Тромботическая микроангиопатия (ТМА) – жизнеугрожающее состояние, требующее неотложной терапии. Клинико лабораторный симптомокомплекс ТМА включает неиммунную микроангиопатическую гемолитическую анемию (МАГА: снижение гемоглобина, повышение ЛДГ, снижение гаптоглобина, шизоцитоз, ретикулоцитоз, проба Кумбса отрицательная), тромбоцитопению (потребление тромбоцитов в тромбах микроциркуляторного русла) и ишемическое повреждение органов- мишеней (почки, ЦНС, ЖКТ и др.). В раннем детском возрасте ведущей причиной ТМА является гемолитико-уремический синдром (ГУС), ассоциированный со шига-токсином (типичный ГУС), значительно реже –атипичный ГУС, обусловленный дисрегуляцией системы комплемента и др.(ГУС, ассоциированный с пневмококковой инфекцией, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП), ТМА, ассоциированная с метилмалоновой ацидемией и гипергомоцистеинемией (нарушение внутриклеточного метаболизма кобаламина). Дефицит витамина В12 (кобаламина) также способен приводить к развитию ТМА-подобной клинической картины.
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – ультраредкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное неконтролируемой активацией альтернативного пути комплемента. Органом мишенью при аГУС являются почки из-за высокой чувствительности к активации и дисрегуляции комплемента за счет фенестрированной архитектуры эндотелия клубочков, отсутствия поверхностно связанных регуляторов комплемента в гломерулярной базальной мембране и высокой зависимости эндотелиальных клеток клубочков от фактора роста эндотелия сосудов. В 20% случаев у пациентов с аГУС могут диагностироваться внепочечные симптомы, которые могут быть как проявлениями, так и осложнениями заболевания.
В детском возрасте ведущей причиной ТМА является гемолитико-уремический синдром (ГУС), ассоциированный со шига токсином (типичный ГУС), атипичный ГУС, обусловленный дисрегуляцией системы комплемента (АГУС), тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП), связанная с дефицитом ADAMTS-13. У ребенка грудного возраста можно встретиться с редкими генетическими причинами ТМА, такими как метилмалоновая ацидемия (ММА) с гипергомоцистеинемией, диацил- глицерол киназа эпсилон (DGK) – ассоциированная нефропатия. Диагностика причины ТМА чрезвычайно важна, т.к. своевременный старт комплемент-блокирующей терапии при АГУС, плазмотерапии при ТТП, метаболической терапии при ММА может спасти жизнь ребенка. Диагноз АГУС является клиническим и может быть установлен при исключении других причин ТМА.