемами являются противоречивые методологии,
недостаточная информация о стойких воздействиях и неоднозначность
эпигенетических влияний.
Список литературы:
1.
Chaumoitre K, Brun M, Cassart M, et al. Differential diagnosis of fetal
hyperechogenic kidneys: a multidisciplinary approach.
Ultrasound Obstet
Gynecol
. 2018;52(3):298-305. doi:10.1002/uog.19012
https://biti.uz/konferensiya/konferensiya2025/index.html
21 апреля 2025 г.
81
2.
Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, et al.
Pediatric Nephrology
. 7th ed.
Berlin: Springer; 2016.
3.
Winyard P, Chitty LS. Dysplastic and polycystic kidneys: diagnosis,
associations, and management.
Prenat Diagn
. 2011;31(7):682-690.
doi:10.1002/pd.2782
4.
Sanna-Cherchi S, Ravani P, Corbani V, et al. Renal outcome in patients
with congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
.
2009;76(5):528-533. doi:10.1038/ki.2009.220
5.
ISUOG Practice Guidelines: performance of fetal ultrasonography in
the second trimester.
Ultrasound Obstet Gynecol
. 2020;56(2):167-185.
doi:10.1002/uog.22122
