May, 2025-Yil
220
EPIDERMOLIZ BULLOZA LAMININ VA XVII TUR KOLLAGEN MUTATSIYALARI
VA ULARNING KLINIK OQIBATLARI
Ibragimova Ziyodaxon Jalolidinovna
FJSTI,Gistalogiya va Tibbbiy biologiya fanlari kafedrasi asistenti
Jalolidinov Muhammadjon G’ulomjon o’g’li
FJSTI,Pediatriya fakulteti Pediatriya yo’nalishi 1-kurs 5324-guruh talabasi.
muhammadjonjalolidinov4@gmail.com
https://doi.org/10.5281/zenodo.15391684
Annotatsiya.
Ushbu maqola epidermoliz bulloza (JEB) genetik kasalligi haqida ilmiy
tahlilni taqdim etadi. Kasallik, laminin va XVII tur kollagen genlaridagi mutatsiyalar natijasida
yuzaga keladi, bu esa epiteliy hujayralarining bazal membranaga yopishishini buzadi. JEB ikki
asosiy shaklga bo‘linadi: Herlitz JEB (og‘ir shakl) va Non-Herlitz JEB (yengil shakl). Herlitz
shakli o‘ta og‘ir bo‘lib, bemorlarning umr davomiyligi qisqa, aksincha Non-Herlitz shakli yengil
kechadi va bemorlar oddiy hayot kechirishi mumkin. Maqolada kasallikning klinik belgilaridan,
shu jumladan teri va shilliq qavatlarining shikastlanishi, oziqlanish va nafas olishdagi
qiyinchiliklar, infeksiyalarga moyillik kabi oqibatlardan so‘z boradi.
Kalit so’zlar
: Genetik kasallik,Herlizt Jeb,Non-Herlizt Jeb,belgilar,oqibatlar
davolash.
EPIDERMOLISIS BULLOSE LAMININ AND TYPE XVII COLLAGEN MUTATIONS
AND THEIR CLINICAL CONSEQUENCES
Abstract.
This article provides a scientific analysis of the genetic disorder epidermolysis
bullosa (JEB). The disease results from mutations in the laminin and type XVII collagen genes,
which disrupt the attachment of epithelial cells to the basal membrane. JEB is divided into two
main forms: Herlitz JEB (severe form) and Non-Herlitz JEB (milder form). The Herlitz form is
extremely severe, with a short lifespan for patients, whereas the Non-Herlitz form is milder,
allowing patients to lead a relatively normal life. The article discusses the clinical features of the
disease, including damage to the skin and mucous membranes, difficulties in nutrition and
respiration, and increased susceptibility to infections.
Keywords:
Genetic diseases, Herlitz JEB, Non-Herlitz JEB, symptoms, consequences,
treatment.
Kirish
May, 2025-Yil
221
Epidermoliz bulloza (JEB) – bu genetik kasallik bo‘lib, teri va shilliq qavatlarda
shikastlanishlar va bulozlar (blisterlar) paydo bo‘lishi bilan tavsiflanadi. Kasallikning asosiy
sababi epiteliy hujayralarining bazal membranaga normal yopishishining buzilishi bo‘lib, bu esa
terining va shilliq qavatlarning osongina shikastlanishiga olib keladi. Epidermoliz bulloza turli
xil shakllarda namoyon bo‘lishi mumkin, ulardan eng ko‘p uchraydiganlari Herlitz JEB va Non-
Herlitz JEBdir. Har bir shaklning o‘ziga xos klinik alomatlari va rivojlanish xarakteristikalariga
ega.
Herlitz JEB kasalligi o‘ta og‘ir shakl hisoblanadi. Bu shaklda, teri va shilliq qavatlarida
keng tarqalgan va tez-tez ro‘y beradigan shikastlanishlar kuzatiladi. Bulozlar (blisterlar) tez-tez
paydo bo‘ladi, natijada teri va shilliq qavatlarida ko‘plab ochiq yara va infeksiyalar rivojlanadi.
