“ZAMONAVIY BIOLOGIYANING DOLZARB MUAMMOLARI VA
RIVOJLANISH ISTIQBOLLARI”
xalqaro ilmiy-amaliy anjuman materiallari
adu.uz
universaljurnal.uz
360
ODAMLARDAGI XROMOSOMALAR STRUKTURASINING BUZULISHI
NATIJASIDA KELIB CHIQADIGAN IRSIY KASALLIKLAR VA ULARNING ERTA
DIOGNOSTIKASI
G
ʻ
ulomov G
ʻ
afurjon Shavkatbek o‘g‘li, Olimova Odinaxon Maxkamjon qizi
Andijon davlat universiteti
e-mail: gafurjon.gulomov@mail.ru
https://doi.org/10.5281/zenodo.15602293
Annotatsiya:
Irsiy kasalliklar – genetik informatsiya (irsiy axborotning buzilishi natijasida
kelib chiqadigan kasalliklar; asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutatsiyalar tufayli paydo bo‘lib,
avloddan-avlodga o‘tadi. Mutatsiyalar tashqi muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik
faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy ta’sirlar oqibatida mutatsiya ro‘y
berishi mumkin.
Irsiy kasalliklar asosan, klinik-genealogik usul bilan o‘rganiladi, bunda avlodlar shajarasi
tuziladi. Bu usul yordamida irsiy kasalliklar autosomada-dominant, autosomada-retsessiv va jins
bilan bog‘liq kasalliklarning turli yo‘llar bilan nasldan-naslga o‘tishi aniqlanadi.
Kalit so`zlar:
xromosoma, dominant, retsessiv, autasoma, genotip, fenotip, mutatsiya,
inversiyalar, Shereshevskiy-Terner, Dauns sindrom.
Аннотация
:
Наследственные
заболевания
-
Генетическая
информация
(
заболевания
,
возникающие
в
результате
нарушения
наследственной
информации
;
в
основном
вызываются
мутациями
в
хромосомах
или
генах
и
передаются
из
поколения
в
поколение
.
Мутации
могут
возникать
в
результате
воздействия
внешних
факторов
окружающей
среды
(
ионизирующая
радиация
,
некоторые
биологически
активные
химические
соединения
)
и
негативных
воздействий
на
организм
и
клетки
).
Наследственные
заболевания
изучаются
в
основном
с
помощью
клинико
-
генеалогического
метода
,
предполагающего
составление
родословной
.
Этот
метод
используется
для
выявления
наследственных
заболеваний
(
аутосомно
-
доминантных
,
аутосомно
-
рецессивных
и
сцепленных
с
полом
).
Установлено
,
что
серьезные
заболевания
передаются
из
поколения
в
поколение
различными
способами
.
При
аутосомно
-
доминантных
заболеваниях
заболевание
контролируется
доминантными
генами
,
расположенными
на
аутосоме
.
Ключевые
слова
:
хромосома
,
доминантный
,
рецессивный
,
аутосома
,
генотип
,
фенотип
,
мутация
,
инверсия
,
Шерешевского
-
Тернера
,
синдром
Дауна
.
Abstract: Hereditary diseases-
are diseases that arise as a result of a violation of genetic
information (genetic information; mainly arise due to mutations in chromosomes or genes and are
passed on from generation to generation. Mutations can occur as a result of external environmental
factors (ionizing radiation, some biologically active chemical compounds) and negative effects on
the organism and cells. Hereditary diseases are mainly studied by the clinical-genealogical method,
in which a family tree is compiled. This method determines the transmission of hereditary diseases
(autosomal dominant, autosomal recessive and sex-linked diseases) from generation to generation in
various ways. In autosomal dominant diseases, the disease is controlled by dominant genes located
on the autosome.
Keywords:
- chromosome, dominant, recessive, autosome, genotype, phenotype, mutation,
inversion, Shereshevsky-Turner, Downs syndrome
KIRISH:
XX asrning 30-40 yillarida tibbiyot genetikasi sohasida ancha yutuqlarga erishildi.
