Все статьи - Генетика и наследственность
Число статей: 50
-
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ СИНДРОМА МАРТИНА-БЕЛЛАСиндром Мартина-Белла представляет собой одну из наиболее распространенных наследуемых форм интеллектуальной недостаточности. Кроме того, является распространенной причиной аутизма. Также может привести к синдрому ассоциированного с хрупкой Х-хромосомой тремора/атаксии у людей старшего возраста (синдром FXTAS) и первичной недостаточностью яичников. Еще одна важная характерная особенность синдрома Мартина-Белла это возникновение эпилептических приступов у 10-20% пациентов с полной мутацией. Сверх этого, у 23% пациентов, у которых на момент обследования, не было приступов эпилепсии в анамнезе, выявляются патологические паттерны на ЭЭГ [ 18] Заболеваемость составляет примерно 1 на 2000-5000 человек и, встречается среди мужчин на 30% чаще, чем у женщин [19] Цель: изучить на основании зарубежных и отечественных литературных источников клинико-генетические и диагностические критерии синдрома Мартина-Белла. Оценить встречаемость данного синдрома в республике Узбекистан.
Медицина и инновации -
РОЛЬ ГЕНОВ-МЕДИАТОРОВ ИММУННОГО ВОСПАЛЕНИЯ В ДЕСТРУКТИВНО-ВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ГАСТРОДУОДЕНАЛЬНОЙ ОБЛАСТИ У ДЕТЕЙВ развитие гастродуоденальной патологии значительный вклад вносят нарушение функциональной активности иммунной системы, реализуемой Т- и В- лимфоцитами, в частности, цитокинами. Это определяется плейотропностью эффектов цитокинов и заключается в регуляции пролиферации, дифференцировки и модуляции апоптотичсской гибели клеток. К системе цитокинов относят около 200 индивидуальных полипептидных веществ, среди которых выделяют интерлейкины (IL) 1-37; интерфероны (INF) а, р и у; факторы некроза опухолей (TNF) а и Р; колониестимулирующие факторы (CSF); факторы роста; хемокины и некоторые другие. При этом различают две группы цитокинов: противовоспалительные (IL-l, IL-6, IL-8, IL-12, TNF-a, INF-y), и противовоспалительные (IL-4, IL-10, IL-13, TGF-P) [5,11,48].
Журнал вестник врача -
РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ ФАКТОРА РОСТА ЭНДОТЕЛИЯ СОСУДОВ (VEGF), ГИПОКСИИ ИНДУЦИРОВАННОГО ФАКТОРА-1Α (HIF-1α) И ИНТЕРЛЕЙКИНА 17А (IL-17A) В ПОВЕДЕНИИ АГРЕССИВНЫХ АДЕНОМ ГИПОФИЗААденомы гипофиза считаются доброкачественными образованиями, однако, в 20-50% случаях они имеют агрессивное течение. Основные критерии агрессивности — это частые рецидивы после хирургической аденомэктомии, резистентность к традиционной терапии и массивная инвазия в близлежащие структуры. Цель исследования: изучить молекулярно-генетические особенности инвазивных агрессивных аденом гипофиза (ААГ). У 81 пациента (основная группа) и 83 практически здоровых (контрольная группа) изучены полиморфизмы генов VEGFA, HIF-la и IL-17A при инвазиных и неинвазивных аденомах гипофиза. В результате исследования установлено, что частота встречаемости исследуемых полиморфизмов чаще наблюдается при инвазивных аденомах и выявляемое™ генотипов варьирует в зависимости от течения ААГ. Выводы: посредством генетического анализа возможно выявить течение и характеристику ААГ, что может служить одним из современных диагностических подходов раннего выявления и индивидуального подхода к терапии ААГ.
