БИОМЕДИЦИНА ВА АМАЛИЁТ ЖУРНАЛИ
|
ЖУРНАЛ БИОМЕДИЦИНЫ И ПРАКТИКИ
|
JOURNAL OF BIOMEDICINE AND PRACTICE
№3 | 2021
505
ENDOCRINOLOGY
Аскерова Т.А.
д.б.н., профессор
Мамедова К.М.
аспирант кафедры
Османов Х.М.
м.н.с.
Турсунходжаева Ш. У.
PhD Азербайджанский Медицинский Университет, г. Баку
Ташкентский Педиатрический Медицинский институт, г.Ташкент
СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
В АЗЕРБАЙДЖАНСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ
For citation: T.A. Askarova, K.M. Mammadova, H.M.Osmanov SCREENING FOR CONGENITAL
HYPOTHYROIDISIS IN THE REPUBLIC OF AZERBAIJAN Journal of Biomedicine and Practice.
2021, vol. 6, issue 3, pp. 505-508
http://dx.doi.org/10.26739/2181-9300-2021-3-74
АННОТАЦИЯ
Представлена краткая характеристика массового обследования новорожденных на
врожденный гипотиреоз в Азербайджанской Республике. Показаны полученные результаты
по выявлению врожденного гипотиреоза в трех регионах нашей республики. Установлены
пределы уровня ТТГ для выявления данного заболевания. Полученные результаты показали,
что высокий уровень ТТГ выявлено среди девочек, чем у мальчиков. Проведенные работы
показывают, что для получения точной информации о распространении врожденного
гипотиреоза требуется охватывание более большого числа новорожденных.
Ключевые слова:
новорожденные дети, массовый скрининг, врожденный гипотиреоз.
Askarova T.A.
Doctor of Biological Sciences, Professor
Mammadova K.M.
postgraduate student of the Biochemistry department
Osmanov H.M.
junior researcher
Azerbaijan Medical University, Baku
SCREENING FOR CONGENITAL HYPOTHYROIDISIS
IN THE REPUBLIC OF AZERBAIJAN
БИОМЕДИЦИНА ВА АМАЛИЁТ ЖУРНАЛИ
|
ЖУРНАЛ БИОМЕДИЦИНЫ И ПРАКТИКИ
|
JOURNAL OF BIOMEDICINE AND PRACTICE
№3 | 2021
506
ANNOTATION
A brief description of the mass examination of newborns for congenital hypothyroidism in the
Republic of Azerbaijan is presented. The obtained results on the detection of congenital
hypothyroidism in three regions of our republic are shown. The limits of the TSH level for the
detection of this disease have been established. The results showed that TSH levels were higher
among girls than boys. The carried out work shows that to obtain accurate information on the
prevalence of congenital hypothyroidism, it is necessary to cover a larger number of newborns.
Key words:
newborn, infants, mass screening, congenital hypothyroidism.
В последнее десятилетия наследственные болезни привлекают к себе внимание
генетиков и врачей во многих странах мира, в том числе и в Азербайджане. Это обусловлено
тенденцией к увеличению их частоты и значительным вкладом в младенческую смертность и
инвалидность детей. По данным ВОЗ, частота наследственных болезней составляет более 2-
3%.
Частоту наследственных заболеваний определяют в разных возрастных группах, но
чаще специальный учет этой патологии ведется среди новорожденных.
Врожденный гипотиреоз (ВГ) одна из наиболее распространенных заболеваний
щитовидной железы (ЩЖ) или абсолютной недостаточностью тиреоидных гормонов (ТГ),
характеризующееся
задержкой
физического
и
нервно-психического
развития,
метаболическими расстройствами и неврологическими нарушениями [1-4].
ВГ – гетерогенная группа болезней, различающихся по локализации, причинами
возникновения и степени выраженности патологического процесса. Наиболее широко
распространен ВГ, который развивается вследствие дисгенезии (аплазии, гипоплазии,
дистопии) ЩЖ встречается с частотой 1:2000-70000, составляя 85-90% всех случаев. ВГ
вторичный и третичной варианты гипотиреоза обусловлены морфофункциональной
незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы и характеризуется изолированной недоста-
точностью тиреотропного гормона (ТТГ) или пангипопитуитаризмом встречается не более
чем 3-4% больных с частотой 1:100 000.
