ISSN:
2181-3906
2024
International scientific journal
«MODERN
SCIENCE
АND RESEARCH»
VOLUME 3 / ISSUE 9 / UIF:8.2 / MODERNSCIENCE.UZ
298
GENETIK KASALLIKLAR VA ULARNING YILDAN-YILGA ORTISH SABABLARI
Boqiyeva G.H.
Katta o’qituvchi
To’qinov H.H.
Rayimqulov F.A.
Alfraganus University nodavlat oliy ta’lim tashkiloti, Tashkent,
Uzbekistan.
https://doi.org/10.5281/zenodo.13825908
Annotatsiya. Ushbu maqolada genetik kasaliklarning yildan-yilga ortishi va genetik
kasallilar haqida umumiy ma’lumot, kelib chiqish sabablari, ularni aniqlash, davolash va oldini
olish haqida ma’lumot berilgan.
Kalit so’zlar: Monogenetik buzilish, Altsgeymer, Daun sindromi, Tyorner sindromi,
Klaynfelter sindromini, mitoxondrial ensefalopatiya, Leberning irsiy optik atrofiyasi, Pirson
sindromi, miyoklonik epilepsiya.
GENETIC DISEASES AND CAUSES OF THEIR INCREASE YEAR BY YEAR
Abstract. This article provides information on the annual increase in genetic diseases and
general information about genetic diseases, their causes, detection, treatment and prevention.
Keywords: Monogenetic disorder, Alzheimer's, Down's syndrome, Turner's syndrome,
Klinefelter's syndrome, mitochondrial encephalopathy, Leber's hereditary optic atrophy, Pearson's
syndrome, myoclonic epilepsy.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ПРИЧИНЫ ИХ УВЕЛИЧЕНИЯ ИЗ ГОДА
Аннотация. В данной статье представлена информация о ежегодном росте
генетических заболеваний и общие сведения о генетических заболеваниях, их причинах, их
выявлении, лечении и профилактике.
Ключевые слова: Моногенетическое заболевание, болезнь Альцгеймера, синдром
Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, митохондриальная энцефалопатия,
наследственная атрофия зрительного нерва Лебера, синдром Пирсона, миоклоническая
эпилепсия.
Genetik kasalliklar nima?
Genetik kasallik - bu to'liq yoki qisman DNK ketma-ketligining normal ketma-ketlikdan
uzoqlashishi natijasida yuzaga keladigan genetik buzilishdir. Genetik buzilishlar bitta gendagi
mutatsiya (monogen buzilish), bir nechta gen mutatsiyalari (ko‘p faktorli irsiyat buzilishi) va atrof-
muhit omillarining ta’siri yoki xromosomalarning shikastlanishi (son yoki tuzilishining o‘zgarishi)
natijasida yuzaga kelishi mumkin. Inson genomining (inson genlarining to'liq to'plami) tuzilishini
o’rganar ekanmiz, deyarli barcha kasalliklar genetik komponentga ega ekanligini bilib olamiz.
Ba'zi kasalliklar ota-onadan meros bo'lib, tug'ilish paytida odamda mavjud bo'lgan
mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Boshqa kasalliklar inson hayoti davomida yuzaga keladigan
gen yoki genlar guruhining orttirilgan mutatsiyalari natijasida yuzaga keladi. Bunday mutatsiyalar
ota-onadan meros emas, balki tasodifiy yoki ba’zi atrof-muhit ta’siri (masalan, kimyoviy ta'sir,
ba'zi dorilar va tamaki yoki spirtli ichimliklarni iste'mol qilish) tufayli yuzaga keladi. Bularga
ko'plab saraton kasalliklari, shuningdek, neyrofibromatozning ayrim shakllari kiradi.