Журнал вестник врача -
Системная склеродермия (ТСД) - аутоиммунное заболевание, в основе которого лежит активность процессов фиброза в коже и внутренних органах, а также общая микроангиопатия. При начальных повязках заболевание проявляется узини отеком грудной клетки в пальцах и изменениями кожи по ходу синдрома ринита, но у пациента может не быть никаких проявлений ухудшения общего состояния или признаков повреждения внутренних органов (дисфагия, диафрагмальный стеноз и т.д.), поэтому пациент может получить раннее направление к врачу в В связи с этим системная склеродермия диагностируется с запоздалой диагностикой, после появления необратимых патологических изменений в органах и обнаружения неэффективности лечения в организме. По данным канадских исследователей, диагноз системной склеродермии у 408 bsmor был поставлен после 6,0 лет произнесения и 2,7 лет произнесения первичных "кожных проявлений" [21J. В России системная склеродермия диагностируется, когда заболеванию 2,0-2,7 года от синдрома Рейна, а при диффузных и ограниченных формах заболевания 4,8-6,5 лет, когда обнаружен диагноз ожог, что связано с различной степенью поражения внутренних органов, а также со скоростью В то же время, результаты большого исследования показывают, что заболеваемость bsmor с этим заболеванием составляет 68 из 1000 пациентов в год [36]. Так что диагностика потери веса и системной склеродермии при вакцинации uz - сложная, но очень щадящая задача для врача. -
Среди инфекционных заболеваний детского возраста наиболее распространенными, после острых респираторных вирусных инфекций является острые кишечные инфекции. Нас заинтересовал вопрос, имеется ли антигенное родство между кишечными палочками матери и се детей - членов одной семьи. Мы предполагали, что у кишечных палочек детей, связанных между собой родством по материнской линии, должна быть антигенная связь. В данной работе приводим материалы, подтверждающие это положение. Исследования проводились в 2 этапа. На первом изучали наличие антигенной связи между кишечными палочками матерей и их новорожденных. А также, как долго сохраняется антигенная связь между эшерихиями матерей и их детей. Выяснение этого вопроса - второй этап наших исследований. -
Результаты неонатального скрининга некоторых наследственных заболеваний в республике каракалпакстанАктуальность. Успехи в области профилактики наследственных заболеваний в последние годы значительно возросли, что стало возможным благодаря интенсивному изучению этиологии и патогенеза наследственных болезней. Это связано с широким внедрением в практику здравоохранения медико-генетического консультирования и перинатальной диагностики. Ежегодно в литературе появляются несколько сотен новых генетически обусловленных аномалий. По данным ученых известно более 2500 наследственных заболеваний. В Республике Каракалпакстан наследственные заболевания встречаются довольно часто, а именно врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия и др.Структура наследственной патологии у детей такова: генные болезни - 1%, хромосомные болезни - 0,5%, отягощенные наследственностью - 3-3,5%, несовместимость матери и плода - 0,4%. Однако многие синдромы встречаются довольно редко и поэтому врачи не имеют достаточного навыка диагностики наследственной патологии. В связи с этим во всем мире, а также в Узбекистане, организована широкая сеть скрининг-центров, вкоторых ведется не только статистика наследственных заболеваний, но в первую очередь проводят генетическое прогнозирование.
Журнал вестник врача -
Современные принципы лечения макулодегенерации у больных пожилого возрастаВ развитых странах это одно из ведущих заболеваний, вызывающих потерю центрального зрения у пациентов старше 50 лет. Поскольку риск заболеваемости и инвалидности из-за МКБ увеличивается, заболевание рассматривается как важная социальная проблема. Если вязкость теряется при одном падении из-за КМД, то риск выхода из строя при втором падении увеличивается на 12% за 5 лет. Количество больных с ХМД постоянно увеличивается.
