II конгресс детских врачей РУз с международным участием
«Актуальные вопросы практической
педиатрии»
151
ИЗУЧЕНИЕ СВЯЗИ ОНКОГЕНА
TP53 C
ПОЛИМОРФИЗМОМ
PRO72ARG
ПРИ ХМПЗ
C Ph (-
) У БОЛЬНЫХ С ИСТИННОЙ
ПОЛИЦИТЕМИЕЙ
Омонов М.О.
Ташкентский педиатрический медицинский институт
Маматкулов И.Б.
Ташкентский педиатрический медицинский институт
Ташкент, Узбекистан
Актуальность
Ген –
супрессор опухоли TP53, расположенный на хромосоме 17p13,
является одним из наиболее часто мутирующих белков в канцерогенезе
человека, кодируемый белок TP53 является ключевым медиатором во многих
клеточных процессах, включая остановку клеточного цикла, апоптоз,
старение, репарацию ДНК и изменения метаболизма. Следовательно, мутации
TP53 могут привести к потере функции белка
-
супрессора опухолей, таким
образом, способствовать развитию злокачественных опухолей. Вариант 72Arg
TP53 проявляет повышенную способность локализоваться в митохондриях и
индуцировать апоптоз, тогда как вариант Pro72Аrg более эффективно
вызывает остановку клеточного цикла.
В настоящее время в Республике Узбекистан не актуально исследовать
специфические маркеры у больных с онкопатологией. Однако до сих пор
остаётся неизвестным влияние тех или иных мутаций на качество жизни
больных и специфичность химиотерапии, направленной на полное
уничтожения данной мутации. В связи с этим, на данный момент нет
специфической химиотерапии больных с мутацией этого гена, и появляется
необходимость в более доскональном изучении этой мутации, а так же
разработки более специфических программ химиотерапии.
Цель исследования
Мы попытались выяснить частоту встречаемости
Ph (-
) у больных ХМПЗ
с истинной полицитемией, а также провели цитогенетический анализ на
наличие
Ph (-
) маркера, с дальнейшим изучением генетического статуса гена
TP53.
Материалы и методы исследования
Всего в исследование было включено 20 пациентов с диагнозом ХМПЗ и
истинной полицитемией, обратившихся в НИИ Гематологии.
Нами
исследовалась периферическая кровь больных, из которой путём экстракции
идентифицировалась структура ДНК. Затем была проведена амплификация
гена
TP
53 полиморфизма
Pro72Arg
с последующей интерпретацией
результатов анализа.
Результаты и их обсуждение
II конгресс детских врачей
РУз с международным участием
«Актуальные вопросы практической
педиатрии»
152
Из 20 пациентов у 8 (40%) была выявлена гомозигота по 2
-
му аллелю,
что указывает на то что при выявлении мутации в гене
TP
53, у больных с
диагнозом ХМПЗ с
Ph (-
) цитогенетическим маркером дает положительный
эффект при лечении
данной патологии, и делает менее эффективной
процедуру химиотерапии у больных. Шестеро пациентов (30%) являются
носителями данной мутации в скрытой форме. У 6 (30%) обследованных не
выявилась данная мутация.
Выводы
Исходя из этих данный, можно сделать вывод, при наличии этой
мутации, легко индуцируется митохондриальный путь апоптоза, путем
высвобождения цитохрома С в цитозоль, с последующим апоптозом
дефектных клеток кроветворного русла. Понятие о генетическом механизме
митохондриального пути индуцирования
апоптоза, самым благоприятным
образом скажется на разработку специфичного протокола химиотерапии, что
поможет повысить продолжительность жизни у больных с данной
патологией.
Библиографические ссылки:
1.
Хайдаров, М. Б., Маматкулов, И., Зокирова, Н. З., & Толипов, М. (2022).
Осложнения инфузионной терапии в реанимации и интенсивной терапии.
in
Library, 22(1), 120-125.
2.
МАМАТКУЛОВ, И., НУРМУХАМЕДОВ, Х., ЗОКИРОВА, Н., & АШУРОВА, Г.
(2021).
ЭФФЕКТИВНОСТЬ
ИНФУЗИИ
ПРОМЕДОЛОМ
У
ДЕТЕЙ
В
ПОСЛЕОПЕРАЦИОННОМ
ПЕРИОДЕ
НЕЙРОХИРУРГИЧЕСКИХ
ОПЕРАЦИЙ.
РОССИЙСКИЙ
НЕЙРОХИРУРГИЧЕСКИЙ
ЖУРНАЛ
ИМ.
ПРОФЕССОРА АЛ ПОЛЕНОВА Учредители: Федеральное государственное
учреждение" Российский научно
-
исследовательский нейрохирургический
институт имени профессора АЛ Поленова Федерального агенства по
высокотехнологичной
медицинской
помощи",
Санкт
-
Петербургская
ассоциация нейрохирургов,
13(S1), 48.
3.
Абидова, З. М., Ш. Ш. Шорахмедов, and Д. Алимжанов. "Флуконазол в
комплексной терапии микозов стоп."
Успехи медицинской микологии
11
(2013): 118-119.
4.
Сатвалдиева, Эльмира, Мехри Шакарова, and Махфуза Исмаилова.
"Клинические аспекты трансплантации почки у детей с позиции
анестезиолога
-
реаниматолога."
in Library 22.2 (2022): 59-62.
5.
Сатвалдиева, Э., Файзиев, О. Я., Шакарова, М., Маматкулов, И. А.,
Исмаилова, М. У., & Ашурова, Г. З. (2022). Ингаляционная анестезия у детей:
современные возможности.
in Library, 22(2), 3-5.
6.
Бекназаров, А., Сатвалдиева, Э., Хайдаров, М. Б., & Маматкулов, И.
(2022). Новые рекомендации по индукции анестезии севофлураном у детей.
in
Library, 22(2), 51-56.
7.
Мухитдинова, Х. Н., Сатвалдиева, Э. А., Хамраева, Г. Ш., Турсунов, Д. К.,
& Алауатдинова, Г. И. (2019). Влияние тяжелой черепно
-
мозговой травмы на
сердечный ритм у детей.
Вестник экстренной медицины,
12(2), 50-54.