S.G.Levit, S.N.Davidenkov, S.N.Ardashnikov, A.P.Prokofeva-Belgovskaya, V.P.Efroimson,
A.A.Malinovskiylar odam genetikasi va tibbiyot genetikasi rivojlanishiga juda katta hissa qo‘shdilar
[1,2]
Genetikaning rivojlanishida irsiyatning xromosomalar nazariyasining yaratilishi juda katta
ahamiyatga ega bo‘ldi. Bu nazariyaning asoschisi T.Morgan Nobel mukofotiga sazovor bo‘ldi.
“ZAMONAVIY BIOLOGIYANING DOLZARB MUAMMOLARI VA
RIVOJLANISH ISTIQBOLLARI”
xalqaro ilmiy-amaliy anjuman materiallari
adu.uz
universaljurnal.uz
361
Xromosoma nazariyasi sitologiya va genetika yutuqlaridan foydalanish natijasida yaratildi va uning
yaratilishida Boveri, E.Vilson, V.Setton va boshqa mashhur olimlarning tadqiqotlari katta ahamiyatga
ega bo‘ldi [3,4].
Darvinizm va genetika g‘oyalarining bir-biriga qo‘shilishi natijasida populyatsiyalar genetikasi
rivojlandi. Populyatsion genetika S.Chetverikovning 1926 yilda yozgan klassik ahamiyatga ega
bo‘lib qolgan maqolasidan «Hozirgi zamon genetikasi nuqtai nazaridan evolyutsion ta’limotning
ba’zi bir tomonlari» keyin tez rivojlana boshladi [5].
MATERIAL VA USULLAR
T
а
dqiq
о
tl
а
r 2023-2024 yill
а
rd
а
о
ling
а
n tug‘m
а
riv
о
jl
а
nish nuqs
о
nl
а
ri (TRN) t
о
‘g‘risid
а
bildirishn
о
m
а
l
а
r b
о
‘yich
а
st
а
tistik m
а
’lum
о
tl
а
rni retr
о
spektiv r
а
vishd
а
respublik
а
ning tug‘ruq
m
а
jmu
а
l
а
rid
а
n
о
‘rg
а
nildi.
х
r
о
m
о
s
о
m
а
k
а
s
а
llikl
а
ri b
о
‘yich
а
t
а
shxisini m
а
sl
а
h
а
t v
а
sit
о
genetik
t
а
sdiql
а
sh uchun Andijon viloyati skrining m
а
rk
а
zig
а
ch
а
qirilg
а
n v
а
mur
о
j
а
at qilg
а
n
х
r
о
m
о
s
о
m
а
k
а
s
а
lligig
а
gum
о
n qiling
а
n b
о
l
а
l
а
r, pren
а
t
а
l skrining n
а
tij
а
sid
а
yuq
о
ri
ха
vf guruhig
а
kirg
а
n
h
о
mil
а
d
о
r
а
y
о
ll
а
rd
а
t
а
hlil qilindi.
Xromosoma kasalligi bo‘yicha gumon qilingan bolalar va ularni ota-onalari, shuningdek
yuqori xavf guruxiga kirgan xomiladorlarda kordotsentez usulida olingan materiallar sitogenetik usul
yordamida tekshirildi.
NATIJAVA MUXOKAMA
Daun sindromi bo‘lgan bolalari bo‘lgan ayollar homiladorlik paytida noqulay somatik va
akusherlik holatiga ega edilar. Eng keng tarqalgan kasalliklardan ba’zilari quyidagilardir: turli
darajadagi anemiya - 76,6 %, qalqonsimon bez kasalliklari - 30,56%, homiladorlikning birinchi
trimestrida isitma bilan ORVI - 10,9%, spontan abort qilish tahdidi - 6,5%, polihidramnioz- 4,3%,
nefrit, kolpit, gastrit va boshqalar - 2,2%. Taxlillarga ko‘ra 17,4 % (39) ayollarda oldingi homiladorlik
spontan tushish bilan tugagan.