Журнал проблемы биологии и медицины -
Ассоциация иммуннологических и генетических механизмов в регуляции тонуса бронхов при бронхиальной астмеХорошо известно, что БА является сложным многофакторным хроническим воспалительным заболеванием, обусловленным IgE-зависимым механизмом иммунного ответа. На сегодняшний день БА рассматривают как гетерогенное по патогенезу заболевание, в основе которого могут лежать как истинные (иммунологические) аллергические, так и псевдоаллергические (неиммунологические) механизмы, объединенные общим патогенетическим звеном - выбросом медиаторов аллергии, оказывающих повреждающее действие на бронхи. Наблюдения последних лет свидетельствуют о том, что среди больных БА преобладают атопические формы заболевания. Как извест но, в развитии атопической БА важнейшая роль принадлежит реагинзависимому типу аллергических реакций, который развивается по типу Th2 зависимого ответа и контролируется посредством цитокиновых взаимодействий с участием IL-1, IL-3, IL-4, IL-6 и др. [2,4]
Журнал вестник врача -
Лечение большинства состояний, при которых образуются камни в мочевыводящих органах в настоящее время основано преимущественно на симптомах, а не на причинах. Полное понимание молекулярных причин этих состояний, включая идентификацию мутантных генов и их генных продуктов должно привести к более рациональным протоколам лечения. Наиболее значимые радикальные изменения в этом направлении произошли вследствие идентификации генных дефектов при ПГ1 (МсК 259900), для которой энзимозамешающая терапия с помощью пересадки печени стала эффективной и долгосрочной. Расширение этого направления, при котором проводится идентификация всех дефектных генов при мочекаменной болезни, нс может быть реализовано до введения генной терапии как "рутинной" процедуры при лечении. Соответствие генных мутаций и тяжёлых форм уролитиаза делает возможным и перспективным пренатальную диагностику -
Доброкачественные заболевания молочных желез у женщин с гинекологическими заболеваниями (обзор литературы)Мастопатия - это фиброзно-кистозная болезнь, характеризующаяся нарушением соотношений эпителиального и соединительнотканного компонентов, широким спектром пролиферативных регрессивных изменений тканей молочных желез
Журнал вестник врача -
Роль гена высокоаффинного рецептора IgE в формировании предрасположенности к бронхиальной астме в узбекской популяцииВ настоящее время активно разрабатываются молекулярные основы предиктивной медицины. Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме [1,2,6]. Генетическим исследованиям мультифакториальных заболеваний во многом способствует детальное описание патогенеза изучаемых болезней. Зная молекулярные механизмы формирования заболеваний, можно наметить гены, белковые продукты которых имеют в этом наибольшее значение.
Журнал проблемы биологии и медицины -
Мониторинг лечения больных ревматоидным артритом в зависимости от клинического течения и генетического полиморфизма гаптоглобинаЯвилось изучение эффективности лечения ревматоидного артрита в зависимости от клинического течения и генетического полиморфизма гаптоглобина.
Журнал проблемы биологии и медицины -
Озможности узи в диагностике эндокринной патологии у лиц пубертатного возрастаБолезни эндокринной системы являются объектом внимания для врачей различных специальностей, так как они нередко вовлекают в патологический процесс многие органы и системы, представляя собой заболевание всего организма. В основе патогенеза эндокринопатий лежат нарушения сложных взаимодействий эндокринной, нервной и иммунологической систем на определенном генетическом и фенотипическом фоне (1,3).
Журнал проблемы биологии и медицины -
Задержка роста является распространенной медицинской проблемой, нарушающей социальную адаптацию большой группы дегей. По результатам антропометрических исследований частота встречаемости патологии в детской популяции составляет 2-3% [1]. При этом истинный абсолютный дефицит гормона роста (ГР) среди всех детей с низкорослостью выявляется не более чем у 8,5% [2]. У остальных детей наиболее часто обнаруживаются конституциональные особенности роста и развития, реже - дефицит других анаболических гормонов, тяжелые соматические заболевания, генетические и хромосомные заболевания -
Функциональное состояние полости носа при врожденных деформациях средней зоны лицаПод деформациями лицевого скелета понимают нарушение морфофункциональных соотношений его элементов, их эстетических пропорций. Причины возникновения деформаций различны. Часть их обусловлена аномалиями развития черепа и является одним из наиболее существенных признаков генетических заболеваний, часть отображает нарушения эндокринного ба ланса организма матери или ребёнка или формируется под влиянием тератогенных агентов в период антенатального онтогенеза [4, 9, 15, 14].
Журнал проблемы биологии и медицины -
“Она ва бола” скрининг маркази республика Вазирлар Махкамасининг “Болаликдан ногиронлик олдини олиш учун хомиладорлар ва янги туғилган чақалоқларни оммавий текшириш” - “Она ва бола” скринингги тўғрисидаги қарори асосида ташкил этилган. Вилоятимизда бундай марказ 2000 йилдан бери фаолият кўрсатиб келмоқда. -
O’pka va nafas yo'llari kasalliklarini davolashda yetarli muvaffaqiyatlarga erishilishiga qaramasdan, zamonaviy pulmonologiya va allergologiyada bronxial astma (BA) kasalligi hozirgi kungacha dolzarb muammolardan biri bo'lib qolmoqda. BA tarqalishining ko’payishi bilan bir qatorda uning og’ir klinik formalari ham ortib bormoqda, shu sababli BA patogenezida genetik omilga katta e'tibor berilmoqda. Oxirgi yillardagi tekshirishlar shuni tasdiqlamoqdaki. BA rivojlanishida irsiy moyillik bilan bir qatorda tashqi muhit omillari ham ahamiyatga ega. -
Морфометрическая характеристика щитовидной железы и патоморфоз экспериментального атеросклероза под влиянием ладыгинозидаВ работе изучена морфометрическая характеристика щитовидной железы и динамика экспериментального атеросклероза при введении тритерпенового сапонина – ладыгинозида. Установлено уменьшение признаков атеросклеротического поражения аорты под влиянием препарата на фоне повышения морфофункциональной активности щитовидной железы.
