40
MITOXONDRIAL IRSIYAT ASOSIDAGI KASALLIKLAR: GENETIK
XUSUSIYATLARI VA KLINIK KO‘RINISHLARI
Isroilov Asilbek Muxiddin o‘g‘li
Central Asian Medical University xalqaro tibbiyot universiteti Patologiya va sud-
tibbiyot asoslari kafedrasi assistenti, Burhoniddin Marg‘inoniy ko‘chasi 64 uy,
Farg‘ona, O‘zbekiston, tel: +998 95 485 00 70, e-mail: info@camuf.uz
Botirxonov Sayfulloxon Qodirxonivich
Central Asian Medical University xalqaro tibbiyot universiteti talabasi, O‘zbekiston,
Farg‘ona, Burhoniddin Marg‘inoniy ko‘chasi 64 uy, tel: +998 95 485 00 70,
e-mail: info@camuf.uz
https://doi.org/10.5281/zenodo.15549991
Annotatsiya:
Ushbu darslik materiali mitoxondrial irsiyat asosida rivojlanadigan
kasalliklarning genetik xususiyatlari, patomorfologik o‘zgarishlari va klinik ifodalanishlarini
o‘rganishga bag‘ishlangan. Mitoxondriyalar hujayra energiyasini ishlab chiqarishda markaziy
rol o‘ynaydi, ularning DNKsi esa faqat onalik yo‘li orqali nasldan-naslga o‘tadi. Mitoxondrial
DNKdagi mutatsiyalar hujayra metabolizmining buzilishiga olib kelib, asosan energiyaga
ehtiyoji yuqori bo‘lgan to‘qimalar – asab, mushak, yurak, ko‘z va buyrak tizimlarini zararlaydi.
Ushbu kasalliklar ko‘pincha polimorf belgilar bilan namoyon bo‘lib, tashxis qo‘yishda klinik,
laborator, morfologik va molekulyar-genetik yondashuvlar zarur bo‘ladi. Darslikda
mitoxondriyalarning tuzilishi, genetik mexanizmlari, geteroplazmiya tushunchasi,
shuningdek, MELAS, LHON va Kearns-Sayre kabi sindromlarning asosiy belgilariga chuqur
yondashilgan. Patologik anatomiya fanining asosiy tamoyillariga tayangan holda mushak
biopsiyasi va boshqa gistologik tahlillar orqali tashxislash usullari yoritilgan. Ushbu
ma’lumotlar talabalar uchun mitoxondrial kasalliklarning molekulyar asoslari va klinik
jihatlarini tushunishda muhim manba hisoblanadi.
Kalit so’zlar:
Mitoxondriya, mtDNK, irsiyat, geteroplazmiya, MELAS, LHON, Kearns-
Sayre sindromi, mushak biopsiyasi, patologik anatomiya, genetik mutatsiya, energiya
almashinuvi.
Kirish:
So‘nggi o‘n yilliklarda genetik tadqiqotlar inson salomatligi bilan bog‘liq ko‘plab
kasalliklarning kelib chiqishida irsiyatning chuqur rolini ochib berdi. Ayniqsa, hujayra
energetikasi va metabolik jarayonlarining yuritilishini ta'minlovchi mitoxondriyalar genetik
nosozliklar nuqtai nazaridan katta ahamiyatga ega bo‘lib bormoqda. Mitoxondriya – bu
hujayra sitoplazmasida joylashgan va asosiy vazifasi adenozin trifosfat (ATP) sintezini amalga
oshirishdan iborat bo‘lgan membranali organoid bo‘lib, u nafaqat energetik almashinuv, balki
apoptoz, kalsiy homeostazi, oksidlovchi stressga javob reaksiyalari kabi ko‘plab muhim
funksiyalarda ishtirok etadi.
Mitoxondrial DNK (mtDNK) yadroviy DNKdan farqli o‘laroq faqat onadan naslga o‘tadi.