Ushbu guruhda tug‘ma nuqsonlar ham qo‘shilgan: tug‘ma yurak nuqsonlari, yuzning
anomaliyalari, tayanch-harakat sistema, oshqozon-ichak trakti va ayirish sistemasi
Tug‘ma rivojlanish nuqsonlari
Miqdori
Bildirishnomalarning
umumiy soniga nisbatan foizi
Tug‘ma yurak nuqsoni
116
35,8 %
Mushak-skelet sistemasi
108
33,3 %
Yuz anomaliyasi
17
5,2 %
Oshqozon-ichak trakti
14
4,3 %
Ayirish sistemasi
7
2,2%
Tug‘ma ixtioz
1
0,3 %
Bildirishnomalarning umumiy soni
324
100 %
Daun sindromiga chalingan bolalar 321 ta ayoldan 20,8 % (67 nafar) holatda, ikkinchi
homiladorlikda - 20,6 % (66 nafar), uchinchi homiladorlikda - 16,2 % (52 nafar), to‘rtinchi
homiladorlik - 14 yoshda. 95% (48), beshinchi homiladorlik - 12,15% (39) da, VI va undan ko‘p
homiladorlik - 15,3 % (49) da.
Bizning kuzatuvlarimizga ko‘ra, Daun sindromi uchun mumkin bo‘lgan xavf omillaridan biri,
ilgari normal homiladorlik va sog‘lom bolalar bo‘lgan ayollarda uzoq davom etadigan bepushtlik
davri.
Shuningdek, Daun sindromi bo‘lgan bolalar konsyepsiya chastotasi o‘rtasida mavsumiylikning
o‘zgarishiga qarab to‘g‘ridan-to‘g‘ri bog‘liqlik mavjud edi, ya’ni yeng ko‘p konsepsiyalar iyul va
avgust oylariga nisbatan yanvar, fevral va oktabr oylariga to‘g‘ri keladi
XULOSA
“ZAMONAVIY BIOLOGIYANING DOLZARB MUAMMOLARI VA
RIVOJLANISH ISTIQBOLLARI”
xalqaro ilmiy-amaliy anjuman materiallari
adu.uz
universaljurnal.uz
362
Bizning tadqiqotlarimiz natijalariga ko‘ra, Daun sindromining chastotasi 35 yoshdan oshgan
onalar foizining ko‘payishi bilan bog‘liq emas, chastotaning o‘zgaruvchangligini 35 yoshgacha
bo‘lgan yosh onalar guruhi (80,4 % hollarda), shuningdek primipar onalar gruhi (21,7% hollarda).
Mintaqamizda aniqlangan Daun sindromining sitogenetik variantlarining chastotasi, jahon
adabiyoti ma’lumotlari bilan taqqoslaganda, unga ko‘ra mozaitsizm 2-3%, muntazam trisomiya 90-
95%, translokatsiya Daun sindromining umumiy sonining 4-7% holatlarida uchraydi, foiz nisbatida
sezilarli farqlarga ega. Shunday qilib, bizning tadqiqotlarimiz natiyjalariga ko‘ra mozaitsizm 41,9%,
muntazam trisomiya 54,8% va translokatsiya Daun sindromining umumiy sonining 3,2% ni tashkil
qiladi.
Ota-onalar yoshi kattaroq bo‘lsa, Daun sindromi bilan bolani tug‘ilishi ehtimoli ko‘proq. Bu
haqiqat ko‘p yillar davomida ma’lum bo‘lgan. 29 yoshga qadar xavf kattaligi ahamiyatsiz o‘zgaradi,
lekin 35-39 yoshdan boshlab egri chiziq yuqoriga ko‘tariladi
Foydalanilgan adabiyotlar ro‘yxati
1.
Малиновский
А
.
А
.
Очерки
по
медицинской
генетике
. -
Л
.:
Наука
, 1965. - 296
с
.
2.Levit S.G. Human Genetics and Medical Progress. // Soviet Genetics, 1938, Vol. 4(2), pp.
112–120.
3.Wilson E.B. The Cell in Development and Heredity. - New York: Macmillan, 1900.
4. Morgan T.H. The Mechanism of Mendelian Heredity. - New York: Henry Holt and
Company, 1915.
5.Chetverikov S.S. Hozirgi zamon genetikasi nuqtai nazaridan evolyutsion ta’limotning ba’zi
bir tomonlari // Eksperimental biologiya jurnali. - 1926. - T. 2. -
№
1. - B. 3–20.
