КЛИНИКО-НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ

Н.Т. Хаитбаева; У.Т. Омонова; М.Т.  Исамухамедова

4

КЛИНИКО-НЕВРОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА У

ДЕТЕЙ

Н.Т. Хаитбаева

1

У.Т. Омонова

2

М.Т. Исамухамедова

1

Республиканский Специализированный научно-практический медицинский

центр здоровья матери и ребенка.

2

Ташкентский Педиатрический медицинский институт

https://doi.org/10.5281/zenodo.11518631

Актуальность:

Муковисцидоз (МВ) - сложное заболевание, поражающее многие

органы. Органами-мишенями являются бронхолегочная система, поджелудочная
железа, печень и желчевыводящие пути, кишечник и др. Хотя нервная система
традиционно не рассматривается как орган, поражаемый при МВ, зарубежные ученые
доказывают о том, что она подвергается воздействию и может способствовать
патогенезу.

Цель исследования:

проанализировать литературные сведения об особенностях

развития неврологических расстройств при муковисцидозе у детей.
Муковисцидоз (МВ, CF; OMIM:219700) – частая наследственная полиорганная
патология, обусловленная мутацией в гене трансмембранного регулятора
проводимости

CFTR

, манифестирующая, как правило, в раннем детском возрасте. Хотя

CFTR обычно обнаруживается на эпителиальных клетках дыхательных путей,
желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, семявыносящих протоков и
потовых желез, есть доказательства того, что CFTR присутствует в головном и спинном
мозге (1,2). Первоначально считалось, что распространение CFTR в головном мозге
ограничено гиппокампом, но теперь известно, что его экспрессия широко
распространена в нейрональных клетках по всей ткани головного мозга (4).
Фундаментальные последствия мутации CFTR на функцию ЦНС в настоящее время
неизвестны. Было обнаружено, что CFTR широко распространен на ранних стадиях
развития нейронов, и была выявлена задержка созревания структур мозга у людей с
МВ. Кроме того, экспрессия CFTR в гипоталамусе, по-видимому, снижается у людей с
болезнью Альцгеймера по сравнению с контрольной группой (1,5).
Клиническая картина МВ многообразна, что объясняется большим количеством
мутаций в гене CFTR. Муковисцидоз может протекать под масками различных
болезней легких, печени, поджелудочной железы. Встречаются пациенты с
моносимптоматикой в виде упорного полипозного синусита или в виде мужского
бесплодия у мужчин с МВ. Но у большинства людей с МВ отмечаются нарушения
нутритивного статуса различной степени (1,6). Мутации гена CFTR подразделяют на 6
классов, определяющих тяжесть проявления клинической картины заболевания на
белковом уровне. Принято считать, что мутации I–III классов приводят к тяжелым
нарушениям функционирования белка CFTR – к классическому фенотипу проявления
муковисцидоза, в то время как мутации IV–VI классов вызывают частичные «мягкие»
нарушения функции транспортера, что клинически проявляется в более легких формах
заболевания (2,5).
В дополнение к классическим респираторным и вегетативным проблемам у пациентов
с муковисцидозом наблюдаются различные симптомы, включая нарушения поведения

5

и когнитивных функций. Психологическая адаптация детей с муковисцидозом
отличается большей длительностью и имеет ряд особенностей, обусловленных
комплексом психологических качеств, свойственных таким пациентам (повышенная
тревожность,

агрессивность,

негативизм,

эмоциональная

напряженность,

неадекватная самооценка и др.). Это говорит о том, что повреждение головного мозга,
которое можно исследовать с помощью неинвазивной магнитно-резонансной
томографии (МРТ), является проявлением этого состояния. Однако целостность ткани
головного мозга в участках, регулирующих когнитивные, вегетативные, дыхательные
функции и функции настроения у пациентов с МВ, неясна. Учёные оценили
региональные изменения в головном мозге с использованием Т1-взвешенных
изображений высокого разрешения на основе плотности серого вещества (GM) и
процедур Т2-релаксометрии при МВ по сравнению с контрольной группой. Люди с
хроническими заболеваниями, такими как МВ, подвергались повышенному риску
депрессии и вегетативных нарушений. Кроме того, многие аспекты самого
заболевания могут привести к высокому уровню тревожности. Кроме этого в
литературах сообщается о значительно более высоких показателях BAI и BDI-II у
пациентов с МВ по сравнению со здоровыми людьми, что согласуется с предыдущими
исследованиями (1,4). Кроме того, учёные обнаружили, что пациенты с МВ имели более
низкие общие оценки MoCA, и это изменение было наиболее значимым в зрительно-
пространственных/исполнительных поддоменах. В нескольких участках головного
мозга, включая мозжечок, гиппокамп, миндалевидное тело, островок, префронтальные
и височные участки, были обнаружены изменения тканей на основе плотности GM или
процедур Т2-релаксометрии, областей, которые участвуют в познании, настроении и
вегетативных функциях. Повреждение нейронов, обусловленное гипоксией и/или
гиперкапнией, считается одним из ключевых механизмов легочных заболеваний (3,5).
Как гипоксия, так и гиперкапния часто присутствуют у пациентов с МВ наряду с
мутированным геном CFTR и являются потенциальными причинами наблюдаемых
изменений нервной системы.

References:

1.

Андреев Д.А., Башлакова Е.Е., Хачанова Н.В., Давыдовская М.В. Регистры больных

муковисцидозом: отечественный и зарубежный опыт//Педиатрическая фармакология.
- 2017. - Т. 14. № 2. - С. 115-126.
2.

Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Симонова О.И. и др. Современные

представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом//Педиатрическая
фармакология. - 2015. - Т. 12. № 5.- С. 589-604.
3.

Барзунова Т. В. Клиническая характеристика и особенности течения

муковисцидоза у детей. // Тезисы XV Российского конгресса "Инновационные
технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием / Т. В.
Барзунова, Н. Н. Мартынович, В. М. Шинкарева // Российский вестник перинатологии и
педиатрии. - М., 2016. - Том 61 N4. - C. 230
4.

Bucks RS (2013) Trail-Making Test, in Encyclopedia of Behavioral Medicine, M.D.

Gellman and J.R. Turner, Editors. 2013, Springer New York: New York, NY 1986-1987.