Роль неинвазивного пренатального теста в диагностике хромосомных аномалий

Частота диагностирования хромосомных аномалий колеблется в пределах 1 случая на 300-2500 беременных, при этом превалируют трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам Основным инструментом их диагностики является пренатальный скрининг. В Республике Узбекистан пренатальный скрининг на сроке 11-14 недель гестации предполагает проведение УЗИ и исследование материнских маркеров хромосомных аномалий в сыворотке крови с последующим программным анализом индивидуального риска. Это непрямой метод с большим числом ложноположительных и ложноотрицательных результатов.