in Library -
Вопросы здо|?Ьвья женщин и девочек и сохранения здоровья семьи остаются в центре внимания государства и правительства Республики Узбекистан, о чём свидетельствует ряд принятых за последние годы постановлений
-
Исследование влияния генетических факторов на развитие врожденных пороков развития
Журнал вестник врачаИзучено влияние генетических факторов на формирование врожденных пороков развития. Установлено, что на проявление врожденных пороков развития влияют возраст супругов, эндогамность браков и наследственная отягощенность со стороны родственников супругов
-
Проблемы влияние экологических факторов и генетического полиморфизма генов в развитие внебольничной пневмонии у детей (Обзор литературы)
Журнал биомедицины и практикиВ данной статье изложены обзор литературы по современным литературными данными, а также изучены влияние неблагоприятных экологических факторов, а также генетический полиморфизм в развитие пневмонии у детей. На сегодняшней день, своевременная инновационная диагностика, лечение и профилактика внебольничной пневмонии (ВП) у детей, является одной из самых актуальных проблем в педиатрической практики. Своевременное лечение пневмонии у детей возможно только при ранней постановке диагноза, правильной оценке тяжести состояние больного ребенка, рациональном выборе антибактериальной терапии с учетом возраста и веса ребенка.
-
Щитовидная железа (glandula thyroidea) — непарный эндокринный орган, функция которого регулируется центральной нервной системой и тиреотропным гормоном передней доли гипофиза. Железа расположена в области переднего треугольника шеи (trigonum ceriale anterius), ограничена сверху основанием нижней челюсти, снизу яремной вырезкой грудины, с боков передними краями грудины. правая и левая грудино-ключично-сосцевидные мышцы.
-
Анализ ассоциации полимоpфизма rs1045642 гена мdr1 с развитием миелопролиферативных заболеваний
Журнал биомедицины и практикиРанняя диагностика Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) является одной из серьезных проблем онкогематологической практики. МПЗ относится к мультифакторным заболеваниям, на развитие которых влияют как факторы внешней среды, так и генетическая предрасположенность. В исследовании изучалась ассоциация носительства генотипа по полиморфному маркеру кодирующего гликопротеин-Р и развития МПЗ. Гомозиготный генотип Т/Т полиморфизма rs1045642 гена–MDR1 является значимым детерминантом повышенного риска развития МПЗ в Узбекистане (Р<0.05). Показана ассоциация генотипа Полиморфизм rs1045642 гена–MDR1 ассоциирован с риском развития МПЗ.
-
Изучение роли полиморфизма генов фолатного цикла в патогенезе розацеа
Современные проблемы охраны окружающей среды и общественного здоровьяРозацеа – это хроническое воспалительное заболевание кожи не установленной этиологии. Заболевание характеризуется рецидивирующей гиперемией, эритемой, папулами, телеангиэктазиями, отеком, пустулами или сочетанием этих симптомов. Патофизиология розацеа до конца не изучена, но наследственность, иммунная дисрегуляция, инвазия микроорганизмов, хроническое воспаление, сосудистая гиперреактивность и другие факторы окружающей среды играют важную роль в развитии заболевания. Все большую роль в возникновении и развитии розацеа в последние годы отводят генетическому фактору.
-
Исследование ассоциации полиморфного маркера RS1805087 гена метионинсинтазы с риском развития аутизма
НеврологияПроведение анализа распределения полиморфизма rs1805087 (A2756G) гена метионинсинтазы на наличие ассоциации с риском возникновения аутизма.
1-25 из 50