ISSN:
2181-3906
2024
International scientific journal
«MODERN
SCIENCE
АND RESEARCH»
VOLUME 3 / ISSUE 9 / UIF:8.2 / MODERNSCIENCE.UZ
299
Genetik kasalliklar butun dunyo bo'ylab keng tarqalgan bo’lib odamlarga butun umri
davomida ta'sir qiladi. Qisman keng qamrovli tadqiqotlar tufayli ba'zi genetik kasalliklarni
endilikda tasdiqlangan gen terapiyasi bilan davolash mumkin. Vaqt o'tishi bilan, tadqiqotlar
genetik kasalliklarning kengroq diapazonda yanada ko'proq davolash usullarini ishlab chiqishga
qaratilgan.
Genetik kasalliklar qanchalik keng tarqalgan?
Taxminan 10 000 turdagi bir genli kasalliklar (monogen kasalliklar deb ham ataladi)
mavjud bo'lib, ular bitta gendagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadigan kasalliklardir. Jahon
sog'liqni saqlash tashkilotining hisob-kitoblariga ko'ra, har 1000 kishidan 10 tasi bu kasalliklardan
aziyat chekadi. Bu shuni anglatadiki, 102 dunyoda 70 milliondan 80 milliongacha odam ushbu
kasalliklardan biri bilan yashaydi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda genetik kasalliklarning uchrashi
ham ortib bormoqda. Jahon sog'liqni saqlash tashkilotining 2022 yilgi hisobotiga ko'ra, Daun
sindromi, asab naychalari nuqsonlari va yurak nuqsonlari keng tarqalgan og'ir genetik kasallilar
qatoriga kiradi. 2021 yil aprel oyida “
CDC” nashiryoti
daun sindromi AQShda har yili tug'ilgan
6000 ga yaqin chaqaloqqa uchrashini ma'lum qildi, bu har tug’ilgan 700 chaqaloqdan biriga to'g'ri
keladi va Hindistonda har yili 23 000 - 29 000 bola daun sindromidan aziyat chekadi, bu har
tug’ilgan 831 boladan bittasiga to’g’ri keladi. Nerv naychalari nuqsonlari bo'lsa, doimiy ravishda
ortib borayotgan genetik kasallik turi hisoblanib tekshiruvga bo’lgan talabni oshirmoqda.
Journal
of Family Medicine and Primary Care
jurnalida chop etilgan
“Neyron naychalari nuqsonlari: nevrulyatsiya jarayonining turlari va qisqacha sharhi va
uning klinik ta’siri” hisobotiga ko‘ra, 2021 yilda dunyo bo‘ylab 300 000 dan ortiq nerv naychalari
nuqsonlari qayd etilgan. Genetik kasalliklar va tug'ma anomaliyalar barcha tirik tug'ilganlarning
taxminan 2-5% da uchraydi, bolalar shifoxonasiga yotqizilganlarning 30% gacha va sanoatlashgan
mamlakatlarda bolalar o’limining taxminan 50% ni tashkil qiladi. XIX asrda irsiy kasalliklar juda
kam uchraydigan kasalliklar qatoriga kiritilar edi, hozir esa har qanday mutaxassislikdagi
shifokorlar amaliyotida irsiyatga bog’liq bo‘lgan kasalliklar juda ko‘p uchramoqda. Har yili
kamida 100 ta irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. Bunga sabab birinchidan, fanning tobora rivojlanib
borishi natijasida odam organizmida kuzatiladigan jarayonlarning irsiy, biokimyoviy, fiziologik
mexanizmlari tobora chuqur o‘rganilishi bo’lsa, ikkinchidan, ekologik muhit sharoitlarining
tobora yomonlashib borishi odam irsiyatida kelib chiqadigan buzilishlarni ko‘paytirmoqda.
Genetik kasalliklarning turlari va misollar
Genetik kasalliklar ro'yxati
juda katta va ularning kelib sabablari har xil. Ularni yaxshiroq
tushunishga yordam berish uchun biz ushbu kasalliklarni to'rtta asosiy toifaga guruhlashimiz
mumkin:
1. Monogenetik buzilish
- Bitta genning DNK ketma-ketligidagi mutatsiyalar natijasida
yuzaga keladigan genetik kasalliklar monogenetik kasalliklar deb ataladi. Shaxs ota-onadan
nuqsonli genning bir yoki ikki nusxasini meros qilib olishi mumkin. Bunday turdagi kasalliklarga
o’roqsimon anemiya, Xantington kasalligi, talassemiya va Marfan sindromini misol keltirish
mumkin.
