ХАЛҚАРО ИЛМИЙ-АМАЛИЙ КОНФЕРЕНЦИЯ
«ПРЕВЕНТИВ ПЕДИАТРИЯ»-2024
РОЛЬ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТА В
ДИАГНОСТИКЕ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ
Нигматуллина И.И.
Кафедра Акушерства и гинекологии Центра развития профессиональной
квалификации медицинских работников
Научный руководитель д.м.н. Ниязметов Р.Э.
Частота диагностирования хромосомных аномалий колеблется в пределах 1 случая
на 300-2500 беременных, при этом превалируют трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам
Основным инструментом их диагностики является пренатальный скрининг. В Республике
Узбекистан пренатальный скрининг на сроке 11-14 недель гестации предполагает
проведение УЗИ и исследование материнских маркеров хромосомных аномалий в
сыворотке крови с последующим программным анализом индивидуального риска. Это
непрямой метод с большим числом ложноположительных и ложноотрицательных
результатов.
В крови беременной присутствует внеклеточная ДНК (вкДНК) плода с полным
набором его хромосом, ее определение является неинвазивным пренатальным тестом
(НИПТ), который используется во всем мире с 2011 г., так как он обладает высокой
точностью определения трисомий по 13, 18 и 21 хромосомам, других аутосом и половых
хромосом.
Цель исследования
- анализ результатов пренатального скрининга с
использованием НИПТ у беременных с риском хромосомной патологии >1:100 по
результатам программ «Astraria», «Delfia-Lifecycle», «Prisca I».
Материал и методы
. Средний возраст исследуемых 68 беременных составил
36,42±4,13 года. 36 (52,94%) беременных были старше 35 лет. Средний ИМТ составил 23,96
кг/м
2
, у 25 (36,76%) ИМТ превышал 25 кг/м
2
. Все беременности были спонтанными и
одноплодными.
Все исследования проведены строго по оригинальному протоколу «BGI NIFTY»,
одноконцевое секвенирование (SE50) проведено на валидированной платформе «BGISEQ-
500» (BGI Group, Китай) с расчетом результатов на оригинальном программном
обеспечении «BGI HALOS NIFTY 2.3.2.1011» (BGI Group, Китай).
Результаты исследования.
Положительные результаты НИПТ, констатирующие
хромосомные аномалии констатированы у 53 (77,94%) беременных. Все положительные
результаты подтверждены амниоцентезом.
ХАЛҚАРО ИЛМИЙ-АМАЛИЙ КОНФЕРЕНЦИЯ
«ПРЕВЕНТИВ ПЕДИАТРИЯ»-2024
Положительный НИПТ по трисомии 13 хромосомы (синдром Патау) получены у 5
(9,43%) пациенток и у 1 - ложноположительный (вследствие высокой вероятности
плацентарного мозаицизма).
Положительный НИПТ по трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса)
констатирован у 17 (32,08%) беременных. Положительный НИПТ по трисомии 21
хромосомы (синдром Дауна) выявлен у 31 (58,49%) беременных. Все случаи частых
анеуплоидий подтверждены по результатам ИПД.
Нет статистически значимой взаимосвязи возраста беременных результатами
НИПТ по трисомии 13 хромосомы, p=0,157, 18 хромосомы, p=0,351, 21 хромосомы,
p=0,413. Чувствительность НИПТ для трисомии 13 и трисомии 18 хромосом составляет
95,78% и 97,83% соответственно, при специфичности в 99,92% и 99,94%. Чувствительность
для трисомии по 21 хромосоме - 99,16% при специфичности 99,95%. Прогностическая
ценность положительного результата для трисомии 13 хромосомы 69,24%, для 18 - 89,04%,
для 21 хромосомы - 95,84%.
Таким образом применение НИПТ следует проводить у беременных с высоким
риском, а также при среднем риске. В ближайшем будущем вместо программ «Astraria»,
«Delfia-Lifecycle», «Prisca I» целесообразно применять НИПТ в качестве первичного теста.
Выводы:
1.
НИПТ демонстрирует большую точность определения хромосомных аномалий
относительно программ «Astraria», «Delfia-Lifecycle», «Prisca I».
2.
Высокая чувствительность, специфичность и прогностическая ценность
положительного результата для трисомий 13, 18 и 21 хромосом практически нивелирует
долю ложноположительных результатов на фоне точности определения самых частых
анеуплоидий в первом триместре беременности.
3.
В ближайшем будущем вместо программ «Astraria», «Delfia-Lifecycle», «Prisca
I» целесообразно применять НИПТ в качестве первичного теста.
Список литературы:
1.
Мубитдинова X.Хамраева Г.Назаров, Б.Фатхуллаева , Д.& Муминова , Н. (2024).
Circadian' rhythm of total peripheral vascular resistance in acute renal failure in c hildren aged
7.1-18
years
old.
in
Library,
7(1),
3-12.
извлечено
от
https://inlibrary.uz/index.php/archive/article/view/36896
2.
Мухитдинова, X., Алауатдинова, Г., Хамраева, Г., Шомуродов, А., & Сабирова, Ф. (2024).
Кореляционные связи интенсивной терапии и гемодинамики при ожоговой токсемии
детей
до
3
лет.
in
Library,
2(2),
215-220.
извлечено
от
https://inlibrary.uz/index.php/archive/article/view/36900
ХАЛҚАРО ИЛМИЙ-АМАЛИЙ КОНФЕРЕНЦИЯ
«ПРЕВЕНТИВ ПЕДИАТРИЯ»-2024
3.
Красненкова, М., & Хамраева, Г. (2024). Особенности нарушения баланса электролитов
у пациентов с тяжелой черепно-мозговой травмой . in Library, 2(2), 122-125. извлечено от
https://inlibrary.uz/index.php/archive/article/view/36901
