Генетические исследования микроорганизмов позволили получить вакцинные штаммы со сниженной вирулентностью, культуры вырабатывающие высокоэффективные антибиотики, ферменты, витамины, ценные лекарственные и пищевые вещества. Экономические и производственные аспекты исследований особенно важны сегодня, в условиях постоянного роста стоимости медицинской и фармацевтической помощи, и неуклонного повышения спроса на них.
C индром дефицита внимания с гиперактивностью(СДВГ) в детском возрасте относится к одной из актуальнейших проблем современной нейропедиатрии, в связи с высокой распространенностью и недостаточной изученностью патогенетических механизмов. В последние годы активно изучается новый раздел неврологии – поведенческая неврология, изучающая связь проблем поведения и обучения с неврологической основой, в которой важнейшее место занимают нейромедиаторные и нейротрансмиттерные нарушения. Согласно Международной классификации (МКБ-10), поведенческие и эмоциональные расстройства, начинающиеся обычно в детском и подростковом возрасте включают синдром дефицита внимания с гиперактивностью (гиперкинетические расстройства) (f90).
Изучено влияние генетических факторов на формирование врожденных пороков развития. Установлено, что на проявление врожденных пороков развития влияют возраст супругов, эндогамность браков и наследственная отягощенность со стороны родственников супругов
Генетические исследования микроорганизмов позволили получить вакцинные штаммы со сниженной вирулентностью, культуры вырабатывающие высокоэффективные антибиотики, ферменты, витамины, ценные лекарственные и пищевые вещества. Экономические и производственные аспекты исследований особенно важны сегодня, в условиях постоянного роста стоимости медицинской и фармацевтической помощи, и неуклонного повышения спроса на них.
В настоящее время установлено, что сам процесс взаимодействия инфекта (микроорганизма) и макроорганизма более сложен, чем представлялось ранее, и характеризуется многогранностью ответа последнего на микробную инвазию, проявления которого определяют пол, возраст, раса, генетические факторы, характер сопутствующей патологии [Kwan A.,2013; Руднов В. А., 2015]. Результаты последних исследований свидетельствуют, что информационная значимость критериев синдрома системной воспалительной реакции (СВР) является низкой. СВР-критерии (лейкоциты крови, температура тела, ЧСС и ЧД) в определенной степени отражают развитие воспаления, привлекают внимание к ответной реакции макроорганизма, но не указывают на его природу, жизнеугрожаемость ситуации [Vincent J.L., 2012; Руднов В. А., 2015]. Согласно новой дефиниции, сепсис – это жизнеугрожаемая острая органная дисфункция, возникающая в результате нарушения регуляции ответа макроорганизма на инфекцию, что проявляется повреждением собственных тканей и органов.
Защита миокарда в значительной степени способствовала значительным достижениям в детской кардиохирургии. Новые усовершенствования в методах перфузии и кардиоплегии находятся в стадии оценки. Генетические факторы также являются многообещающими инструментами для оценки и улучшения защиты миокарда.
Для изучения реактивности организма при различных формах нефротуберкулеза, 237 пациентов были направлены в комплексное клиническое
- лабораторный осмотр. С целью выявления различных комбинаций генетических маркеров определяли фенотипы гаптоглобина, активность эритроцитов глюкозо- 6 фосфатдегидрогеназы, тип инактивации (HINA). По сочетаниям комплекса этих генетических маркеров определили 4 комбинации генетических маркеров: неблагоприятные, благоприятные, относительно неблагоприятные и относительно
благоприятный. Исследования показали высокую частоту распространенных форм нефротуберкулеза у лиц с неблагоприятными и весьма неблагоприятными сочетаниями генетических маркеров. Определение по сочетанию с хронической почечной недостаточностью различных комбинаций генетических маркеров может быть использовано для выявления групп риска по данному заболеванию
Ранняя диагностика Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) является одной из серьезных проблем онкогематологической практики. МПЗ относится к мультифакторным заболеваниям, на развитие которых влияют как факторы внешней среды, так и генетическая предрасположенность. В исследовании изучалась ассоциация носительства генотипа по полиморфному маркеру кодирующего гликопротеин-Р и развития МПЗ. Гомозиготный генотип Т/Т полиморфизма rs1045642 гена–MDR1 является значимым детерминантом повышенного риска развития МПЗ в Узбекистане (Р<0.05). Показана ассоциация генотипа Полиморфизм rs1045642 гена–MDR1 ассоциирован с риском развития МПЗ.