2. Multifaktorial genetik buzilish
– Ko’p genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan
genetik kasalliklar multifaktorial
genetik kasalliklar
deb ataladi. Atrof muhit omillari ham bu
ISSN:
2181-3906
2024
International scientific journal
«MODERN
SCIENCE
АND RESEARCH»
VOLUME 3 / ISSUE 9 / UIF:8.2 / MODERNSCIENCE.UZ
300
mutatsiyalarni yuzaga keltirishi mumkin. Bunday turdagi kasalliklarga diabet, artrit, gipertoniya,
yurak-qon tomir nuqsonlari va Altsgeymer kasalliklarini misol keltirish mumkin.
3. Mitoxondrial genetik buzilish
- Mitoxondriyal DNKdagi o'zgarishlar (har doim ayol
ota-onadan meros bo'lib o'tadi) tufayli yuzaga chiqadi. Bunday turdagi kasalliklarga mitoxondrial
ensefalopatiya, Leberning irsiy optik atrofiyasi, Pirson sindromi, miyoklonik epilepsiya va Ley
kasalliklarini misol keltirish mumkin.
4. Xromosomalarning genetik buzilishi
– Ba’zi genetik kasalliklar hujayra bo'linishi
paytidagi muammolar tufayli yuzaga keladi. Bu muammolar xromosomalar soni va tuzilishining
buzilishiga olib keladi, bunday holatlar esa xromosoma
genetik kasalliklarini
keltirib chiqaradi.
Bunday turdagi kasalliklarga Daun sindromi, Tyorner sindromi, Klaynfelter sindromini
misol keltirish mumkin.
Genetik kasalliklar qanday aniqlanadi?
Shifokor, odamning jismoniy xususiyatlari va oila tarixi yoki skrining tekshiruvi
natijalariga qarab insondagi genetik kasalliklarni aniqlash mumkin. Shifokorlar genetik
kasalliklarni aniqlashda quyidagi yondashuvlardan foydalanishadi:
Jismoniy tekshiruv:
yuzning o’ziga xos xususiyatlari kabi ba’zi jismoniy xususiyatlar
orqali genetik kasalliklarga tashxis qo’yish mumkin. Genetik mutaxassis bosh atrofidagi masofa
(bosh atrofi), ko’zlar orasidagi masofa, qo’l va oyoqlarning uzunligi kabi o’lchovlarni o'z ichiga
olishi mumkin bo’lgan to'liq fizik tekshiruvni o'tkazadi. Vaziyatga qarab, asab tizimi (nevrologik)
yoki ko'z (oftalmologik) imtihonlari kabi maxsus tekshiruvlar ham o'tkazilishi mumkin. Shifokor,
shuningdek, tanadagi tuzilmalarni ko'rish uchun rentgen nurlari, kompyuter tomografiyasi (KT)
yoki magnit-rezonans tomografiya (MRT) kabi ko’rish apparatlaridan foydalanishi mumkin.
Shaxsiy tibbiy tarix:
Insonning sog’lig’i to’g’risidagi ma’lumotlar va ko’pincha tug’ilish
vaqtidagi ma’lumotlar genetik tashxis uchun asos bo’lishi mumkin. Shaxsiy tibbiy tarix
o’tmishdagi sog’liq muammolari, kasalxonadagi davolanish tarixi va operatsiyalar, allergiya,
qabul qilingan dori-darmonlar va oldin o’tkazilgan har qanday tibbiy yoki genetik tekshiruv
natijalarini o'z ichiga oladi.