Bu holat mitoxondrial irsiyatni boshqa irsiy kasalliklardan tubdan ajratib turadi. Mitoxondrial
kasalliklar ko‘pincha ko‘p tizimli bo‘lib, asab, mushak, yurak, ko‘z, buyrak va jigar kabi
energiyaga boy a'zolarni zararlaydi. Ularga Ley kasalligi, Kearns-Sayr sindromi, MELAS
(mitoxondrial ensefalomiopatiya, laktik asidoz va insultga o‘xshash epizodlar) va LHON
(Leberning irsiy optik nevropatiyasi) kabi sindromlar kiradi.
Ushbu darslik matni patologik anatomiya fanining yondashuvlari asosida mitoxondrial
irsiyatli kasalliklarning genetik mexanizmlari, morfologik o‘zgarishlari va klinik ifodalari
41
haqida bilim beradi. Bu bilimlar klinik amaliyotda tashxis qo‘yish, kasallikning og‘irlik
darajasini baholash va prognozlashda muhim ahamiyat kasb etadi.
Asosiy qism:
1.
Mitoxondriyaning tuzilishi va funksiyasi:
Mitoxondriya ikki qavatli membranaga
ega bo‘lib, ichki membrana bukilishlar (kristalar) hosil qiladi. Aynan ichki membranada
elektron tashuvchi zanjir joylashgan bo‘lib, oksidlovchi fosforillanish orqali ATP ishlab
chiqariladi. Bundan tashqari, mitoxondriyalar sitoxromlar, flavoproteinlar, karnitin aylanishi
kabi ko‘plab fermentlar kompleksiga ega.
Mitoxondrial DNK doirasimon tuzilishga ega bo‘lib, 37 ta genni o‘z ichiga oladi: 13 tasi
oqsil kodlaydi (oksidlovchi fosforillanishda ishtirok etuvchi), 22 tasi tRNK va 2 tasi rRNK
kodlaydi. MtDNK yadroviy DNKga nisbatan mutatsiyaga ko‘proq moyil, chunki u DNKni
tuzatish mexanizmlariga unchalik boy emas va erkin kislorod radikallarining yuqori
konsentratsiyasiga duchor bo‘ladi.
2. Mitoxondrial irsiyat xususiyatlari:
Mitoxondrial irsiyat faqat onalik yo‘li bilan
amalga oshadi, ya’ni otadan mitoxondriyalar meros bo‘lib o‘tmaydi. Har bir hujayra yuzlab
mitoxondriyalarga ega bo‘lib, ularning ichidagi mtDNK mutatsiyalangan yoki sog‘lom bo‘lishi
mumkin. Bu holat "geteroplazmiya" deyiladi. Mutatsiyalangan mtDNK foizi qanchalik yuqori
bo‘lsa, kasallik shunchalik yaqqol namoyon bo‘ladi. Shu sababli mitoxondrial kasalliklarda
klinik polimorfizm (turli belgilar bilan namoyon bo‘lishi) keng uchraydi.
3. Patologik anatomik o‘zgarishlar:
Mitoxondrial kasalliklar patologik anatomiyada
ko‘p hollarda mushak va asab to‘qimalarida degenerativ o‘zgarishlar bilan namoyon bo‘ladi.
Elektron mikroskopda mitoxondriyalar sonining ko‘payishi, shaklining buzilishi, kristalarning
yo‘qolishi, "ragged red fibers" deb ataluvchi maxsus mushak tolalari kuzatiladi.
Bosh miya to‘qimasida neyronal degeneratsiya, gliyoz, laktat akkumulyatsiyasi, miyelin
parchalanishi va ko‘p holatlarda vaskulyar patologiyalar aniqlanadi. Yurak mushaklarida
kardiomiyopatiya, buyraklarda tubulyar disfunktsiyalar, jigar hujayralarida steatoz kuzatilishi
mumkin.
4. Klinik ko‘rinishlar:
Mitoxondrial kasalliklar simptomlari juda xilma-xildir va ular
bolaning tug‘ilgan paytidan boshlab yoki keyinchalik turli yosh davrida namoyon bo‘lishi
mumkin:
Neyromuskulyar simptomlar: mushak zaifligi, miopatiya, tremor, ataksiya.
