MODERN EDUCATION AND DEVELOPMENT
Выпуск журнала №-23
Часть–3_Апрел –2025
132
TIBBIY GENETIK MASLAHATNING AHAMIYATI
Sharipova Farida Salimdjanovna
Toshkent tibbiyot akademiyasi Termiz filiali
Pedagogika fanlari bo’yicha falsafa doktori (PhD)
Ro’ziqulova Sevinch Elmurodovna
2-son Davolash fakulteti 1-bosqich talabasi
Annotatsiya:
Respublikamiz aholisida irsiy kasalliklar uchrashi ortib
bormoqda. Buning oldini olish uchun maxsus tibbiy-genetik maslahat markazlari
tashkil etilib, oila qurishga qaror qilgan yoshlarga, ular oilasida tug'iladigan
farzandlar salomatligi haqida tushuntirish ishlari olib borish shart. Odam irsiyatiga,
belgi va xususiyatlarning rivojlanishiga spirtli ichimliklar, ko'knor kabi narkotik
moddalar juda yomon ta'sir qiladi. Ichkilikboz, nashavand, narkomanlar oilasida
tug'ilgan bolalarning aksariyatida aqliy va jismoniy jihatdan zaiflik uchraydi.
Kalit so’zlar:
irsiyat, gen kasalliklari , xromasoma kasalliklari, daun,
allel genlar.
Mavzuning dolzarbligi
Hozirgi kunda irsiy kasalliklar axoli
o'rtasida kuplab uchramoqda. Ushbu kasalliklarni oldini olish uchun oila
qurishdan oldin tibbiy genetik konsulьtatsiya olish zarur. Hozirgi kunda irsiy
kasalliklarga duchor bo'lgan kishilar sonini kamaytirish tibbiy-genetik
maslahatning
qanday
uyushtirilganligiga
bog'liq.
Genetikadan
uyushtiriladigan maslaqatlar aholiga ko'rsatiladigan maxsus tibbiy
yordamlardan biridir.
Tibbiy-genetik maslahatning asosiy vazifalariga tug'ilgan bolada irsiy
kasallik bo'lish yoki bo'lmasligini aniqlash, irsiy kasalliklarning kelib chiqish
sabablarini bilish va irsiy kasallik paydo bo'lishining oldini olish va hokazolar
kiradi. Odatda tibbiy-genetik maslahatga oilada og'ir kasal yoki jismoniy zaif
MODERN EDUCATION AND DEVELOPMENT
Выпуск журнала №-23
Часть–3_Апрел –2025
133
bo'lgan farzandi bor ota-onalar muhtoj bo'ladilar va ularni keyingi
farzandlarining qanday tug'ilishligi o'ylantiradi. Urug'ida og'ir irsiy kasallik
bo'lgan kishilarni ham kelgusi naslining qanday bo'lishligi qiziqtiradi.
Bunday qiyin muammolarni yechishda shifokorga katta mas'uliyat yuklanadi.
Chunki shifokor o'zining qabuliga kelgan ota-onaga, ularning keyingi
farzandi sog'lom yoki kasal bo'lib tug'ilishi to'g'risida aniq javob berishi
kerak. Bu masalada shifokor adashishi mumkin emas, aks holda ota-ona va
tug'ilgan kasal bolaning butun umri azob chekish bilan o'tishiga sabab bo'lishi
mumkin. Shuning uchun bu kasallikning irsiyligi to'g'risidagi ma'lumotlar
yetarlicha
bo'lganda shifokor ota-onaga ularning farzandli bo'lishi xavfli
ekanligini tushuntiradi.
Ayrim holatlarda esa sog'lom bo'lgan ota-onalar o'zlarining urug'ida
irsiy kasallik bo'lganligi uchun oilada kasal farzand tug'ilishidan qo'rqadilar.
Bunday holatlarda kasallikni atroflicha o'rganib, shunday oilalarga farzandli
bo'lish baxtiga ega ekanliklarini aytishi kerak. Lekin oilada kasal bolaning
tug'ilish ehtimali kam, ya'ni 25 % bo'lsa ham shifokor ota-onaga farzandli
bo'lishlarini tavsiya qilmasligi kerak. Bu ko'rsatgich ota-ona uchun kichik
ko'rinsada oilada tug'iladigan birinchn farzand kasal bo'lib tug'ilishi mumkin
ekanini esdan chiqarmaslik kerak. Shuning uchun genetik shifokor ota-onaga
bu kasallik to'g'risida atroflicha tushuntirib, maslahatni bir necha bosqichda
o'tkazishi lozim.
Maslahatning birinchi bosqichida kasallikning irsiy yoki irsiy
emasligi o'rganilib, kasallikka aniq tashxis qo'yiladi. Bu bosqichda shifokor
genetik kasallik bor oilaning genetik strukturasini juda yaxshi o'rganib,
o'rganilayotgan kasallikning dominant, retsessiv yoki jinsga bog'liqligi
aniqlanadi.