Oila salomatligi tarixi:
genetik kasalliklar ko'pincha oilalarda bo’lganligi sababli, oila
a’zolarining sog’lig’i haqidagi ma’lumotlar ushbu kasalliklarni tashxislash uchun muhim vosita
bo’lishi mumkin. Ushbu jarayonda shifokor yoki genetik maslahatchi odamning ota-onasi, aka-
uka, opa-singillari, bolalari va ehtimol uzoqroq qarindoshlarining sog’lig’i haqidagi ma’lumotlarni
so'raydi. Ushbu ma’lumotlar oiladagi genetik holatni aniqlashda va keying avlodlarda ushbu
kasalliklarning yuzaga chiqish ehtimoli haqida am’lumot berishi mumkin.
Laboratoriya testlari,
shu jumladan genetik tekshiruv:
genetik kasalliklarni aniqlash uchun molekulyar, xromosoma va
biokimyoviy genetik yoki genomik testlar qo’llaniladi. Qon va siydikdagi ba’zi moddalar
darajasini o’lchaydigan boshqa laboratoriya testlari ham tashxis qo'yishga yordam berishi
mumkin. Hozirgi vaqtda ko'plab genetik kasalliklar uchun genetik test mavjud. Biroq, ba’zi
kasalliklar uchun genetik test mavjud emas yoki test hali ishlab chiqilmagan.
Bundan tashqari, tashxis qo’yish uchun yuqorida sanab o’tilgan yondashuvlarning
kombinatsiyasidan ham foydalanish mumkin. Genetiik kasallik tashxisini hayotning istalgan
vaqtida, tug'ilishdan to qarigancha, kasallikning semptomblari paydo bo’lganidan boshlab
mumkin. Genetik tashxis, shuningdek, boshqa oila a’zolarining ma’lum bir kasallikdan
ISSN:
2181-3906
2024
International scientific journal
«MODERN
SCIENCE
АND RESEARCH»
VOLUME 3 / ISSUE 9 / UIF:8.2 / MODERNSCIENCE.UZ
301
ta’sirlanishi yoki xavf ostida bo’lishi mumkinligini ko’rsatishi mumkin. Muayyan holat uchun
hech qanday davolash yo’li mavjud bo’lmasa ham, tashxis qo’yish odamlarga kasallik davomida
qanday holatlar kuzatilishini bilishga va undan himoya resurslarini aniqlashga yordam beradi.
Genetik kasalliklarning belgilari qanday?
Kasallikning belgilari zarar ko’rgan organlar va kasallikning qanchalik og’irligiga qarab
o’zgaradi. Genetik kasallikga duchor bo’lgan insonlarda quyidagi belgilar kuzatiladi: xulq-
atvordagi o’zgarishlar, nafas olishdagi muammolar, kognitiv nuqsonlar ya’ni miya ma’lumotni
kerakli darajada qayta ishlay olmasa, nutq rivojlanishidagi muammolar, ovqatlanish va hazm qilish
sistemasidagi muammolar, qo’l-oyoq yoki yuz anomalyalari, mushaklarning kuchsizligi yoki
kuchsizligi tufayli harakatlanishdagi muammolar, nevrologik muammolar, ko’rish yoki eshitish
qobilyatini yo’qotish va boshqalar.
Genetik kasalliklar qanday davolanadi?
