I Конгресс детских врачей Республики Узбекистан
с международным участием
«Актуальные вопросы практической педиатрии»
270
ПОЛИОРГАННАЯ ДИСФУНКЦИЯ ПРИ АТИПИЧНОМ
ГЕМОЛИТИКО
-
УРЕМИЧЕСКОМ СИНДРОМЕ У ДЕТЕЙ
Эмирова Х.М., Орлова О.М., Абасеева Т.Ю., Музуров А.Л., Панкратенко
Т.Е., Генералова Г.А., Мстиславская С.А., Широнина Н.В.
ФГБОУ ВО МГМСУ им. А.И. Евдокимова МЗ РФ, 2ГБУЗ ДГКБ св. Владимира
ДЗМ, 3ФГБОУ ДПО РМАНПО МЗ РФ, 4ГБУЗ МО МОНИКИ
им. М. Ф. Владимирского МЗ РФ
АКТУАЛЬНОСТЬ
Атипичный гемолитико
-
уремический синдром (аГУС) –
ультраредкое
генетически
детерминированное
заболевание,
обусловленное
неконтролируемой активацией альтернативного пути комплемента.
Органом мишенью при аГУС являются почки из
-
за высокой
чувствительности к активации и дисрегуляции комплемента за счет
фенестрированной архитектуры эндотелия клубочков, отсутствия
поверхностно связанных регуляторов комплемента в гломерулярной
базальной мембране и высокой зависимости эндотелиальных клеток
клубочков от фактора роста эндотелия сосудов. В 20% случаев у пациентов
с аГУС могут диагностироваться внепочечные симптомы, которые могут
быть как проявлениями, так и осложнениями заболевания.
ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ
Оценить частоту полирганной дисфункции и спектр экстраренальных
проявлений при аГУС у детей.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
С 2002 по 2022 год обследовано 211 пациентов с аГУС: мальчиков 99
(44,2%), девочек 112 (55,8%) (медиана возраста 50 мес. [18; 78]). Синдром
полиорганной недостаточности диагностировался при дисфункции ≥2
систем. Исследование выполнено при поддержке гранта РНФ № 22
-15-0409,
https://rscf.ru/project/22-15-00409/.
РЕЗУЛЬТАТЫ
У 30 (14,2%) пациентов из 211 отмечалась классическая триада
симптомов
аГУС
в
виде
микроангиопатического
гемолиза,
тромбоцитопении и острого повреждения почек. Внепочечные проявления
в остром периоде аГУС диагностированы в 85,8% (n=181) случаев в виде
поражения: ЦНС –
у 111 (52,6%), сердечно
-
сосудистой системы (ССС) –
у 121 (57,3%), легких –
у 57 (27,0%), ЖКТ –
у 130 (61,6%), органа зрения –
у 43 (20,4%), кожи –
у 2 (0,9%) детей. Дисфункция
2-
х систем
диагностировалась в 44 (20,9%) случаях, 3
-
х систем –
49 (23,2%), 4-
х систем
–
45 (21,3%), 5 систем –
28 (13,3%), 6 систем –
15 (7,1%). Поражение ЦНС
I Конгресс детских врачей Республики Узбекистан
с международным участием
«Актуальные вопросы практической педиатрии»
271
клинически проявлялось психомоторным возбуждением (13,3%),
галлюцинациями (6,2%), судорогами (31,8%), нарушением сознания
(сопор/кома I
-
IIIст.
–
22,7%), отеком головного мозга (15,2%), PRESS
-
синдромом (3,8%), тромбозом сагиттального синуса (1,4%), корковой
слепотой (1,9%), острым нарушением мозгового кровообращения по
ишемическому типу (19,4%) и кровоизлиянием в головной мозг (4,7%).
Поражение ССС характеризовалась: отеком миокарда (15,6%), снижением
фракции выброса (10,9%), дилатацией полостей сердца (28,9%),
гипертрофией миокарда левого желудочка (13,8%) и межжелудочковой
перегородки (6,6%), легочной гипертензией (6,6%), острой сердечно
-
сосудистой недостаточностью (9,5%), инфарктом миокарда (1,4%),
предсердной
экстрасистолией
(1,4%),
коронаропатией
(3,3%),
субэндокардиальной ишемией (6,2%), субэпикардиальной ишемией (0,5%),
расширением аорты (10%), нарушением диастолической функции левого
желудочка (12,3%). Поражение легких проявлялось развитием
респираторного дистресс синдрома (24,6%), пневмонией (10,9%),
тромботической микроангиопатией (3,3%), легочным кровотечением
(1,4%). Со стороны органов ЖКТ отмечалось развитие синдрома
печеночного
цитолиза
(54,0%),
билиарного
сладжа
(21,8%),
желчекаменной болезни (5,7%), панкреатита (18,5%), панкреонекроза
(1,4%), язвенных дефектов слизистой верхних/нижних отделов ЖКТ
(7,1%), инвагинации кишечника (0,5%), кровотечения (6,6%). Поражение
органа
зрения
характеризовалось
развитием
пурчероподобной
ретинопатии (10,4%), экссудативным отеком диска зрительного нерва
(3,8%), ангиопатией сосудов сетчатки (16,6%), выпадением полей зрения
(3,3%). У 2
-
х пациентов ТМА кожи проявлялось некрозами ногтевых фаланг
обеих кистей и стоп. Комплемент
-
блокирующая терапия экулизумабом
была проведена 187 (88,6%). Ранний старт таргетной терапии был
инициирован у 33,7%, поздний –
в 66,3% случаев. В остром периоде умерло
13 (6,2%) пациентов по разным причинам (кома 3 ст., вклинение ствола
головного мозга, сердечно
-
легочная недостаточность, неадекватная доза
экулизумаба), в отдаленном –
7 (3,3%) детей (рецидив ТМА в отсутствии
экулизумаба, фиброзирующий альвеолит, разрыв аневризмы аорты).
Полное восстановление функции почек наступило у 81 (38,4%) пациентов,
ХБП 1
-
2 ст. сформировалась у 18 (8,5%), ХБП 3
-
4 ст. –
у 15 (7,1%), ХБП 5 ст. –
у 12 (5,7%) детей.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
аГУС –
тяжелое заболевание с разнообразным спектром клинических
проявлений
и
осложнений.
Экстраренальные
проявления
при
манифестации
заболевания
встречаются
у
преимущественного
большинства пациентов с аГУС (85,8%), что может быть не только
I Конгресс детских врачей Республики Узбекистан
с международным участием
«Актуальные вопросы практической педиатрии»
272
проявлением заболевания, но и вторичными феноменами из
-
за объемной
перегрузки, уремической энцефалопатии, электролитных нарушений.
Наибольший вклад в тяжесть течения и исходы заболевания вносит
поражение ЖКТ, ССС и ЦНС. Высокая частота экстраренальных проявлений
подчеркивает необходимость их диагностики и своевременного старта
таргетной терапии.
