71
КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СИНДРОМ МАРФАНА У ДЕТЕЙ
Закирходжаева Б
., 417-
группа
, 2 -
педиатрический факультет Научный руководитель
:
ассистент Тошпулатова А.З
.
ТашПМИ
,
кафедра Офтальмологии
,
детской офтальмологии
Актуалность
.
Синдром Марфана представляет собой наследственное заболевание
соединительной ткани с преимущественным нарушением метаболизма коллагена
.
Признаки
заболевания проявляются с момента рождения ребенка
.
Разнообразие клинических проявлений при
синдроме Марфана
,
функциональная несостоятельность многих систем
,
развитие осложнений
,
несовместимых с жизнью
,
служат основанием для изучения заболевания различными
специалистами
.
Цель исследования
:
изучение клинических особенностей синдрома Марфана
.
Материалы и методы исследования
:
на основании ретроспективного анализа было
обследовано
13
больных с синдромом Марфана в возрасте от
3
до
14
лет
(
средний возраст
6,37 ±
2,14
лет
),
девочек было
6 (46%),
а мальчиков
- 7 (54%).
Синдром Марфана был диагностирован на основании генетических методов исследования
при Республиканском скрининг центре
.
Всем больным проведено полное общесоматическое обследование с привлечением педиатра
,
эндокринолога
,
ортопеда-травматолога и кардиолога с установлением наличия больших
,
малых и
дополнительных критериев болезни
.
Результаты исследования
:
У
5
детей в возрасте
3-
х лет выявилось
,
что они обгоняют своих
сверстников в росте
,
также обращает на себя внимание их астеничность
,
длинные тонкие
конечности
.
У
9
детей заболевание проявлялось снижением зрения
(
подвывих или вывих хрусталиков
).
Со стороны глаз
-
люксация хрусталика и осложненная катаракта
,
вторичная глаукома
,
миопия и
косоглазие
.
Аномалии рефракции значительно увеличиваются в школьные годы
.
С возрастом
указанные изменения имеют тенденцию к прогрессированию
.
У
2
детей
(15,4%)
в неврологическом статусе на первый план выступает миопатический
синдром
.
Выводы
: 1.
У пациентов с синдромом Марфана наблюдаться изменения мышц
. 2.
У
67,4%
детей наблюдались патологические изменения со стороны органов зрения
.
Список литературы
:
1.
Narbayev, T. T., Kh, T. U., Turaeva, N. N., & Terebaev, B. A. (2018). Modified Stone Benson’s
Perineal Proctoplastics in Low Forms of Anorectal Malformation in Children. J. American Journal of
Medicine and Medical Sciences, 8(4), 66-70.
2.
Оллабергенов
,
О
.
Т
.,
М
.
М
.
Алиев
, and
Ф
.
А
.
Курбанов
. "
Зентель-в профилактике рецидива
эхинококковой болезни у детей
."
Анналы хирургической гепатологии
10.2 (2005): 123b-124.
3.
Бозоров
,
Ш
.
Т
.,
Т
.
Т
.
Нарбаев
, and
М
.
А
.
Юлдашев
. "
Осложнения одноэтапной коррекции
свищевых форм аноректальных пороков развития у новорожденных в ближайшем
послеоперационном
периоде
."
Актуальные
вопросы
хирургии
,
анестезиологии
и
реаниматологии детского возраста
. 2021.