Maslahatning ikkinchi bosqichida o'rganilayotgan oilada kasal
bolaning tug'ilish ehtimoli va shu kasallikning monogenli yoki poligenli
ekanligi aniqlanadi. Kasallik dominant gen (A) bilan yuzaga chiqadigan
bo'lsa, AA va Aa genotiplar kasal bo'lib, aa — esa sog'lom hisoblanadi. Agar
MODERN EDUCATION AND DEVELOPMENT
Выпуск журнала №-23
Часть–3_Апрел –2025
134
oilada ota-onadan bittasi geterozigotali bo'lib — (Aa) ikkinchisi
gomozigotali (aa) sog'lom bo'lsa kasal bola tug'ilish ehtimoli 1:1 nisbatda
bo'ladi. Kasallik retsessiv gen (a) ta'sirida yuzaga chiqadigan bo'lsa, ikkala
sog'lom ota-onadan ham kasal bola tug'ilishi mumkin. Agar ota-ona
geterozigotali bo'lsalar sog'lom ota-onadan ham kasal bola tug'ilishi mumkin
(Aa, Aa). Har bir geterozigotali ota-onadan ikkitadan (A, a) 4 ta gametalar
hosil bo'ladi. Bu gametalarning o'zaro qo'shilishidan 4 xil genotip hosil
bo'ladi. AA, Aa, Aa, aa. Shu genotiplarning 3 tasida dominant (A) gen
bo'lganligi uchun bu organizmlar sog'lom hisoblanadi. Ikkita retsessiv geni
bo'lgan organizmda esa kasallik yuzaga chiqadi. Demak sog'lom ota-onadan
kasal bola tug'ilishi ehtimoli 25 % ekan. Agar ota-onadan biri dominant gen
bo'yicha gomozigotali bo'lsa bolalariing barchasi sog'lom bo'ladi.
Kasallik bitta emas bir necha genlar ishtirokida yuzaga chiqadigan
bo'lsa, keyingi avlodlarda o'rganilayotgan belgining dominant yoki retsessiv
holda yuzaga chiqishina aytish juda qiyin. Chunki ota-onaning genotipini va
o'rganilayotgan belgining keyingi avlodlardan qanday ajralishini oldindan
aytib bo'lmaydi. Shuning uchun bunday kasalliklar bo'yicha bir necha yillar
mobaynida olingan ma'lumotlarga asoslanibgina kasallikning keyingi
avlodlarda paydo bo'lish ehtimolini bilish mumkin. Lekin ko'p uchraydigan
ayrim poligen kasalliklar (tutqanoq, shizofreniya) bo'yicha keyingi
avlodlarda kasal bolalarning tug'ilish ehtimoli to'g'risida ma'lum bir fikrni
aytish mumkin. Masalan, agar ota-onaning ikkalasi ham shizofreniya
bo'yicha cog'lom bo'lib, oilada sog'lom bola tug'ilgan bylsa, keyingi bolaning
kasal tug'ilish ehtimoli 1 % ni tashkil qiladi, chunki populyatsiyada shu
kasallikning uchrashi 1 % ga teng. Agar ota-onadan bittasi kasal bo'lsa,
ularning birinchi bolasining kasal bo'lib tug'ilish ehtimoli 19 %, ota-onaning
ikkalasi ham kasal bo'lsa birinchi bolaning kasal bo'lib tug'ilishi ehtimoli 59
% ga teng. Maslahatning uchinchi bosqichida shifokor yozma ravishda
tushunarli qilib kelgusi nasl to'g'risida ma'lumot beradi. Agar tug'ilajak
bolada kasallikning yuzaga chiqish ehtimoli 5 % bo'lsa genetik xavf past, 10
MODERN EDUCATION AND DEVELOPMENT
Выпуск журнала №-23
Часть–3_Апрел –2025
135
% gacha bo'lsa ko'paygan, lekin yengil shaklda, 20 % gacha bo'lsa xavf
yuqori deb hisoblanadi. Xavf 10 % bo'lsa ota-onaning farzandli bo'lishiga
shifokor ruxsat bersa bo'ladi. Lekin ona homilador paytida uning bo'lajak
farzandini genetik ko'rikdan o'tkazish kerak bo'ladi.
1-rasm Daun sindromi.
Yakuniy bosqichda shifokor ota-onaga ularning farzandlarida sodir
bo'lishi mumkin bo'lgan kasallik to'g'risida juda ehtiyotlik bilan atroflicha
tushuntirishi kerak.
Chunki barcha ota-ona farzandli bo'lishni xohlaydi. Shuning uchun
shifokor aholi orasida tug'ilayotgan bolalarning 4—5 % irsiy kasalliklar bilan
tug'ilishini ham aytib, kasal bolalarning tug'ilishi faqat shifokor qabuliga
kelgan kishilarninggina oilasida emas, boshqa oilalarda ham tug'ilishi
mumkinligini eslatishi lozim.
Tibbiy genetik maslahatni iloji boricha ko'proq o'tkazish kerak. Shu
vaqt achida shifokor genetik xavfning qandayligini tushuntirishga erishadi va
ota-onada aniq bir fikr paydo bo'ladi. Oxirgi ya'ni farzandlik bo'lish yoki
bo'lmaslik to'g'risidaga xulosani ota-onaning o'zlari hal qilishi kerak, lekin
ayrim holatlarda otada yoki onada kasallik (dalьtonizm, kech yuzaga
MODERN EDUCATION AND DEVELOPMENT
Выпуск журнала №-23
Часть–3_Апрел –2025
136
chiqadigan qand kasalligi, ateroskleroz va boshqalar) bo'lsada shifokor ularga
farzandli bo'lishni tavsiya qilsa bo'ladi.
FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR
1.Mark L. Batshaw Paul H. Brookes. Children with Disabilities [2002-yil] — 870-
bet.
2. C. M. Rapsey, P. Glue, T. Patterson, (12-mart 2012-yil). „Systematic review of
cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for
treatment
interventions“.
Journal of Intellectual Disability Research.
Doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x. Qaraldi: 15-iyun 2024-yil.
3.Xamidov J.X. va boshq. Tibbiyot biologiyasi va irsiyatdan qo‘llanma. 1991
yAlimxodjaeva
P.R.,
Juravleva
R.A.
Rukovodstvo
po
meditsinskoy
parazitologii.Uchebnik. Tashkent. 2004 g.
4. NurovaZ.A. Sharipova F.S. Narzullayeva G.Q. Tibbiy biologiya umumiy genetika
o’quv qo’llanma 2023 y