Существуют также семейные, аутосомно-рецессивно наследуемые формы ВГ, об
условленные дисгормоногенезом сопровождающиеся врожденным зобом и встречающейся с
частотой 1:30000-500000 [5,6]. Типичная клиническая картина ВГ у новорожденных
встречается в 10% случаев. Наиболее характерными признаками ВГ являются переношенная
беременность (более 40 недель), большая масса тела при рождении, отечное лицо,
полуоткрытый рот с широким «распластанным» языком, локализированные отеки, грубый
голос, позднее отхождение мекония, позднее заживление пуповинной ранки, пупочная грыжа,
затянувшаяся желтуха.
Развернутая клиническая картина ВГ (вялость, сонливость, отставание физического и
нервно-психического развития, сухость шелушение кожи, макроглоссия, гипотермия, запоры
и др.) проявляется к 3-6 месяцам жизни. В эти сроки формируется тяжелые необратимые
соматические и метаболические нарушения [7-12].
Массовый генетический скрининг является одной из разновидностей популяционного
скрининга, довольно широко и давно применяющегося в практической здравоохранении.
В Азербайджанской Республике впервые был проведен предварительный скрининг на
врожденный гипотиреоз.
Цель исследования – сравнить результаты неонатального скрининга на врожденный
гипотиреоз в Азербайджанской Республике.
Материалы и методы
Проанализирована частота врожденного гипотиреоза в Азербайджанской Республике
по результатам неонатального скрининга за 2017-2020 гг. Для скрининга было использовано
пуповинная кровь новорожденных взятых из родильных домов г. Баку, Хачмазского и
Губинского районов. Общее количество взятых проб 286, исследование ТТГ у новорожденных
проводили на второй день после взятия пробы.
БИОМЕДИЦИНА ВА АМАЛИЁТ ЖУРНАЛИ
|
ЖУРНАЛ БИОМЕДИЦИНЫ И ПРАКТИКИ
|
JOURNAL OF BIOMEDICINE AND PRACTICE
№3 | 2021
507
Анализы пуповинной крови проводили в лаборатории Биохимической генетики
Азербайджанского Медицинского Университета. Для определения ТТГ использовали тест
(производства Китайской Республики) иммуноферментным методом.
Результаты и обсуждение
В Азербайджанской Республике ТТГ новорожденных определяют в медико-генети-
ческих лабораториях.
I этап – «сбор образцов»: осуществляется сотрудниками родильных домов: у доно-
шенных новорожденных берется кровь из пуповины 2 мл в пробирку.
II этап – «лабораторный анализ»: иммуноферментным методом проводится определе-
ние ТТГ. По рекомендациям ВОЗ, пороговый уровень концентрации ТТГ в крови
новорожденных за 20 мкЕ/мл.
III – «отслеживание»: осуществляется координаторами скрининга и заключается в
уточнении данных II этапа и постановке диагноза, обеспечение лечения и диспансерного
наблюдения за больными.
Анализ результатов неонатального скрининга представлен в таблице 1.
Результаты неонатального скрининга на ВГ среди
обследованных новорожденных
Таблица 1
Число обследованных
Количество
выявленных ВГ
Фенотипическая
частота, %
г. Баку, n=192
18
9,4
Губинский район, n=76
26
34,2
Хачмазский район, n= 18
7
38,9
Общее число
51
82,5
Как показано в таблице 1, общее число выявленных новорожденных с ВГ составляет 46
из 286 обследованных. Среди выявленных новорожденных с ВГ мы установили больше число
девочек 31 (61%). Количество мальчиков было 26 человек (39,2%). Положительные
результаты ТТГ выявленных новорожденных показали, что количество этого гормона
варьирует от 19,1 до 38,9 мкЕд/мл. (табл. 2).
Количество ТТГ среди обследованных новорожденных
Таблица 2
Число обследованных
Число выявленных
случаев ВГ
Количество ТТГ,
мкЕд/мл, M±m
г. Баку
18
24,0 ± 0,82
19,3 – 30,1
p<0,05
Губинский район
26
31,5 ±1,4
19,1 – 39,4
p<0,05
Хачмазский район
7
22,4 ± 0,91
19,3 – 28,0
p<0,05
Как видно из таблицы 2, среди выявленных 51 новорожденных пороговый уровень ТТГ
высокий. По данным литературы, если уровень ТТГ при определении у новорожденных
составляет больше 17,4 мкЕд/мл, то с большой вероятностью можно заподозрить врожденный
гипотиреоз [12]. У 46 новорожденных с повышенным ТТГ был верифицирован врожденный
гипотиреоз. Семейно-генетический анализ подтвердил врожденный характер заболевания.
