N Kusmanova, J Nurgaliyeva, R Seysebayeva, A Musayev, A Satayeva
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) представляет собой семейство аутосомно-рецессивных заболеваний, которые нарушают стероидогенез надпочечников. Дефицит трех специфических ферментов связан с вирилизацией детей женского пола [1]. В настоящее время выделено 7 форм ВДКН: редкий и самый тяжелый вариант - липоидная гиперплазия коры надпочечников (мутации гена, кодирующего белок StAR); редкий - дефицит 20,22-десмолазы (lla-гидроксилазы); более распространенные - дефицит 17а-гидроксилазы/17,20-лиазы, дефицит Зр-гидроксистероиддегидрогеназы; самые частые - дефицит 21-гидроксилазы, дефицит lip-гидроксилазы, дефицит оксидоредуктазы [2]. Наиболее распространенной причиной ВДКН во всем мире, на которую приходится более 95% случаев, является дефицит 21-гидроксилазы. Результаты скрининга 6,5 миллионов новорожденных, прошедших во всем мире, показывают общую распространенность примерно 1 на 15000 живорожденных [3].
