НАУКА И ОБРАЗОВАНИЕ: АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ, ДОСТИЖЕНИЯ И ИННОВАЦИИ В МЕДИЦИНЕ
69
ОИЛАВИЙ ТУҒМА КАТАРАКТАДА КЛИНИК ХОЛАТ.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СЕМЕЙНОЙ ВРОЖДЕННОЙ КАТАРАКТЫ.
CLINICAL CASE OF FAMILIAL CONGENITAL CATARACT.
Хамраева Лола Салимовна,
Абдурахманова Чарос Кахрамановна,
Жураев Азизбек Дадажон уғли,
E-mail:lola251167@mail.ru
E-mail:sabirzhanova.charos@mail.ru
E-mail:azizbekjad1@gmail.com
Представлен клинический случай семейной врожденной катаракты двух пациенток,
родившихся, от близкородственного брака . Исследования проведены в отделении офтальмологии
клиники Ташкентского педиатрического медицинского института . Пациентам проводили
стандартные лабораторные и инструментальные исследования , а также офтальмологическое
обследование , включающее визометрию , биомикроскопию , офтальмоскопию . Данный
клинический случай свидетельствует о риске рождения детей от близкородственного брака с
врожденной катарактой , гипоплазии зрительного нерва , что может в дальнейшем привезти к
слабовидению .
Ключевые слова
: врожденная катаракта, артифакия , хрусталик, зрительный нерв.
В последние десятилетия роль наследственности в этиологии глазных болезней
значительно увеличилась . По данным литературы, 4-6 % населения земного шара страдает
наследственными недугами. Около 2000 заболеваний человека являются наследственными , из
них 10-15 % составляют заболевания глаз , столько же приходится на системные заболевания
с глазными проявлениями. Смертность и госпитализация этих больных наиболее высоки,
поэтому ранняя диагностика и лечение указанной патологии-проблема не только медицинская,
но и общегосударственная[1.2].
Врожденные катаракты представляют собой помутнения хрусталика, снижающие зрение
и часто диагностируемые при обычных методах исследования глаза заболевания, составляют
примерно от 4 до 10% из числа всех катаракт[3].
Большинство врожденных катаракт развивается в результате внутриутробной патологии
и нередко комбинируется с разными пороками развития как глаза, так и других органов.
Заболевание в большинстве случаев бывает двусторонним и лишь у 15% детей-односторонним.
Односторонние катаракты, хотя и ведут в дальнейшем к профессиональным ограничениям
в связи с трудностями восстановления полноценного бинокулярного зрения, не являются
причиной инвалидности по зрению. В то же время, при двусторонних врожденных катарактах
даже после успешного хирургического и упорного послеоперационного лечения очень трудно
достичь полноценного зрения, особенно, если имеются сопутствующие пороки развития глаза
[4.5].
Цель
: представить клинический случай семейной врожденной катаракты.
Материалы и методы исследования.
Клинические исследования проведены в отделении
офтальмологии клиники Ташкентского педиатрического медицинского института. Под
нашим наблюдением находились 2 пациентки с двухсторонними врожденными катарактами
:Р-ва А., 13 лет и Р-ва Х., 2 лет . Пациентки проходили офтальмологические (визиометрия ,
биомикроскопия , офтальмоскопия, эхобиометрия глазного яблока ) , стандартные лабораторные
и инструментальные методы обследования .
Результаты и их обсуждение
: со слов матери , жалобы на низкое зрение и серый цвет зрачка
обоих глаз , появились у старшей дочери в пятилетнем возрасте , у младшей в годовалом . У
родителей девочек брак близкородственный . В семье трое детей, из них у двоих врожденная
катаракта . У больной Р-ва А., Status Oculorum: OU- спокойные патологического отделяемого
нет, девиация (+) 30
о
. Глазные яблоки среднего размера , склера белая , роговица прозрачная
, среднего диаметра , передняя камера средней глубины , влага прозрачная , зрачок в центре ,
круглый серого цвета , хрусталик помутнен . Движение глазных яблок в полном объеме .
НАУКА И ОБРАЗОВАНИЕ: АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ, ДОСТИЖЕНИЯ И ИННОВАЦИИ В МЕДИЦИНЕ
70
Внутриглазное давление = Т п/п в норме . Глазное дно не просматривается из-за помутнения
хрусталика
OD 0.2 н/к OD 21.26 мм
Visus = ---------- = --------- ПЗО
глаза
------ = -------------
OS 0.1 н/к OS 21.22 мм
Заключение педиатра, ЛОР, невролога : без патологии.
Клинико-лабораторные и инструментальные исследования : общий анализ крови , ферменты
крови , анализ мочи в пределах нормы . B-scan : OU – стекловидное тело без эхопатологии ,
сетчатка прилежит . Ретробульбарное пространство без особенностей . Проведена операция
под КЭТН – OS тоннельная эктракция катаракты(ТЭК) , имплантация интраокулярной
линзы(ИОЛ) (+) 27.5
D
интракапсулярно. Базальная иридоэктомия .
OD 0.2
После операции : Visus=------- = ------ . Глазное дно : OS – гипоплазия
OS 0.3
диска зрительного нерва . Через 4 месяца ребенку проведена операция : OD – ТЭК +
имплантация ИОЛ .
У больной Р-ва Х. ,Status Oculorum: OU- спокойны патологического отделяемого нет,
девиация (+) 30
о
. Глазные яблоки среднего размера , склера белая , роговица прозрачная ,
среднего диаметра , передняя камера средней глубины , влага прозрачная , зрачок в центре ,
круглый серого цвета , хрусталик помутнен . Движение глазных яблок в полном объеме .
Внутриглазное давление = Т п/п в норме . Глазное дно не просматривается из-за помутнения
хрусталика
OD 0.01 н/к OD 18.56 мм
Visus = ---------- = --------- ПЗО ------ = -------------
OS 0.01 н/к OS 19.95 мм
Проведена операция под КЭТН – OD тоннельная эктракция катаракты(ТЭК) , имплантация
интраокулярной линзы(ИОЛ) (+) 29.0
D
интракапсулярно. Базальная иридоэктомия . Через 4
месяца девочке также проведена операция : OS – ТЭК + имплантация ИОЛ .
Вывод :
данный клинический случай свидетельствует о риске рождения детей от
близкородственного брака с врожденной катарактой , с гипоплазией зрительного нерва что
может в дальнейшем привести к слабовидению.
Литература :
1. Алиев Г.Д., Эфендиева И.Г., Гасанова Ш.М. Врожденно-наследственная патология ор-
гана зрения и пути совершенствования службы охраны зрения детей в республике Дагестан //
Росс. педиатр. Офтальмология . №3.2010 С.4-5.
2. Анзабаев М.Т., Хидиятова И.И., Хидиятова И.М. Мутации в гене CRYAA – одна из при-
чин развития наследственной врожденной катаракты //Медицинский вестник Башкортостана.
Том 9, №2, 2014 С.7-9.
3. Анзабаев М.Т., Авхадеева С.Р., Гринчук О.В. Наследственная врожденная катаракта:
молекулярные основы заболевания и генетическое картирование //Офтальмол.журнал. № 10.
2015 С.88-91.
4. Hansen L., Mikkelsen A., Nürnberg P. Comprehensive mutational screening in a cohort of
Danish families with hereditary congenital cataract//Invest.Ophthalmol. Vis. Sci. -Vol.50 -№7 2009
– P.3291-3303.
10. Francis P.J. Genetics of inherited retinal disease // J. R. Soc. Med. – Vol.99 - № 4 2006 –P 189
-191.