Положительные результаты теста предоставили медицинские организации по месту
жительству. Семьи с врожденным гипотиреозом были приглашены на консультацию врача
генетика и эндокринологу.
БИОМЕДИЦИНА ВА АМАЛИЁТ ЖУРНАЛИ
|
ЖУРНАЛ БИОМЕДИЦИНЫ И ПРАКТИКИ
|
JOURNAL OF BIOMEDICINE AND PRACTICE
№3 | 2021
508
Резюмируя вышеизложенное, следует отметить, что проведение неонатального
скрининга является эффективной в выявлении врожденных эндокринопатий, позволяющей
точно оценить распространенность заболеваний в популяции новорожденных. Полученные
нами результаты показали, что в северных районах Азербайджанской Республики
распространение врожденного гипотиреоза высокий и эти районы можем считать
эндемическими по этой болезни. В тоже время надо отметить нарастающее количество отказов
родителей от обследования детей. Это связано с тем, что родителей беспокоит угроза здо-
ровью ребенка с проведением анализов. С другой стороны, несвоевременная диагностика
врожденного заболевания эндокринной системы может в дальнейшем привести к тяжелым
клиническим осложнениям врожденного гипотиреоза.
Литература
1.
Özdemir H., Memişoğlu A., Alp-Unkar Z. et al. Persistent hyperglycemia in a neonate: Is it a
complication of therapeutic hypothermia? Turk J Pediatr 2017; 51: 193-196.
2.
Ogilvy-Stuart A.L., Beardsall K. Management of hyperglycaemia in the preterm infant. Arch Dis
Childhood – Fetal and Neonatal Edition. 2010; 95(2): F 126-131.
3.
Alexander E.K., Pearce E.N., Brent G.A., Brown R.S. et al. Guidelines of the American Thyroid
Association for the diagnosis and management of thyroid disease during pregnancy and the
postpartum. Thyroid, 2017: 27 (3) 315-389. Published Online: 2017.
4.
Yılmaz B., Aygün C., Çetinoğlu E. Vitamin D levels in newborns and association with neonatal
hypocalcemia. J Matern Fetal Neonatal Med., 2018l; 31(14): 1889-1893.
5.
Под редак. Дедова И.И., Петерковой В.А., Безлепкиной О.Б. Врожденный гипотиреоз у
детей. Неонатальный скрининг, диагностика и лечение. Пособие для врачей. Москва,
Медицина, 2006, 200 с.
6.
Шарипова М.К. Итоги четырёхлетнего неонатального скрининга в Узбекистане.
Мед.генетика, 2004; 3(2): 21-23.
7.
Ларкуева Ф.К., Логачев М.Ф., Тебиева И.С., Гемоева З.К. и др. Врожденный гипотиреоз:
этиология, патогенез, клиника, диагностика, неонатальный скрининг, эффективность
скрининга
в
Республике
Северная
Осетия-Алания.
Педиатрия.
Журнал
им.
Г.Н.Сперанского, 2011, т. 90, № 4, с. 146-149.
8.
Miroshnikova I.V., Bakulina Y.G. 5
th
muting of the International Society for Neonatal Screening
“Neonatal Screening from the Spot to Diagnosis and Treatment”. Geneva, 2002; 26.
9.
Braslavsky D., Grinspon R.P., Ballerini M.G. Hypogonadotropic Hypogonadism in Infants with
Congenital Hypopituitarism: A Challenge to Diagnose at an Early Stage. Horm Res
Paediatr. 2015; 84(5): 289-297.
10.
Sedin G., Bergquist C., Lindgren P.G. Ovarian hyperstimulation Syndrome in preterm Infants.
Pediatric Research. 1985; 19 (6): 548-552.
11.
Halis H., Memur S., Korkmaz L., Baştuğ O. et al. Ovarian hyperstimulation syndrome treated by
medroxyprogesterone acetate. J Pediatr Endocrinol Metab.2014; 27(9-10): 997-999.
12.
Дедов И.И., Петеркова В.А. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по
ведению детей с эндокринными заболевания. Москва, Издательский дом «Практика», 2014,
444 с.