Asab tizimi:
tutqanoq (epilepsiya), bosh og‘rig‘i, kognitiv buzilishlar, ensafalopatiya.
Ko‘z:
pigmentoz retinit, optik atrofiyasi, nistagm.
Yurak:
kardiomiyopatiya, aritmiya.
Gastrointestinal: l
aktat asidoz, pankreatit, qorin og‘rig‘i.
Teri va eshitish organlari:
eshitish qobiliyatining pasayishi.
Ba’zi sindromlar o‘ziga xos klinik triada bilan ajralib turadi. Masalan, MELAS sindromi:
miopatiya, insultga o‘xshash epizodlar, laktik asidoz. Kearns-Sayre sindromi: ko‘z
harakatlarining buzilishi, pigmentoz retinopatiya, yurak blokadasi. LHON esa yosh erkaklarda
keskin ko‘rishning yo‘qolishi bilan kechadi.
5. Diagnostika va patomorfologik baholash:
Mitoxondrial kasalliklar tashxisi klinik
belgilar, laborator tekshiruvlar (laktat, piruvat, CK darajasi), neyrovizualizatsiya (MRI, CT),
mushak biopsiyasi va molekulyar-genetik testlar asosida qo‘yiladi. Biopsiyada mitoxondrial
anomaliyalar va "ragged red fibers" maxsus bo‘yoqlar yordamida aniqlanadi.
42
6. Terapiya imkoniyatlari:
Ayni paytda mitoxondrial kasalliklar uchun to‘liq davolash
usuli mavjud emas. Terapiya simptomatik va metabolik qo‘llab-quvvatlovchi davo asosida olib
boriladi:
Koferment Q10, L-karnitin, tiamin, riboflavin kabi qo‘shimchalar;
Oksidlovchi stressni kamaytiruvchi antioksidantlar;
Individual simptomatik davo (epilepsiyaga qarshi dori, yurak dorilari).
Gen terapiyasi va mitoxondrial transfer texnologiyalari bo‘yicha tajriba tadqiqotlari olib
borilmoqda.
Xulosa:
Mitoxondrial irsiyat asosidagi kasalliklar zamonaviy tibbiyotda dolzarb
muammolardan biri bo‘lib, ularning o‘ziga xos genetika va klinik belgilarini o‘rganish
patologik anatomiya va molekulyar biologiya fanlarining muhim yo‘nalishiga aylangan. Ushbu
kasalliklarning asosida mitoxondrial DNKda sodir bo‘ladigan mutatsiyalar yotadi. Bu
mutatsiyalar hujayra darajasida energiyaning sintezi va taqsimlanishida izdan chiqishga olib
keladi. Ayniqsa, energiyaga yuqori talabga ega bo‘lgan a’zolar – miya, yurak, mushaklar, ko‘z
va buyraklar birinchi navbatda zararlanadi. Bu esa klinik belgilarni murakkablashtirib,
kasallikni erta aniqlash va davolashni qiyinlashtiradi.
Darslik doirasida ko‘rib chiqilgan MELAS, LHON va Kearns-Sayre sindromlari misolida
mitoxondrial kasalliklarning klinik ko‘rinishlari, tashxislash usullari va morfologik belgilari
chuqur yoritilgan. Patologik anatomiya fani yondashuvi orqali mushak biopsiyasi va gistologik
usullar bilan tashxis qo‘yish yo‘llari ko‘rib chiqilgan. Shu bilan birga, bu kasalliklar uchun
to‘liq davolovchi terapiyaning mavjud emasligi, simptomatik va metabolik yondashuvlar
ustuvor ekanligi ta’kidlangan.
Yakuniy xulosa sifatida aytish mumkinki, mitoxondrial irsiyatli kasalliklarni erta
aniqlash, patomorfologik va genetik diagnostikani rivojlantirish, talabalarni bu borada chuqur
bilim bilan qurollantirish tibbiy ta’limda muhim o‘ringa ega. Bu esa kelajakda kasalliklar
ustidan samarali nazoratni ta’minlashda muhim omil bo‘lib xizmat qiladi.
