9
ФАКТОРЫ РИСКА ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ ХРОМОСОМНОЙ БОЛЕЗНИ
Абдуллахужаева Г
., 318
группа
I-
Педиатрического факультета
Научный руководитель
:
Бахрамова Н.А
.
ТашПМИ
,
кафедра
:
Патологическая физиология
,
гистология
Актуальность исследования
:
По данным Всемирной Организации Здравоохранения
2,5 %
из
новорожденных имеют различные пороки развития
. 1,5%
из них проявляются под действием
неблагоприятных экзогенных факторов
.
Хромосомные болезни человека
-
одна из наиболее
распространённых форм наследственной патологии
,
которая встречается с частотой
7-3
случаев на
1000
рождений
.
Цель исследования
:
Изучить факторы риска развития хромосомных болезней
,
и
предупредить беременных женщин о возникновении патологии у плода
.
Материалы и методы
:
Скрининговые ультразвуковые исследования
,
биохимический анализ крови на маркерные белки
,
анализ маркеров хромосомных аномалий и метод
расспроса матерей с ребенком хромосомной мутации
.
Результаты
:
Благодаря этим методам выявили раннее диагностирование
хромосомных аномалий и факторы
,
действующие к возникновении этих мутаций
.
Ряд факторов
такие как
:
Социально-экономические факторы
;
Генетические факторы
;
Экологические факторы
;
женщины фертильного возраста
,
кровное родство родителей считаются причинами возникновению
патологии
.
Все эти патологические изменения возникают как при потере генетического материала
,
так и при добавлении новых хромосом
:
делеция в
5-
й хромосоме вызывает синдром кошачьего
крика
,
делеция в
21-
й хромосоме вызывает хроническое белокровие
,
трисомия по
21-
й хромосоме
-
в кариотипе у больных не две
,
а три
21-
х хромосомы
(
синдром Дауна
),
трисомия по
13-
й хромосоме
(Синдром Патау
),
трисомия по
18-
й хромосоме
(
синдром Эдвардса
)
и др
.
Выводы
:
Следовательно
,
можно сказать что синдромы
,
обусловленные числовыми
аномалиями
-
полиплоидия
,
анеуплоидия и синдромы
,
обусловленные структурными
перестройками-делеции
,
инверсии
,
транслокации
,
дупликации являются причинами возникновении
хромосомных болезней
.
Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих
детей
,
при этом важным фактором является его биологическое образование
,
так как знания в
области аномалии
,
физиологии
,
генетики предостерегут человека от появления аномалий
.
Нужно
вести здоровый образ жизни
,
чтобы не страдали родившийся дети с хромосомной мутации
.
Список литературы
:
1.
Байахмедов
,
Ф
.
Ф
.,
Холметов
,
Ш
.
Ш
.,
Харисова
,
И
.
И
.,
Маль
,
Г
.
С
.,
Полякова
,
О
.
В
., &
Болдина
,
Н
.
В
. (2017).
ГИПОЛИПИДЕМИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ БОЛЬНЫХ ИБС В
УСЛОВИЯХ ПОЛИМОРБИДНОЙ ПАТОЛОГИИ
.
В состав редакционной коллегии и
организационного комитета входят
, 399.
2.
ХОТАМОВ
,
ХН
, et al. "
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ТРАВМАТИЧЕСКОГО РАЗРЫВА
ПОЧКИ У ДЕТЕЙ
."