Ko'pgina irsiy kasalliklarning davosi yo'q. Ba'zilarida kasallikning rivojlanishini
sekinlashtiradigan yoki hayotingizga ta'sirini kamaytiradigan muolajalar mavjud. Siz uchun to’g'ri
bo'lgan davolash turi kasallikning turi va og’irligiga bog'liq. Genetik kasalliklarni davolash yoki
ularni ta’sir kuchini kamaytirishning quyidagi yo’llari mavjud: Kasallik belgilarini kamaytirish
uchun dorilar yoki zararli hujayralar o'sishini sekinlashtiradigan kimyoterapiya; Ovqatlanish
bo'yicha maslahatlar yoki parhez; Jismoniy yoki nutq mashqlari; Sog’lom qon hujayralari
ko’paytirish uchun qon quyish; Anormal buzilishlarrni tuzatish yoki asoratlarini davolash uchun
jarrohlik; Saraton uchun radiatsiya terapiyasi kabi maxsus davolash usullari; Organ
transplantatsiyasi, ya’ni ishdan chiqqan organni sog’lom donordan olingan organ bilan
almashtirish. Butun yer yuzidda jumladan O’zbekistonda ham genetik kasalliklarni olini olish va
ksallikga auchrash holatlarini kamaytirish maqsadida keng ko’lamli ishlar olib borilmoqda va
bung misol tariqasida quyidagilarni keltirishimiz mumkin: 2013 — 2017-yillar davrida bolalikdan
nogironlar tug‘ilishining oldini olish uchun tug‘ma va irsiy kasalliklarni barvaqt aniqlash Davlat
dasturi doirasida barcha “Ona va bola skrining” markazlari hal qilish qobiliyati yuqori bo‘lgan
biokimyoviy analizatorlar va zamonaviy ultratovush skanerlar bilan jihozlandi. O‘zbekiston
Respublikasi Sog‘liqni saqlash vazirligining Respublika “Ona va bola skrining” markazlari
chaqaloqlarda va kichik yoshdagi bolalarda irsiy kasalliklarning keng doirasiga tashxis qo‘yish
uchun yuqori texnologik analizatorlar — tandem mass spektrometrlar bilan jihozlandi.
Amalga oshirilayotgan tadbirlar natijasida 1,1 milliondan ortiq homilador ayol
tekshiruvdan o‘tkazildi, bu 21 ming nafardan ortiq rivojlanishida tug‘ma nuqsonlar bo‘lgan bola
tug‘ilishining oldini olish imkonini berdi. 1,7 milliondan ortiq chaqaloq tug‘ma va irsiy kasalliklar
yuzasidan tekshirildi, 2,7 ming nafar bolaga rivojlanishning tug‘ma nuqsonlarini bartaraf etish
yuzasidan malakali tibbiy yordam ko‘rsatildi.
Shu bilan birga, tug‘ma va irsiy kasalliklarning oldini olish bo‘yicha profilaktik va
davolash-tashxis qo‘yish tadbirlarini, ayniqsa qishloq joylarda bo‘lajak onalar va bolalarning
sog‘ligi holati ustidan patronaj tizimini yanada takomillashtirish, shuningdek, jahon amaliyotiga
muvofiq tug‘ruqqa yordam beruvchi muassasalarning va “Ona va bola skrining” markazlarining
moddiy texnika bazasini mustahkamlash talab etiladi.
ISSN:
2181-3906
2024
International scientific journal
«MODERN
SCIENCE
АND RESEARCH»
VOLUME 3 / ISSUE 9 / UIF:8.2 / MODERNSCIENCE.UZ
302
Hamda O’zbekiston Respublikasi Prezidenti Sh.Mirziyoyevning 2017-yil 25- dekabrdagi
PQ-3440-sonli qarori asosida “2018 — 2022-yillar davrida bolalarda tug‘ma va irsiy kasalliklarni
barvaqt aniqlash Davlat dasturi” tasdiqlandi.
REFERENCES
1.
Hanan Hamami va Alaadin Alvan. Prevetion and asthma and appraches for enhanced care
in the Eastren Mediterranean Region. Eastren Mediterrean Health journal, Vol. 3, No 1,
1997 137-139
2.
K.N.Nishonboеv, O.E.Eshonqulov, M.Sh.Bosimov. Tibbiyot gеnеtikasi 2011-yil 73-74
3.
A.D.A.M tibbiyot entsiklopediyasi (MedlinePlus) 1997-2023 A.D.A.M., Inc.
4.
2018-2022 yillar davrida bollarda tug’ma va irsiy kasaliklarni barvaqt aniqlash davalt
dasturi to’g’risida O’zbekiston Respublikasi Prezdentining qarori. Toshkent sh. 2017-yil
25-dekabr
5.
https://www.thegenehome.com/basics-of-genetics/disease-examples sayti.
6.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21751-genetic-disorders sayti.
7.
https://www.genome.gov/For-Patients-and-Families/Genetic-Disorders sayti.