References:
Используемая литература:
Foydalanilgan adabiyotlar:
1.
Ergashev, B. (2025). Sirkon dioksid qoplamalari va materialining klinik laborator
ahamiyati. Journal of Uzbekistan’s Development and Research (JUDR), 1(1), 627–632.
2.
Ergashev, B. (2025). Gingivitning bakteriologik etiologiyasi va profilaktikasi. In
International Scientific Conference "Innovative Trends in Science, Practise and Education",
1(1), 122–128.
3.
Ergashev, B. (2025). Bemorlar psixologiyasi va muloqot ko’nikmalari. Modern Science
and Research, 4(2), 151–156.
4.
Ergashev, B. (2025). Pulpitning etiologiyasi, patogenezi, morfologiyasi va klinik
simptomlari. Modern Science and Research, 4(3), 829–838.
5.
Ergashev, B. (2025). Stomatologiyada tish kariesi: Etiologiyasi, diagnostika va davolash
usullari. Modern Science and Research, 4(3), 821–828.
6.
Ergashev, B. (2025). Tish emal prizmalariga yopishib olgan tish blyashka matrixning
mikrobiologiyasi va tarkibi. Modern Science and Research, 4(3), 815–820.
7.
Ergashev, B. (2025). Advances in oral health: Prevention, treatment, and systemic
43
implications. American Journal of Education and Learning, 3(3), 1108–1114.
8.
Tursunaliyev, Z., & Ergashev, B. (2025). Bolalarda tish kariesini oldini olish usullari.
Modern Science and Research, 4(4), 686–691.
9.
Ergashev, B. (2025). Karies va paradont kasalliklari profilaktikasi. Modern Science and
Research, 4(4), 732–741.
10.
Ergashev, B. (2025). Psychological support for cancer patients. ИКРО журнал, 15(1),
164–167.
11.
Ergashev, B., & Raxmonov, Sh. (2025). Oral trichomoniasis: Epidemiology, pathogenesis,
and clinical significance. Kazakh Journal of Ecosystem Restoration and Biodiversity, 1(1), 19–
27.
12.
Ergashev, B., & Raxmonov, Sh. (2025). Transmission dynamics of tuberculosis: An
epidemiological and biological perspective. Kazakh Journal of Ecosystem Restoration and
Biodiversity, 1(1), 28–35.
13.
Ergashev, B. J. (2025). Uch shoxli nervning yallig’lanishi: Klinikasi, etiologiyasi va
davolash usullari. Research Focus, 4(3), 162–169.
14.
Ergashev, B. J. (2025). Tish kariesi tarqalishining ijtimoiy va biologik omillari: Tahliliy
yondashuv. Журнал научных исследований и их решений, 4(2), 427–430.
15.
Rakhmanov, Sh., Bakhadirov, M., & Ergashev, B. (2025). Skin diseases laboratory
diagnosis. Международный мультидисциплинарный журнал исследований и
разработок, 1(3), 130–132.
16.
Ergashev, B. J. (2025). Tish olish operatsiyasidan keyin yuzaga chiqishi mumkin bo’lgan
asoratlar. Журнал научных исследований и их решений, 4(2), 421–426.
17.
Ergashev, B. J. (2025). Tish og’rig’ining etiologiyasi, klinik belgilari va zamonaviy
davolash usullari. Educational Development, 1(1), 57–63.
18.
Ergashev, B. J. (2025). To‘liq va qisman adentiya etiologiyasi va patogenezidagi muhim
faktorlar. Is’hoqxon Ibrat Followers Journal, 1(1), 9–17.
19.
Ergashev, B. J. (2025). Yuz nervining yallig’lanishi: Klinikasi, etiologiyasi, davolash
usullari. Research Focus, 4(3), 155–161.
20.
Ergashev, B. J. (2025). Energetik ichimliklarning tish emal qavatiga ta’siri va oldini olish
usullari (adabiyotlar sharhi). Журнал научных исследований и их решений, 4(2), 416–420.
