T A D Q I Q O T L A R
jahon ilmiy – metodik jurnali
https://scientific-jl.com
59-son_4-to’plam_Aprel-2025
118
ISSN:3030-3613
СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ ГИПЕРАММОНИЕМИИ
Научный руководитель: Университет Альфраганус
Ассистент кафедры клинических наук
Гафур Ахназарович Махманазаров
Медицинский факультет
Университета Альфрагануса
Направление лечения 23-36 группа.
Студенты
Ахмаджонова Нозима и Алимардонов Хуршид
Резюме:
Гипераммониемия
–
метаболическое
заболевание,
проявляющееся недостаточностью ферментного цикла мочевины, что приводит
к отравлению организма аммиаком. Аммиак – токсичное соединение,
присутствующее в крови в относительно небольших концентрациях (11,0-32,0
мкмоль/л). Симптомы отравления аммиаком появляются лишь при превышении
этих норм в 2-3 раза. Максимально допустимый уровень аммиака в крови
составляет 60 мкмоль/л. Когда концентрация аммиака (гипераммониемия)
достигает крайнего уровня, может наступить кома и смерть. Умственная
отсталость развивается при хронической гипераммониемии.
Ключевые слова:
Подагра, ксантиневрия, Леша Нихан, заболевания
печени (цирроз печени, печеночная недостаточность).
Введение:
Гипераммониемия – это состояние, при котором количество
аммиака (NH₃) в крови увеличивается. Аммиак — это вещество, вырабатываемое
в организме в ходе белкового обмена, и его высокий уровень может привести к
повреждению нервной системы.
Гипераммониемия часто бывает вызвана проблемами с печенью,
например, заболеваниями печени или генетическими нарушениями обмена
веществ. Кроме того, некоторые лекарства и токсины могут повышать уровень
аммиака.
Гипераммониемия — это состояние, которое требует лечения и может
потребовать немедленной медицинской помощи. Методы лечения в основном
направлены на снижение уровня аммиака, восстановление функции печени,
коррекцию метаболических дисбалансов.
Основная часть:
Подагра – заболевание суставов, этиология которого –
нарушение обмена веществ, дисбаланс обмена пуриновых соединений и
накопление мочевой кислоты в организме. Первое научное описание симптомов
хронической подагры относится к 1865 году. Синдегам Томас, страдавший этим
T A D Q I Q O T L A R
jahon ilmiy – metodik jurnali
https://scientific-jl.com
59-son_4-to’plam_Aprel-2025
119
ISSN:3030-3613
заболеванием в течение 30 лет, пишет книгу под названием «Законы подагры», в
которой подробно описывается, что такое подагра, клинические симптомы
хронической стадии подагры, а также описание острой подагры. Подагра
возникает в результате накопления в организме большего количества мочевой
кислоты, чем обычно. Мочевая кислота образуется в результате распада
вещества под названием пурин. В норме организм выводит мочевую кислоту
через мочу. Однако в некоторых случаях выработка мочевой кислоты может
увеличиваться или почки могут быть не в состоянии выделять достаточное
количество мочевой кислоты. В результате в крови и тканях повышается уровень
мочевой кислоты, а кристаллы мочевой кислоты накапливаются в суставах.
Причины подагры следующие:
1. Генетическая предрасположенность: люди с семейным анамнезом
подагры имеют повышенный риск развития заболевания из-за генетической
предрасположенности.
2. Продукты, богатые пуринами. Употребление в пищу продуктов, богатых
пуринами (например, красного мяса, субпродуктов, морепродуктов), может
привести к повышению уровня мочевой кислоты.
3. Чрезмерное употребление алкоголя. Алкоголь может увеличить риск
подагры за счет снижения выведения мочевой кислоты.
4. Ожирение. Избыточный вес увеличивает восприимчивость к подагре за
счет повышения уровня мочевой кислоты.
Ксантинурия — это заболевание, которое вызывает избыточное
накопление ксантина (разновидность пурина) и его метаболитов в организме.
Такое состояние часто возникает из-за нарушений, связанных с обменом
пуриновых веществ.
Ксантин – это соединение, образующее пуриновые основания, такие как
аденозин и гуанин. В обычных условиях, если в организме нет пороков, он
окисляется и образует аллантоин и другие вещества. При ксантиневрии ксантин
накапливается в организме в больших количествах и выводится с мочой.