Bemorlarda ko‘pincha sochlar va tirnoqlarning tushishi, ko‘krakdagi shilliq qavatlarda yara va
qiyinchiliklar, oziqlanishda muammolar va nafas olishda qiynalishlar yuzaga keladi. Herlitz
shakli o‘ta og‘ir bo‘lib, bemorlarning umri qisqa bo‘lishi mumkin. Yangi tug‘ilgan chaqaloqlarda
tez-tez kuzatiladi, va kasallikning boshlanishi bir necha oydan keyin aniq ko‘rinishlarni
namoyon qiladi. Ko‘plab bemorlar 1-3 yoshgacha hayotlarini davom ettirishi mumkin, lekin
kasallikning og‘ir oqibatlari tufayli umr davomiyligi juda qisqa bo‘ladi. Shuningdek, bu shaklda
infeksiyalarga moyillik va umumiy zaiflashish ham belgilangan.
Non-Herlitz JEB esa kamroq og‘ir shakldir. Bu shaklda kasallikning klinik alomatlari
yengilroq bo‘ladi va bemorlar ko‘pincha oddiy hayot tarzini davom ettira olishadi. Teri
shikastlanishlari, odatda, uzoq vaqt davomida barqaror bo‘ladi, va bulozlar tez-tez paydo
bo‘lmaydi. Bemorlar infeksiyalarga nisbatan kamroq moyil bo‘lishadi va yosh o‘sish davrida
jismoniy faollikni cheklovchi muammolar mavjud emas. Non-Herlitz shakli bemorlar uchun
yanada yaxshi prognozga ega bo‘lib, ularning umr davomiyligi normal bo‘lishi mumkin.
JEB kasalligining klinik ko‘rinishlari odatda teri va shilliq qavatlarida og‘ir
shikastlanishlar bilan kechadi. Bulozlar va yara hosil bo‘lishi, infektsiyalar, shishlar, va tug‘ma
yoki keyinchalik rivojlanadigan sochlarning to‘kilishi kuzatiladi. Bu kasallik o‘zining tibbiy
ko‘rsatkichlari bilan birga, bemorlar uchun ruhiy va jismoniy qiyinchiliklarga ham olib keladi.
Hozirda epidermoliz bulloza kasalligini to‘liq davolash usullari mavjud emas. Biroq,
tibbiyotda yangi davolash strategiyalari va texnologiyalar rivojlanmoqda. Gen terapiyasi va
regenerativ tibbiyot JEBni davolashda muhim istiqbollarni taqdim etmoqda. Gen terapiyasi
yordamida kasallikka sabab bo‘ladigan mutatsiyalarni tuzatishga yoki teri va shilliq
qavatlarining yangi hujayralarini ishlab chiqishga harakat qilinmoqda. Bu, o‘z navbatida,
kasallikning ta’sirini kamaytirishi va bemorlarning hayot sifatini yaxshilashi mumkin.
May, 2025-Yil
222
Xulosa
Kelayotgan yillarda, epidermoliz bulloza kasalligini davolashda yanada samarali
yondashuvlar kutilyapti. CRISPR-Cas9 kabi genetik tahrirlash texnologiyalari yordamida
mutatsiyalarni aniq tuzatish imkoniyati mavjud. Bu kasallikni ilg‘or darajada boshqarish va
davolash imkoniyatlarini yaratishi mumkin. Stem hujayralar va regenerativ tibbiyotning yangi
tadqiqotlari kasallikni davolashda yangi ufqlarni ochmoqda. Shuningdek, ilg‘or ilmiy tadqiqotlar
va klinik sinovlar kasallikka qarshi samarali davolash vositalarini ishlab chiqishda muhim
qadamlarni tashlamoqda. Epidermoliz bulloza kasalligi bilan yashayotgan bemorlar uchun
kelajakda yanada yaxshilangan davolash usullari va texnologiyalar mavjud bo‘lishi kutilmoqda.
Bu kasallikni boshqarish va bemorlar hayot sifatini yaxshilash uchun yirik qadamlar bo‘ladi.
Foydalanilgan adabiyotlar
1.
“O‘zbekiston dermatologiyasi” – O‘zbekiston Respublikasi Sog‘liqni saqlash vazirligi
tomonidan chop etilgan
2.
“Irsiy kasalliklar” – Maqsudov T., O‘zbekiston, 2000
3.
“Genetika va tibbiy genetikasi” – Mahmudov F.
4.
“Dermatologiya va venerologiya” – O‘zbekiston Respublikasi Sog‘liqni saqlash vazirligi
tomonidan chop etilgan qo‘llanma