Ксантиневрия также может развиваться главным образом как генетическое
заболевание,
связанное
с
активностью
фермента,
известного
как
«ксантиноксидаза». Хотя этот фермент и должен превращать ксантин в
аллантоин, его активности будет недостаточно. В результате ксантин выводится
с мочой в больших количествах.
Ксантиневрия может привести к серьезным проблемам, таким как
образование камней в почках, главным образом ксантиновых камней. Для
лечения этого состояния обычно рекомендуется пить много жидкости и следить
за своей диетой. Также при необходимости состояние можно контролировать с
помощью лекарств.
T A D Q I Q O T L A R
jahon ilmiy – metodik jurnali
https://scientific-jl.com
59-son_4-to’plam_Aprel-2025
120
ISSN:3030-3613
Синдром
Леши-Нихана
(ЛНС)
—
генетическое
заболевание,
встречающееся преимущественно у мужчин. Оно развивается в результате
мутации Х-хромосомы и связано с нарушениями пуринового обмена. Этот
синдром в основном проявляется неврологическими и психологическими
симптомами.
Основными особенностями синдрома Леши-Нихана являются:
1. Нарушения движений и координации. У больных часто возникают
проблемы с двигательными функциями (например, ходьбой, движениями рук).
2. Автокалечение. По сравнению с другими состояниями, люди с этим
синдромом склонны к самоповреждениям, например, к кусанию или порезанию
кожи.
3. Интеллектуальные расстройства. Этот синдром может сопровождаться
задержкой развития и проблемами психического здоровья.
4. Гиперурикемия (повышенное количество мочевой кислоты в крови).
Кроме того, это может привести к образованию камней в почках.
Синдром Леши-Нихана встречается очень редко и характерен для мужчин, так
как представляет собой Х-сцепленное заболевание, локализованное на
хромосоме. Специфических методов лечения не существует, но изучаются
методы лечения, позволяющие уменьшить симптомы и улучшить качество
жизни пациента.
Многие заболевания печени коварны на излечимой стадии. Симптомы
начинают давать о себе знать, когда печень уже значительно повреждена и
возникают серьезные нарушения. В тяжелых случаях заболевание печени может
привести к смерти больного. Среди распространенных и опасных патологий
этого органа одно из ведущих мест занимает цирроз печени. Но цирроз редко
развивается «сам по себе». Исключением является первичный билиарный
цирроз, при котором клетки печени повреждаются иммунной системой. В
большинстве случаев это происходит в результате невылеченных хронических
проблем.
В настоящее время не существует единой классификации заболеваний
печени, как нет и специальной специальности, занимающейся этими
проблемами. Гастроэнтерологи, инфекционисты и терапевты часто обращаются
к пациентам с жалобами на боли в печени.
Заболевания печени условно можно разделить на несколько групп.
1. Гепатиты и гепатозы:
2. Опухоли или метастазы печени.
3. Дистрофические поражения печени:
4. Травмы печени.
5. Другие инфекционные заболевания печени:
T A D Q I Q O T L A R
jahon ilmiy – metodik jurnali
https://scientific-jl.com
59-son_4-to’plam_Aprel-2025
121
ISSN:3030-3613
6. Наследственные заболевания:
Резюме: Варианты лечения:
1. Медикаментозное лечение:
• Лактулоза: помогает выводить аммоний из организма и регулирует кишечную
микрофлору.
• Фенилбутират и бензоат: эти препараты помогают превращать аммиак в другие
вещества в процессе метаболизма.
• Аргинин: помогает превращать аммиак в безвредное вещество, которое
нормализует цикл мочевины.
Профилактика:
1. Обследование при заболеваниях печени:
• Раннее выявление и лечение заболеваний печени и проблем обмена веществ.
2. Генетические тесты:
• Раннее предупреждение посредством генетического консультирования и
тестирования в случае наличия у членов семьи гипераммониемии или
метаболических заболеваний.
3. Информирование населения:
• Информировать общественность о симптомах и факторах риска
гипераммониемии и обеспечивать раннюю диагностику.
Гипераммониемия
—
очень
серьезное
заболевание,
требующее
незамедлительного лечения. Важно обратиться к врачу при появлении любых
симптомов гипераммониемии.
Литература:
1.
Сабирова Р.А., Юлдашев Н.М. Биохимия.
2.
П. Мирхамидова, Д. Б. Бараханова, Г. И. Мухаммедов Биохимия
